12 . Гемофилия .Аурудың түрлері жене оның сипаттамасы .

Гемофилия қан ұюына қатысатын плазмалық  факторлар  жетіспеушілігіне байланысты  болатын,  тұқым қуалайтын коагулопатиялар қатарына жатады. Гемофилия  термині негізінде қан ұйытатын екі ақаудың болуына байланысты: VIII фактор  дефициті (гемофилия А)  және  1Х фактор  дефициті (гемофилия В). Гемофилиямен аурушаңдық  әр елде әр түрлі 100000 ер адамға шаққанда 6,6-дан18 жағдайға дейін кездеседі, осының 87-94% гемофилияның А-түрі.

Гемофилия А – VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе прокоагулярлы бөлімнің молекулярлы аномалиясына (антигемофильді глобулиннің)байланысты, Х-хромосома мен рецессивті байланысып берілетін, кең тараған тұқым қуалайтын коагулопатия.

Гемофилия В  ( Кристмас ауруы ) – 1Х фактордың белсенділігінің(тромбопластиннің плазмалық компонентінің ) жетіспеушілігінен туындаған ,тұқым қуалайтын гемморагиялық диатез.Х-хромосомамен рессесивті беріледі, 1Х фактордың құрылымдық гені VIII-фактордың генімен еш қатысы жоқ ,өйткені ол хромосоманың басқа бөлігінде орналасқан. 1Х фактордың гені, VIII-фактордың геніне қарағанда 7-10 есе сирек мутацияланады, сондықтан ол барлық гемофилияның 8-15 % жағдайларында ғана кездеседі. Гемофилия В мен ауыратын науқастардың көбінде 1Х фактордың антигендері анықталмайды. Гемофилия С (Розенталь ауруы). Гемофилия Х1 фактордың (аутосомды рецесивті мутация), тапшылығынан дамитын тұқым қуалаушылық коагулопатия, негізінен еврей-ашкеназдарда. Қазіргі уақытта гемофилия С жіктелуден алынып тасталған, өйткені онын клиникалық көріністері А мен В дан біршама ерекшеленеді. 4-хромасомада орналасқан, сондықтан еркектер мен әйелдер бұл дертпен бірдей ауырады.

13 Балалардағы жедел лейкоз. Этиопатогенезі. Лейкоздың пайда болуындағы әр түрлі теориялар.

ЛЕЙКОЗ ДАР – сүйек миында патологиялық процесстің біріншілік

орналасуымен жүретін қан түзу тіндерінің қатерлі ісіктерінің жалпы атауы. Балалар

арасында лейкоздар 2 -4 жас аралығында жиі кездеседі. Барлық балалар онкологиялық

ауруларының 1/3 құрайды. Ер балаларда жиірек кездеседі. Лейкоздарды жедел жҽне

созылмалы етіп бҿледі. Бұл бҿлу ағым сипатын, клиникалық ерекшеліктерін, шеткі қан

морфологиялық қҧрылымын қамтіды.

Этиологиясы анықталмаған. Онкогендер болып тҽжрибеде жануарларда лейкоз

жҽне Т-жасушалы лимфома шақыратын, рентровирустарға гомологиялық болып келетін

жасушалық гендер. Антенатальды кезеңде беріледі, адамдарда трасформацияланған

мутантты жасушалар пайда болуына, яғни алғашқы қатерлі ісік пайда болуына әкеледі

немесе адам организмінің қорғаныс факторларымен жойылып жіберіледі, болмаса өсуі

тежеледі.

Екінші жағдай: транцформацияланған жасушалар клонында екінші мутация жҥреді,

болмаса қорғаныс факторларының әлсіреуіне (перинатальды немесе постнатальды кезеңде

ҽкелуі мҥмкін) әкеледі. Екінші жағдайға ҽкелетін себеп вирусты инфекцияларға

байланысты болса керек. Лейкозбен ауруы мҥмкіндігін артыратын факторларға жатады:

біріншілік жҽне екіншілік иммундық жетіспеушіліктер, апластикалық анемиялар,

миелодисплазиялар, сҽулелендіру, кейбір химиялық заттар (мысалы, бензол), ісіктерде

цитотоксикалық жҽне ретгенологиялық ҽсерлер.

Патогенезі. Лейкомогенздің жалпы қабылданған клондық теориясы бойныша

барлық лейкемиялық жасушалар, ерте жетілу кезеңінде ҿзінің жіктелуін тоқтатқан, бір

негізін салушы жасушалар ұрпағы.

Лейкемиялық ісік – өзін-өзі қолдайтын, қалыпты қан тҥзілуін тежейді,

метастазалады, қан жасаушы мҥшелерден тыс өседі. Лейкемиялық жасушалар клонының

бҿлігі активті пролиферацияланады, «ҿсуші фракциясы» болса, екінші бір бөлігі –

«мүлгіген фракциясы», тыныштық фазасында тҧратын жасушалардан тұрады. Лейкоздың

клиникалық белгілері айқындалған кезде лейкоздық клон саны 1012 жасушадан тҧрады.

Бұнша жасуша саны жасалу үшін ең болмағанда 1 жыл, ең көп болғанда 10 жыл, орта

есеппен 3,5 жыл қажет деп есептеледі. Осыған орай, жедел лейкозбен (ЖЛ) ауырған

блаларда лейкемогенез мехнизмін қозғаушы фактор перинатальды кезеңде ҽсер ететін

болса керек деген көзқарас туған. Жедел лейкоздағы сҥйек миында ісіктік прогрессияның

ерекшелігі қалыпты қан тҥзілудің басылуы болып келеді және осымен шеткі қанда

анықталатын ЖЛ тҽн өзгерістер (анемия+нейтропения + тромбоцитопения) пайда болу

механизмін түсіндіреді. Сонымен, лейкоз патогенезі – клетканың бөлінуінің бұзылуы,

олардың мамандандырылуы күрт өзгеріп, реттеулерге бой бермеуі.