Вариант 1
1. Клинико-генеалогический метод позволяет решить вопрос о:
+г)Типе наследования заболевания
2.Основной целью ретроспективного медико-генетического консультирования является:
+б)Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
3.Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования:
+б)Горизонтальный тип передачи
4.Полисистемность поражения многих наследственных и врожденных заболеваний обусловлена:
+а)Плейотропным действием гена
5. Для выполнения генотерапии необходимо:
+а) Знание патогенеза заболевания, которое предполагается лечить
+в)Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания
+г)Разработка доставки генома в клетки-мишени
6. Для болезни Дауна характерно:
+в)Сниженный интеллект
+д)Врожденный порок сердца
7.У больных с кариотипом 47, ХХУ встречаются:
+а)Бесплодие
8.Митохондриальны геном представляет собой
+б)Кольцевидную молекулу ДНК, гены которой кодируют часть белков дыхательной цепи
9.Дизрупция - это
+г)Морфологический девект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушения имплантации)
10.Предельный срок в формировании любого органа, в течении которого повреждающий фактор может вызвать формирование врожденного порока развития называется:
+б)Тератогенный терминационный период
11.Биохимическая неинвазивная диагностика синдрома Дауна основана на сочетании изменения уровня следующих показателей:
+а)Снижение ур. АФП, повышение ХГЧ, снижение НЭ
12. Генные болезни обусловлены
+д)Мутацией одного гена
13. Основными условиями введения скрининга наследственных болезней обмена является:
+а)Высокая частота заболевания в популяции
+б)Наличие лабораторного метода, адекватного для просеивающих программ
+в)Высокая степень инвалидизации при отсутствии вовремя начатой патогенетической терапии
+г)Наличие метода лечения заболевания
14. Произошла мутация в кодирующе последовательности 5'-CAG AAT ACC TGA GTG ATA GCA - 3' Мутантная последовательность имеет вид 5'-CAG ATA CCT GAG TGA TAG CA - 3'
Определите характер мутации:
+а)делеция
+в)сдвиг рамки считывания
15. Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутации в генах, кодирующих
+а)Структурные белки соединительной ткани
+в)Ферменты
Вариант 2
1.Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
+а)Опеределение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре
2.Основоположник клинической генетики в России:
+б)Давиденков С.Н.
3.Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
+в)Вертикальный тип передачи
4.Наследственные заболевания могут проявляться:
+д)В любом возрасте
5. Метод исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания:
+б)Генотерапия
6.Генотип ребенка с синдромом кошачьего крика:
+46.ХХ.del(5р).
+46.ХY.del(5р).
7.Болезнь Дауна может являться следствием
+г)Регулярной трисомии
8.Укажите признак, характерный для митохондриального типа наследования
+а)Болезнь передается только от матери
9.Термин "врожденная аномалия" включает перечень дефектов развития:
+д)Все перечисленное верно
10.Факторами, вызывающими врожденные пороки развития по типу деформаций могут быть:
+а)Внутриматочные объемные процессы
11.Метод УЗИ-диаг-ки состояния плода имеет следующие характеристики:
+в) Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70% риском
12.Действие мутантного гена при генной патологии проявляется:
+д)На клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
13.Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:
+в)нарушению вырезания интронов в м-РНК
14.Сроки проведения неонатального скининга у доношенных детей:
+б)3-5 день жизни
15.К аминоацидопатия относят:
+д)Гомоцистинурию
Вариант 3
1. Имбридинг, как фактор оказывающий влияние на генетическую структуру популяции — это
+в)Отклонение от случайного вступленияв брак в сторону кровнородственного
Генетический риск оценивается как высокий в случае, если он составляет
+а)25%
+б)50%
+д)20%
Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловить:
+б)Проскок в поколении, разрывы классических вертикальных цепочек
Гонадный мозаицизм обусловлен
+д)Наличие мутаций de novo в части клеток, предшественников половых клеток
Метод исправления дефектного гена, ответственного за развития заболевания, приводящий к устранению патологических процессов, называется:
+б)Генотерапия
Полиплоидия у человека:
+в)Состояние, не совместимое с жизнью, приводящее к спонтанным обортам и мертворождением
Несбалансированные хромосомные перестройки???????
