
- •Классификация биологических наук
- •Основные методы биологических исследований
- •Глава 1 общая характеристика жизни
- •Основные признаки и критерии живого
- •Уровни организации живого
- •Жизнь как особое природное и космическое явление
- •1.4. Поля биологических объектов
- •1.5. Биосоциальная природа человека
- •Глава 2 разнообразие существующих форм жизни. Неклеточные формы как возбудители инфекционных болезней
- •2.1. Неклеточные формы жизни (вирусы)
- •Неканонические вирусы (субвирусные агенты).
- •2.2. Прионы
- •2.3 Клеточные формы жизни Клеточная теория и ее значение для медицины
- •Основные положения клеточной теории т. Шванна:
- •Основые положения современной клеточной теории:
- •Значение клеточной теории для медицыны
- •Глава 3
- •3.2. Основные структурные компоненты эукариотической клетки
- •Цитоплазма ц итоплазма – обязательная часть клетки, заключенная между плазматической мембранной и ядром. Представлена гиалоплазмой с находящимися в ней органоидами и включениями
- •Включения
- •Органоиды цитоплазмы
- •Краткая характеристика органоидов
- •Глава 4 химическая организация клетки
- •4.1. Основные химические элементы клетки и их значение для жизнедеятельности организмов
- •4.2. Химические вещества клетки
- •4.2.1. Неорганические соединения: вода и минеральные соли вода, ее роль в клетке и организме
- •Биологическая роль н2о
- •Минеральные соли
- •Органические соединения
- •Углеводы
- •Функции углеводов:
- •Пластическая (строительная):
- •Функции жиров:
- •Строение и функции белков
- •Глава 5 обмен веществ (метаболизм) и энергии в клетке клеточные мембраны, их строение и функции
- •5.1. Клетка как открытая система. Ассимиляция и диссимиляция
- •5.2. Поток энергии в клетке
- •5.3. Этапы энергетического обмена (аэробного дыхания)
- •Суммарное уравнение кислородного этапа
- •1440 (40·36) Аккумулируется в атф
- •1160 КДж выделяются в виде тепла
- •5.4. Клеточные мембраны, их строение и функции
- •Плазматическая мембрана, или плазмалемма.
- •Свойства и функции плазмалеммы
- •Глава 6 ядро. Морфология хромосом. Кариотип человека
- •6.1. Строение и функции ядра
- •Ядерно - цитоплазматическое взаимодействие
- •Структура интерфазного ядра
- •Хромосомы
- •Денверская классификация хромосом человека
- •Глава 7 характеристика нуклеиновых кислот
- •Дезоксирибонуклеиновая кислота (днк)
- •Видовая специфичность днк
- •Структурные уровни днк
- •Основными свойствами днк являются её способности к репликации и репарации Репликация днк
- •Репарация днк
- •Рибонуклеиновые кислоты
- •Аденозинтрифосфорная кислота (атф)
- •Глава 8 строение, свойства и функции генов.
- •8.1. Ген как дискретная единица наследственности
- •8.2. Ген как единица генетической информации. Генетический код.
- •Свойства генетического кода:
- •Универсальность генетического кода свидетельствует о единстве происхождения всех живых организмов
- •Структурно - функциональная организация гена Молекулярная биология гена
- •Структура генов прокариот
- •Структура генов эукариот
- •Структура генов вирусов
- •Функционально – генетическая классификация генов
- •Современное состояние теории гена
- •Глава 9 поток генетической информации в клетке регуляция экспрессии генов
- •9.1. Центральная догма (основной постулат) молекулярной биологии
- •9.2 Основные этапы экспрессии генов (реализации генетической информации)
- •Транскрипция
- •9.2.3. Процессинг как промежуточный этап экспрессии гена у эукариот
- •9.3 Трансляция
- •9.5. Регуляция экспрессии генов
- •9.5.1. Регуляция экспрессии генов у прокариот
- •9.6. Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •9.6.1. Контроль на уровне транскрипции
- •9.7. Механизмы регуляции гомеостаза клетки
- •Глава 10 жизненный цикл и деление клетки
- •10.1. Закономерности существования клетки во времени. Клеточный цикл.
