Функции гена:
1) Хранение наследственной информации
2) Передача наследственной информации в поколения
3) Управление биосинтезом белков и других соединений в клетке
4) Восстановление поврежденных генов (репарация ДНК)
5) Обеспечение наследственной изменчивости клеток и организма
6) Контроль за индивидуальным развитием клеток и организма
7) Рекомбинация (процесс перегруппировки генов)
Строение гена про- и эукариот
Гены прокариот состоят из двух основных элементов: регуляторной части и собственно кодирующей части(рис. 27). Регуляторная часть обеспечивает первые этапы реализации генетической информации, а кодирующая часть содержит информацию о структуре полипептида, тРНК, рРНК. У прокариот структурные гены, кодирующие белки одноо метаболического пути, часто бывают объединены и называются опероном. Так, например, в лактозном опероне E. coli содержится 3 структурных гена. Для биосинтеза аминокислоты гистидин требуется 9 ферментов и ее оперон содержит 9 структурных генов.
Г
ены,
кодирующие белки, обычно содержат на
5'- и 3'- концах
гена или оперона нетранслируемые
последовательности (5'
– НТП и 3' – НТП),
которые играют важную роль в стабилизации
иРНК. Гены тРНК и рРНК отделены друг от
друга спейсерами
(от англ. – spacer
– распорка), т.е. последовательностями,
которые вырезаются в ходе их созревания
(процессинга)(рис. 27).
(А. С. Коничев, Г. А. Севастьянова, 2005, с. 157)
Гены эукариот имеют более сложное строение. В 1978г. У. Гильберт предположил: эукариотический геном состоит из модульных единиц, что позволяет «смешивать» и «сочетать» части. Он на основании анализа многих работ предложил модель мозаичного (интронно-экзонного) строения гена эукариот (28). Интроны – это некодирующие последовательности, они не входят в состав зрелых РНК.
Экзоны – это последовательности участвующие в образовании зрелых РНК. Они могут быть как кодирующие так и некодирующие. Наследственная информация экзонов реализуется в синтезе определенных белков, а роль интронов до конца еще не выяснена.
Возможное значение интронов:
1. Интроны снижают частоту мутаций, соотношение интронов и экзонов у человека 3:2.
2. Интроны поддерживают структуру ДНК, т.е. играют конститутивную роль.
3. Интроны необходимы для процесса созревания иРНК. Без интронов нарушен выход иРНК в цитоплазму. При введение в ядро искусственной иРНК без интронов, она остается в ядре и в цитоплазму не выходит.
4. В последние годы четко установлено, что некоторые интроны кодируют белки – ферменты, которые их вырезают.
5. Превращаются в малые ядерные РНК (мяРНК).
(А. С. Коничев, Г. А. Севастьянова, 2005 г., с. 157)
Гены высших организмов чаще оказываются прерывистыми, но есть и непрерывистые, например, гены интерферонов, гены гистонов. Степень прерывистости может быть различной – от одного интрона как у гена актина до нескольких десятков, как у гена коллагена(рис.29).
Рис. 29. Карты некоторых прерывистых генов. Жирные линии – экзоны, тонкие - интроны (А. С. Коничев, Г. А. Севастьянова, 2005 г., с. 158)
Длина интронов часто оказывается длинней экзонов: 5 – 20 тыс. и 1 тыс. соответственно. Прерывистость гена считалось достоянием эукариот. Но в 1983г. группа ВЕЗЕ (США) обнаружила их у некоторых археобактерий. Интроны содержаться во всех типах РНК, Интроны в составе иРНК вырезаются при участии мяРНП, которые образуют с интроном сплайсосому. При помощи сплайсосом, узнается начало и конец интрона, их концы соединяются в цепи РНК и интрон вырезается (рис.32).
Эволюционное возникновение мозаичной (итрон – экзонной) структуры генов эукариот в настоящее время не находит объяснения. С точки зрения У. Гильберта появление интронов обеспечило возможность обмена экзонами между неродственными генами. В результате это привело к появлению белков с новыми функциями (гипотеза позднего возникновения интронов). По другой гипотезе интроны это эволюционные реликты, они были частью гигантских генов. Прокариоты являются эволюционным тупиком т.к. не содержат интронов.