§ 23 Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом

Большинство доказательств в пользу хромосомной теории наследствен­ности, обоснованной Морганом, получено на основе опытов с дрозофилой. Внимательное цитологическое изучение клеток этой мушки помогло обнару­жить различия между хромосомами самцов и самок. Это открытие дало основа­ние для решения важного вопроса: какие механизмы определяют пол особей, т. е. их наиболее глубокие различия, влияющие на развитие многих признаков и органов, непосредственно связанных с половым размножением?

Оказалось, что в клетках дрозофилы четыре пары хромосом. Из них три пары у обоих полов одинаковы, а четвертую пару составляют хромосомы, разли­чающиеся между собой по внешнему виду. У самок в четвертой паре находятся две прямые хромосомы, а у самцов — одна прямая и одна изогнутая. Прямые хромосомы получили название Х-хромосомы (икс-хромосомы), а изогнутые — Y-хромосомы (игрек-хромосомы). Пару различающихся хромосом, неодинако­вых у самца и самки, называют половыми хромосомами (Хи У). Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов, кроме по­ловых хромосом, называют аутосомами (от греч. autos— «сам» и soma — «тело») или неполовыми хромосомами (А). Внешний вид хромосом самца и самки дрозо­филы показан на рисунке 31. Общее число, размер и форму хромосом, харак­терных для того или иного вида организмов, называют кариотипом (от греч. karyon — «ядро» и typos — «форма», «образец»).

Все яйцеклетки (женские гаметы) дрозофилы в гаплоидном наборе (в ге­номе) содержат по четыре хромосомы, из которых одна Х-хромосома. Сперма­тозоиды (мужские гаметы) также имеют по четыре хромосомы, но среди них одна половина сперматозоидов несет Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому. Оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, дает начало зиготе женского типа XX. Но если оплодотворение яйцеклетки осуществлено сперматозоидом, содержащим Y-хромосому, то появ­ляется зигота мужского типа XY (рис. 32).

Сходный способ определения пола присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку.

Пол потомства определяется типом сперматозоидов, оплодотворяющих яйцеклетку.

Многочисленные исследования клеток растений, животных и человека подтвердили наличие мужских и женских половых хромосом.

Во всех соматических клетках (клетках тела) человека имеется 46 хромо­сом. У женщин они представлены 22 парами аутосом (неполовых) и парой половых хромосом XX, в то время как у мужчин — 22 парами аутосом и парой половых хромосом ХУ (рис. 33).

Как у всех организмов, у человека половые клетки (яйцеклетка и сперма­тозоид) имеют гаплоидный набор хромосом, образовавшийся в процессе редукционного деления в мейозе. Следовательно, каждая яйцеклетка имеет по 22 аутосомы и одной Х-хромосоме. Сперматозоиды тоже имеют гаплоидный на­бор хромосом, но одна половина сперматозоидов в клетке помимо 22 аутосом имеет одну Х-хромосому, а другая половина — 22 аутосомы и одну У-хромосому.

При оплодотворении после проникновения в яйцеклетку сперматозоида с Y-хромосомой образуется зигота (XY), из которой развивается мальчик, а если проникнет сперматозоид с Х-хромосомой, то из такой зиготы (XX) развивается девочка. Хромосомы Х и Yзадают начало всей цепи событий, которые приве­дут к подавлению признаков одного и проявлению признаков другого пола.

Пол человека контролируется генетически — генами половых Х и Y хро­мосом.

Женщина (XX) всегда имеет одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) имеет Х-хромосому только от матери. Этим обус­ловлена особенность наследования генов, находящихся в половых хромосо­мах. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома.

Каждый человек наследует от своих родителей форму тела, группу кро­ви, цвет кожи и глаз, биохимическую активность клеток и многое другое. При этом наследственность человека, как и всех других организмов, в проявлении признаков во многом идет по менделевским законам. Примеры наследования некоторых признаков человека показаны в таблице 1.

То, что дети похожи на своих родителей по тем или иным признакам, свидетельствует о наследственной обусловленности таких признаков.

Распределение родительских признаков в потомстве зависит от распре­деления родительских хромосом в мейозе и их последующего парного сочета­ния в зиготе при оплодотворении. Половые хромосомы содержат гены, опре­деляющие не только половые, но и другие признаки организма, которые назы­вают сцепленными с полом.

Таблица 1

Наследование некоторых признаков человека

Признак	Тип наследования
	Доминантный	Рецессивный
Овал лица	Круглый	Продолговатый
Размер глаз	Большой	Маленький
Цвет глаз	Карий	Голубой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальная
Цвет кожи	Смуглый	Белый
Наличие веснушек	Имеются	Отсутствуют
Цвет волос	Рыжий, каштановый	Светло-русый
Облысение	У мужчин	У женщин
Преобладание руки	Праворукость	Леворукость
Узоры на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные

Передачу генов, локализованных в половых хромосомах, и наследование признаков, контролируемых этими генами, называют наследованием, сцепленным с полом.

В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к половым признакам. Особенно много таких генов в Х-хромосоме. По сравне­нию с ней Y-хромосома генетически инертна. Большинство генов Х-хромосомы не представлены в Y-хромосоме. Поэтому наследование признаков, сцеп­ленных с полом особи, может быть по-разному представлено у мужчин и жен­щин, у особей женского и мужского пола в животном мире.

Например, черепаховая окраска кошек (чередование черных и рыжих пятен) встреча­ется только у самок. Этот факт долго не могли объяснить, пока не стало известно, что ген В — черной окраски и ген b — рыжей окраски расположены в Х-хромосомах. В Y-хромосоме эти гены отсутствуют. Поскольку у мужской особи только одна Х-хромосома, то кот может быть или черным, или рыжим, но не будет иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие в орга­низме обоих генов — В и b.

Обозначим Х-хромосому, несущую доминантный ген В, — X^B, а Х-хромосому с рецес­сивным геном Ь — Х^b. По законам наследования возможны такие комбинации пар генов в хромосомах и их фенотипы: X^B X^B — черная кошка; Х^b X^b — рыжая кошка; X^b Х^b — черепаховая кошка; Х^B Y — черный кот; Х^b Y — рыжий кот.

Различают три типа наследования, сцепленного с полом: наследование с помощью генов, локализованных в Х-хромосоме; наследование, обусловлен­ное присутствием аллелей одинаковых генов в Х- и Y-хромосомах; наследова­ние, наблюдаемое при наличии определенных генов только в Y-хромосоме.

Изучение наследования, сцепленного с полом, и механизма передачи признаков очень важно для повышения жизнеспособности живых организмов, для работы селекционеров, а также для выяснения причин наследственных забо­леваний, обусловленных изменением наследственного материала организма.

1. Каким образом определить пол будущего организма?

2*. Постройте правильное утверждение.

• Общее число, размер и форму хромосом любого вида живых орга­низмов называют:

а) генотипом;

б) Х-хромосомой;

в) Y-хромосомой;

г) кариотипом.

3*. Включите в утверждение пропущенное слово.

Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнопо­лых организмов, кроме ..., называют аутосомами.

4. Сколько хромосом в клетках человека?