Незвичайні реакції на лікарські препарати у хворих із спадковими захворюваннями (за ю.І. Бажора, 2003)

Захворювання	Препарат	Реакція
MODY	Хлорпропамід (гіпоглікеміч­ний препарат) в поєднанні з алкоголем	Почервоніння обличчя (може використовуватися як тест для визначення спадкової схильності)
Подагра	Саліцилати Хлортіазид	Загострення захворювання
Первинна глаукома	Ефедрин	Парадоксальна дія
Порфірія	Барбітурати	Гострий напад захворювання
Метгемоглобінемія	Аскорбінова кислота, нітрогліцерин, хінін та ін.	Ціаноз
Недосконалий остеогенез	Дитилін, фторотан	Гіпертермія
Синдром Дауна	Атропін	Підвищена чутливість

При спадкових метгемоглобінеміях у крові хворих концентрація метгемоглобіну підвищена до 30 % замість 1 % в нормі. Причини метгемоглобінемії — аномалії гемоглобіну (автосомно-домінантний тип спадкування) або зниження активності метгемоглобінредуктази (автосомно-рецесивний тип спадкування). При метгемоглобінеміях слабкі окислювачі (метиленовий синій, аскорбінова кислота, сульфаніламіди, нітрогліцерин, ПАСК, хінін та ін.) спричинюють перетворення нормального гемоглобіну на метгемоглобін. У хворих виникає виражений ціаноз, метгемоглобінемія зберігається до 12 год. Одне із наслідків мегемоглобінемії — виражена стійкість до дії синильної кислоти і її солей. Хворі можуть без особливих наслідків прийняти дозу ціаніду К, яка в 40 разів перевищує смертельну.

Екогенетика і фармакогенетика є одним із найперспективніших напрямів сучасної профілактичної медицини. Визначення індивідуальних особливостей метаболізму ксенобіотиків дасть можливість рекомендації оптимального харчування, підбору адекватної лікарської терапії, стане одним із критеріїв вибору професії.