Тема № 8. Аномалии конституции - диатезы

Цели занятия:

1. Изучить аномалии конституции (диатезы) - атопический, экссудативно-катаральный, аутоимунный, лимфатико-гипопластический.

2. Научиться диагностировать аномалии конституции и составить план по предупреждению заболеваний, типичных дам детей с данной конституцией.

3. Приобрести практические навыки по оказанию неотложной помощи детям при аллергических реакциях, обмороке, ацетонемической рвоте, раз­вивающихся на фоне аномалии конституции.

Дополнительный материал к занятию

Конституция - совокупность морфологических, функ­циональных, реактивных свойств организма, унаследованных или приобретённых под действием интенсивных и длительных влияний окружающей среды.

Аномалии конституции генетически детерминированы, также как предрасположенность (диатез) к ряду заболеваний. Наиболее распространёнными диатезами являются атопический, аутоиммунный, лимфатико-гипопластический, в основе которых первостепенное значение имеют изме­нения иммунной реактивности организма.

Атопический диатез - полигенно наследуемая аномалия конституции, выявляется у 10-20% детей, в развитии её главная роль принадлежит регуляторному гену синтеза Ig Е, картированного на 11 хромосоме. С этим геном связываю наследование бронхиальной астмы, аллергическо­го ринита.

Маркеры атопического диатеза - преобладают голубоглазые, свет­ловолосые дети, пастозные, предрасположенные к опрелостям и диарее. У них повышен синтез Ig Е, снижение показателей гистаминопексии, снижен уровень Т-супрессоров Ig G2 (иммуноглобулины блокирующие реагины), норадреналина, усилен уровень спонтанной либерации гистамина, имеется дефицит β₂-адренорецепторов, гистаминазы. Характерны ваготония, бронхиальная гиперреактивностъ, снижение иммунитета к стафилококку.

Факторы риска: аллергические заболевания в семье, контакты с пищевыми, ингаляционными аллергенами. Сенсиби­лизация возможна с последних 2-х месяцев беременности и в дальнейшем постнатально. Дети предрасположены к аллергическим заболеваниям кожи, ЖКТ, дыхательных путей.

Аутоиммунный диатез имеет значительное распространение у европейского населения, носительство генов аутоиммунного предрасполо­жения выявляется у 20-35%.

Маркеры диатеза: наличие аутоиммунных заболеваний в семье, повышенная чувствительность к УФО, значительное повышение γ-глобулинов, антинуклеарных антител, выявление LE-клеток, тенденция к повышению Ig М, поликлональная активация В лимфоцитов, а также Т-хелперов, при снижении активности Т-супрессоров, гипокомплементемия. Развитие заболеваний происходит под влиянием вирусно-бактериальных инфекций, ксенобиотиков, инсоляции. Дети предрасположены к ревматическим болезням, нефриту в т.ч. IgА - нефропатии (болезнь Берже), тиреидиту, сахарному диабету, хроническому гепатиту, целиакии.

Эксудативно-катаральный диатез (ЭКД) (параллергический) про­является в предрасположенности и склонности к рецидивирующим катаральным процессам, кожи и слизистых оболочек дыхательных путей, желу­дочно-кишечного тракта в сочетании с нарушением нейро-эндокринной адаптации. У большинства детей ЭКД имеет неиммунный генез, у них развивается патохимическая и патофизиологическая реакция, обусловлены избытком секреции и либерации гистамина из тучных клеток (либераторный вариант) и (или) недостаточной инактивацией его (гистаминазный вариант).

Маркеры диатеза: дети пастозные рыхлые, в раннем возрасте отмечается рецидивирующая экзема, гнейс, опрелости, «географичский язык», строфулюс, рецидивируют заболевания дыхательных путей, кишечные инфекции, протекающие с выраженными нарушениями микроциркуляции, эксикозом, токсикозом.

Факторы риска: заболевания ЖКТ у матери, гестозы, медикаментозная терапия во время беременности, особенности питания беременной, ранний перевод ребенка на искусственное вскармливание. Прогноз относительно благоприятный.

Лимфатико-гипопластический диатез - полигенно наследуемая конституция распространена у детей в 3-13%.

Маркеры диатеза: гиперплазия лимфоидной ткани, тимомегалия, снижение Т- клеточного иммунитета, гипоплазия внутренних органов (аорты, надпочечников и др.), стойкое преобладание в формуле крови лимфоцитов.

Дети предрасположены к хроническому тонзиллиту, повторным ОРВИ, ожирению, онкологическим и лимфопролиферативным заболева­ниям, болезням ЖКТ, обморокам, возможна внезапная смерть ребёнка.

Нервно-артритический диатез (НАД) обусловлен нарушением пуринового обмена с накоплением мочевой кислоты, характеризуется повышенной нервной возбудимостью, склонностью к кетоацидозу, расстройствам питания.

Маркеры диатеза: с рождения повышенная возбудимость, плохой сон, срыгивания, склонность к запорам, недостаточная помесячная прибавка в массе, стойкая нейрогенная анорексия, повторные рвоты при наследственном кормлении, ускоренные темны нервно-психического развития. С 2-летнего возраста у детей часто отмечаются эквиваленты подаг­рических приступов: в виде болей в животе, артралгий дизурических расстройств, ацетонемической рвоты, отёка Квинке, мигрени, лихорадки. В крови повышен уровень мочевой кислоты, характерна уратурия, оксалурия.

Дети предрасположены к уролитиазу, желчекаменной болезни, сахарному диабету, атеросклерозу, подагре, тучности. Дети с НАД имеют направленность риска по гипотрофии, анемии, метаболической нефропатии. Интеркурентные заболевания могут сопровождаться кетоацидозом. Тяжёлое осложнение НАД – ацетонемическая кома. Провоцирующим моментом для проявления у детей кетоацидоза может быть перекорм жирной пищей, нарушение режима питания.