+в)В половых хромосомах всегда значительно тяжелее проявляются, чем в аутосомах
Основными патоморфологическими проявлениями митохондриальных болезней являются:
а)Субсарколеммальное накопление гликогена, липидов, конгломератов кальция
б)Наличие шероховатых красных волокон
в)Наличие врожденных структурных аномалий скелетных мышц
г)аксональная дегенерация
д)атрофия, вакуолизация и перераспределение волокон 1,2 типов
Предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать формирование врожденного порока развития, называется:
+б)Тератогенный терминационный период
10. К физическим факторам тератогенного воздействия относят +д)ионизирующее излучение
11.Основной целью периконцепционной профилактики является:
+в)Обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки...?
12. Генные мутации, не приводящие к изменению структуры и функции продукта называются??? +в)соматические мутации
13.Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:
+в)нарушению вырезания интронов в м-РНК
14.Наиболее... врожденного гипотиреоза:
+а)Переношенная беременность (более 40 нед.)
+б)Постнатальная гипертрофия
+в)Отеки лица, в подколенных ямках, тыльной поверхности кистей и стоп
+д)Макроглоссия
15.Объектами биохимической диагностики могут быть:
+а)биологические жидкости пробанда
+г)Амниотическая жидкость
+д)...сухой крови
Вариант 4
Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
+а)Определение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре
У-сцепленное наследование называют:
+а)Голандрическое
Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается:
+1)Если они выявляются в сочетании друг с другом
+5)При наличии 3-5 и более МАР
Для проведения генотерапии необходимо:
+а)Знание патогенеза заболевания, которое предполагается лечить
+в)Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания
+г)Разработка доставки гена в клетки-мишени (транстеноз)
Пентасомии — это хромосомные мутации, относящиеся к:
+д)Анеуплоидии
К синдромам, связанными с аномалиями аутосом относят:
+в)Синдром кошачьего крика
+д)Синдром Марфана
Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК, характеризуются:
+а)Дебютом чаще в неонатальном периоде или раннем детском возрасте
+б)Материнским типом наследования
+г)Большим количеством морфологических форм
Факторами вызывающими врожденные пороки развития по типу деформаций могут быть:
+а)Внутриматочные объемные процессы
Дизрупция — это
+г)Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушения процессов имплантации)
Основным элементом лечения периконцепционного лечения, абсолютно доказанную свою эффективность как протектор дефектов невральной трубки являются:
+д)Фолиевая кислота
ПЦР диагностика возможна при следующих заболеваниях
+а)Болезнь Вильсона Коновалова
+б)Синдром Патау
Для клинической картины врожденного гипотериоза в раннем детском возрасте характерны следующие признаки:
+б)Низкий грубый голос
+г)Брадикардия
+д)Диспропорцианальный нанизм
В пользу диагноза нарушения аминокислотного обмена свидетельствуют:
+д)Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
Вариант 10
Медико-генетическая служба наиболее тесно взаимодействует со следующими учреждениями здравоохранения:
+д) все перечисленное верно
Основные задачи медико-генетической консультации регионального уровня (1,5-2 млн населения)
+а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией
+г) проведение биохимической и цитогенетической диагностики
3. Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
+в) вертикальный тип наследования
Наследственные заболевания могут проявиться:
+а) с рождения
+б) на первом году жизни
Для каких из следующих заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение:
+д) фенилкетонурия
Для полной трисомии по 21 хромосоме наиболее характерно сочетание следующих микропризнаков:
+в) брахицефалия, пятна Брушвильда на радужке, макроглоссия, эпикант
К факторам риска рождения ребенка с синдромом Дауна относят:????
