Medical Genetics / ЛЕКЦИЯ ГБ и МФЗ 2021 ЛЕЧ 16х9

Муковисцидоз

(mucoviscidosis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) -

- наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного

тракта и ряда других органов и систем.

Этиология и патогенез

Наследование аутосомно-рецессивное.

Три основных звена патогенеза:

•поражение экзокринных желез,

•нарушение электролитного обмена,

•поражение соединительной ткани.

Клинические формы:

Смешанная (70% случаев) - поражаются легкие и органы пищеварения.

Преимущественно легочная (11%) - поражение органов пищеварения минимально или отсутствует.

Преимущественно кишечная (5%).

Абортивная и стертая (11%).

Мекониальная непроходимость (3%).

МУКОВИСЦИДОЗ

Диагностическое исследование:

1.Стимуляция потовых желез пилокарпиновым ионофорезом, сбор пробы пота на фильтровальную бумагу, химический анализ с определением концентрации натрия и хлора. Положительным тестом считается проба при превышении концентрации в 60 ммоль\л у детей и 70 ммоль\л у взрослых.

2.Определение ферментов поджелудочной железы в кале (протеолитическая активность кала).

3.Копрологические исследования на нейтральный жир, клетчатку, мышечные волокна, крахмал.

4.Определение активности дуоденального содержимого.

МУКОВИСЦИДОЗ

Синдром Элерса-Данло

Мукополисахаридоз I

Частота 1:100000-280000 среди новорождённых

Поражаются оба пола

Распространённость – все популяции

Клинические формы:

Гурлер Гурлер-Шэйе Шэйе

Прогредиентность синдрома Гурлер

6 лет

4 года

2 года

1,5 года

1 год

6 мес.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

– это большая и нозологически разнообразная группа болезней человека, развитие которых определяется взаимодействием многочисленных определенных причин - как генетических, так и средовых, ни одна из которых сама по себе не являются фатальными, однако вносит некоторый вклад в наблюдаемый дефект.

МФЗ составляют приблизительно 94% от всех болезней человека

Социальная значимость мультифакториальных заболеваний

1.Мультифакториальными заболеваниями страдает почти половина всего населения России трудоспособного возраста (41-42 %), причѐм только каждый второй из них знает о своей болезни (поэтому другое название данного класса нозологий – широко распространѐнные заболевания).

2.Наблюдается снижение возрастного показателя начала данных заболеваний. Например, по некоторым данным, начальные стадии гипертонической болезни можно зарегистрировать у 10% детей школьного возраста.

3.Несмотря на общемировую тенденцию снижения смертности от последствий мультифакториальных заболеваний в развитых странах, в России уровень смертности остаѐтся достаточно высоким.

4.Мультифакториальные заболевания стоят на одном из первых мест причин инвалидности трудоспособного населения

Этиологические факторы мультифакториальных заболеваний

1)Наследственность (наличие генов предрасположенности)

2)среда (с запускающим механизмом средового фактора). Для МФЗ характерно:

- Высокая популяционная частота - Широкий клинический полиморфизм

- Различное поражение по полу и возрасту - Наличие подобной патологии у родственников первой и второй линии родства

- Характер наследования, как правило, полигенный.

Соотношение наследственных и средовых факторов в этиопатогенезе мультифакториальных заболеваний в возрастном аспекте