Клінічна генетика Клиническая генетика

–100% + 50%

279. У дитини із синдромом Рета виявлено порушення інтелектуального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

–Хромосомна

–Плазмідна

–Ядерна

–Пластидна

+Цитоплазматична

280.Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовірність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?

+50%

–0%

–25%

–100%

–75%

281.Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипічно здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію?

–AA і AA

+Aa і Aa

–AA і Aa

–Aa і aa

–aa і aa

282.В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища й подібні до спадково обумовлених ознак?

–Рухомі генетичні елементи

–Плазміди

–Супресори

–Генокопії

+Фенокопії

283.У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба но-

вонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у батька?

–I0I0Rr

–IAI0rr

+IAIARR

–IAIArr

–IBIBRr

284.У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домі- нантний тип успадкування), народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?

–Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген відсутній

–Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матері цей ген відсутній

+Обидва гетерозиготні за геном гемоглобінопатії

–Обидва гомозиготні за геном гемоглобінопатії

–У обох батьків ген гемоглобінопатії відсутній

285.У родині є дитина із групою крові 0 (I). Які можливі генотипи батьків цієї дитини?

+IAi і IBi

–IAIA і ii

–IAIB і ii

–IAIB і IAi

–IAi і IBIB

286.У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження в цій родині дитини із ФКУ?

–1/2

–1/3

+1/4

–1/6

–3/4

287.Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з раціону певних продуктів?

+Фенотипічну

–Комбінативну

–Генну

–Хромосомну

–Геномну

288. Порушення розходження хромосом або зміна їх структури під час дроблення зиготи призводить до появи серед нормальних бластомерів клітинних клонів із різними каріотипами. Як правильно називається це явище?

–Хромосомна аберація

–Анеуплоїдія

–Поліплоїдія

+Генетична мозаїка

–Генна мутація

289.Молекула гемоглобіну складається із двох α- і двох β-лан- цюгів. Гени, що кодують обидва ланцюги, розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Який тип взаємодії існує між цими генами?

–Епістаз

–Полімерія

–Кодомінування

–Повне домінування

+Комплементарність

290.У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Дане захворювання є наслідком:

–хромосомної аберації

+модифікаційної мінливості

–генної мутації

–геномної мутації

–комбінативної мінливості

291.У чоловіка IV (АВ) група крові, а в жінки III (В). У батька жінки I (0) група крові. У них народилося 5 дітей. Назвіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

–IAIB

+ii

–IBIB

–IAi

–IBi

292.Хвороба Хартнапа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

+Плейотропія

–Кодомінування

–Комплементарна взаємодія генів

–Неповне домінування

–Полімерія

293.У хлопчика I (I0I0) група крові, а в його сестри IV (IAIB). Які групи крові в батьків цих дітей?

–I (I0I0) і III (IBI0)

–II (IAIA) і III (IBI0)

–III (IBI0) і IV (IAIB)

+II (IAI0) і III (IBI0)

–I (I0I0) і IV (IAIB)

294.У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Цистинурія є моногенним захворюванням. Визначте тип взаємодії генів цистинурії й нормального вмісту цистину в сечі.

–Епістаз

–Повне домінування

+Неповне домінування

–Комплементарність

–Кодомінування

295.У людини особливості успадкування груп крові при явищі "бомбейського феномену" зумовлені явищем рецесивного епістазу. Який генотип може мати людина з І групою крові?

–ІАІАHH

–IBІBHH

–IAI0Hh

–ІВІ0Hh

+IAIBhh

296.До жіночої консультації звернулося п'ять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик виникнення резусконфлікту є найвищим?

–жінка DD (перша вагітність); чоловік Dd

–жінка Dd (друга вагітність); чоловік Dd

–жінка Dd (третя вагітність); чоловік DD

+жінка dd (друга вагітність); чоловік DD

–жінка dd (третя вагітність); чоловік dd

297.У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селе-

зінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається множинна дія одного гена?

–Полімерія

–Комплементарність

+Плейотропія

–Кодомінування

–Епістаз

298.У молодого подружжя народилася дитина з різним кольором правого й лівого ока. Як називається це явище?1

–Хромосомна аберація

+Соматична мутація

–Гетероплоїдія

–Модифікаційна мінливість

–Комбінативна мінливість

299.У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший AB, дитина може мати групу крові:

–0, AB

–AB

–0, AB, A, B

+A, B

–0, A, B

300.Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів, домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення. Яка мінливість спостерігається в цій родині?

–Онтогенетична2

+Комбінативна

–Модифікаційна

–Мутаційна

–Цитоплазматична

301.Укладають шлюб резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний гомозиготний чоловік з ІІ (A) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-позитивної дитини з IІІ (B) групою крові?

+0%

–25%

–50%

1У БЦТ – "Як називається ця форма мінливості?".

2У БЦТ – генеративна.

–75%

–100%

302. При якій взаємодії генів ген-інгібітор лише пригнічує дію іншого гена й не детермінує розвиток певної ознаки?

–Домінування

+ Епістаз

–Неповне домінування

–Кодомінування

–Комплементарність

303.Гіпоплазія емалі успадковується як зчеплена з X-хромосо- мою домінантна ознака. У родині мати страждає цією аномалією, а батько здоровий. Яка ймовірність народження сина з нормальними зубами?

–0%

+25% 1

–50%

–75%

–100%

304.У жінки з резус-негативною кров'ю II групи народилася дитина з IV групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива в батька дитини?

–I (0), резус-позитивна

–II (A), резус-позитивна

–IV (AB), резус-негативна

–III (B), резус-негативна

+III (B), резус-позитивна

305.В X-хромосомі людини є два домінантних гени, які беруть участь у згортанні крові. Таку саму роль виконує й аутосомнодомінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами.

+Комплементарність

–Епістаз

–Полімерія

–Кодомінування

–Плейотропія

306.У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При до-

1 У БЦТ пропонується правильна відповідь 50%, але при такій постановці питання слід розраховувати ймовірність серед усіх дітей, а не серед синів, тому правильна відповідь – 25%. Якщо ж запитувати, яка ймовірність того, що син народиться з нормальними зубами, то розрахунок слід проводити лише серед синів, і тоді ймовірність буде 50%!

копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

–Модифікації

–Тривалі модифікації

–Мутації

–Генокопії + Фенокопії

320. У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилась дитина. Яка ймовірність наявності в неї I (0) групи крові?

–100%

–75%

–0%

+ 25%

–50%

321.У матері й батька широка щілина між різцями – домінантна менделююча ознака. Обидва гомозиготні. У їхніх дітей виявиться наступна генетична закономірність:

–розщеплення гібридів по фенотипу

–незалежне успадковування ознаки

+однаковість гібридів першого покоління

–незчеплене успадковування

–зчеплене успадковування

322.Секреція грудного молока в жінок обумовлена полімерними генами, причому кількість молока зростає зі збільшенням числа домінантних алелів цих генів у генотипі жінки. Який генотип може мати породілля з відсутністю молока?

–m1m1M2m2

–M1m1M2m2

–M1M1m2m2

–M1m1m2m2

+m1m1m2m2

323.Алкаптонурія1 успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Батьки з нормальним фенотипом мають дитину з алкаптонурією. Які генотипи мають батьки?

–aa і aa

–AA і AA

–AA і Aa

1Схоже питання є про галактоземію.