Лекции 2 / ЭОР+пренатал+ЛПФ

беременности)

.Этомиспользоватьсяжет

частности длярешения

вопросацелесопросохраняющейбразведетерапииостиия

в

случаеугрожающеговыкидыша

.Посленедель10берем

енности

НИПСпринеобходимостиможетбытьпроведенналюбср кем

беременн,вплдоо,тогдатькакопрстивстандартном

пренатальномскринингемогбытьу«пущенысроки»Хотяв.

Российских

клиническихрекомендацияхНеинвазивный«

пренатальныйДНК

-скрининганеуплкровилоиддаматерий

методвысомкопроизводительногосеквенирования»содержитс

предупреждение,чтов о ерыбеременностивсвязании

хромосомнымианомалиямиуплдолженбыдарешентолькодо

22недельбеременностиприказ( №736

МЗ РФ),априполучении

положительногорезультатаприиспользованииНИПСтребуется

подтвержспомощьюинвазивнойдениагн,допе стикилучения

результатапропредходитвр.Поэтомуемяленное

предпочтительно

использНИПСвсрдо17неделькеватьбеременно

сти,чтобыдо22

недеполучитьрезультатНИПС,направитьациенткуна

инвазивнуюдиагност,получрезультатлабораторногоикуть

исследованплодногоматеркариот( яалаилипирования

хромосомногоикроматранал),прналичиипоказанийного

ссогласия пациенткинаправ ть

еенапрерываниебеременности

.

Учи, втрядеоываяслучаевможетпотребоватьсяповторныйзабор

крови,оптимально

проводНИПСтриместре1 ть

.

Утестиро,основанногонавыделенииания

cf-DNA,лучше

показателичувствител

ьности

специфичности, чемустандартного

пренатальногоскрининга,

следовательноэффективностьтакого

скринингабудетвыше,чинвазивныхсловмешательствцелью

кариотипированияплодауменьшитс

(чтоужепроизошловстранах,

гдеНИПТширокоспользуется)

.Еще в2012году

Nicolaides K.N.

предположил,

чтосуществующийскриниможетбытьзамененг

НИПТв недел10

ьспоследующимУЗИв недель12

.

ДиагностическиехарактериНИПСпредставленытаблицеики

3.

(представленысредни

e

значениядляразличныхтестовподанным

ACOG).

Таблица 3. ДиагностическиехарактеристикиНИПС

Результат

Чувствительность,

Специфичность,

PPV

NPV

%

%

Трисомия

99,3

99,8

87

99,99

21

Трисомия

97,4

99,8

68

99,99

18

Трисомия

91,6

99,9

57

99,99

13

Аномалии

91

99,6

20-40

99,98

половых

хромосом

ИзначальноАмериканскаяКоллегияАкушеров

-гинекологов

(ACOG)предлагалаиспользоватьНИПС

только вгруппеженщин

высокогориска,

нонасегоддепоказанояшний,ьчто

женщинаналогичнатаковгруппевысокогоойриска,хотя

прогностичценностьположительногорезультатаскаявгруппе

низкого иумерерискабудетнногоиже

. Современные

междунарекомпредондациииспользованиеполагаютныеНИПС

прибеременностинезависимоотизначально

гориска .

БольшинпациентрешаютсделатьтвоНИПСпослек

проведенстандартногоскринтр1яиполученияместрангаего

результатов,некотор

ыетолькопо

слескринингатриместра2 .В

качтестпервойлинииавеНИПСРоссиикакправило

используетсяженщин,которыеизначальнопопадаютвгруппу

высокогорискапоналичиюхромосомныханомалий,преждевсего

синдромаДауна,плодавозраст( старше

35лет,хромосомные

аномудетейванамнлии)Более. высокаячастотазеХА,среди

пациенток,напрНИПТвленных,объяснятакжболеется

высокимсреднимвозрастомэтихпациентсказано,чембыл

выше.

Существуютопределенныепротограничвопоказания

ения

дляиспользованияНИПС.

