Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ
.pdf2. |
Амниоцентез |
(рис. |
4) |
– |
инвазивнаяпроцедура, |
|
|
заключающаясявпункцамноболочкиотическойцелью |
|
|
|
|
|
|
полученияоколвдлоследующеголодных |
|
|
|
||
|
лабораторного исследования.Его |
можновыппервом,лнять |
|
|||
|
втои ртриместрахометьем |
|
|
беременностиоптимально( |
— в |
|
|
17-20недельбеременности) |
|
|
|
|
|
3.Кордоцентез (рис. 5) – инвазивнаяпроце,ходекоторойура производятпункциюсос сцельюовполученияины кровидлабя ораторныхисследований
Общиепротивопокинвазивнойниядляпроведения:гностики
-Лихорадочноесостояниебеременной;
-Острыеинфекционныезаболевания;
-Выражболсие;нвойдромный
-Кровянистыевыделенияизполовыхпут; й
- Подтеканиеоколоплодных |
вод; |
-Истмико-цервикальнаянедостаточность;
-Миомузлы,ратозныесположвпредполагаемомместенные
введенияиглы;
-Инфекционныезаболкожип ванияреднбрюшстенкийой промежностигнойничковая( сыпь,герпетвысыпандр.ческ). иея
Передисследован иемпациенткадолжнпройтиобследование:
консультациюакушера |
-гинекологагенетика,анализкрови |
ВИЧ,сифилис,гепатитыВС,общийанализкрови,общийанализ |
|
мочи,анализмаполкапутей,овыхпределениегруппыкрови |
|
резус-фактпл,УЗИоидра |
биохимскр.Еслинческийнг |
21
пациенткасвоевремвстучет,всла ннозультатыэтих исследовакмоментупровеийвазивнойденияиагностики
должныбытьвобменно -уведомительнойкарте.
Таблица1 |
.Методыинвазивнойпренатальнойдиагностики |
|
||
(ИПД) |
. |
|
|
|
Метод |
Срок |
Материалдля |
Возможные |
|
|
|
беременности, |
анализа |
осложнения |
|
|
вкотором |
|
|
|
|
проводится |
|
|
|
|
данныйметод |
|
|
|
|
ИПД |
|
|
АВХ |
10-15недель |
Ворсины |
угрожающий |
|
|
|
|
хориона |
выкидыш, |
|
|
|
|
гематома |
|
|
|
|
плаценты, |
|
|
|
|
инфекционные |
|
|
|
|
осложнения |
Амниоцентез |
17-20недель |
Амниотическая |
ПРПП, |
|
|
|
|
жидкость |
угрожающий |
|
|
|
клетками |
выкидыш |
|
|
|
эпителияплода |
|
Кордоцентез |
18-22недели |
Кровьплода |
антенатальная |
|
|
|
|
|
гибельплода, |
|
|
|
|
угроза |
самопроизвольного выкидыша,
гематома
пуповины
Манипуляциивыполняютмалойоперационнойпод ультразвуковымконтролем.Вбольшислучаевманствеипуляции выполняютсябезанестезии,возможноиспользованиеместной анестезии.Чащевсегоиспользуеттрансабдоминальный, тупя
22
реже – трансцервикальныйдост |
уп.Резус -отрицательным |
беременнымпроводитсяпрофилактикарезус |
-сенсибилизации – |
введениеант рммзувтечениесногоногл72часовпослебулина |
|
манипуляции. |
|
Рис. 3 . Аспивохорионасинация
Рис. 4 .Амниоцентез
23
Рис. 5 .Кордоцентез
Возможные осложинвазивнойяпослпренатальной
диагностики:
-Кровотечение;
-Самопроизпрерыбеременностив; аниеоль
-Угрожающийвыкидыш;
-Инфекциоосложхорионамнионит( );енияные
-Преждевременноеизлитиеокол; плодных
Инвазивнпренатдиагнпрльнаяостика |
водляится |
|
заболеванийснеблагпр дляприятнымгнозжздзнио, ровья |
|
|
длякоторыхнеразработаноэффективноголечения. |
Помимо |
|
хромосомныханомалий,кнарушкачжеистваниюзни |
|
|
инвалидизацзаболеваниямогутприводмоногенныеить,тоесть |
|
|
болезни,пр |
икоторыххромоснабнор,рномимеетсяальный |
24 |
|
|
|
мутвкацияком |
|
-либоконкретномгене. |
Наизвестнымиболее |
|
тяжелымимоногеннымизаболеваниямиявляютсяспинальная |
|
|
||
мышечнаяатрофия |
|
(делециягена |
SMN1),миодистрофияДюшенна |
|
(мутациявгене |
|
DMD),муковисцидо з (мутациивгене |
CFTR), |
|
фенилкетонуриямутации( вгене |
|
PAH), болезньКраббе |
(ген GALC), |
|
болТеязнь |
-Сакса (генНЕХА),нейрональцероидный |
|
||
липофусцинозген( |
CLN) идругиенаследствболезниобменныеа |
|
||
веществ. |
|
|
|
|
Наполученплоднматериалеобытьжетпроведена |
|
|
|
|
различнлабордиаторнаягностика |
|
– |
цитогенетическое |
|
исследованиеанализ(кариотипа),хромикроматричныйосомный |
|
|
|
|
анализмолекулярное(кариотипирование),молекулярно |
|
|
|
- |
генетичисслпоиск(емутскоедование |
|
цийвконкретныхгенах |
– |
|
диагностикамоногеннойпатологии),гистологическоеисследование |
|
|
|
|
тканейплода. |
|
|
|
|
Такжеинвазивнымметодампренатальнойдиагностики |
|
|
|
|
относится эмбрио- и фетоскопия (рис. 6) |
– эндоскопическийметод |
|
||
непосредственногоосмотраплодма |
|
тке. |
Этапроцедура |
|
проводится втомчисле |
при неразвивающейся беременности.Она |
|
||
позволяет: |
|
|
|
|
- определитьпорокиразвплодатия |
|
; |
|
|
- получитьматеридлягенетическогоанализаточноот |
|
|
|
|
эмбконтаминацииезрионагенетическимматериаломматеринского |
|
|
|
|
организма; |
|
|
|
|
- оцеэндометрийзонутьимплантации |
|
. |
|
|
25
Рис. 6 .Эмбриоскопия .Погиэмбрионы7шие |
-8недель |
(фотоАскероваР.)
