- •2. Лекционный комплекс …………..…………………… 20
- •3. Методические рекомендации для
- •4. Методические рекомендации для
- •5. Методические рекомендации для
- •6. Контрольно-измерительные
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7. Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срсп, срс. Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология с основами медицинской генетике» для студентов 1 курса специальности «Фармация»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии
- •3. Тезисы лекции:
- •5. Литература:
- •Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственность. Моногенное наследование. Типы наследования
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития. Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2. Оценка компетенции – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики».
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк. Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код.
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •2. Цель:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Митоз. Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5.Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8 .2.2. Решение типовых задач:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •1. Тема: Хромосомные мутации. Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •5.48. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •7. Литература:
- •8. Контроль: Оценка компетенции - знание
- •8.2.Оценка компетенции – практические навыки
- •8.3.Оценка компетенции – Коммуникативные навыки
- •1. Тема № 1. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Контроль:
- •1. Тема № 3. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №4. Тератогенез. Тератогенные факторы
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 5. Болезни, провоцируемые приемом лекарств
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Фармакогеномика и токсичность лекарственных препаратов
- •3.1. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •5. Критерии выполнения:
- •Структура реферата:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Энзимопатии.
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Тема № 10. Хромосомные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •Дополнительная:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Молекулярно-генетические методы исследования
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Днк и рнк-содержащие вирусы
- •3. Задания:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •3.4. Инфекции, вызываемые днк-содержащими вирусами
- •3.5. Инфекции, вызываемые рнк-содержащими вирусами
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 15. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии с основами медицинской генетики
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по дисциплине:
- •1. Вопросы экзамена:
- •58. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •59. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •117. Фармакогеномика, сущность, значение.
- •Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Клеточный цикл
- •Мутации
- •Основы общей и медицинской генетики
- •Онтогенез
- •Фармакогенетика
5. Литература:
Основная:
5.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
5.2.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
5.3. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.
5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.
Дополнительная:
5.6.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
5.7 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
5.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
5.9.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
5.10. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с.13-15.
5.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
Определение генотипа, фенотипа, гомозиготы, гетерозиготы, аллели и т.д.
Типы наследования признаков человека.
Лекция № 4
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах наследственно-обусловленного полиморфизма реакции организма на лекарственные препараты.
3. Тезисы лекции:
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом
лекарственных препаратов.
3.4. Генно-инженерные методы получения лекарственных препаратов.
Фармакогенетика, являясь частью экологической генетики человека, изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Концепция фармакогенетики человека сформировалась, и ее основы начали закладываться в середине 50-х годов прошлого столетия, когда впервые были обнаружены генетически детерминированные патологические реакции на лекарства, обусловленные недостаточностью ферментов.
Немецкий генетик Ф. Фогель (1959) предложил для описания таких состояний термин «фармакогенетика». Фармакогенетика зародилось в результате практической потребности разобраться в осложнениях лекарственного лечения. Клиническая фармакология накапливала наблюдения патологических реакций на лекарства, а медицинская генетика расшифровывала механизмы их возникновения. Необходимость диагностики наследственных аномалий метаболизма лекарств позволит избежать многих осложнений или неэффективности лечения.
В настоящее время на основе имеющихся сведений о геноме человека созданы высокоразрешающие методы распознавания мутаций в генах, обеспечивающих метаболизм лекарств. Следовательно, стратегия лекарственного лечения в ближайшем будущем будет включать генотипирование пациентов перед началом терапии.
4. Иллюстративный материал: таблицы, оверхеты, мультимедийная лекция № 4.