- •Муковісцидоз
- •Склад мультидисциплінарної робочої групи з опрацювання
- •Державний експертний центр моз України є членом
- •Передмова
- •Загальна інформація
- •Скрининг новорождённых и специализированная помощь с начала жизни
- •1. Пограничная потовая проба (30 – 60 ммоль/л) при мутации гена равной нолю или единице:
- •G. Не регистрируйте в национальном реестре мв до решения диагностической дилеммы.
- •1. Отделение
- •Пульмонологічна допомога
- •Терапія антибіотиками
- •1. Вступ - деякі принципи
- •2. Вірусні застудні захворювання
- •3. Контроль респіраторних культур
- •5. Внутрішньовенні антибіотики - принципи для невизначених мікроорганізмов
- •Ia. Профілактика
- •Iб. Загострення
- •Iв. Первинне виділення
- •Iд. Хронічна інфекція
- •3.2. Як потрібно лікувати хронічну бактеріальну інфекцію Pseudomonas aeruginosa?
- •Муколітики
- •Лікування гідраторами
- •Легеневі ускладнення
- •Пневмоторакс у пацієнтів з мв
- •Трансплантація легенів і належне ведення хворих у термінальному стані
- •Оптимальное питание и лечение метаболических осложнений
- •Каковы основные стратегии превентивного диетологического ведения больного?
- •Какие факторы следует оценивать у пациентов с замедленным ростом?
- •Каковы возможные варианты диетических вмешательств?
- •Алгоритм, применяемый при потере веса или при отсутствие увеличения веса Есть ли признаки/симптомы нарушения всасывания пищи?
- •15% Загального калоражу
- •Гастроентерологічна допомога
- •Ураження підшлункової залози
- •Каковы лучшие методы терапии панкреатита у пациентов с cf?
- •Каковы лучшие методы терапии желудочно-пищеводного рефлюкса (gord) у пациентов с cf?
- •Каковы лучшие методы терапии запора у пациентов с cf?
- •5.3.3.Каковы лучшие методы диагностики и терапии синдрома дистальной интестинальной обструкции (dios)?
- •Каковы лучшие методы предупреждения фиброзирующей колонопатии (fc)?
- •Каковы лучшие методы терапии мукоцеле аппендикса?
- •Каковы лучшие методы терапии избыточного бактериального роста в тонком кишечнике у пациентов с cf?
- •Каковы лучшие методы терапии мекониевой непроходимости кишечника (mi) у пациентов с cf?
- •Острая непроходимость
- •Хроническое течение заболевания (контроль заболевания после острого приступа)
- •Каковы лучшие методы терапии заболевания печени у пациентов с cf?
- •Інші нелегеневі ускладнення муковісцидозу
- •В каких случаях и как следует проверять наличие сахарного диабета?
- •Каково текущее ведение cfrd?
- •Каковы лучшие методы терапии синусита у пациентов с cf?
- •Состояние костей и суставов
- •Следует ли проверять пациентов с cf на заболевание костей? Какие факторы и как участвуют в предупреждении снижения минеральной плотности костей?
- •Каково текущее ведение при снижении минеральной плотности костей?
- •Каковы лучшие методы терапии артропатии у пациентов с cf?
- •Прочие осложнения
- •Каковы лучшие методы терапии лекарственной токсичности?
- •Почечнокаменная болезнь
- •Каковы лучшие методы терапии почечнокаменной болезни у пациентов с cf?
- •Методы предупреждения осложнений вследствие длительной установки постоянных внутривенных катетеров у пациентов с cf?
- •Беременность
- •Паллиативная помощь
- •Какие направления терапии важны при паллиативной помощи пациенту с cf?
- •6.2.7.Какие факторы важны для принятия решения о месте помощи умирающему больному cf?
- •Психологическая поддержка
- •Каковы существенные элементы поддержки родителей на первом году, после диагноза?