Нарисунках |
7 представленмикроскопдляцитогенетического |
|
исследования,нарис. 8 |
- варианкаринтылизаспомощьютипа |
|
компьютерной |
ограммы (8а – метафазнаяпластинка, |
8б- |
программарасставилахромоспопарпоамощьюы |
|
|
автоматическподбораго |
).Нарисунке9 |
– результат |
цитогенетическогоисследворсинхорионауп яентки |
|
|
неразвивающейся беременнос.Выявленкариоклетьюокип |
|
|
хорионастетраплнаборомхромосоидным(ХХХХ92,). |
|
|
Рис. 7 Микроскопдляцитогенетическогоисследования |
. |
26
Рис. 8 а.Метафазнаяпластинка |
схромосомами |
(цитогенетическаямикроскопи) |
. |
Рис. 8 б. Кариворсинх трионап |
внорме (автоматический |
комподборьютерный |
) (46,XY). |
27
Рис. 9 .Кариворсинх трионап |
- тетраплоидия (96,ХХХХ) |
. |
Неинвазивныеметодыпренатальнойдиагностики
28
КнеинвазивнымметодамотносятсяУЗИ,КТГ,МРТплода,
такженеинвазивныйпренатальоснованныйтестНИПТ(),
выделениифетальнойДНКизкровиматери.
УЗИвраннемсрокебер. менности |
|
|
|
|
|
ПервоеУЗИбеременнойженщинепри |
|
неосложненной |
|||
беременностиотсутствотягощанамеикомендуетсяногоеза |
|
|
|
||
проводить |
срокеб ременности11 |
-14недель( |
срокпервого |
||
скрининга,согласноприказуМЗ |
РФ от28.12О.2000 N |
457 |
|||
совершпрендиагнствальнойпрофованстилактикеки |
|
|
|
||
наследственныхиврож |
денныхзаболеванийудетей |
|
,атакжеприказу |
||
572нМЗРФот1.12Порядок.оказания2012медицинскойпомощи« |
|
|
|
||
попрофилюАкушерство« гинекология» |
|
). |
Однако,еслив |
|
|
анамнезеуженщибылосплодие,неразвивающаясяы |
|
|
|
||
беременность,самопровык,внемизвольныйдыш |
|
|
аточная |
||
беременнос,либоунееимеюжалнабтоиьсябыкровянистыели |
|
|
|
||
выделения, |
или уврачавозникликакие |
-топодозренналичияе |
|
||
осложненийбеременностинап,( имануальном |
|
|
|
||
вагинассвыявленоедьесоотвеваниим |
|
тствиеразмеровматки |
|
||
сроку беременности) |
УЗИможетбытьпроведенораньше. |
|
|
|
|
Внастоящеевремянетубедительны |
|
х |
данных, |
||
свидетельствующихоповышениирисказаболева |
|
|
емостиплодапри |
|
|
проведеУЗИрансроке.нУЗИииемявляетсябезопаснымметодом |
|
|
|
||
ипоказаниямможетбытьпроведенона |
|
|
любсрокем |
||
беремен,ограпоколичествуниченийостипровподимых |
|
|
|
||
необходимостиУЗИнет.Приэтомрекомендуепроводиться |
|
|
|
||
29
лишниеисслприотсутствиидованияпок, какзанийультразвук имеетопределефизичесэффенные( ктыие агрев,кавитация),
которые теоретическимогутказатьвлияниенаплод.
ЦелиУЗИнараннсрокеб ременности:
-определитьлокализациюбеременностиисключить(
внематочнуюбеременность);
-уточнитьсрокбеременности;
-определитьколичествоэмбрионов;
-устан,чтобеременностьвить развивается.
ПровеУЗИпростодподтвержденияляениефакта |
|
|
беременностинетребуется. |
|
|
Притрансвкагнированииплодннальяйцоеом |
|
|
определяетсяранее,чемвсрокеберем4,5неделикогда(нности |
|
|
диаметрплодногояйц |
а 2-4мм),сердцебэмбрионаение |
|
регистрируется ранеечемвн5епдельразиэмебриона2 ах |
-4 |
|
ммавсреднем( |
– в 6 -6,5недельбеременности)При. |
|
трансабдоминсканировауказансрокисдвигаютсяльномнаыеии |
|
|
неделю. |
|
|
ДанныеУЗИтакжесоотнургормонасятсявнемХГЧ.При |
|
|
уровнеХГЧвыш |
е1500МЕ/лв90%случаеввозможно |
|
визуапляйцооднизироватьмаприкерансвагинальном исследова,еслижеплоднслучаеяйцоэтиивматке обнаружитьнеудается,высокавероятностьвнематочной беременность
Рис. 10 .УЗИвне8 дней6ельКТР( 2 |
4мм) |
30