Клінічна генетика Клиническая генетика

–Несумісність за В-антигеном

622. У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один із них працював авіадиспетчером – керівником польотів у великому міжнародному аеропорту з високою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хвороби. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров'яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

–Моногенне захворювання

–Хромосомне захворювання

+Мультифакторіальне захворювання

–Геномне захворювання

–Захворювання неспадкового характеру

623.Під час визначення групи крові за системою АВ0 виявлено антигени А і В. Цю кров можна переливати особам, що мають таку групу:

–I

–II

+IV

–III

–усім переліченим

624.У дитини в пологовому будинку поставлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Які результати біохімічного дослідження підтвердять діагноз?

–Відкладання сечокислих солей у суглобах

+Порушений синтез тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну

–Накопичення ліпідів у нервових клітинах, сітківці ока й печінці

–Порушений вуглеводний обмін

–Порушений обмін міді

625.У медико-генетичній консультації проводився аналіз груп зчеплення й локалізації генів у хромосомах. При цьому використовувався метод:

+гібридизації соматичних клітин

–популяційно-статистичний

–близнюковий

–генеалогічний

–дерматогліфічний

626.У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху,

народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі аномалії можуть бути результатом:

+впливу тератогенного фактора

–генної мутації

–хромосомної мутації

–геномної мутації

–комбінативної мінливості

627.На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:

–гібридологічний

+амніоцентез

–близнюковий

–біохімічний

–дерматогліфічний

628.Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до ме- дико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

–47, XY, 21+

–45, X0

+47, XXY

–47, XY, 18+

–47, XYY

629.У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому1. Така мутація приводить до розвитку:

–синдрому Шерешевського–Тернера

–синдрому Дауна

+хронічного білокрів'я

–синдрому "крик кішки"

–фенілкетонурії

630.У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівлетального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у

1 У БЦТ – "виявлена укорочена 21-ша хромосома". Раніше дійсно вважали, що при хронічному мієлоїдному лейкозі трапляється делеція частини довгого плеча 21-ї хромосоми, і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфійською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми.

гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:

–цитогенетичний

–популяційно-статистичний

–картування хромосом

–близнюковий + біохімічний

631. Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резуспозитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необхідно внутрішньовенно ввести:

–B-глобулін

–фібриноген

+анти-D-глобулін

–резус-аглютиніни

–протромбін

632.У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хвороба?

–Цитогенетичного

+Біохімічного

–Популяційно-статистичного

–Близнюкового

–Генеалогічного аналізу

633.22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – моно- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна мутація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

–Секвенування

–Біохімічного

+Цитогенетичного

–Близнюкового

–Дерматогліфічного

634.У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання – серпоподібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін, що виявляється при цьому захворюванні?

–HbA

–HbF

+HbS

–HbA1

–Bart-Hb

635. Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

+Цитогенетичного

–Популяційно-статистичного

–Близнюкового

–Генеалогічного

–Біохімічного

636.Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?

+Молекулярному

–Субклітинному

–Клітинному

–Тканинному

–Організменому

637.Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

–Цистинурія

–Тирозинемія

+Фенілкетонурія

–Алкаптонурія

–Альбінізм

638.Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епікантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Статевий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

–синдром Сендберга

+синдром Шерешевського–Тернера

–синдром Дауна

–синдром Клайнфельтера

–справжній гермафродитизм

639.У новонародженої дитини були множинні пороки розвитку:

розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мозку, неправильне розміщення серця. Мати дитини, працюючи в радіаційній лабораторії й не дотримуючись правил техніки безпеки, зазнала корпускулярного іонізуючого опромінення (мутагенного впливу). З яким видом пренатального порушення розвитку пов'язані зміни, що виникли в народженої жінкою дитини?

+Ембріопатіями – порушеннями ембріогенезу на 2–8-му тижнях розвитку

–Бластопатіями – порушеннями на стадії бластули

–Гаметопатіями – порушеннями на стадії зиготи

–Фетопатіями – порушеннями після 10 тижнів розвитку

–Переношуванням вагітності

640.У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

–Синдром Дауна

+Синдром Марфана

–Синдром Шерешевського–Тернера

–Синдром Патау

–Синдром Едвардса

641.Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

–Близнюковий

–Цитогенетичний

–Популяційно-статистичний

+Біохімічний

–Гібридизації соматичних клітин

642.Відомо, що 0–5% інтерфазних ядер чоловічих соматичних

клітин і 60–70% ядер жіночих клітин у нормі містять глибки статевого хроматину1. З якою метою в генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

1 У БЦТ: "Відомо, що в інтерфазних ядрах чоловічих соматичних клітин у нормі міститься не більше 0–5% глибок статевого хроматину, а в жіночих – 60–70% цих глибок." Фраза неграмотна, тому що не в ядрах жіночих клітин міститься 60% глибок, а 60% клітин містять у своїх ядрах глибки!

–Синдром Едвардса

651.Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

–Патау

–Шерешевського–Тернера

–Едвардса

+Клайнфельтера

–Дауна

652.У людини діагностовано галактоземію – хворобу нагромадження. Унаслідок порушення якої клітинної структури виникла ця хвороба?

–Лізосом

–Центросоми

–Клітинного центру

–Мітохондрій

+Комплексу Гольджі

653.Альбіноси погано засмагають – отримують опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

–Глутамінової кислоти

–Гістидину

+Фенілаланіну1

–Метіоніну

–Триптофану

654.Мукополісахаридоз відносять до хвороб нагромадження. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх із сечею й нагромадження в одному з органоїдів клітин. В яких органоїдах нагромаджуються мукополісахариди?

–У комплексі Гольджі

+У лізосомах

1Дійсно, при фенілкетонурії не синтезується меланін, і людина буде альбіносом ("Збір-

ник завдань...", питання №167 з розділу "Біологічна хімія"; питання також пропонувалося на іспиті в 2006 р.). Але все ж таки альбінізм у нормальних за розвитком людей (тобто у більшості випадків) виникає внаслідок нестачі тирозину (дефект тирозинази), з якого повинен синтезуватися меланін, тому правильною повинна бути відповідь "тирозину". Жаль, що автори питання цього не знають.

– відсутність у ядрі певних ферментів

659.Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

+Трисомія за X-хромосомою

–Синдром Дауна

–Синдром Едвардса

–Синдром Шерешевського–Тернера

–Синдром Патау

660.Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'язаному зі шкідливими умовами праці. У неї народилася дитина із щілиною губи й піднебіння. Який фактор послужив причиною розвитку пороку?

–Механічний вплив на плід

–Аліментарний фактор

–Підвищення температури тіла вагітної

–Інфекційне захворювання

+Радіаційне випромінювання

661.Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено два типи клітин у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз установив лікар?

–Синдром Морріса

–Синдром Патау

–Синдром Шерешевського–Тернера

+Синдром Клайнфельтера

–Синдром Дауна

662.Спостерігаючи за дитиною протягом 1,5 року, мати стала помічати відставання в розумовому розвитку. Після ретельного обстеження в дитини було встановлено фенілкетонурію. Причиною цього захворювання може бути:

+порушення будови структурних генів транскрипту

–моносомія за X-хромосомою

–недостатня кількість мітохондрій у клітинах

–зайва хромосома з 21-ї пари аутосом

–інша причина

663.Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збирання інформації, складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти?

–Респондент

–Суб'єкт дослідження