Основные положения системной концепцией гена:

1. Ген – не просто отрезок ДНК или РНК, а сложное системное образование, включающее структурно–функциональные и регуляторные участки (промоторы, терминаторы и др.)

2. Ген не автономен, а представляет лишь условно определяемую часть генетической системы клетки, дискретное проявление которой возможно лишь на фоне всей клеточной генетической системы.

3. Совокупность генетических структур клетки образует сложную генетическую регуляторную систему (ГРС), действие которой возможно лишь при взаимодействии с эндокринной, нервной, мембранной и другими системами клетки и организма.

4. Схема регуляции гена дополняется возможностью обратного не специфического влияния сомы на гены: генетическая информация↔сома.

Классификация генов:

I. Структурные гены – содержат информацию о структуре того или иного белкового продукта.

II. Гены модуляторы:

• модификаторы – изменяют действие тех или иных генов

• интенсификаторы – повышают мутабельность генов (частоту мутаций)

• ингибиторы – подавляют действие тех или иных генов

III. Регуляторные гены – отвечают за синтез определенных продуктов.

По степени взаимодействия генов различают следующие уровни организации наследственного материала:

1. генный – элементарная единица ген. Обеспечивает индивидуальное развитие признака.

2. хромосомный – элементарная единица хромосома. Он обеспечивает взаимодействие генов одной пары хромосом.

3. геномный – обеспечивает взаимодействие и взаимовлияние генов из разных пар хромосом.

Плазмогены

Плазмогены – внеядерный генетический материал: гены хромосом пластид, митохондрий, клеточного центра, вирусов, плазмид (внехромосомные генетические элементы).

Их особенности:

• Количество непостоянно

• Передаются только по женской линии

• Неравномерно распределяются между дочерними клетками

Плазмогены сходны по своим свойствам с ядерными генами, способны к репликации и мутациям.

Их биологическое значение:

1) Осуществляют генетический контроль за синтезом ряда ферментов цитоплазмы.

2) Взаимодействуют с хромосомами ядра, т.к. часть информации митохондрий содержится в ядре.

СВОЙСТВА ГЕНА:

1. Дискретность (прерывистость) действия – развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых не совпадает.

2. Стабильность – (постоянство) – ген передается в ряду поколений в неизменном виде, что определяет постоянство тех или иных признаков.

3. Действие гена специфично – каждый ген обуславливает развитие определенного признака или группы признаков.

4. Способность к мутациям – это составляет основу эволюции.

5. Действие гена дозировано, т.е. ген обеспечивает развитие соответствующего признака до известного количественного предела. В хромосоме каждый ген находится в определенном состоянии, которое называют аллелью. Аллельные гены отвечают за развитие одного признака. В каждой соматической клетке ген представлен 2 аллелями. Аллельные гены располагаются в гомологичных хромосомах в строго определенном месте на хромосоме – локусе. Аллели одного гена возникают путем мутаций.

Большинство наследственных заболеваний связано с нарушением дозированности гена. Например, синдром Шерешевского – Тернера обусловлен утратой (потерей) клетками организма одной Х – хромосомы, т.е. «доза» генов уменьшается до одной. При болезни Дауна, наоборот, наблюдается увеличение до 3 «доз» генов 21 хромосомы. Соотношением количества доминантных и рецессивных аллелей определяется цвет кожи человека, рост и другие признаки.

Определенная «дозировка» генов в онтогенезе необходима для нормального развития эмбриона. Поэтому потеря хотя бы одной аутосомы приводит к нежизнеспособности плода или раннему спонтанному абортированию.