11. Генные болезни обусловлены

- мутацией одного гена

12. Для клинической картины врожденного гипотиреоза в раннем детском возрасте характерны следующие

- низкий грубый голос

- брадикардия

- диспропорциональный нанизм

13. Генетический риск проявления мультифакториального заболевания в семье находится в прямой зависимости

- числа больных в семье

- тяжести заболевания в семье

14. Объектами биохимической диагностики могут быть

- биологические жидкости пробанда

- амниотическая жидкость

- пятна сухой крови

15. Термин «врожденная аномалия» включает следующий перечень дефектов развития:

- все перечисленное верно

РАЗНЫЕ ВОПРОСЫ ИЗ РАЗНЫХ ВАРИАНТОВ

МГС наиболее часто взаимодействует со след учреждениями ЗО:

• Все перечисленное правильно

Основные задачи МГК регионального уровня:

• Консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией

• Проведение биохимической и цитогенетической диагностики

Наследственные заболевания могут проявиться:

• В любом возрасте

Для каких из след заболеваний разработано адекватное патогенетич. лечение:

• ФКУ

Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:

• Применение средств уменьшающих лактат-ацидоз

• Назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена

Метод УЗИ-диаг-ки состояния плода имеет следующие характеристики:

• Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70% риском

Продуктами генов могут быть:

• Ферменты

• Структурные белки

• Транспортные белки

К аминоацидопатиям относят:

• Гомоцистинурию

Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:

• 5-5,5%

К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования относят:

• Болезни экспансии

• Митохондриальные болезни

• Болезни геномного импритинга

Основными общими признаками НБ, связанных с аномалиями аутосом, являются:

• Вовлеченность в пат.процесс нескольких систем и органов

• Снижение продолжительности жизни индивида

• Наличие ВПР

В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе:

• Детей с МВПР

• Спонтанные аборты в первом триместре

• Детей с хромосомными синдромами

• Мертворождения и раннюю детскую смертность

Типичными синдромами при синдроме MELAS являются:

• Инсультоподобные

• Лактат-ацидоз

Эмбриопатия образуется в срок:

• 16 дней – 8 недель

Болезни, обусловленные генными мутациями, являются:

• ФКУ

• Синдром кошачьего крика

Сроки проведения неонатального скрининга у доношенных детей:

• 3-5 день жизни

Генетический риск оценивается как высокий в случаях, если он:

• 25%

• 50% (д.б. больше 25 – спросить у нее)

Диагностическое значение количества микропризнаков, позволяющее заподозрить наличие у пробанда ВПР составляет:

• Более 5 ( 10 значит тоже подходит – спросить у нее)

У юноши высокого роста с длинными конечностями, плохим ростом волос на лице, женским жирораспределением и нормальным интеллектом можно заподозрить:

• Синдром Клайнфельтера

При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:

• Много генов и много средовых факторов

Синдром Эдвардса может быть обусловлен:

• Полной трисомией по 18 хромосоме

Основной целью профилактического МГК является:

• Определение риска рождения ребенка до наступления беременности

Основоположник клинической генетики в России:

• Давиденков С.Н.

Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

• Вертикальный тип передачи

Метод устранения дефектного гена, ответственного за развитие заболевания, приводящий к устранению пат.процесса, называется:

• Генотерапия

… с синдромом «кошачьего крика»:

• Правильный 3 ответ

Укажите признак, характерный для митохондриального типа наследования:

• Болезни передаются только от матери

Термин «врожденные аномалии» включает следующий перечень дефектов развития:

• Все перечисленное верно

Действие мутагенного гена при генной патологии проявляется:

• На клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:

• Нарушению вырезания интронов в м-РНК

Имбридинг как фактор, оказывающий влияние на генетическую структуру популяции – это:

• Отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного

При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой:

• Аутосомно-доминантный

• Аутосомно-рецессивный

Кариотип – это:

• Набор хромосом в клетке, определяемый с помощью световой микроскопии

Метод исследования клеток крови плода в кровотоке матери как неинвазивный метод пренатальной диагностики имеет следующие ограничения в применении:

• Имеет диагностическое значение лишь при первой беременности

Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:

• Назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена

Продолжите определение Микропризнак – это стойкий морфологический вариант строения органа …

• Не нарушающий его функцию

Для клинических проявлений фенилкетонурии характерно:

