2. Поздние мозжечковые дегенерации

Поздние (аугосомно-доминантные) мозжечковые дегенерации часто сопровождаются поражением мозгового ствола, спинного мозга, базальных ганглиев, зрительных нервов, сетчатки, периферических нервов. Соответственно, помимо медленно прогрессирующей мозжечковой атаксии, у больных могут обнаруживаться оживление или выпадение сухожильных рефлексов, глазодвигательные нарушения, атрофия зрительного нерва, атрофии и фасцикуляции мышц, спастические парезы, экстрапирамидные синдромы, деменция, пигментная дистрофия сетчатки, нейросенсорная тугоухость.

Диагностика возможна после исключения иных причин прогрессирующей мозжечковой атаксии — опухоли, гипотиреоза, нарушения питания, алкогольной дегенерации мозжечка и др.

Лечение симптоматическое. Уход осуществляется по общим правилам.

8. Наследственная (семейная)

СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ

Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюм- пеля) — нейродегенеративное заболевание спинного мозга, характеризующееся преимущественным поражением пирамидных путей.

Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доми- нантному типу, реже по аутосомно-рецессивному или рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Клиническая картина. Заболевание может проявиться в любом возрасте (чаще между 12 и 35 годами) медленно прогрессирующим нижним спастическим парапарезом. Постепенно нарастают трудности при ходьбе. Больной ходит медленно, на носках, перекрещивая ноги и как бы раскачивая самого себя, чтобы сделать один шаг за другим.

При осмотре выявляются оживление сухожильных рефлексов с нижних конечностей и патологические стопные знаки. Черепная иннервация и функция рук остаются сохранными. Иногда отмечаются легкое снижение вибрационной чувствительности и парестезии в дистальных отделах ног. На поздней стадии присоединяются императивные позывы на мочеиспускание и периодическое недержание мочи. При так называемых осложненных формах заболевания, помимо спастического парапареза, выявляются нистагм, мозжечковая атаксия, атрофия зрительных нервов, деменция, экстрапи- рамидные синдромы, нейросенсорная тугоухость, атрофия мышц и др.

Диагностика основывается на положительном семейном анамнезе и медленно прогрессирующем течении заболевания (что исключает детский церебральный паралич с непрогрессирующим дефектом). В спорадических случаях диагностика возможна лишь после исключения других причин поражения спинного мозга, включая фуникулярный миелоз, вызванный недостаточностью витамина В,₂, нейросифилис, рассеянный склероз.

Лечение симптоматическое. Ключевое значение имеют методы лечебной физкультуры. Для уменьшения спастики применяют миорелаксанты (например, баклофен или тизанидин). Уход осуществляется по общим правилам.

8. Дегенеративные заболевания, преимущественно проявляющиеся деменцией

Основными представителями данной группы заболеваний являются болезнь Альцгеймера и болезнь Пика.

1. Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (деменция альцгеймеровского типа) — дегенеративное заболевание головного мозга, обычно проявляющееся после 40 лет прогрессирующим снижением интеллекта, ослаблением памяти и изменениями личности.

Выделяют две основные формы заболевания: болезнь Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет), или пресенильную деменцию альцгеймеровского типа, и более часто встречающуюся болезнь Альцгеймера с поздним началом (после 65 лет), или сенильную деменцию альцгеймеровского типа. Болезнь Альцгеймера представлена главным образом спорадическими случаями. Только у 5 % больных заболевание имеет семейный характер. С возрастом распространенность заболевания в общей популяции резко увеличивается: с 0,02 % у лиц до 60 лет до почти 50 % у лиц старше 85 лет. Женщины страдают чаще, чем мужчины.

Этиология и патогенез. Причиной семейных случаев является мутации в генах, имеющих отношение к синтезу белка — предшественника амилоида. Предполагается, что сходный процесс имеет место и в спорадических случаях, в генезе которых важное значение придается наследственной предрасположенности. Накопление амилоидного белка приводит к образованию в головном мозге сенильных бляшек и гибели нейронов. Одновременно в результате распада клеточного скелета нейронов образуются нейрофибриллярные клубочки, состоящие из переплетенных спиральных нитей. Эти изменения первоначально выявляются в медиальных отделах височных долей, в том числе в гиппокампе. По мере прогрессирования заболевания дегенеративный процесс вовлекает кору наружных отделов височных и теменных долей большого мозга, а затем распространяется и на другие отделы коры. Страдают и некоторые подкорковые структуры, в частности ядро Мейнер- та, которое составляют холинергические нейроны, имеющие обширные связи с различными отделами коры. Соответственно при болезни Альцгеймера происходит резкое снижение содержания ацетилхолина в коре, что играет важную роль в патогенезе когнитивных нарушений.

Клиническая картина. Первым проявлением заболевания чаще всего бывает снижение памяти, к которому присоединяются расстройства речи по типу акустико-мнестической афазии. Больные не могут вспомнить нужное слово и нередко заменяют его другим (парафазия), но успешно повторяют сказанное. Довольно рано нарушаются и зрительно-пространственные функции, что проявляется нарушением ориентации больного в пространстве, его неспособностью нарисовать или скопировать рисунок, найти дорогу домой. Больные не могут определить время по стрелочным часам и расположить стрелки таким образом, чтобы они показывали нужное время. Постепенно заболевание прогрессирует, развиваются более грубые амнезия, афазия, апраксия, изменения личности, депрессия, психотические расстройства (галлюцинации, бред), нарушается способность к самообслуживанию.

