Задача 7.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Вариации степени выраженности признака в зависимости от фенотипического гена названо Н. В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. э к с п р е с с и в н о с т ь ю или разной степенью проявления фенотипического признака. Примеры: брахидактилия, полидактилия в разной степени выраженности. Один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Это явление названо пенетрантностью. Это частота фенотипического проявления признака. Пенетрантность выражается в процентах, отношением числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. При полной пенетрантности (100%) ген проявляется у каждой особи, при неполной - только у части особей (например, у 30-40% особей). Примером пенетрантности у человека является: коломбо (дефект оболочек глаза наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%, аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки. Синдром голубых склер (тонкая наружная оболочка глаза, которая сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами) дает 100% пенетрантности в отношении голубизны склер, хрупкость же костей отмечается в 63% и глухота в 60% случаев. Все три симптома выявляются только у 44% лиц. Понятия "экспрессивность" и "пенетрантность" относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гемизигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды.

Задача 5.

При изучении влияния генетических и средовых факторов на финотипическое проявление признаков возникают определенные трудности при наличии генокопий и фенокопий.

Генокопии - сходное фенотипическое проявление разных генов. Примером являются разные формы гемофилии (А - мутации фактора 8 антигемофильного глобулина, В - фактора 9); фенилкетонурии вследствие действия дефицита разных ферментов.

Фенокопии - это не наследственные изменения фенотипа организма, под действием внешней среды и копирующие проявление наследственного изменения. Например, рахит, вызванный дефицитом витамина Д и наследственное заболевание витамин Д - резистентный рахит; катаракта глаз в связи с болезнью матери коревой краснухой и как наследственным заболеванием.

Область проявления действия гена называется полем действия гена. Например, детерминация роста волос, развитие определенных дерматоглифических узоров на пальцах, ладонях, стопах и др.

Время действия гена - период его функционирования. Например, снижение синтеза меланина, окрашивающего цвет волос снижается с возрастом, снижение функции половых гормонов.

Таким образом отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков. Проявление их зависит от генетических факторов, влияния внешней среды и индивидуального развития, т.е. формирование фенотипа имеет мультифакториальный принцип и представляет единство генетических и средовых факторов.