- •Европейські рекомендації щодо організації роботи центрів муковісцидозу
Загальна інформація
Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European Consensus. Journal of Cystic Fibrosis 4(2005) p.7-26
European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. Journal of Cystic Fibrosis 13(2014) p.26-42.:
Cystic Fibrosis Standards of Care, Australia, 2008, S.C.Bell, P.J.Robinson, D.A.Fitzgerald. North Ryde, Sydney, NSW, 2113.
Муковісцидоз(МВ) – це генетичне порушення, що спричинюється мутаціями в трансмембранному регуляторному білку провідності муковісцидозу (ТРБМ). Це порушення є результатом аномальної регуляції транспорту хлориду і натрію в поверхневих епітеліальних клітинах. В результаті такої аномалії іонного транспорту виникає комплексне мультисистемне захворювання (табл.1)
Таблиця 1. Клінічна маніфестація муковісцидозу
Респіраторна система |
Хронічне гнійне захворювання легень з дихальною обструкцією та хронічною інфекцією дихальних шляхів |
Пневмоторакс |
|
Кровохаркання |
|
Аллергічний бронхопульмонарний аспергільоз |
|
Дихальна недостатність та легенва гіпертензія/легеневе серце |
|
Хронічний риносинусіт та назальний поліпоз |
|
Пальці у вигляді барабанних паличок |
|
Травна система |
Меконіальний ілеус |
Випадіння прямої кишки |
|
Стеаторея та азоторея |
|
Дефіцит жиророзчинних вітамінів (включаючи вітаміни А,D,E і K) |
|
Панкреатична недостатність / Рекурентний гострий панкреатит |
|
Фокальний біліарний або мультилобулярний цироз, ускладнений портальною гіпертензією |
|
Холелітіаз |
|
Порушення травлення та гіпотрофія |
|
Рекурентний дистальний інтестинальний обструктивний синдром (ДІОС) |
|
Закреп |
|
Гастро-езофагальний рефлюкс |
|
Порушення моторики і спорожнення шлунку |
|
Інвагінація |
|
Запальне захворювання товстого кишковика |
|
Ендокринні ускладнення |
Цукровий діабет |
Захворювання кісток (включаючи остеопороз) |
|
Функціональний гіпогонадизм |
|
Метаболічні ускладнення |
Гостра втрата солі |
Хронічний метаболічний алкалоз |
|
Статева система |
Чоловіки – вроджена білатеральна аплазія сім’явиносних проток |
Жінки – нетримання сечі |
|
Вагінальна дріжджова інфекція |
|
Олігоменорея |
|
Судинні ускладнення |
Артропатії/Гіпертрофічна пульмонарна остеоартропатія |
Розриви шкіри |
|
Ниркові ускладнення |
Нефролітіаз (оксалатове каміння) |
Нефротоксичність (пов’язана з аміноглікозидами) |
|
Інші ускладнення МВ та/або його лікування |
Алергічні реакції |
Токсичність ліків |
|
Депресія/тривожність |
|
Ускладнення від венозного катетера |
|
Рак шлунково-кишкового тракту |
Смерть від МВ в дитинстві зараз, як правило, не зустрічається, середня тривалість життя становить 35 років, на наступне десятиріччя передбачається до 50 років, з більшою тривалістю у чоловіків (Dodge Lewis et al.,2007). 90% причин смерті та захворюваності пов’язано з хворобою легень, що є результатом хронічної легеневої інфекці (Ratien and Doring, 2003).
Серед факторів, які призвели до підвищення виживаності при МВ, покращення допомоги при неонатальному ускладненні – меконіальному ілеусі, удосконалення замісної пакреатичної ферментотерапії і підтримки харчування, розвиток посиленої техніки очищення дихальних шляхів, доступність специфічних до певних бактерій антибіотиків та медична допомога, що надається у спеціалізований центрах МВ.(МВFPRADR, 2003).
В Австралії частота МВ становить приблизно 1 на 2800 живонароджених, а близько 1 з 25 жителів є асимптомним носієм мутації в гені МВ.