Medical Genetics / LEKTsIYa_1_MG_2021_16kh9_LECh

ЦЕЛЬ ЛЕКЦИИ: сформировать мотивацию обучения на дисциплине; сформировать компетенцию клинической настороженности наследственных болезней.

Задачи:

Изучить вклад генетики в формировании фенотипическую изменчивость признаков человека.

Изучить генетическую классификацию заболеваний человека.

Сформировать пропедевтические знания семиотики наследственных болезней.

Освоить принципы лабораторной диагностики наследственных болезней.

Изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления распространенных хромосомных синдромов;

Освоить принципы постановки предварительного диагноза, определения показаний и порядка направления пациентов на медико-генетическое консультирование;

Изучить область применения цитогенетических методов исследований в диагностике хромосомных заболеваний;

Освоить компетенцию интерпретации цитогенетических диагнозов распространенных хромосомных синдромов.

План лекции:

1.Наследственность и патология.

2.Генетическая классификация патологии человека.

3.Семиотика наследственной патологии человека.

4.Методы медицинской генетики.

5.Хромосомные болезни.

План лекции:

1.Наследственность и патология.

2.Генетическая классификация патологии человека.

3.Семиотика наследственной патологии человека.

4.Методы медицинской генетики.

5.Хромосомные болезни.

Здоровье современного человека зависит от ряда факторов: 50% занимают условия и образ жизни, 20-22% – состояние окружающей среды,

20% – генетические факторы (наследственный аппарат) и

8-10% – уровень развития здравоохранения

Всемирная Организация Здравоохранения, 1990г.

Геном человека –

это полная генетическая система, ответственная за происхождение, развитие, воспроизводство и наследование всех структурных и функциональных особенностей организма.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА -

наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости

признаков у человека, организацию наследственных структур и их функционирование.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

исследует больного человека, его больных и здоровых родственников;

изучает генетические механизмы наследственных заболеваний;

изучает роль генетических факторов в развитии наследственных форм патологии; разрабатывает способы диагностики, профилактики и лечения

наследственной патологии человека.

ОСНОВНОЙ ВКЛАД ГЕНЕТИКИ В МЕДИЦИНУ - УСТАНОВЛЕНИЕ РОЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ

ФАКТОРОВ В ИЗМЕНЧИВОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ, В ТОМ ЧИСЛЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ, У ЧЕЛОВЕКА

Генетические причины фенотипической изменчивости у человека

Изменчивость фенотипических признаков человека

(морфологических, физиологических, биохимических, иммунологических, молекулярных и др.)

Геномный импритинг -

эпигенетический феномен, проявляющийся дифференциальной экспрессией либо отцовского, либо материнского аллеля

определенного гена или участка хромосомы.

Геномный импритинг обусловлен дифференциальной активацией или супрессией некоторых генов в мужском и женском гаметогенезе.

Если импринтирован материнский ген, то экспрессируется отцовский аллель, и наоборот.

МУТАЦИИ ГЕНОВ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК

Одна из основных причин онкологических заболеваний (мутации в генах протоонкогенов и генах супрессорах опухолевого роста). Система генов в норме имеет непосредственное отношение к клеточному делению.

Участвуют в механизмах старения.

Вовлечены в патогенез распространенных неинфекционных заболеваний (атеросклероз и др.)