Оказание помощи при ацетонемической коме:

Устранение токсикоза, эксикоза, коррекция метаболических нарушений: капельно в/в 10% раствор глюкозы и изотонический раствор хлорида натрия в соотношении 2:1 из расчёта 50-70 мл/кг массы.

С целью дезинтоксикации и коррекции гемодинамических нарушений инфукол, реополиглюкин 10 мл/кг.

Ликвидация гипохлоремии -10% раствор хлорида натрия в/в от 5 до 15 мл (0,5 мл/кг).

Схема диспансеризации детей с диатезами:

Антенатальный период: элиминационная антиаллергическая диета беременной женщины, исключить (какао, кофе, шоколад, апельсины, крепкие бульоны и др.)

Постнатальный период: грудное вскармливание ребёнка, элимина­ционная диета матери: при отсутствии признаков аллергии и острых заболеваний у ребёнка; вакцинация по схеме.

Осмотр педиатра: наблюдение в декретированные сроки.

Дополнительные методы обследования: в зависимости от диатеза: анализ крови на Ig Е, М, Т-лимфоциты, контролировать соотношение СД4/СД8. Уровень γ-глобулина, мочевой кислоты, содержание уратов и оксалатов в моче.

Пути оздоровления: элиминация аллергенов, исклю­чение продуктов богатых пуриновыми основаниями и других факторов риска, закаливание, спокойная обстановка в семье.

Вопросы для самоподготовки

1. Понятие о конституции.

2. Значение наследственности и факторов внешней среда в развитии и выявлении аномалий конституции, аллергических реакций (анамнез родителей, питание матери, вскармливание ребёнка, условия жизни).

3. Экссудативно-катаральный диатез. Клиника в зависимости от возраста.

4. Понятие об аллергии и аллергических заболеваниях. Крапивница, отек Квинке, астматическое состояние. Лекарственная, пищевая аллергия.

5. Лимфатико-гипопласгаческий диатез. Наследственная предрасположенность, наиболее ранимый возраст. Внешний вид, лимфоузлы, вилочковая железа, реакция нервной, сердечно-сосудистой системы, крови, водно- солевой обмен. Особенности течения острых заболеваний органов дыха­ния, кишечной инфекции на фоне диатеза. Дисфункция коры надпочечников, стрессовые реакции.

6. Нервно-артритический диатез. Наследственность и условия среды. Проявления в зависимости от возраста. Ацетонемическая рвота. Оказание неотложной помощи при обмороке, сосудистом коллапсе, острой надпочечной недостаточности, аллергических реакциях, ацетонемической рвоте.

7. Профилактика и лечение заболеваний, сопутствующим аномалиям конституции.

Задачи для самоконтроля

Задача 1. Ребёнку 3 месяца, масса 5.000 г, рост 60 см, голубоглазый, волосы светлые, в теменной области сальные чешуйки, на щеках - гиперемия, папулезная сыпь, шелушение, на шее, в паховых складках - гиперемия, мокнутие. По органам патологии нет. С 2-х месяцев на искусственном вскармливании, в 2,5 месяца перенес острое респираторно-вирусное заболевание. Отец ребёнка страдает экземой. О проявлении какой формы диатеза можно думать? Что спрово­цировало его проявление? Назначить лечение.

Задача 2. Ребёнок 3 лет. Лицо одутловатое, кожа бледная с выраженным мрамор­ным рисунком на конечностях, подкожно-жировой слой развит с избытком, тургор снижен, масса тела 18 кг, рост 96 см. Во всех группах пальпируются неувеличенные лимфатические узлы. Носовое дыхание затруднено. Форма диатеза? О какой патологии в носоглотке можно думать. План обследо­вания и лечение.

Задача 3. Ребёнок 7 лет. Поступил с отеком века, губы, которые появились после приёма клубники. В анамнезе у матери - медикаментозная аллергия, у бабушки - бронхиальная астма. До года - усиленное образование себорейного гнейса, страдает частыми стоматитами. Диагноз? Лечение, обследование.

Задача 4. Ребёнок 5 лет. После инъекции антибиотиков на коже появилась сыпь типа «крапивницы». Состояние средней тяжести, пульс слабого наполнения, артериальное давление снижено, тоны сердца приглушены, резкая бледность лица. В анамнезе сыпи на яйца, шоколад. О каком состоянии можно думать? Назначить экстренную терапию.

Задача 5. В стационар доставлен мальчик 6 лет. С жалобами на головные боли, боли в животе, костях, многократную рвоту. Заболел остро. Кожные покровы бледные, влажные, гипотония, в выдыхаемом воздухе и рвотных массах запах ацетона. Тахикардия, пульс слабого наполнения и напряжения. Дыхание поверхностное, учащено. Лабораторные данные: гиперкетонемия, гипогликемия. В моче ацетон, следы белка, соли мочевой кислоты. Оказать неотложную помощь. Какую патологию необходимо исключить?

Литература к занятию:

1. Мазурин А.В. Пропедевтика детских болезней / А.В. Мазурин, Н.М. Воронцов. - М.: Медицина, 1987. - 432 с.

2. Детские болезни: учебник / под ред. Л.А.Исаевой. - М.: Медицина, 2002. - 592 с.

3. Практические навыки диагностики заболеваний детского возраста: метод. пособие / авт.-сост.: Н.В. Дмитриева [и др.]; под ред. Н.В. Дмитриевой; Ряз. гос. мед. ун-т. - Рязань: РязГМУ, 2005. - 145 с.

4. Лекции кафедры.