10) Генотипический механизм определения признаков пола у человека. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола. Нарушение развития признаков пола у человека.

Определение пола у человека происходит по XY-механизму. При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным - женский.

Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетерохромосомам: Х и Y или Х и 0.

У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по-разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской (XY).

Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.

Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Детерминация пола у человека контролируется целым рядом генов, локализованных как на половых хромосомах, так и на аутосомах. Чрезвычайно важно, что зачатки гонад у эмбриона (называемые половыми валиками) до шестинедельного возраста развиваются как индифферентные, т.е. бипотенциальные образования. Первичные половые клетки (гоноциты), выявляемые у эмбриона с 14-го дня развития, мигрируют через энтодерму желточного мешка в область будущих зачатков гонад и в результате митотического деления формируют там пул половых клеток. Для начальных этапов развития гонады наличие в ней гоноцитов не является строго обязательным; от наличия или отсутствия первичных половых клеток не зависит также окончательная дифференцировка гонад по мужскому типу. Но завершенная дифференцировка яичников при отсутствии первичных половых клеток либо нарушена, либо вовсе не происходит. Результатом первичной детерминации пола является формирование из недифференцированной ткани гонады либо яичек, либо яичников, причем и тот, и другой процесс активно контролируется группой генов, кодирующих транскрипционные факторы. Решающую роль в становлении пола у человека, как и вообще у всех млекопитающих, играет Y-хромосома: в случае ее отсутствия или отсутствия в ее составе детерминирующих пол генов дальнейшая дифференцировка происходит по женскому пути независимо от числа Х-хромосом.

Патология формирования пола

Основная причина патологии полового формирования – хромосомные или более тонкие генетические аномалии. При этом может иметь место нарушение числа или структуры половых хромосом, или непосредственное повреждение генов, ответственных за половое формирование. Половое формирование может нарушаться и при патологии аутосом или, вернее, генов, локализующихся на аутосомах, но принимающих непосредственное участие в половом формировании. Значительно реже пороки развития полового аппарата у ребенка могут быть обусловлены нарушением гормонального баланса беременной женщины (прием гормональных препаратов, гормонально активные опухоли) и (или) гормональной функции плаценты.