- •10.2 Изменение клетки в митотическом цикле
- •10.2.3 Нарушение митоза. Эндомитоз. Политения
- •10.3 Жизнь клетки вне организма. Клонирование клеток
- •10.4 Амитоз как нетипичный способ деления клетки
- •10.5 Мейоз. Сходство и различия между митозом и мейозом
- •10.5.1 Особенности первого (редукционного) мейотического деления
- •10.5.2 . Особенности второго (эквационного) мейотического деления
- •10.5.3. Сходство и различие между митозом и мейозом
- •Содержание
Денверская классификация хромосом человека
Группы |
№ пар хромосом |
Размер (мкм) и тип хромосом |
ЦИ (%) |
А (І) |
1-3
|
11 - 8,3 большие метацентрические и субметацентрические |
38-49
|
В (ІІ) |
4-5
|
7, 7 большие субметацентрические |
24-30 |
C (ІІІ) |
6-12, х |
7,2 - 5,7 среднего размера, субметацентрические |
27-35
|
D (ІV) |
13-15
|
4,2 акроцентрические |
15 |
E (V) |
16-18
|
3,6-3,2 относительно короткие метацентрические и субметацентрические |
26-40 |
F (VI) |
19-20
|
2,8 - 2,3 две короткие, метацентрические |
36-40 |
G (VII) |
21-22, у |
2,3 маленькие акроцентрические |
13-33
|
Основной метод идентификации хромосом на цитологических препаратах – это различные методы диференциации окраски (Q-, G-, R- и др.), которые основаны на применении флуоросцентных красителей. Даные красители специфически связываются с участками ДНК разного строения. Поэтому каждая дифференциально окрашенная хромосома имеет свой специфический рисунок в виде чередования поперечних светлых и темних сегментов (рис 6.7).
При этой окраски каждое плечо хромосомы разделяется на районы, нумерация которых идет от центромеры до теломеры. Полосы внутри районов нумеруються по порядку от центромеры до теломеры.
Методы дифференциальной окраски хромосом (разработанные в конце 1960-х и начале 1970-х годов) легли в основу Парижской классификации хромосом (1971), при которой учитывается не только величина и форма хромосом но и характерный для каждой хромосомы характер чередования поперечных светлых и тёмных сегментов.
Р
ис.
6.7 Дифференциальная
окраска хромосом (по А. Захарову, 1985)
В медицинской генетике благодаря этим методам стало возможным более точно установить локализацию генов в хромосомах вплоть до описания конкретного района и полосы. Например, ген кодирующий эстеразу Д, локализуется в четвертой полосе первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Символически это можно записать так: 13р14. Если установлено, что ген ренитобластомы локализуется в длинном плече 14-ой хромосомы, но не известно в каком районе, то символически это можно записати так: 14q. Методы дифференциальной окраски хромосом рассширили возможности в изучении хромосомных перестроек вплоть до точного описания районов, которые вовлекаются в ту или иную хромосомную абберации.
В наше время широко применяются методы автоматического анализа хромосомного набора с помощью лазерных лучей. Этот метод позволяет выявить некоторые хромосомные абберации, которые не выявляются обычными цитогенетическими методами.
Изучение кариотипа с точным дифференцированием хромосом имеет большое значение для диагностики хромосомных болезней человека, клеточной и генной инженерии.
Хромосомы являются носителями генов – единиц наследственной информации. Совокупность генов заключенных в диплоидном наборе хромосом клетки называется генотипом. При половом размножении генотип образуется при слиянии половых клеток с гаплоидным набором хромосом. Гаплоидный набор хромосом в классической литературе называют геномом. В настоящее время под понятием генома подразумевают совокупность всей наследственной информации в клетках организма – абсолютную величину генотипа, которая включает полный набор генов в клетке, но не отражает их алельного состояния. Геном – это характеристика вида, а генотип – характеристика организма, которая отражает совокупность всех генов особи, с учетом их алельного состояния.