Протиявопоказаниямиляются

:

изплодоввысокий( рискложно

-положительныхрезультатов).

Клиническиеситуацииприкоторыхпроведение

теста

ограничено:

- наличупациентки

донорскихоргановтканей

;

нерезультативноготеста)

;

- мозаициизмвсоматическклетматер,в ахоторыих

й

включеныисследуемыехромосомы

;

- беременность,наступившрезультатеЭКОиспользованиия

донорсяйцеклеткиой

;

(вданномслуче

методвыбявляетсяоинвазивнаямрадиагностика

проведениемхро осоикроматриного

чногоанали.Этопозволита

исключитьнетолькоосновныетрисомпровести, диагностику

налчисловыхчиеструктурных

аномалийповсем

хромосомам).

СпомощьюНИП

С

возможноопределениепо ,ноода

желанпациенузнаполдолжнотькибыдаотраженовь

направлении.НИП

С нерекомвслучае, слиндиованнственной

цельюегопроведенияявляетсопределениепо . ода

Длятого,

чтобыизбежатьисполНИПзования

С с цельюселекцииполу,

рядавторовпредлагазработинормативныхетдокументов

дальнейшемзапретитьвыдачуинформполраннемодации

срокебеременности,особенновслучаеширокоговнедрения

неинвазивныхпренатальныхтестов

. Внекоторыхстр

анах,

например,вГермании,запрещеносообщатьпациенткеполода

присрокеберемдонед12не(ностизавльоттого,какимсимо

методомонбылопределен).

Такжеполнеотражаетсявзаключениях

вИндии ,ноесливыявленааномалиясистемеполовыххромосом

,

тогдаэтоуказывается

.

ВРоссиин

асегодедействуетняшнийь

запрет только населекциюэмбрионаполувпрограмма

х ЭКОФЗ(

№323Обосновохр«здоагныхр»аждановья

),однаконе

существуникакихзапрнаопределетполаовпутвыделениямние

фетальной ДНКпокровиматери.Приэтом

, еслирокбеременности

мене12,ждееможетльнщинапринятьрешениеопрерывании

беременностиникне муоб

щатьопричинахтакогорешения

.

ОтсутствиеплоданарушенийподаннымНИП

С

не

гарантиротсутствияане етплоидий

(числановыхмалий

хромосом)

иструктурныханомалийкакпоисследован

ным,такипо

другимхро,поэтомуосомамрезультатытестаоценившьваются

совокупностидругкл данными,ческимичастности

результатамиУЗИ.

Крто,невсегоменаследственныезаболевания

принципесвязаныиз

менениемчислахромосом

. Мнпорокигие

развитиянесопровождаютсяизменениямигеномеплода,поэтому

нормальныйрезультатНИП

С незаменяэкспУЗИ.ертное

Недопустимоприниматьрешение

оналичмедицинских

показанийдляпрерываниябеременлишьнаоснованииНИПости

С,

неиспольинвазивнуюдиагнуядляподстдверждения,куагноза

таккакметодявляетсяскри,инеискинговымлючаются

ожно-

положительнрезультатые

. Вслучесли, пациен

отказывается

отподтверждающейдиагностикипослеНИП

С,нельзяпрервать

беременность,дажееслипациентканаэтомнастз (ивает

исключениемслучаев,когдасрокбеременности12не,дель

пациенткаможетпринятьрешение

озавершениибеременности

по

свожемуланию

).

Сущтестыдляопределениявуютрезус

-фактплуодра

беременныхсотрицательнымрезусом.

В случае,еслине нвазивный

тестопределит,чтоуплодарезусотрицательный,какуматери,

этотестможетснизитьуровеньбеспокойствабеременной,

котоперизеживаетая

-завозможноразвитиярезусти

-конфликта.

Еслижетподтверст,чтоуплорезусдита

положительный –

это

послужитдополнительнымаргументо

м длявведенияантирезусного

иммувн(огластвремявведоящбулинаантирениезусного

иммуноглобулинасогласноприказу№572МЗРФрекомендовано

всбеременнымсотрицательнымрезусом).

