Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ

Врождгиперплазиякорынадпочечниковная

(ВГКН)

(адреногенитальсиндром,врождендисфункциякорыаяй

надпочечников)

-

группазаболеваний,основекоторыхлежит

дефектодногоизферментовилитран

спортныхбелков,

принимающихучастиевбиосинтезекортизолавкоре

надпочечников.Хроническдефициткортизолаприводитй

повышениюсекрецииАКТГ,развитиюгиперплазиикоры

надпоч,гипер,чниатакндрогенакжетивацовии

альтернапутейсинтезаивных

тероидов.

Частотавстречаемости

–

1:5-15000.Типнаследзаболеванийвания

– аутосомно-рецессивный,

повторныйрискрождениябольногоребенка

– 25%.

СхнемаонатальногоскринингаВГКНпредставленарис.

28.

дегидратация,необходимонемедлопределениеэлекнное

тролитов

ВрожденныйгипотериозВГ()

(частотавстречаемости1:5

-

7000)

Одноизнаиболеераспространезаболеващитовиднойийных

желудетей,сопрзы овождающеесятноситеилиабсольнойютной

недостаттирегорм,чнхарактеризующеесяидныхостьюнов

задержкойфизическнервного

-психическогоразвития,

метаболрасстройстваминеврологическими

нарушениями.

Могутнаблюдатьсятакиесимптомыкакмикседема,

брадикардия,пупочнагрыжа,повышеннаясухил мкость

волос,вялиостьнливос.Характь

ернамассателболее4000

г,

сухость,шелушеибледкожи.Голосннизкийиесть,каркающий.

Длядиагнврогипотжденногостики

иреозаопределяют

концентрациюТТГвсухомпятнекрови.Вслучаеконцентрации

ТТГ>мкМЕ/мл20проводитсяповторноеобследование.

Еслипр

повтоанализеурТТГномовкровипревышаетнь20мкМЕ/мл,то

новорожустанавливадиагнозенномуврождгипотиреоз. тсянный

Особеконсультированияностипацпопренатальнойентов

диагностике

Приконсультированиипациентки,лучшесемпарыйной

, по

результатам

пренатальнойдиагностик

и вслучаевыявления

патологииплода,важнопредоставитьмаксимальнополноценную

информобимеющемсязациюболевании.Следуетизбегать

директивногоконсультирования

– вслучаенеб

лагоприятного

прогндоителизалжны

бытьинформиров

аны овозможности

прерываниябеременн,однакрешениеэтости

мслучаеостается

за женщиной.

НередкопациентызадаютвопроА«чтобдесы

высделалинамо?»,вмстеданнслучаемомжнответить,

например,нев« оказзможнонавамешемть,каждыйстея

случай

уникал»,нотемменеедопустимосказать,какоерешение

принимаютпациентывбольшинствеслучанаевлогичной

ситуации.Такженеобходимо

выдатьпациентамкакие

-либо

образовматериалыкасательтельныевыявлси дроманного

и/илисписоксайт,гвдеовступнойформеедставлена

информацияконкретномзаболевании.Еслиэтогонесделать,

пациебудузанпоиматьсяы нформациисксамостоя

тельно,и

неисключено,чтоимибудутсп источникильзоваться,где

содержитсянедостовернаяин

фор,иэтоможетациянегативным

образомотразинасосплодатоянииьсяноворожденногоребенка

.

ОтносительноНИП

С требуется разъяс,чтонесмотряаить

высокие показателичувствительностиспецифичноститеста,

лабораторноезаключениенеозначаетпостановкудиагноза.Вслучае

положительногорезультатавыявлениявысокого( риска

хромосаномалии)презультатаммнойНИПС

пациентке будет

предложенаконсультациягене

тиинвазивнаякадиагностика.

Такнужнообъяснитьепациентке,чтоНИП

С определяетуровень

рискалишьпоограниченночислухромосомныханомалий, у

наибольшаяточностьисследования

имеется привыявлении

трисомии18хромос21,нескнижепохромолько13

сомеи

половымхромосомам.

Вконтекстеперсонифицированногоконсультированиякаждая

женщдолжнабытьинфоразличныхрмист ованаатегиях

пренатальногоскрин,стоимостипреимуществахнгакаждойз

них,чтобысделатьосознанный

выбор.

Будущихродителей

необходиинф тор,какиемзабиромогутлеванияватьбыть

выявленыприиспользтойилиинойметодикивании,какова

эффекме,еготпреивностьоданедостаткимущества,какие

рискисопряженыегоиспол

ьзованиможет.Этоп нщине

принятьрешение,чтоейпредпочесть.Рекомендуятотилииной

методисследованиятакженеобходимоучитыватькультурные

и

религиозныевзглядысемьи

.

Привыявлениипорокаразвитияуплоданеобходимо

привлекатьконсулсупружескойпатидетскогоыованию

Заключение

Вовремябеременкаждаянщинаости

хочетбытьуверена

здорсвбудущеговьер .Врожденныебенкапорокиразв тия

наследственныезаболеваниязанимаютвторместоетьеср ди

причинпер младенческойнатальнойсмертности

.Внедрение

в

деятерриториальныхльностьлечебныхучреждени

й приказа

министерстваздравРоохраненияссийскойФедерации

«О

совершпрендиагнствальнойпрофованстилактикеки

наследственныхиврожденныхзаболеванийудетей

»,ав

дальнейшемприказаминистерстваздравоохраненияцильного

развития РоссийскойФедерации

«Обутверждениипорядкаоказан я

акушерско-гинекпологическоймощи

»,гдепренатальной

диагнуделяетсяосвниманиеоботике,позволяетдиагностировать

большинствонаследственныхзаболеваний

.Насегодня

разрешающаяспособностьметодовпренатальн

ойдиагностикиочень

высока:приУЗИ

– 90%,прикариотипированииплодаДНК

–

диагностикидостигает100%.

Эффективностьнеонатальногоскринингаопределяется

толькоповсемествнедреспециаисснымиемледьнованияго

новорожденных,оптимизациейматериальн

о-техническойбазы,но

соблюдениемэтапностивходящегонегокомплексаер

-

последпроворганизационныхатееде,льнымабораторноем

-

диагностическихлечебно

-профилактических

мероприятий.

Правильнаяорганизациямассовогокрининга

новорожденных

обеспечитраннеевыявбо,леьниеых

своевременноелечение,профилакразвитияумс веннойику

отс,тяжелыхалостиклинпоследствийческих,

детскойсмертности

иинвалидности .