6) Взаимодействие аллельных генов в детерминации признаков: полное и неполное доминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека.

Полное доминирование — в гетерозиготе один аллельный ген (доминантный) подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). Пример: все законы Менделя.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся альтернативным проявлением одного признака, все потомство будет единообразным по фенотипу и генотипу. Полученные особи называются гибридами.

Второй закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве происходит расщепление признака по фенотипу 3 :1, а по генотипу 1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полиги- бридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1.

Неполное доминирование — в гетерозиготе наблюдается промежуточное выражение признаков аллелей, т.е. ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного. Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые – доминантные гомозиготы.

Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением. Оно наблюдается в наследовании курчавости волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски оперения у кур, многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа).

Множественный аллелизм. Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате мутации. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. Оно имеет широкое распространение: окраска шерсти у кроликов, система групп крови АВО у человека.

Наследование групп крови системы ABO. Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО.

• система определяется тремя аллелями одного гена I (IA, 1в, 1°).

7) Генотип как целостная система. Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Примеры в проявления в популяция человека.

Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид. Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

В онтогенезе действует скорее не отдельные гены, а весь генотип, как целостная интегрированная система со сложными связями. Такая система не является застойной, она динамична. Так, в результате точковых мутаций постоянно появляются новые гены, формируются новые хромосомы за счет хромосомных мутаций, новые геномы – за счет геномных. Новые гены вступают во взаимодействие с имеющимися или могут менять работу последних. Таким образом, генотип это целостная, исторически сложившаяся к определенному моменту времени система.

Неаллельные гены- это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

• Эпистаз — это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатический.

- Доминантный эпистаз.

При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Пример: У человека определяется несколько форм наследственной близорукости.

Высокая (1-я) и умеренная (2-я) формы передаются как аутосомно- доминантные не сцепленные между собой признаки. Гены, обусловливающие близорукость, находятся в разных парах хромосом и взаимодействуют по типу доминантного эпистаза: у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только 1-я – высокая.

- Рецессивный эпистаз.

Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.

Пример: бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).

Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.

• Комплементарность.

Комплементарность (новообразование)- такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.

Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".

ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.

ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.

• Полимерия.

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р1 Р2 Р3 Р4 .