Клінічна генетика Клиническая генетика

татньою продукцією β-ланцюгів глобіну. Було з'ясовано, що у хворих у клітинах спостерігаються надлишок про-мРНК та дефіцит мРНК β-глобіну. Який етап експресії генів порушений у цих людей?

–Редуплікація

–Транскрипція + Процесинг

–Трансляція

–Репарація

437. Під час аналізу фрагмента ДНК, що був синтезований у процесі полімеразної ланцюгової реакції, було виявлено, що до його складу входить 180 пар нуклеотидів. Яку кількість мономерів білка кодує цей фрагмент?

–2

+ 60

–90

–120

–180

438.Під час опитування студентів за темою "Молекулярна біо-

логія" викладачем було задане запитання: "Чому генетичний код називається1 універсальним? "Правильною повинна бути відповідь: "Тому що він…":

–містить інформацію про будову білка

+єдиний для всіх організмів

–є триплетним

–кодує амінокислоти

–використовується при реплікації, транскрипції й трансляції2

439.Реплікація ДНК здійснюється за допомогою комплексу ферментів. Який процес каталізує фермент праймаза?

–Розплітання ланцюгів молекули ДНК

–Розрив нитки ДНК у точці "ori"

–Зшивання фрагментів Оказакі

–Стабілізацію однониткових ділянок ДНК

+Синтез затравок – ланцюгів РНК

440.У хворого на яснах виявлене новоутворення з метастазами, яке є наслідком тривалого паління. Який із наведених про-

1У БЦТ запитання було таке: "Чому генетичний код є універсальним?" Зрозуміло, що на таке запитання треба відповісти про еволюцію організмів, а не про походження терміну, тому питання ми змінили.

2У БЦТ тут відповідь така: "колінеарний", але колінеарність – це зовсім не властивість коду, тому відповідь ми змінили.

цесів є причиною виникнення новоутворення?

–Репарація

–Транскрипція + Мутація

–Реплікація

–Трансляція

441. Група антибіотиків гальмують різні етапи синтезу РНК. Яку форму мінливості спричинюють такі антибіотики?

–Корелятивну

–Комбінативну

–Мутаційну

–Онтогенетичну

+Модифікаційну

442. У загальному вигляді генетичний апарат еукаріотів є таким: екзон–інтрон–екзон. Така структурно-функціональна організація гена зумовлює особливості транскрипції. Якою буде про-мРНК відповідно до згаданої схеми?

+Екзон–інтрон–екзон

–Екзон–екзон–інтрон

–Екзон–екзон

–Інтрон–екзон

–Екзон–інтрон

443. Синтез білка складається з кількох послідовних етапів. Йому передує синтез незрілої іРНК. Як називається цей процес?

–Термінація

–Реплікація

–Елонгація

–Трансляція

+Транскрипція

444. У тваринній клітині експериментально порушили деспіралізацію молекули ДНК. Які процеси не будуть відбуватися в клітині в першу чергу?

– Анафаза мітозу

–Трансляція + Транскрипція

–Анафаза мейозу

–Процесинг

445. Під час синтезу білка рибосома, пройшовши стадію ініціації, переходить до наступного читання кодонів мРНК, направляючись до 3'-кінця. Як називається ця стадія?

– 2 с

+20 с

–1/2 с

450.Молекули тРНК мають два активних центри. До одного з них прикріпляється молекула амінокислоти та утворюється комплекс аміноацил-тРНК. Другий активний центр складається із трьох нуклеотидів і називається:

–аміноацильним

–амінопептидильним

–пептидильним

+антикодоном

–кодоном

451.У хворих із пігментною ксеродермою шкіра надзвичайно чутлива до сонячного світла, може розвиватися рак шкіри. Причиною є спадкова недостатність ферменту УФ-ендонуклеа- зи. Унаслідок цього дефекту порушується процес:

–реплікації ДНК

+репарації ДНК

–трансляції

–транскрипції

–зворотної транскрипції

452.Для лікування урогенітальних інфекцій використовують хінолони – інгібітори ферменту ДНК-гірази. Який процес порушується під дією хінолонів у першу чергу?

