5. Наследственные нейрометаболические

ЗАБОЛЕВАНИЯ

К числу наследственных нейрометаболических заболеваний принадлежат болезни с нарушением обмена аминокислот (например, фенилкетонурия), липидов (сфингомиелинозы, ганглиозидозы, лейкодистрофии, нейрональные цероид-липо- фусцинозы), мукополисахаридов (мукополисахаридозы) и др.

Общей особенностью является прогрессирующее течение, включающее задержку психомоторного развития с последующей утратой уже приобретенных навыков, эпилептические припадки, нарастающий тетрапарез, повышение мышечного тонуса, гиперкинезы или атаксию.

Лечение большинства нейрометаболических заболеваний имеет симптоматический характер и не способно предупредить развитие тяжелого инвалидизирующего дефекта и ранний летальный исход. Но в некоторых случаях (например, при фе- нилкетонурии) ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить развитые неврологических нарушений.

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента фенилапа- нингидроксияазы.

Дефицит фермента нарушает превращение фенилаланина в тирозин и приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в массе. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, повышенная возбудимость. В отсутствие лечения нарушается миелинизация нервных волокон, что приводит к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям (пирамидному синдрому, атаксии, гиперкинезам).

Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче, несложна и возможна сразу после рождения ребенка. Если больной в течение последующей жизни соблюдает диету с резким ограничением содержания фенилаланина, то психомоторное развитие идет нормально и никаких неврологических симптомов не развивается. Фенилаланин в большом количестве содержится в продуктах животного происхождения, в частности в молоке. Некоторые больные, достигнув юношеского возраста, отказываются от диеты. В этом случае у них развивается нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения. Введение диеты может приводить к обратному развитию этих симптомов.

6. Тики и синдром туретга

Тики — повторяющиеся быстрые отрывистые непроизвольные неритмичные движения, обычно вовлекающие ограниченную группу мышц и чаще всего наблюдающиеся в детском возрасте.

Больной может волевым усилием на определенное время подавить тики, но обычно ценой быстро возрастающего внутреннего напряжения, которое неизбежно прорывается, вызывая кратковременную тикозную «бурю». Тикам может предшествовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, создающее иллюзию произвольности тика. Тики усиливаются при волнении или в состоянии расслабленности, но уменьшаются при отвлечении внимания или, наоборот, при концентрации внимания на определенной деятельности. Как правило, тики стереотипны и возникают в строго определенных у данного больного частях тела. Каждый больной имеет свой индивидуальный репертуар тиков, который меняется с возрастом .

Выделяют моторные и вокальные тики. Тики, входящие в каждую из этих групп, делятся на простые и сложные. Примерами простых моторных тиков могут быть мигание, подергивание головой, пожимание плечами, втягивание живота, зажмуривание; примерами сложных моторных тиков — удары по своему телу, подпрыгивание, повторение увиденных жестов (эхопраксия), вульгарные жесты (копропраксия). К простым вокальным тикам относятся покашливание, фырканье, похрюкивание, свист, к сложным — повторение только что услышанных слов (эхолалия), непроизвольное выкрикивание бранных нецензурных слов (копролалия).

По распространенности тики могут быть локальными (чаще в области лица, шеи, плечевого пояса), множественными (мультифокальными) или генерализованными.

По этиологии выделяют первичные и вторичные тики.

Первичные тики обычно возникают в детском и подростковом возрасте в связи с нарушением созревания систем двигательного контроля. В их основе лежит дисфункция базальных ганглиев с нарушением их взаимодействия с лобными долями и лимбической системой. В происхождении первичных тиков важная роль, по-видимому, принадлежит наследственным факторам.

Причинами реже встречающихся вторичных тиков могут быть различные состояния, вызывающие повреждение или дисфункцию базальных ганглиев:

• повреждение головного мозга в перинатальный период (до родов, во время родов или сразу после родов);

• прием лекарственных препаратов (противоэпилептичес- ких средств, нейролептиков, психостимуляторов и др.);

• черепно-мозговая травма;

• энцефалиты;

• сосудистые заболевания мозга;

• отравление угарным газом.