+д) наличие у отца субклинической сбалансированной хромосомной перестройки
Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:
+в) применение средств, уменьшающих лактат-ацидоз
+г) назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена
Тип связи врожденных пороков развития, известный как аномалад, представляет собой:
+в) комплекс пороков развития, возникающий вследствие одного врожденного порока или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений
Основными целями мониторинга врожденных пороков развития являются:
+г) выявление новых тератогенов
Метод УЗИ-диагностики состояния плода имеет следующие характеристики:
+в) проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70%-ным риском выявления косвенных признаков синдрома Дауна
Метод анализа продуктов ПЦР, основанный на полиморфизме их длины, используется для идентификации следующих мутаций:????
+а) делеций
+в) экспансий тринуклеотидных повторов
+г) нуклеотидных вставок
+д) дупликаций
Продуктами генов могут быть:
+а) ферменты
+б) структурные белки
+в) транспортные белки
Клиническими проявлениями галактоземии в неонатальном периоде являются:
+а) судороги
+в) нарушение печеночной функции
+г) сепсис
+д) поражение канальцевого аппарата почки (?)
К аминоацидопатиям относят:
+д) гомоцистинурию
Вариант 11
1. Основные задачи медико-генетических консультаций регионального уровня (1,5-2млн населения):
+а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией
+г) проведение биохимической и цитогенетической диагностики
2. Имбридинг как фактор, оказывающий влияние на генетическую структуру популяции - это:
+в) отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного
3. При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой
+а) Аутосомно-доминантный
+г) Аутосомно-рецессивный
4. Общими симптомами наследственных болезней являются:
+а) Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
+в) Согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза
+д) сегрегация симптомов заболевания в семье
5. В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе???
+а) детей с множественными врожденными пороками развития
+б) спонтанные аборты в первом триместре беременности
+в) детей с хромосомными синдромами
+г)мертворождения и раннюю детскую смертность
6. Кариотип - это:
+б) Набор хромосом в клетке, определенный с помощью световой микроскопии
7.Клинические проявления митохондриальной патологии:
+б) возраст дебюта крайне вариабелен
+в) часто сопровождаются развитием симтомокомплекса энцефолопатий
+д) характерен широкий внутресемейный полиморфизм
8. Эмбриопатии образуются в срок
+в) 16 дней - 8 неделя беременности
9.Фетальный цитомегаловирусный синдром характеризуется наличием:
+г)Гепатоспленомегалии
+д)Гемолитической анемии
Метод исследования клеток крови плода в кровотоке матери как неинвазивный метод пренатальной диагностики имеет след. ограничения в применении +б) имеет диагностическое значение при первой беременности
11. основ. отличиями прямых методов днк-диагностики от косвенных являются +г) возможность диагностики только если известна структура гена
12. генные мутации, не приводящие к изменению структуры и функции продукта называются(?) +в) соматические мутации
13. основными методами лечения фенилкетонурии являются +в) диета с ограничением фенилаланина
14. для болезней обмена веществ с неонатальным дебютом характерно +в) короткий "светлый промежуток" с молниеносным развитием клиники нейродистресс синдрома +г) преобладание очаговой неврологической симптоматики с симптомов задержки нервно-психического развития
15. при мультифакториальном наследловании существует след. колич. соотнош. генетич. и сред. факторов. +г) много генов и много сред. факторов.
Вариант 12
медико-генетическая служба наиболее тесно взаимодействует со следующими учреждениями здравоохранения: +д) все перечисленное верно
2. генетический риск оценивается как высокий в случае, если он составляет: +а) 25% +б)50% +д)20%
3. положение, характеризующие х-сцепленный рецессивный тип наследования +б) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50% +д) заболевания наблюдается преимущественно у мужчин
4. диагностическое значение микропризнаков, позволяющее заподозрить наличие у пробанда врожденного порока развития составляет: От 3 до 5 +а)более 5
?в) 2-3
5. для каких из след. заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение +д) фенилкетонурия
6. для синдрома Шерешевского-Тернера характерны след. изменения. +в) крыловидные складки на шее
7. основными общими признаками наследственных заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, являются: +б) вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов +в)снижение продолжительности жизни индивида +д)наличие врожденных пороков развития
8. Особенности митохондриального генома. +б) наследуется через цитоплазму яйцеклетки +г) высокая скорость мутаций(?)
