1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.

Для участия в половом размножении у родительских организмов образуются гаметы – клетки, специализированные для выполнения генеративной функции.

Соматические (от греч. soma - тело) клетки – это все клетки тела, кроме половых.

Гамета (от греч. gamete – жена, gametes – муж) – половая (репродуктивная) клетка животных и растений. Гаметы обеспечивают передачу наследственной информации от родителей потомкам.

Гонадогенез – это процесс формирования гонад (половых желез – семенников или яичников).

Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы.

Гонадогенез у человека

Период эмбриогенеза	Основная характеристика этапа гонадогенеза
20-й день	Появляются вне гонад первичные недифференцированные половые клетки, обладающие высокой пролиферативной активностью и способностью к миграции
5-6 неделя	Появляются зачатки гонад, недифференцированные в половом отношении
7-я неделя	Дифференцировка (сексуализация) гонад: если 46,XY – происходит миграция первичных половых клеток в мозговой слой гонад, их размножение митозом и образование сперматогониев (2n2с), атрофия коркового слоя, формирование семенников; если 46,ХХ – происходит миграция первичных половых клеток в корковый слой гонад, их размножение митозом и образование овогониев (2n2с), атрофия мозгового слоя, формирование яичников

Генная регуляция гонадогенеза у человека

Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы. Это объясняется тем, что в Y-хромосоме имеется ген-индуктор (активатор) основного структурного гена HYAS (локализован в 6 аутосоме), продукт которого HY-антиген и определяет развитие семенников . В женском кариотипе в норме нет гена-индуктора, но есть ген, тормозящий работу структурного гена, и HY-антиген не вырабатывается, а поэтому формируются яичники.

Норма:

• при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген;

• при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в Х-хромосоме, который тормозит работу структурного гена.

Каждый пол человека генетически бисексуален (имеет гены, участвующие в детерминации и дифференциации как мужского, так и женского пола.). Гонадный пол определяется только генотипом (группой взаимодействующих генов, расположенных как в половых хромосомах, так и в аутосомах) и не зависит от гормонов и факторов среды.

Ген-символ	Локализация	Продукт гена	Функция продукта гена
Структурный ген HYAS	6 p	HY-антиген	Дифференцировка гонад в семенники
Индуктор структурного гена HYAI	Yp	Белок - индуктор	Активирует структурный ген HYAS
Супрессор структурного гена HYARS	Xp	Белок – супрессор	Подавляет активность структурного гена HYAS
Ген рецептора HY -антигена HYARC	P	Белок - Рецептор	Соединяется с HY-антигеном
Ген рецептора тестостерона DHTR	X	Белок - рецептор	Соединяется с тестостероном