• Судороги, экзематозные изменения кожи

К генетическим болезням соматических клеток относятся:

• Злокачественные новообразования

Больные отцы не передают заболевание своим сыновьям при следующем типе наследования:

• Х-сцепленный доминатный

• Х-сцепленный рецессивный

Информацию о врожденных пороках развития для группы мониторинга МГЦ могут доставлять:

• Педиатрические стационары

• Вариант «д»

К… лабораторному методу для выявления патологии плода относят определение в сыворотке беременной следующих веществ:

• Хорионический гонадотропин человека

• Альфа-фетопротеин

Генные болезни обусловлены:

• Мутацией одного гена

Болезнями, обусловленными генными мутациями:

• ФКУ

Различают следующие формы муковисцедоза:

• Кишечная

• Бронхолегочная

• Смешанная легочно-кишечная

Клинико-генеалогический метод исследования позволяет решить вопрос о

• Типе наследования заболевания

Полиплоидии у человека:

• Состояния, несовместимые с жизнью, и приводят к спонтанным абортам и мертворождениям

Несбалансированные хромосомные перестройки:

• Независимо от характера всегда проявляются нарушением развития

Материал, взятый при биопсии хориона, используют для след. диагностич. процедур:

• Все из перечисленного

Для клинической картины врожденного гипотиреоза в раннем детском возрасте характерны следующие признаки:

• Низкий грубый голос

• Брадикардия

• Диспропорциональный нанизм

Объектами биохимической диагностики могут быть:

• Биологические жидкости пробанда

• Культура клеток пробанда

• Амниотическая жидкость

• Пятна сухой крови

Для проведения генотерапии необходимо:

• Знание патогенеза зваболевания, которое предполагается лечить

• Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания

• Разработка доставки гена в клетки-мишени (трансгенов)

Пентасомии – хромосомные мутации, относящиеся к:

• Анеуплоидиям

Факторами, вызывающими ВПР по типу деформаций, могут быть:

• Внутриматочные объемные процессы

Дизрупция – это:

• Морфологический дефект органа, части органа или большой части тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития ( тератогенные факторы и нарушения имплантации)

Основным элементом периконцепционного лечения, абсолютно доказавшим свою эффективность как протектор дефектов невральной трубки является:

• Фолиевая кислота

К синдромам, связанным с аномалиями аутосом относят:

• Синдром кошачьего крика

ПЦР-диагностика возможна при следующих заболеваниях:

• Болезнь Вильсона-Коновалова ( я так думаю)

Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловить:

• Проскок в поколении, «разрыв» классических вертикальных цепочек

Гонадный мозаицизм обусловлен:

• Наличием мутаций de novo в части клеток, предшественников половых клеток

Предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать формированаие ВПР называется:

• Тератогенный терминационный период

Основная цель периконцепционной профилактики является:

• Обновление …условий для сохранения яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода («в»)

Основной целью ретроспективного МГК является:

• Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети

Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования :

• Горизонтальный тип передачи

Полисистемность поражения при многих наследственных и врожденных заболеваниях обусловлена:

• Плейотропным действием гена

Для болезни Дауна характерны следующие признаки:

• Врожденный порок сердца

Митохондриальный геном представляет собой:

• Кольцевую молекулу ДНК, гены которой кодируют часть белков дыхательной цепи

Биохимичемкая неинвазивная диагностика с. Дауна основана на сочетании изменения уровня следующих показателей:

• Снижение уровня АФП, повышение ХГЧ и снижение концентрации НЭ

Основными условиями на введение скрининга на наследственные болезни обмена является:

• Высокая частота заболевания в популяции

• Наличие лабораторного метода, адекватного для просеивающих программ

• Высокая степень инвалидизации при отсутствии во время начатой терапии

• Наличие метода лечения заболевания

Произошла мутация в кодирующей последователности 5’-CAG AAT ACC TGA GTG ATA GCA-3’. Мутантная Последовательность имеет вид 5’ - CAG ATA CCT GAG TGA TAG CA-3’. Определите характер мутации:

• Делеция

• Сдвиг рамки считывания

Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутаций в генах, кодирующих:

• Ферменты

Y-сцепленное наследование называется:

• Голандрическим

У больных с кариотипом 47, хху встречается:

• Бесплодие

Клиническая картина поли-х у женщин:

• Сохранение фертильности и признаки дисменореи