Клінічна генетика Клиническая генетика

сутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?

–46, t13.13

–46, 5р–

–45, Х0

–47, 21+ + 47, ХХY

581. У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні такі зміни?

–Алкаптонурія

–Альбінізм

–Тирозиноз

+Фенілкетонурія

–Ксантинурія

582.До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

+Синдрому Шерешевського–Тернера

–Синдрому Клайнфельтера

–Хвороби Дауна

–Хвороби Реклінгхаузена

–Трисомії за X-хромосомою

583.У судово-медичній практиці періодично виникає необхідність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використовують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:

–особливостями будови сітчастого шару дерми

–будовою епідермісу й дерми

+особливостями будови сосочкового шару дерми

–особливостями будови епідермісу

–будовою епідермісу, дерми й гіподерми

584.Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, Х0. Який синдром можна передбачити в дитини після народження?

– Синдром Патау

+Синдром Шерешевського–Тернера

–Синдром "супержінка"

–Синдром котячого крику

–Синдром Едвардса

585.Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру й блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх трьох місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

+фенілкетонурія

–глікогеноз

–гістидинемія

–галактоземія

–гостра порфірія

586.Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетич- ній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

–Синдром Едвардса

–Синдром Патау

+Синдром "суперчоловік"

–Синдром Шерешевського–Тернера

–Синдром Клайнфельтера

587.Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здорова. Назвіть генотипи батьків:

–XHXH × XhY

–Aa × aa

–XhXh × XHY

–aa × Aa

+XHXh × XhY

588.Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

+Мінерального

–Амінокислотного

–Вуглеводного

–Ліпідного

–Білкового

589.В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки

–Біохімічний

–Популяційно-статистичний

594. До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який ме-

тод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії? 1

+Цитогенетичний2

–Дерматогліфічний

–Біохімічний

–Визначення статевого хроматину

–Імунологічний

595.У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз визначення концентрації в крові та сечі:

–лейцину

–гістидину

–триптофану

+фенілпірувату

–валіну

596.Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?

–0%

–12,5%

–25%

+50%

–75%

597.У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбуватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?

–Синдром Клайнфельтера

–Трисомію за X-хромосомою

1У БЦТ є таке саме питання, де пропонуються відповіді: а) цитогенетичний, клініко-

генеалогічний; б) дерматогліфічний, біохімічний; в) біохімічний, клініко-генеалогічний; г) визначення статевого хроматину, біохімічний; д) цитогенетичний, імуногенетичний. На наш погляд, в цьому разі взагалі немає правильної відповіді. Оскільки потрібен тільки цитогенетичний метод, незрозуміло, навіщо додані клініко-генеалогічний та імуногенетичний методи і який же варіант відповіді в цьому разі вибрати: а чи д? Існує аналогічне питання (з тією ж помилкою) і про синдром Патау.

2 Інший можливий варіант відповіді – каріотипування.

–Синдром Шерешевського–Тернера

–Жодних спадкових хвороб

+Синдром Клайнфельтера та синдром Шерешевського–Тернера

598.Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у родині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвищений уміст цистеїну в сечі?

+Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)

–Жодної форми

–Утворення каменів

–Підвищений уміст цистеїну

–Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії

599.Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

–Генеалогічного

–Близнюкового

–Біохімічного

+Цитогенетичного

–Популяційно-статистичного

600.У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патологію?

+0%

–20%

–40%

–50%

–80%

601.При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?

+Галактоземії

–Синдромі Дауна

–Гемофілії

–Синдромі Патау

–Цистинурії

602.До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було

виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

–Патау

–Шерешевського–Тернера

–Трисомія за X-хромосомою + Клайнфельтера

–Дауна

603. Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

–серпоподібноклітинна анемія

–дальтонізм

–синдром Дауна

–хорея Гантингтона

+цукровий діабет

604.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Терне- ра. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

–Трисомією за X-хромосомою

+Моносомією за X-хромосомою

–Трисомією за 13-ю хромосомою

–Трисомією за 18-ю хромосомою

–Трисомією за 21-ю хромосомою

605.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці

одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому1. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дитина?

–Синдром Шерешевського–Тернера

+Синдром Патау

–Синдром Едвардса

1У БЦТ "45 хромосом, 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару". Зазначимо,

що звичайна транслокація, при якій замість 46 буде 45 хромосом, не призводить до хромосомного захворювання. Для розвитку синдрому потрібна додаткова третя хромосома, яка може бути вільна (каріотип 47), а може приєднатися до іншої хромосоми, але тоді загальна кількість хромосом буде 46, тобто нормальною! Що означає "транслокація на гомологічну пару", незрозуміло. Можливо, на гомологічну хромосому?

–Синдром Дауна

–Синдром Клайнфельтера

606. У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?

–II (A), rh–

–I (0), rh–

–III (B), Rh+

–I (0), Rh+

+II (A), Rh+

607. У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?

–Дерматогліфіки

–Близнюковим

–Генеалогічним

–Біохімічним

+Цитогенетичним

608. У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?

–Цитогенетичний + Близнюковий

–Біохімічний

–Дерматогліфічний

–Генеалогічний

609. У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

–Генокопія

–Генна мутація

+ Фенокопія

–Хромосомна мутація

–Геномна мутація

610. Яка з названих хвороб людини є спадковою й моногенною?

–Гіпертонія

–Внутрішньоутробна інтоксикація

–Внутрішньоутробна інфекція

618. У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носійка передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X- хромосомою наступному поколінню. Ген якого з перелічених захворювань може бути переданий дочкою?

–Полідактилії

–Таласемії

–Фенілкетонурії

+ Гемофілії

–Гіпертрихозу

619. У хворого хлопчика в крові виявлено відсутність В-лімфо- цитів та різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів. Поставлений діагноз уродженої агаммаглобулінемії. Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові, а випадків захворювання в родоводі не спостерігається?

–Соматична мутація у хворого

–Мутація в соматичних клітинах батьків

–Неповна пенетрантність гена в батьків

+Мутація в статевих клітинах батьків

–Генеративна мутація у хворого

620.У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз?

–Синдром Клайнфельтера

–Синдром Дауна

–Синдром Патау

–Синдром Едвардса

+Синдром Шерешевського–Тернера

621.Повторна вагітність. У матері кров нульової групи, резус-

негативна, у обох плодів кров II групи, резус-позитивна. За яким варіантом може бути конфлікт1?

–Несумісність за А-антигеном

–Rh-несумісність

+Несумісність за Rh-системою й системою АВ0

–Несумісність за іншими системами

1У БЦТ не була названа правильна відповідь.