+Реплікація

–Рекомбінація генів

–Ампліфікація генів

–Репарація

–Зворотна транскрипція

453.У процесі експресії гена беруть участь усі види РНК. Визначте РНК і її функцію за такими ознаками: має від 300 до 3000 нуклеотидів, масу від кількох сотень тисяч до двох мільйонів дальтон, існує у вигляді двох фракцій (зрілої і її попередника) та розміщена між двома субодиницями рибосом:

–рРНК – забезпечує транскрипцію

–тРНК – визначає процес ініціації

–рРНК – забезпечує відщеплення білка від рибосоми

–тРНК – бере участь в активації амінокислот

+мРНК – бере участь у трансляції

454.Частина генних мутацій за типом вставок і втрат нуклеотидних пар у молекулі ДНК відбувається внаслідок нерівного

+Репарації ДНК

–Утворення мутацій у ДНК

–Термінації синтезу ДНК

–Реплікації ДНК

459.У дитини, що одужує після грипу, виявлене збільшення утворення імуноглобулінів унаслідок збільшення синтезу відповідних іРНК. Який процес із перелічених приводить до збільшення кількості захисних білків?

–Мутація ДНК

+Транскрипція

–Репарація ДНК

–Реплікація ДНК

–Термінація синтезу ДНК1

460.Деякі триплети іРНК (УАА, УАГ, УГА) не кодують жодної амінокислоти, але є термінаторами в процесі зчитування інформації, тобто здатні припинити трансляцію. Як називаються ці триплети?

–Оператори

+Стоп-кодони

–Антикодони

–Екзони

–Інтрони

461.Пацієнт із серпоподібноклітинною анемією має серпоподібну форму еритроцитів завдяки заміні глутамінової кислоти2 на валін у молекулі гемоглобіну. Що є основним дефектом спадкового матеріалу?

–Структурний хромосомний дефект

–Кросинговер

–Мутація зміни кількості хромосом

–Рекомбінація

+Генна мутація

462.Для триптофанового оперону сполукою, що блокує цей оперон, є триптофан. Яким чином триптофан блокує оперон?

–Сполучається з оператором3

–Сполучається з геном-регулятором

+Сполучається з білком-репресором

–Сполучається із промотором

1У БЦТ у цьому й наступному питаннях – "термінація ДНК". Але що це таке – незрозумі-

ло, тому відповідь змінено.

2У БЦТ помилково вказано "глутаміну".

3У БЦТ – "з геном-оператором", а цей термін у сучасній науці не використовується.

–рРНК

–Білка

–тРНК

–іРНК + ДНК

468. Для утворення транспортної форми амінокислот у ході синтезу білка на рибосомах необхідна:

–мРНК

–ГТФ

+аміноацил-тРНК-синтетаза

–рибосома

–ревертаза

469.При отруєнні аманітином – отрутою блідої поганки – блокується РНК-полімераза II. При цьому припиняється:

+синтез мРНК

–синтез тРНК

–зворотна транскрипція

–синтез праймерів

–дозрівання мРНК

470.У здоровій клітині слинної залози людини досліджуються процеси біосинтезу ферментів. Основним напрямком потоку інформації в цій клітині буде:

–іРНК → поліпептид → ДНК

+ДНК → іРНК → поліпептид

–тРНК → іРНК → ДНК → поліпептид

–ДНК → поліпептид → іРНК

–поліпептид → іРНК → ДНК

471.У живильне середовище із клітинами внесений розчин тиміну (Т) з радіоактивною міткою. В яких структурах клітин під час радіоавтографії буде знайдено мічений тимін?

