Medical Genetics / ЛЕКЦИЯ ГБ и МФЗ 2021 ЛЕЧ 16х9
.pdf
Фенилкетонурия
•Выявляется с помощью скрининга на этапе роддома, детского ЛПУ
•Лечение начинается с первых дней после установления диагноза
•Дети находятся под постоянным наблюдением врача до 18 лет
•Для женщин, больных ФКУ, обязательно наблюдение в период подготовки и течения беременности
Диагностика:
•генеалогические данные;
•клиническое обследование;
•биохимическое обследование (повышение уровня фенилаланина в крови, при норме 2 мг%);
•пренатальная ДНК-диагностика.
Цель лечения
Поддержание правильного, безопасного для ЦНС, уровня ФА
Обеспечение правильного психического и физического развития ребенка
Обеспечение комфорта жизни, возможности профессионального развития
Профилактика дефицитов белка, витаминов и минеральных веществ
Низкофенилаланиновая диета ВСЮ ЖИЗНЬ!
ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
диетотерапия с ограничением поступления в организм белка и фенилаланина
до минимальной возрастной суточной потребности;
белковые гидролизаты (для коррекции питания), лишенные фенилаланина, но имеющие все другие необходимые аминокислоты (АПОНТИ, БЕРЛОФЕН,
НОФЕЛАН). |
|
|
Изифен |
|
|
||
|
|
||
Низкобелковые продукты |
|
|
|
• |
Низкобелковые хлебцы |
|
Лофлекс |
• |
Безбелковые крекеры |
|
|
• |
Безбелковый яичный порошок |
|
|
• |
Конфеты и батончики |
|
|
• |
Безбелковая мука |
|
|
• |
Макароны |
|
|
• |
Вафли и галеты |
|
|
• |
Низкобелковые сухие завтраки |
|
|
ПЕРСПЕКТИВЫ…
•Исследования показывают, что применение Кувана (кофактор для окисления ФА) у больных с умеренными формами ФКУ снижает уровень этой аминокислоты в среднем на
30%.
•Диетотерапия остается базовым лечением, но в расширенном варианте, под контролем потребления белка и аминокислот.
•Заместительная терапия фенилаланинлиазой (PAL) – ферментом растительного происхождения, который превращает фенилаланин в безвредные продукты обмена;
•Генотерапия - введение в организм больного вирусного вектора, который содержит ген фенилаланингидроксилазы.
• |
Завтрак |
Меню для ребенка 3-х лет |
|
|
|
||
• Каша саговая с фруктами |
|
||
• |
Чай с лимоном |
|
|
• |
Обед |
|
|
• |
Салат летний |
|
|
• |
Суп-пюре овощной |
|
|
• |
«Соте» |
|
|
• |
Суфле сливочное |
|
|
• |
Напиток лимонный |
|
|
• |
Хлопья |
|
|
• |
Полдник |
|
«Рулетики из баклажанов» |
• |
Пюре фруктовое |
|
|
• |
Торт «Муравейник» |
|
|
• |
Чай |
|
|
• |
Ужин |
|
|
• |
Рулетики из баклажанов |
|
|
• |
Кекс яблочный |
|
|
• |
Чай с мятой |
|
|
• |
Хлеб м\б |
|
|
------------------------------------------------------------------ |
|||
• |
ИТОГО в меню: |
|
375 мг ФАН |
• |
Порции блюд имеют объем 150 – 250 г |
||
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ -
одно из наиболее часто встречающихся эндокринных заболеваний у детей, связанное с обратимым поражением головного мозга у детей; это достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамогипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
Этиология
85-90% - дисгенезия щитовидной железы
(40% - эктопия щитовидной железы,
40% - аплазия щитовидной железы,
5-10% - гипоплазия щитовидной железы).
Этот вариант гипотиреоза возникает спорадически.
5-10% - дисгормоногенез ЩЗ (дефицит рецепторов к ТТГ, дефект транспорта йодидов,
дефект тиреоидной пероксидазы,
дефект синтеза тиреоглобулина).
2% - семейные формы заболевания
(мутации генов TTF-1, TTF-2, PAX-8).
Распространенность ВГ в мире
Страна |
Частота ВГ |
Авторы |
|
|
|
Куба |
1:2325 |
J.E.Toublanc., 1992 |
|
|
|
Чехия |
1:6037 |
J.E.Toublanc., 1992 |
|
|
|
Польша |
1:3948 |
Tylek-Lemaska et al., 2002 |
|
|
|
Ливан |
1:1650 |
E.N.Touma et al., 2002 |
|
|
|
Япония |
1:4000 |
N.Matsuura et al., 2002 |
|
|
|
Венесуэла |
1:2260 |
J.M. Fletcher et al., 2002 |
|
|
|
Италия |
1:3000 |
R.Gastaldi et al., 2002 |
|
|
|
Мексика |
1:2475 |
M.Gonzales et al., 2002 |
|
|
|
Голландия |
1:3017 |
C.L.Lanting et al., 2002 |
|
|
|
Канада |
1:3500 |
C.Laberge et al., 2002 |
|
|
|
Распространенность ВГ в России
Территория РФ |
Частота ВГ |
Авторы |
|
||
|
|
|
г. Москва |
1:3062 |
О.В. Духарева и соавт., 2005 |
|
|
|
|
|
|
Московская область |
1:6037 |
С.Г.Калиненкова и соавт., 2001 |
|
|
|
Брянская область |
1:4000 |
Н.К.Капустина, 2003 |
|
||
|
|
|
Ставропольский край |
1:5601 |
I.V.Miroshnikova et al., 2002 |
|
|
|
|
|
|
Ростовская область |
1:9977 |
S.B.Bereghanskay et al., 2002 |
|
|
|
Смоленская область |
1:3007 |
И.Л.Алимова и соавт., 2005 |
|
||
|
|
|
Республика Башкортостан |
1:3820 |
О.А.Малиевский и соавт., 2005 |
|
|
|
|
|
|
Самарская область |
1:4100 |
Е.Г. Михайлова и соавт., 2005 |
|
||
|
|
|
Саратовская область |
1:3770 |
М.Ю.Свинарев и соавт., 2005 |
|
|
|
Свердловская область |
1:2821 |
М.Г.Сумина, А.В. Кияева, 2005 |
|
||
|
|
|
Распределение ВГ в территориях Краснодарского края и Республики Адыгея *1995-2004гг.+
Частота ВГ
•в Краснодарском крае –
1:4106
•в Республике Адыгея –
1:5935
ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА
Наиболее типичные признаки раннего постнатального периода (детей первого месяца жизни):
•переношенная беременность (более 40 недель);
•большая масса тела при рождении (более 3.500 гр.);
•отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, "распластанным" языком;
•локализованные отеки в виде плотных "подушечек" в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
•признаки незрелости при доношенной по сроку беременности ;
•низкий, грубый голос при плаче, крике;
•позднее отхождение мекония;
•позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;
•затянувшаяся желтуха.
|
На 3-4 месяце жизни (если не начато лечение) появляются: |
• сниженный аппетит, затруднения при глотании, |
|
• плохая прибавка в массе тела; |
|
• |
метеоризм, запоры; |
• |
сухость, бледность, шелушение кожных покровов; |
• |
гипотермия (холодные кисти, стопы); |
• |
ломкие, сухие, тусклые волосы; |
• |
мышечная гипотония. |
В более поздние сроки (после 5-6 месяца жизни) на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
Девочка 4 месяцев, типичная клиническая
картина врожденного гипотиреоза
Мальчик 5 месяцев с врожденным зобом, получает лечение
L-тироксином с рождения