20. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.

Генотипическая, или наследственная изменчивость, представляет собой изменения фенотипа, обусловленные изменениями генотипа. Она вызывается мутациями и их комбинациями при половом размножении (например, наследуемая комолость у крупного рогатого скота).

В зависимости от характера варьирования генетического материала различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость.

Комбинативная изменчивость обусловлена образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах, формирующихся в результате перекомбинирования генов и хромосом в процессе полового размножения. Бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью. При этом типе изменчивости изменяются сочетания генов и характер их взаимодействия в генотипе, а сами гены остаются неизмененными.

Основными процессами, которые ответственны за реализацию комбинативной изменчивости, являются независимое расхождение хромосом во время мейоза, случайное сочетание хромосом во время оплодотворения, рекомбинация генов вследствие кроссинговера. Она позволяет особям приспосабливаться к условиям среды.

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Постоянные	Непостоянные
– Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза при образовании гамет родителей – Случайный характер подбора супружеских пар – Случайный характер слияния гамет при оплодотворении	– Кроссинговер в профазе I мейоза при образовании гамет родителей – Влияние мигрирующих генетических элементов –Исключение из репликации участка цепи ДНК

21. Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.

Генная мутация представляет собой стойкое изменение последовательности ДНК, образующей ген. Такие мутации могут затрагивать от одного структурного элемента ДНК (пары оснований) до крупного сегмента хромосомы, содержащей целый ряд генов.

Выделяют два вида генных мутаций:

1. генеративные мутации наследуются от родителя и сохраняются в каждой клетке организма на всем протяжении жизни человека. Такие мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоидах родителя и передаются как наследственные мутации;

2. соматические мутации возникают на каком-то этапе жизни человека и затрагивают лишь некоторые клетки, а не каждую клетку организма. Такие изменения могут быть вызваны воздействием факторов окружающей среды, например ультрафиолетовым солнечным излучением, или ошибкой копирования ДНК при делении клетки. Подобные приобретенные мутации не передаются потомству.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:

• замена нуклеотида;

• вставка нуклеотида;

• выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.