Хромосомы
Хромосомы (греч. хрома – краска, сома - тело) были так названы в связи со способностью их к интенсивному окрашиванию. Являются еденицами организации генетического материала и обеспечивают его точное распределение при делении клетки. Хромосомы лучше всего различимы (и изучаются) на стадии метафазы.
На стадии метафазы митоза хромосома состоит из двух нуклеопротеидных копий - хроматид. Хроматиды соединяются в области неспирализованой первичной перетяжки – центромеры. В центральной части центромеры расположен кинетохор, к которому присоеденяются нити веретена деления во время митоза.
Центромера делит хромосому на два плеча. Плечи имеют свои обозначения: короткое – p, и длинное – q. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом:
метацентрические (равноплечие), в которых центромера расположена по средине (p=q);
субметацентрические (неравноплечие), когда центромера смещена к одному концу хромосомы (q>p);
акроцентрические (одноплечие или палочковидные), когда центромера расположена на краю хромосомы и одно плечо очень короткое (одноплечие - q).
Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие спутники или сателлиты (рис.6.5.). Они характерны, например, для хромосом 13 – 15, 21 и 22 человека. В области вторичной перетяжки ряда хромосом имеется ядрышковый организатор – область формирования ядрышка.
А.
Б.
Рис. 6.5. Схема строения метафазной хромосомы (А), типы хромосом (Б).
Концевые участки хромосом получили название теломеры. Они препятствуют соеденинею хромосом между собой и сохраняют хромосому как дискретную индивидуальную единицу.
Правила хромосом:
Правило постоянства числа хромосом – у всех организмов одного вида соматические клетки имеют постоянное число хромосом.
Правило парности хромосом – в соматических клетках с диплоидным набором хромосом имеються пары одинаковых по структуре, форме и генному составу хромосом – так называемые гомологичные хромосомы (одна – материнская, вторая – отцовская).
Правило индивидуальности хромосом – каждая пара хромосом имеет свои особенности, что проявляется в размерах, форме, положении центромеры, чередовании светлых и темных полос при диференциальной окраске.
Правило непрырывности хромосом. В основе его лежит удвоение ДНК и формирование новых сестринских хроматид перед каждым делением клетки.
Набор хромосом соматических клеток конкретного вида живых организмов, называют кариотипом. Количество хромосом в кариотипе не зависит от уровня организации живых организмов. Некоторые протисты имеют их более тысячи, у шимпанзе – 48, у собаки - 78, у коровы - 60, у дрозофилы – 8, у рака отшельника - 254 и т.д.
У человека кариотип представлен 46 хромосомами (23 пары); 44 (22 пары) – аутосомы и две половые хромосомы: ХХ у женщины и ХУ у мужчины.
Исследуется кариотип обачно на стадии метафазы, когда каждая хромосома состоит из двух хроматид и максимально спирализована. Для изготовления препаратов хромосом человека обычно используют клетки лейкоцитов переферической крови. Сначала до культуры клеток добавляют колхицын, который останавливают деление клеток на стадии метафазы. Далее прибавляют гипотонический раствор 0,56% NaCl который отделяет хромосомы одну от другой, после чего их фиксируют и окрашивают. После такой обработки каждая хромосома имеет четкие очертания и видима в световом микроскопе (рис. 6.6)
Рис. 6.6. Кариотип и идиограмма хромосом человека
Для того что бы провести анализ хромосом, образующих каріотип, их располагают в виде идиограммы.
Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются попарно в порядке уменьшения их величины. Исключение делается для половых хромосом, которые располагаются последними.
Точно расположить хромосомы по величине сложно, так как некоторые пары хромосом весьма незначительно отличаются по размерам. В связи с этим в 1960 г была предложена Денверская классификация хромосом.
По этой классификации, кроме размеров хромосом, учитывают их форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом разбиты на 7 групп от А до G. Важной характеристикой хромосом является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (в %).