Неврологические симптомы на ранней стадии обычно отсутствуют, но на поздней стадии иногда присоединяются гипокинезия, ригидность или спастичность, патологические стопные знаки, миоклонии, эпилептические припадки. В терминальной стадии могут развиться мутизм, спастическая параплегия с фиксацией ног в положении сгибания, недержание мочи. В результате больные оказываются прикованными к постели. Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет в среднем 8 лет; больные обычно погибают от бронхопневмонии.

Диагностика преимущественно клиническая и требует исключения псевдодеменции, которая бывает связана с депрессией, а также других заболеваний, вызывающих деменцию, прежде всего тех из них, что поддаются лечению (например, опухоли мозга, гидроцефалия, недостаточность витамина В₁₂, гипотиреоз, нейросифилис, сосудистые заболевания головного мозга и др.).

Диагноз ставится с помощью компьютерной или магнитно-резонансной томографии, исключающей иные причины деменции и выявляющей атрофию медиальных отделов височных долей, которая может считаться ранним, хотя и не абсолютно специфичным маркером заболевания. В последующем при болезни Альцгеймера развивается более диффузная атрофия с расширением желудочков и корковых борозд.

Лечение. В настоящее время приостановить прогрессирование болезни Альцгеймера на более или менее длительный срок невозможно, однако с помощью некоторых лекарственных средств можно временно уменьшить тяжесть когнитивных нарушений и, возможно, снизить скорость прогрессирования процесса. Для этого применяют:

• центральные холиномиметики: ривастигмин (экселон), донепезил (арисепт), амиридин, глиатилин и др.;

• нестероидные противовоспалительные средства (например, ибупрофен);

• антиоксиданты: ингибитор моноаминооксидазы В-селе- гилин (юмекс) и витамин Е.

Некоторое действие, возможно, также оказывают препараты Gingo biloba (танакан), редергин, пирацетам, цереброли- зин, антагонисты кальция (нимодипин). Все указанные средства, по-видимому, имеет смысл назначать лишь на ранней стадии заболевания. Восполнение дефицита эстрогенов у женщин в менопаузе уменьшает вероятность развития болезни Альцгеймера и смягчает ее проявления.

После установления диагноза больные обычно лечатся в домашних условиях. При внезапном ухудшении их состояния в первую очередь следует исключить декомпенсацию соматического заболевания (например, сердечной недостаточности), инфекцию (особенно дыхательных путей или мочеполовой системы), передозировку лекарственных средств.

На практике у этой категории больных часто приходится сталкиваться с парадоксальным эффектом при приеме психотропных средств, который может выразиться в возбуждении, спутанности сознания или, наоборот, в избыточной сонливости. Поэтому по возможности следует максимально ограничить прием психотропных средств (особенно бромидов, бензодиа- зепинов, барбитуратов) и исключить препараты с антихоли- нергической активностью (например, трициклические антидепрессанты). Ухудшение когнитивных функций могут также вызывать гипотензивные препараты, сердечные гликозиды, изониазид, кортикостероиды.

Окружающую больного среду следует максимально упростить. В знакомой обстановке он чувствует себя наиболее комфортно, тогда как изменение обстановки, появление незнакомых людей или переезд резко ухудшают его состояние. При депрессии показан прием малых доз антидепрессантов. При возбуждении применяют бета-адреноблокатор пропра- нолол (анаприлин) и малые дозы бензодиазепинов с относительно короткой продолжительностью действия (оксазепам, лоразепам), а при их неэффективности — нейролептики, например сульпирид (эглонил), тиоридазин (сонапакс) или хлорпротиксен. При вспышках агрессии назначают карбама- зепин.

Осуществляя уход за больным, медицинская сестра следит за питанием больного, помогает соблюдать гигиенический режим. Объяснения или инструкции, даваемые больному, должны быть четкими и простыми. Сохранению ориентации во времени помогают большие календари и часы, следование установленному распорядку дня. В то же время нужно способствовать тому, чтобы больной продолжал выполнять посильные для него дела, поощрять его к активной деятельности.

Болезнь Пика принадлежит к группе лобно-височных деменций, при которых в отличие от болезни Альцгеймера дегенерации в первую очередь подвергаются не височно-теменные зоны коры большого мозга, а кора лобных и передних отделов височных долей. Примерно у половины больных имеется положительный семейный анамнез.

Клиническая картина. Болезнь Пика обычно развивается в пресенильном периоде (45—65 лет). В клинической картине доминируют изменения поведения, тогда как память в отличие от болезни Альцгеймера длительное время может оставаться относительно сохранной- Больные становятся апатичными, аспонтанными, рассеянными, иногда расторможенными и импульсивными. Постепенно снижается критика, появляются неопрятность, игнорирование социальных норм. Отмечаются стереотипные движения, навязчивые манипуляции с окружающими предметами, булимия.

Изменению поведения сопутствуют речевые расстройства: активная речь сводится к минимуму, ответы становятся односложными, появляются эхолалия — повторение только что произнесенной кем-то фразы (например, заданного больному вопроса) и речевые персеверации (многократное повторение одного и того же слова или фразы). В конечном итоге развивается мутизм. Часто отмечаются эмоционально-личностные нарушения (тревога, депрессия, ипохондрия, апатия).

При неврологическом осмотре выявляются рефлексы орального автоматизма, лобные знаки (хватательный рефлекс, наратония), позднее — акинезия, ригидность, тремор и другие симптомы. Течение медленно прогрессирующее. Продолжительность жизни — 8—10 лет от момента появления первых симптомов. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография выявляют атрофию лобных и передневисочных отделов.

Лечение симптоматическое. Уход осуществляется по общим правилам.

ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