+Ядрі

–Лізосомах

–Ендоплазматичному ретикулумі

–Рибосомах

–Апараті Гольджі

472.До рибосоми надійшла зріла іРНК, у молекулі якої виявлено змістовні кодони. Ці кодони в процесі біосинтезу поліпептиду є сигналом:

+приєднання певної амінокислоти

–з'єднання певних екзонів

–початку транскрипції

–закінчення транскрипції

–приєднання РНК-полімерази

473. Установлено, що генетична інформація може передаватися не тільки від ДНК до РНК, але й у зворотному напрямку – від РНК до ДНК. Якими ферментами здійснюється ця передача?

–Лігазами

–Рестриктазами

–Синтетазами

+ Ревертазами

–Полімеразами

474. Лімфоцит уражений ретровірусом ВІЛ (СНІД). У цьому випадку напрямок потоку інформації в клітині буде:

–іРНК → поліпептид → ДНК

–ДНК → іРНК → поліпептид

+РНК → ДНК → іРНК → поліпептид

–ДНК → поліпептид → іРНК

–поліпептид → РНК → ДНК → іРНК

475.Яке з наступних тверджень відносно генетичного коду є неправильним?

–Кодон містить три нуклеотиди

+Існує тільки один кодон для кожної амінокислоти

–Кодони знаходяться в матричній рибонуклеїновій кислоті

–Кожен кодон визначає одну амінокислоту

–Нуклеотид одного кодону не може бути частиною іншого кодону

476.Відомо, що існують 64 кодони. Скільки з них не мають інформації про амінокислоти і є стоп-кодонами?

–1

+3

–5

–8

–10

477.Яка відповідь із наступних є найбільш компетентною? Транскрипція – це:

–транскрипція генетичної інформації з молекули ДНК на матричну рибонуклеїнову кислоту

–копіювання матричної рибонуклеїнової кислоти з молекули ДНК

–синтез білків

+синтез матричної РНК на молекулі ДНК як послідовності нуклеотидів, комплементарних до молекули ДНК

–синтез поліпептиду

478.Структура згорнутої в подвійну спіраль ДНК була запропо-

нована на основі даних із рентгенівської дифракції, зібраних:

+Франклін і Уілкінсом

–Гриффітом

–Евері, Мак-Леодом і Мак-Карті

–Уотсоном і Кріком

–Херши й Чейз

479.Що з наступного є правильним про зв'язки в ДНК?

–Остов має 3',2'-фосфодіефірні зв'язки

–Два ланцюги з'єднані ковалентними зв'язками

–Один ланцюг закінчується 2'-фосфатом

+Ідуть від 5'-фосфату до 3'-вуглецю цукру

–Обидва ланцюги закінчуються 3'-гідроксильними групами

480.Який із даних постулатів відповідає сучасному рівню генетичних знань?

–Один ген – одна ознака

–Один ген – один білок

–Один ген – одна АТФ

–Один ген – одна ДНК

+Один ген – один поліпептид

481.В експерименті було показано, що опромінені ультрафіолетом клітини шкіри хворих на пігментну ксеродерму через дефект ферменту репарації повільніше відновлюють нативну структуру ДНК, ніж клітини здорових людей. За допомогою якого ферменту відбувається цей процес?

–ДНК-гірази

+Ендонуклеази

–РНК-лігази

–Праймази

–ДНК-полімерази III

482.Передозування антибіотиків канаміцину й хлорамфеніколу (левоміцетину) є небезпечним, призводить до глухоти. Це пояснюється тим, що вони пригнічують:

–реплікацію

–транскрипцію в ядрі

–трансляцію в цитоплазмі еукаріотичних клітин

–транскрипцію в мітохондріях

+трансляцію в мітохондріях

483.Установлено, що деякі сполуки, наприклад, токсини грибів та деякі антибіотики, можуть пригнічувати активність РНК-по- лімерази. Порушення якого процесу відбувається в клітині у випадку пригнічування даного ферменту?