1. Синдром Паркинсонизма и экстрапирамидный гиперкинез

Экстрапирамидная система включает клеточные группы коры больших полушарий, подкорковые ганглии, в стволе мозга черную субстанцию, крас­ные ядра, пластинку крыши среднего мозга, ядра медиального продольного пучка, ретикулярную формацию, мозжечок, гамма - мотонейроны спинного мозга и др.

Паркинсонизм.

Для этого синдрома характерна монотонная тихая речь (бридилалия) и малая двигательная активность. Лицо гипомимично, взгляд неподвижен, мигание редкое. Туловище наклонено вперед, несколько согнуты руки в локтевых суставах, прижаты к туловищу. Медленные движения - паркинсо- ническое "топтание на месте". Ходит мелкими шажками, иногда больной на ходу начинает двигаться все быстрее и быстрее и не может остановиться и даже падает. Характерна мышечная ригидность. Вегетативные расстройства - сальность лица, шелушение кожи, гиперсаливация. Характерным для пар­кинсонизма является исчезновение всех его проявлений в период сна.

Экстрапирамидные гиперкинезы.

Гиперкинезы - автоматические насильственные чрезмерные движения, мешающие выполнению произвольных двигательных актов. Различают та­кие виды гиперкинезов: тремор, миоклонию, хореический гиперкинез, ате­тоз, торсионную дистонию и др. Гиперкинезы возникают при поражении разных отделов экстрапирамидной системы (в основном стриарной систе­мы).

2. Неврит лицевого нерва: патогенез, клиника, лечение

Наиболее частой причиной развития поражений лицевого нерва явля­ется инфекция. Провоцирующим фактором может быть охлаждение. Имеют значение травмы, нарушения артериального кровообращения при гиперто­нической болезни, атеросклероз сосудов мозга и др. Отмечено избиратель­ное поражение лицевого нерва при нарушении кровообращения в позво­ночной артерии. Иногда поражение лицевого нерва возникает как осложне­ние отита, паротита, воспалительных и других процессов на основании мозга. Понтинная форма полиомиелита проявляется клиникой неврита лицевого нерва. В стоматологической практике может резко возникнуть паралич лицевого нерва при обезболивании нижнего альвеолярного нерва. Имеют значение пищевые интоксикации, аутоинтоксикации при беремен­ности.

Клиника.

В основном характеризуется остро развившимся параличом или паре­зом мимической мускулатуры. В начале заболевания могут проявляться легкие или умеренные боли и парестезии в области уха и сосцевидного отростка. Обычно боли возникают одновременно или за 1 - 2 дня развития двигательных расстройств. Боли характерны для поражения лицевого нерва до отхождения барабанной струны. Реже боли возникают спустя 2-5дней после развития паралича мимической мускулатуры и держатся1-3недели.

Клиническая картина неврита лицевого нерва зависит от уровня пора­жения. При ядерном поражении, возникающем при понтинной форме по­лиомиелита, у больных развиваются лишь явления пареза или паралича мимической мускулатуры. При поражении корешка лицевого нерва в об­ласти выхода его из мозгового ствола клиническая картина неврита сочета­ется с симптомами поражения VIII черепного нерва. Поражение лицевого нерва в костном канале до отхождения большого поверхностного камени­стого нерва, кроме паралича мимической мускулатуры, приводит к умень­шению слезотечения вплоть до сухотки глаза (ксерофтальмия) и сопровож­дается расстройством вкуса, слюноотделения, гиперакузией. Поражение этого нерва до отхождения стремянного нерва дает ту же симптоматику, но вместо сухотки глаза повышается слезотечение; если же лицевой нерв по­ражается ниже отхождения стремянного нерва, то гиперакузия не наблюда­ется. В случаях, когда лицевой нерв поражается в месте выхода из шило- сосцевидного отверстия, преобладают двигательные расстройства.

Лечение.

В первую очередь назначают противоспалительную и противоотечную, спазмолитические и сосудорасширяющие средства. Показаны большие дозы никотиновой кислоты в/в. При болевом синдроме - анальгетики. Глюкокор- тикоиды.

Дальнейшие лечебные мероприятия должны быть направлены на уско­рение регенерации пораженных нервных волокон и восстановление прово­димости сохранившихся, предупреждение атрофии мимических мышц, профилактику контрактур, УВЧ, парафиновые, озокеритовые и грязевые апликации на здоровую и пораженную стороны лица.

При необходимости назначают вещества, влияющие на тканевой об­мен: дианабол, неробол, феноболин, улучшающие обмен веществ (белковый и кальциевый). Витамины В. Лечебную гимнастику.

3. Особенности аутосомно-рецессивного наследования

При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя больного ребенка имеют по одному мутантному из двух аллельных генов (гетерозиготное состояние). Родители при этом практически здоровы. По­ловина половых клеток каждого больного несет мутантный ген и половина - немутантный (здоровый) ген. При слияний половых клеток возможны 4 варианта:

1. Оба гена мутантны - ребенок болен (гомозиготное состояние);

2. Оба гена немутантны - ребенок здоров;

3. Мутантный ген матери и немутантный ген отца - ребенок здоров, но является гетерозиготным носителем.

Мутантный ген отца и немутантный ген матери - результат тот же. В итоге при аутосомно - рецессивном типе наследования 25% детей больны, 25% детей здоровы и 50% также не больны, но являются гетерозиготными носителями мутантнош гена так же, как и их родители.

БИЛЕТ 23.