- •Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования уральский федеральный университет
- •Конспект лекции по курсу Психогенетика
- •I. Основные методы исследования и теоретические положения
- •1. Близнецовый метод.
- •2. Генеалогический метод
- •3. Метод приемных детей
- •II. Аутизм
- •III. Расстройства настроения
- •IV. Шизофрения
- •VI. Болезнь Альцгеймера
- •Список литературы:
1. Близнецовый метод.
Наиболее распространенным методом исследования в психогенетике является близнецовый метод.
Он основан на том, что монозиготные близнецы имеют идентичный генотип, в отличие от дизиготных. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания.
Монозиготные близнецы (МЗБ)- единственные люди на земле, обладающие одинаковым набором хромосом.
Дизиготные близнецы (ДЗБ) происходят от разных оплодотворенных яйцеклеток (двойняшки). Могут быть разнополыми.
Концепция близнецового метода: т.к. близнецы генетически идентичны, то все различия в их фенотипах объясняются средовыми причинами.
2. Генеалогический метод
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании.
3. Метод приемных детей
Метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются максимально рано отданные на воспитание чужим людям- усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок- биологический родитель] и [ребенок-усыновитель], мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.
Наследственные заболевания
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.
Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.
Моногенные болезни
наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Хромосомные аберрации
Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («Алкогольный синдром плода»).
Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)
Полигенные наследственные болезни
Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.