Первичные тики подразделяют на:

• транзиторные моторные и/или вокальные тики, продолжающиеся менее 1 года;

• хронические моторные или вокальные тики, сохраняющиеся без длительных ремиссий на протяжении 1 года и более;

• синдром Туретта, представляющий собой сочетание хронических моторных и вокальных тиков.

Синдром Туретта обычно проявляется в возрасте 5—15 лет. Мальчики страдают в 2—3 раза чаще, чем девочки. В первую очередь они обычно появляются в лице (частое моргание, зажмуривание, шмыганье носом), а затем постепенно распространяются вниз, последовательно вовлекая мышцы шеи, плечевого пояса, верхних и нижних конечностей, туловища. Некоторое время после своего появления тики часто остаются незамеченными — до тех пор, пока родители внезапно не обращают внимание на то, что ребенок после респираторной инфекции стал постоянно шмыгать носом или после перенесенного стресса непрерывно моргает.

Со временем нарастает не только распространенность, но и сложность гиперкинеза, к простым тикам присоединяются сложные моторные, реже сложные вокальные тики, в частности копролалия. В последующем характерно волнообразное течение с периодами усиления и ослабления гиперкинеза, иногда с длительными ремиссиями. Выраженность тиков обычно достигает максимума в подростковом возрасте, в период пубертата, а затем уменьшается в юношеском и молодом возрасте. С наступлением взрослого возраста в ¹/4 случаев тики исчезают, у половины больных — значительно уменьшаются. Лишь в '/4 случаев выраженные тики сохраняются в течение всей жизни, но и в этом случае они, как правило, не приводят к инвалидизации больного.

Интеллект при синдроме Туретта не страдает, но примерно у половины больных в подростковом и юношеском возрасте развивается синдром навязчивых состояний. Он проявляется преследующими больного мыслями, воспоминаниями, необоснованными страхами, которые часто сопровождаются навязчивыми действиями, иногда принимающими характер сложного ритуала. Эти явления возникают вопреки желанию и воле больного, кажутся ему неразумными, нелепыми и даже вызывают неприятие, но он не в состоянии их подавить. В школьные годы у многих больных отмечаются непоседливость, рассеянность, отвлекаемость, которые существенно затрудняют их школьное обучение. У части больных с синдромом Туретта развиваются повышенная агрессивность, склонность к самоповреждению, депрессия, повышенная тревожность, негативизм или повышенная ранимость, что важно учитывать при осуществлении ухода за больными.

Лечение. Во многих случаях медикаментозного лечения не требуется: достаточно успокоить больного и его родителей, рассказав о природе заболевания и указав на его доброкачественное течение. Важно объяснить, что больному не угрожают снижение интеллекта, тяжелое психическое или неврологическое расстройство и в подавляющем большинстве случаев больные прекрасно адаптируются в жизни. Нужно предупредить родителей, что не следует акцентировать внимание ребенка на тиках. В долговременном плане задачей лечения является не подавление тиков, а создание условий для нормального обучения, установления контактов со сверстниками и воспитания самоконтроля.

Для подавления тиков применяют различные лекарственные средства, однако все они оказывают чисто симптоматический эффект. Наиболее эффективным средством являются нейролептики, но в относительно легких случаях лечение проводят более безопасными средствами, оказывающими умеренное действие (например, клоназепамом или фенибутом). У части больных целесообразен непродолжительный прием

низких доз нейролептиков (тиаприда, сульпирида — эглонила, пимозида — орапа, галоперидола). Лишь в тяжелых случаях оправдан длительный прием нейролептиков, но при этом нужно придерживаться минимальной эффективной дозы. Побочные эффекты, появляющиеся в начальном периоде лечения (мышечная дистония, симптомы паркинсонизма, нечеткость зрения, дизартрия), можно устранить с помощью холи- нолитиков (циклодол или акинетон), которые обычно назначают на несколько недель.

Для лечения синдрома навязчивых состояний применяют кломипрамин (анафранил) и другие антидепрессанты, для лечения нарушения внимания у школьников — ноотропные средства, легкие психостимуляторы и другие препараты. На всех этапах заболевания важное значение имеют методы психотерапии.

ПОРАЖЕНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ СОМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