15) Человек как специфический объект генетических исследований. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Генетика человека – наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5% новорождённых имеют наследственные болезни. 40% случаев детской смертности и инвалидности. Человек сложный объект генетических исследований.

Положительные моменты:

• Хорошо изученный генотип

• Специфичность многих заболеваний человека

• Членораздельная речь

• Международное сотрудничество между генетиками мира

• Человек лучше других изучен клинически

Отрицательные моменты:

• Низкая плодовитость

• Позднее половое созревание

• Редкая смена поколений

• Невозможность экспериментирования

• Сложный кариотип и большое число групп сцепления

• Невозможность создания одинаковых условий жизни

• Отсутствие точной регистрации в семьях

• Отсутствие гомозиготных чистых линий

Состав и частота аллелей у людей, в популяциях во многом зависят от типов браков. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение.

Браки могут быть: избирательными, неизбирательными.

К неизбирательным относятся панмиксные браки. Панмиксия (греч.nixis – смесь) – сводные браки между людьми с различными генотипами.

Избирательные браки:

1.Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных связей по заранее известным генотипом.

2.Инбридинг – браки между родственниками.

3.Положительно-ассортативные – браки между индивидами со сходными фенотипами между (глухонемыми, низкорослые с низкорослыми, высокие с высокими, слабоумные со слабоумными и др.).

4.Отрицательно-ассортативные-браки между людьми с несходными фенотипами (глухонемые-нормальные; низкорослые-высокие; нормальные – с веснушками и др.).

4.Инцесты – браки между близкими родственниками (между братом и сестрой).

Инбредные и инцестные браки во многих странах запрещены законом. К сожалению, встречаются регионы с высокой частотой инбредных браков. До недавнего времени частота инбредных браков в некоторых регионах Центральной Азии достигала 13-15%.

Медико-генетическое значение инбредных браков весьма отрицательное. При таких браках наблюдается гомозиготизация, частота аутосомно-рецессивных болезней увеличивается в 1,5-2 раза. В инбредных популяциях наблюдается инбредная депрессия, т.е. резко возрастает частота неблагоприяиных рецессивных аллелей, увеличивается детская смертность. Положительно-ассортативные браки тоже приводят к подобным явлениям. Аутбридинги имеют положительное значение в генетическом отношении.При таких браках наблюдается гетерозиготизация. Установлено, что одной из причин акселерации является гетерозиготизация.

Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

Цель консультации врача-генетика установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятия решения о деторождении. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.

Задачи медико-генетическое консультирования:

-консультирование супругов до планирования зачатия;

-консультирование больных наследственными болезнями и ВНР;

-диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития:

-пропаганда среди населения медико-гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.

Оптимальный возраст деторождения – 20-29 лет.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека