Medical Genetics / ЛЕКЦИЯ ГБ и МФЗ 2021 ЛЕЧ 16х9
.pdf
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики
ЛЕКЦИЯ 2 по учебному модулю
«медицинская генетика»
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ (ФГБОУ ВО КубГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики
…Мы привыкли думать, что наша судьба предопределена звездами.
Сегодня мы знаем, что она - в наших генах...
Дж.Уотсон (автор модели структуры ДНК, 1989)
Генные болезни человека. Болезни с наследственным предрасположением.
Лазарев Константин Юрьевич кандидат медицинских наук доцент
2
ЦЕЛЬ ЛЕКЦИИ: формирование компетенции выявления признаки генных болезней и их лабораторной диагностики и профилактики.
ЗАДАЧИ:
1.Научиться распознавать общие и частные признаки генных болезней.
2.Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний.
3.Изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм моногенных болезней с разными типами наследования.
4.Сформировать представление основных принципов диагностики генных заболеваний.
5.Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением.
3
План лекции:
1.Генные болезни человека, понятие, распространенность, классификация.
2.Наследственные болезни обмена (НБО).
3.Мультифакториальные заболевания человека, критерии предрасположенности .
4.«Гены предрасположенности» и генетический паспорт.
План лекции:
1.Генные болезни человека, понятие, распространенность, классификация.
2.Наследственные болезни обмена (НБО).
3.Мультифакториальные заболевания человека, критерии предрасположенности .
4.«Гены предрасположенности» и генетический паспорт.
Моногенные болезни -
это неоднородная по клиническим проявлениям группа заболеваний
человека, подчиняющиеся менделевскому наследованию, т.к. в их основе лежат единичные генные или точковые мутации, вызывающие изменение состава или порядка нуклеотидов в молекуле ДНК, нарушение трансляции генетической информации, что приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептиде.
Частота моногенных болезней составляет 4,2-6,5%
В структуре общей смертности детей до 5 лет на долю МБ приходится 8-10%
Моногенная патология в различных областях практической медицины
•неврология |
- более 350 |
форм |
•дерматология |
– более 250 форм |
|
•офтальмология – более 250 |
форм |
|
Частота моногенных болезней человека
распространенные – 1:10.000 новорожденных и чаще
средний уровень распространенности – 1:10.001-40.000
редкие – не превышает 1:40.001
Наиболее распространенные МБ
|
|
|
|
|
Название заболевания |
Популяционная частота |
|
|
|
|
|
|
Синдром Мартина-Белла |
0,5 : 1.000 |
|
|
|
|
|
|
Муковисцидоз |
для стран Европы и Северной Америки - 1:2000; в |
|
|
|
азиатских странах встречается редко |
|
|
|
|
|
|
Миодистрофия |
1:3000-3500 для мужчин |
|
|
Дюшенна-Беккера |
|
|
|
|
|
|
|
Нейрофибромаоз |
1:3000-5000 |
|
|
|
|
|
|
Врожденный гипотиреоз |
1:4700 |
|
|
|
|
|
|
Фенилкетонурия |
1:10.000 |
|
|
|
|
|
|
Гемофилия А |
1:10.000 мужчин |
|
|
|
|
|
|
Хорея Гентингтона |
1:12.500-25.000 и гораздо выше |
|
|
|
в популяциях-изолятах |
|
|
|
|
|
|
Несовершенный |
Несколько гетерогенных групп – 1:15.000 |
|
|
остеогенез |
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Луи-Бар |
1:30.000-50.000 |
|
|
|
|
|
|
Галактоземия |
1 : 35.000-50.000 |
|
|
|
|
|
|
Серповидно-клеточная анемия |
Характерна в основном для популяций |
|
|
|
Экваториальной Африки, |
|
|
|
в то же время часто встречается среди американских |
|
|
|
негров |
|
|
|
|
|
КЛАССИФИКАЦИИ МОНОГЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ
|
|
I. Генетическая |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тип |
Заболевания |
|
|
наследования |
|
|
|
|
|
|
|
Аутосомно-доминантный |
Ахондроплазия, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз, |
|
|
|
семейная гиперхолестеринемия, синдромы Марфана, хорея |
|
|
|
Гентингтона, синдром Нунан |
|
|
|
|
|
|
Аутосомно-рецессивный |
Альбинизм,галактоземия,муковисцидоз,целиакия, пигментная |
|
|
|
ксеродерма, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром |
|
|
|
|
|
|
Х-сцепленный доминантный |
Фосфатдиабет, орофациодигитальный |
|
|
|
синдром, синдром недержания пигмента |
|
|
|
|
|
|
Х-сцепленный рецессивный |
Гемофилия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, |
|
|
|
эктодермальная дисплазия ангидротическая |
|
|
|
|
|
|
Митохондриальный |
Атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующие |
|
|
|
офтальмоплегии, митохондриальные миопатии |
|
|
|
|
|
|
|
|
|