- •Модуль №2 по Биологии
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гонадогенез у человека
- •Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •2. Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Характеристика фаз гаметогенеза
- •Генная регуляция гаметогенеза
- •3. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Характеристика спермато- и овогенеза
- •4. Мейоз – основной этап гаметогенеза у человека. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Характеристика периодов и фаз мейоза
- •5. Отличия гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека. Отличия гамет от соматических клеток человека
- •С троение и функция
- •Продолжительность жизни сперматозоидов человека
- •6. Хараткеристика моногенных и полигенных признаков.
- •7 . Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •8. Наследование групп крови системы Rh. Риск развития резус-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •9. Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы ав0 и mn. Основные типы взаимодействия аллельных генов представлены в таблице.
- •10. Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявление рецессивных признаков у гетерозиготных женщин хаХа.
- •12. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •13. Влияние разных комбинаций неаллельных генов систмы ав0 и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •14. Взаимодействие неаллельных генов – комплементарность. Формирование нормального слуха у человека.
- •15. Взаимодействие неаллельных генов – эпистаз. Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Бомбейский феномен
- •16. Взаимодействие неаллельных генов – модифицирующее влияние. Понятие секретор/несекретор.
- •17. Взаимодействие неаллельных генов – эффект положения гена. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •18. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие маркерных признаков. Hla-зависимые болезни.
- •19. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Сравнительная характеристика форм изменчивости
- •20. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •21. Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Типы генных мутаций
- •22. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дауна, транслокационные варианты.
- •Хромосомные мутации
- •Хромосомные болезни человека, их популяционная частота (эмпирический риск)
- •23. Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с. Дауна, с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •24. Человек как объект генетического анализа.
- •25. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Типы наследования ряда моногенных нормальных признаков и болезней человека
- •26. Цитогенетический метод, показания к применению. Методы исследования интерфазных и метафазных хромосом.
- •27. Близнецовый, биохимический, популяционный методы, их основные задачи.
2. Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
Гаметогенез – это процесс образования половых клеток: яйцеклеток в яичниках (овогенез) и сперматозоидов в семенниках (сперматогенез).
Характеристика фаз гаметогенеза
Фаза гаметогенеза |
Основная сущность фазы |
Клетки в конце фазы |
|
Размножение |
Митоз гаметогоний |
Сперматогонии (2n2с) |
Овогонии (2n2с) |
Рост |
Рост гаметогоний, репликация ДНК |
Сперматоциты 1-го порядка (2n4с) |
Овоциты 1-го порядка (2n4с) |
Созревание |
Мейоз 1 |
Сперматоциты 2-го порядка (n2с) |
Овоцит 2-го порядка (n2с) и полярное тельце (n2с) |
Мейоз 2 |
|
Сперматиды (nс) |
Яйцеклетка (nс) и три полярных тельца (nс) |
Формирование |
Окончательное формирование сперматозоидов |
Сперматозоиды (nс) |
|
Гаметогенез не следует путать с мейозом. Сущность этих процессов совершенно различна: формирование специализированных половых клеток и специфический вариант деления клеток.
Гаметогенез у человека регулируют гены, локализованные в Y- и X- хромосомах. А именно, гены О , Т , Tif и Rtif .
Ген О отвечает за нормальный овогенез, а ген Т, за сперматогенез. при этом гены (продукты генов) взаимодействуют между собой по типу супрессивного эпистаза. В каком направлении будет протекать гаметогенез, зависит в итоге от наличия в генотипе гена Rtif ., локализованного в норме в Y-хромосоме.
При кариотипе плода 46,XY ген Rtif Y-хромосомы супрессирует (угнетает активность) гена Tif Х-хромосомы, поэтому активируется Т-ген Х-хромосомы, который и стимулирует в гонадах сперматогенез.
При кариотипе плода 46,XX Tif-ген активируется (так как нет гена RTif) и супрессирует ген Т, поэтому активируется О-ген, который стимулирует в гонадах овогенез.
В норме:
• при кариотипе 46,XY ген RTif супрессирует ген Tif, поэтому активируется ген Т, который стимулирует сперматогенез в гонадах;
• при кариотипе 46, XX ген Tif активен, супрессирует ген Т, поэтому активируется ген О, который стимулирует овогенез в гонадах
Генная регуляция гаметогенеза
Символ гена |
Локализация гена |
Функция продукта гена |
O |
Х-хромосома |
Овогенез в гонадах, если подавлена активность гена Т |
T |
Х-хромосома |
Сперматогенез в гонадах, если подавлена активность гена Tif |
Tif |
Х-хромосома |
Подавляет активность гена Т, если нет гена RTif |
RTif |
Y-хромосома |
Подавляет активность гена Tif |
3. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
Большая часть овогенеза (стадии размножения, роста и часть мейоза до стадии диктиотены) протекает еще в эмбриональный период. Остальные фазы мейоза – в репродуктивном периоде.