8.4. Какими свойствами обладает генетический код?
ВЫРОЖДЕННОСТЬ (избыточность) генетического кода заключается в том, что большинство аминокислот кодируется не одним, а несколькими разными триплетами (Табл. 3).
ТРИПЛЕТНОСТЬ генетического кода означает, что каждой аминокислоте соответствует строго определенное сочетание из трёх нуклеотидов.
ОДНОЗНАЧНОСТЬ генетического кода выражается в том, что имеет единственный вариант расшифровки. Каждый кодон соответствует только одной аминокислоте.
УНИВЕРСАЛЬНОСТЬ генетического кода состоит в том, что язык кодирования генетической информации един для всех организмов. Генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности – от вирусов до человека. Это свойство используется на практике в генной инженерии (п. 8.7).
НЕПРЕРЫВНОСТЬ: между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
НЕПЕРЕКРЫВАЕМОСТЬ: один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов.
8.5. Что такое мутации? Каким образом они возникают?
К доказательствам существования генов относится их способность изменяться (мутировать). Замена гена приводит к появлению нового признака.
МУТАЦИИ – случайные, ненаправленные и необратимые изменения структуры ДНК, приводящие к изменению генотипа особи. Мутации закрепляются и далее передаются по наследству. ДНК может повреждаться путём воздействия различных мутагенов:
Химических агентов, прежде всего – окисляющих и алкилирующих веществ;
Электромагнитной радиации – УФ и рентгеновского излучения.
Тип повреждения ДНК зависит от типа мутагена. Например, УФ-излучение приводит к образованию димеров тимина: два находящихся по соседству азотистых основания соединяются ковалентной связью. Окислители (свободные радикалы или перекись водорода) вызывают изменения оснований и могут приводить к разрывам цепи ДНК. Многие молекулы мутагенов (например, бензапирен – сильнейший канцероген) способны прочно вклиниваться между двумя соседними парами оснований, нарушая тем самым работу ДНК (Рис. 16).
Поскольку материальные носители наследственности способны необратимо меняться, возник вопрос о том, можно ли «отремонтировать» повреждения генетических структур. Актуальное направление молекулярной генетики – подбор репарирующих (восстанавливающих) ферментов, которые способны исправлять повреждения генов.
8.6. На какие виды подразделяются мутации?
Классификация типов мутаций включает три вида:
1. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ – изменения, затрагивающие лишь один ген. В этом случае работа гена либо полностью нарушается, и организм теряет одну функцию, либо эта функция изменяется.
2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ – изменение в структуре хромосом. Их частными случаями являются дупликация (мутации, при которых может произойти удвоение или утроение отдельных участков хромосомы) и инверсия (мутации при которых оторвавшийся фрагмент хромосомы может остаться в той же хромосоме, но в перевернутом виде). Все эти типы хромосомных перестроек также называют термином «хромосомные аберрации».
3. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ – изменение числа хромосом.
Рис. 16. Внедрение (интеркаляция) молекулы бензапирена (обведена овалом) внутрь спирали ДНК [89]
Были раскрыты физические механизмы генных мутаций. Это позволило сделать вывод, что такие мутации могут протекать по трём возможным сценариям:
Миссенс-мутации: изменяется смысл кодона. В этом случае против него встает неверная аминокислота, и свойства синтезируемого белка меняются.
Нонсенс-мутации: формируется нонсенс-кодон, не кодирующий никаких аминокислот, и на нем обрывается чтение и-РНК в рибосомах.
Мутации со сдвигом чтения. Эти мутации позволили доказать трехбуквенность генетического кода.
Сдвиги чтения возникают при выпадении одного или нескольких оснований из молекулы ДНК либо, наоборот – при внедрении лишних нуклеотидов. Сдвиг чтения чаще всего приводит к тому, в какой-то точке он заканчивается нонсенс-кодоном, и на нём чтение вообще обрывается.