9.к физич. факторам тератогенного воздействия относят +д)ионизирующее излучение 10. Диагност. признаки фетального синдрома краснухи являются +а)катаракта +б) нейросенсор. глухота +д) дефект межжел. перегородки
повышение концентрации в сыворотке крови беременной АФП в 16-20 недель может косвенно свидетель. о +б)пороках развития нервной трубки у плода
12. ПЦР-диагностика возможна при следующих заболеваниях +а) болезнь Вилсона-Коновалова +б) синдром Патау
13. генные мутации, неприводящие к измен. структуры и функции подукта называются +в) соматические мутации
14. для клин. проявлен. фенилкетонурии характерно +б) судороги, экзематозные изменения кожи
15.показанием для искл. наследственных болезней обмена в-в являются след. клин. Признаки??? +г) привыч. невынашивание
Вариант 14
Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
- 5-5,5%
Для наследственной патологии характерно:
- вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем
Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловливать:
- проскок в поколении, «разрыв» классических вертикальных цепочек
К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования относят:
- болезни экспансии
- митохондриальные болезни
- болезни геномного импринтинга
Для каких из следующих заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение:
- фенилкетонурия
Основными общими признаками наследственных заболеваний связанных с аномалиями аутосом, являются:
- вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем
- снижение продолжительности жизни индивида
- наличие врожденных пороков развития
В хромосомном анализе нуждаются женщины имеющие в анамнезе:
- детей с множественными врожденными пороками развития
- спонтанные аборты в первом триместре беременности
- детей с хромосомными синдромами
- мертворождение и раннюю детскую смертность
Типичными симптомами при синдроме MELAS являются:
– инсулоподобные эпизоды
- лактат-ацидоз
Эмбриопатии образуются в срок
- 16 дней – 8 неделя беременности
Диагностическими признаками фетального алкогольного синдрома являются:
- умственная отсталость
- пренатальная гипотрофия
- блефарофимоз
Биохимическая неинвазивная диагностика синдрома Дауна основана на сочетании изменения следующих показателей:
- снижение уровня АФП, повышение – ХГЧ и снижение концентрации НЭ
Основными отличиями прямых методов ДНК-диагностики от косвенных являются:
- возможность диагностики только в случае когда известна структура гена
Болезнями обусловленными генными мутациями являются:
- фенилкетонурия
Сроки проведения неонатального скрининга у доношенных детей:
- 3-5 день жизни
Для болезней обмена веществ с неонатальным дебютом характерно
- короткий «светлый» промежуток с молниеносным развитием клиники нейро-дистресс синдрома
- преобладанием очаговой неврологической симптоматики и симптомов задержки нервно-психического развития
Вариант 13
Основной целью ретроспективного медико-генетического косультирования является:
- определение прогноза здоровья ребенка и риска проявления заболевания у последущих детей в семье где есть больные дети
Клинико-гинеалогический метод исследования позволяет решить вопрос о
?????
При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой чистотой:
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
Общими симптомами наследственных болезней являются
- недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
- ыподрнность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза
- сегрегация симптомов заболеваний в семье
Полиплоидии у человека:
- состояния не совместимые с жизнью и приводят к спонтанным абортам и мертворождениям
Несбалансированные хромосомные перестройки
- в половых хромосомах всегда значительно тяжелее проявляются чем в аутосомах
К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят
- молекулярно-генетические
Информацию о врожденных пороках развития для группы мониторинга медико-генетического центра
- педиатрические стационары
- прозектуры
Материал взятый при биопсии хориона используют для следующих диагностических процедур:
- все из перечисленных
Генные мутации неприводящие к изменению структуры и функции продукта назывются
- миссенс-мутации