Билет 43.
Индивидуальные пути обмена аминокислот на примере фенилаланина и тирозина. примеры наследственных патологий в обмене этих аминок-т. энзимопатии как разновидность молекулярных болезней.
Вазопрессин и альдосерон. их роль в регуляции осмотического давления и обмена внеклетточной жидкости. несахарный диабет. гипер и гипоальдостеронизм.
5лет. жалобы на приступы с временной потерей сознания натощак, судороги, отставание в росте. ГЛЮКОГЕНЕЗ 1ТИПА ГИРКЕ. т.к. характер-ми чертами забол-я является накопление гликогена в печени и почках, гипогликемия, ацидоз, гепатоспленомегалия, малый рост, снижение глюкозы в крови. При введение активаторов фосфорилазы гликогена (адреналин) не повышается уровень глюкозы. Заболевание вызвано дефицитом глюкозы-6-фосфатазы. чтобы диагноз подтвердить - проверить уровень этого фермента.
Билет 44.
Обмен фенилаланина, биосинтез гормонов в мозговом слое надпочечников.
Понятия о регуляции метаболизма. взаимосвязь обмена белков жжиров и углеводов. концентрация основных метаболитов. пределы изменений в норме и при патологии.
Ребенок 1,5 месяца. жалобы- понос, рвота, боли в животе, вздутие после кормления. Наблюдаются явления связанные с нарушением переваривания и всасывания лактозы в кишечнике. данную патологию может вызвать разные состояния: 1-непереносимость лактозы - дефицит лактозы как причина. 2-непереносимость лактазы - токсичность лактозы для организма. так же возможны приобретенные заболевания вызванные колитами энтеритами. при этом снижается активность лактозы но в данном случае 1 или 2.
Билет 45
Дислипопротеинемия. роль в диагностике заболеваний.
Сахарный диабет, бх его клинических проявлений. ранние и поздние осложнения при СД.
Описано 2 типа заболевания мышц , один характеризуется дефицитом фосфорилазы друго фосфофруктокеназы...Дефект фосф.при гликогенозе 5 типа или болезни МАК АРДА-аутосомнорецессивное заболевание, при которой полностью отсутствует в скелетных мышцах гликоген фосфорилазы. так как активность фермента в гепатоцитах не наблюдается, тяжелые физические нагрузки переносятся плохо и сопровождаются судорогами. Дефицит фосфофруктокеназы свойственен гликогенезу 7 типа. Больной может выполнять умеренные физ-ие нагрузки, течение сходно с 5 типом, но менее выражены симптомы.
Билет 46
Перфорины как структурные компоненты хромопротеидов.
Биохимия межклеточного матрикса. Минерализация, теория минерализации и роль кальция.
У некоторых людей имеются заболевания, при которых прием аспирина, сульфониламида приводит к гемолизу эритроцитов. Это связано с дефектом гл-6-ф. У людей обнаружено более 300 различных дефектов. Этот фермент катализирует реакции пентозофосфатного пути окисления глюкозы, которая обеспечивает образование NadH2. От этого вещества зависит активность глутатионредуктазы, ферментов разрушения пероксид водорода. При приеме этих лекарств глутатионовой защиты как следствие недостаточно. Активные формы кислорода вызывают образование гидроперексией ненасыщенных жирных кислот фосфолипазы, входящ в состав клеточной мембраны, их разрушение и гемолиз эритроцитов.