Помимоэтого,

существуетнеинвазивныйтесдляопределенияотцовства.

Примэтогоесопряженостанеияекоторымиэтическ ми

моментами – женщинаможетпринятьрешениеопрерывании

беременнсоздоровымплодо,темменеестинасегодняшний

деньзаконодательноприменен

иеэто готестаникакнерегулируется.

Краткаяхарактеристиканаиболеечавстр чающихся

хромосомныхсиндромов.

СиндромДауна.

СиндромДаунаобусловлентрисомиейхромос21,частомыта

встречаемостипопуляции

– 1:700благодаряуспехам(

пренатальной диаг,срединоворожденныхстикичаснизиласьтота

до1:1100)Клиническаякартинавключвнешнийся. хар ктер ый

вид – плосклунлицо,образноеплзатылокский,монголоидный

разрезглаз,приоткрытыйротиз(

-заувеличенияязыка

–

макроглоссии),плоскаяш

ирокаяпереносица,короткиепальцына

рукахиногах,четырехпапоперечнсклладониьцеваядк,

«сандалевидная»щельстопеувеличенное( расстояниемежду1

2пальцамистопы)Н.

оворожссинДаудчастенромныйом

имеет

низкуюмассутелапрождени

иигипотониюмышц.Частопри

синдромеДаунадиагнпороксердцастируется,наличиекоторого

являетсяоднойизосновныхпричинсмертностиутакихпациентов.

Вболеестаршемвозрастестрадаетзрение,слух,состояниезубов.

Интеллектснижен

,какправило

наблюдаетсяумеренная

илитяжелая

умственнаяотста.БолсиостьДаунаыедромспособнык м

самообсли гупростойчитьсяживаниюпрофессии,уровень

развитиясильнозависитотокружающейсредыивоспитания.

Известно,ч акиедетинамноголучшеразвиваю

тсянаходясьв

семье,чемвдетскихдома.Вовзросломимеетсязрасте

склкожнностьисахарномурениюдиабеттипа2.

Врожденные

порокиразв т

иядругиекоморбидсостоя,встречающиесяныеия

присиндрДаунамогутвызвамеосложнениятребовать

пожизненного специальноголечения,включаяпримен

ениелекарств

иоперативнуюпо

мощь.Кромемедицинскихпроблемахсуще

ствуют

психологические,социальныедругиеосо

бенности,корен

ным

образомвлияющиенафизич

скоездоровьереб

енкассиндромом

Дауна,опреде

ляющие,вконечно

мсчете,будущиесоциальные

достиженияребенка.

Рис. 2 3.Кариплодатип

женполасиндромомкогоДауна

причинысмертности

– остановкадыхисердечнаяния

СиндромПатау.

Причинойзаболеванияявляетсятрисомияхромосомы13.

Частотавстречаемостиэтойпатсоставляетлогии1:8000

-10000.

Наиболеечастотаприданномсиндромевстречаютсямикроцефалия,

аномаглазвп( долциклопииоть

– наличиятолькооднглаза), го

расщелинаве

рхнейгубыитвердогонеба,полидактилия

(увеличенноеколичествопальц),гипосп.Срокжизнадкия

правилонепревышанескольмесяцев, дкот

– лет.

СиндромТернера.

СиндТестрадаютомомнерадевочкиженщины,имеющие1

Х-хровмедвухоскому(то

ариотип – 45,Х)Ок. половины

имозеютвариантичный

– когдачастьклетимеетнокрмальный

хромоснаб,частьормный

– толькоХ1

-хромос.Частотаму

составляетпримерно1:2500новорожддевоч.Клиническиекнных

симптоогутбытьзамужесетнырождени

я – низкийвес,

избытокмягкихтканейназаднейповерхностишеи,лимфатический

отеккиист.Вболееопейвзросломнаблюдаетсязрасте

задержкаполовогоразви,ч стияо

–

первичнаяаменорея.Из

особенновнешобрнасоститейебявнщаетнизкийманросте

(околосм140),короткаяшея,бочкообргруднклетка, зная