ЗАКОНОМЕРНОСТИ РАЗВИТИЯ: lek10

РЕАЛИЗАЦИЯ ГЕНОТИПА В ФЕНОТИП.

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенных ус ловиях среды.

2. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков.

3. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе

АВО.

4. Взаимодействие неаллельных генов.

5. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

6. Мультифакториальный принцип формирования фенотипа как выражение диалектического единства генетических и средовых факторов.

Все живые организмы характеризуются приспособленностью к различным факторам среды. Среди них есть и такие, которые действуют на организм на протяжении многих геологических эпох (сила тяготения, смена дня и ночи, магнитное поле и т.д.), такие, которые действуют только короткое время и строго локально (недостаток пищи, переохлаждение, перегревание, шум и т.д.). Поэтому, у человека в ходе исторического развития выработался высокий уровень адаптации к окружающей среде благодаря тому, что гены определяют не только конечный признак, но и пределы вариации признаков в зависимости от определенных факторов внешней среды. Этим достигается меньшая зависимость от окружающей среды, но повышается сложность строения генетического аппарата и сложность контроля развития признаков. Для того, чтобы признак развивался, т.е. генотип реализовался в фенотипе, необходимы соответствующие условия среды, что можно проиллюстрировать следующей схемой:

ОНТОГЕНЕЗ

ГЕНОТИП ---------------------> ФЕНОТИП

УСЛОВИЯ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ

В онтогенезе действует скорее не отдельные гены, а весь генотип, как целостная интегрированная система со сложными связями. Такая система не является застойной, она динамична. Так в результате мутаций постоянно появляются новые гены, формируются новые хромосомы за счет хромосомных мутаций, новые геномы - за счет геномных. Новые гены вступают во взаимодействие с имеющимися или могут менять работу последних. Таким образом - генотип это целостная сложившаяся исторически система к определенному моменту времени.

Характер проявления действия гена может меняться в различных мутациях и под влиянием различных факторов. Было установлено, что на один признак могут влиять многие гены и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды. Законы Менделя отражают законы наследования при условиях: гены локализованы в разных в парах гомологичных хромосом и за каждый признак отвечает один ген. Однако это не всегда так. Характер проявления генов разнообразен и во многом зависит от свойств генов.

1. Ген дискретен в своем действии: обуславливает течение той или иной биохимической реакции, степень развития или подавления определенного признака.

2. Каждый ген специфичен: он отвечает за синтез первичной структуры белковой молекулы.

3. Ген может действовать множественно - множественный эффект или п л е й о т р о п и я. Опосредованно воздействует на развитие многих признаков.

4. Разные гены, находящиеся в разных парах, могут действовать на развитие одного и того же признака, усиливая или ослабляя - п о л и м е р и я.

5. Ген вступает во взаимодействие с другими генами, в силу этого его эффект может меняться.

6. Проявление действия гена зависит от фактора внешней среды

При анализе правил Менделя мы исходили из того, что доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена. Тщательный анализ реализации генотипа в фенотип показал, что проявление признаков может определяться взаимодействием генов одной аллели: доминированием, рецессивностью, неполным доминированием, кодоминированием, сверхдоминирование.

Доминирование является свойством гена обуславливать развитие признака в гетерозиготном состоянии. Значит ли это, что рецессивная аллель полностью подавлена и абсолютно не функционирует? Оказывается - нет. Рецессивный ген проявляется в гомозиготном состоянии.

Для большинства числа признаков у животных и человека характерно п р о м е ж у т о ч н о е н а с л е д о в а н и е или неполное доминирование. При неполном проявлении гена гибрид не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков. Выражение признака оказывается промежуточным с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Примерами неполного доминирования у человека может быть наследование серповидноклеточной анемии, анофтальмии, пельгеровской аномалии сегментирования ядер лейкоцитов, акаталазии (отсутствие каталазы в крови).

Задача 8.

При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном: Аа > АА. У дрозофиллы имеется рецессивный летальный ген (а) - гомозиготы (аа) погибают. Мухи с генотипом АА имеют нормальную жизнеспособность. Гетерозиготы (Аа) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Такое явление можно объяснить взаимодействием продуктов генной активности.

Гены одной аллели в гетерозиготном состоянии могут проявляться оба одновременно. Это явление получило название к о д о м и н и р о в а н и я. Например: каждый из аллелей кодирует синтез определенного белка, тогда у гетерозигот отмечается синтез обоих белков, что можно выявить биохимически. Этот метод нашел применение в медико-генетических консультациях для выявления гетерозиготных носителей генов, обуславливающих молекулярную болезнь обмена веществ (изоферменты холинэстеразы).

Наследование четвертой группы крови ( 5 0 5A B 0 ). При изложении материала мы исходили из положения, что один и тот же локус хромосом ( признак, контролируемый одним геном ) может быть представлен двумя аллелями: А или а, В или в и т.д. На самом же деле один и тот же признак проявляется в нескольких формах, контролируемый 3 и более аллелями (т.е. ген А может мутировать в состоянии А 41 0, А 42 0, А 43 0 ..... А 4n 0). Ряд состояний одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление -м н ож е с т в е н н ы м а л л е л и з м о м.

Наследование членов серии множественных аллелей подчиняется множественным закономерностям. У норок существует серия множественных аллелей по окраске шерсти: коричневая, платиновая, белая. У дрозофилы описана серия множественных аллелей цвета глаз (красные, желтые, оранжевые и белые). У человека известна серия аллелей I 50 0, I 5А 0, I 5В 0, которая определяет полиморфизм по группам крови. Наличие групп крови было установлено К. Ландштейнером в 1911 г., который обнаружил, что в определенных случаях, при переносе эритроцитов одного человека в сыворотку другого, наблюдается склеивание этих клеток. При переливании крови это может привести к смерти. Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке - двух агглютинирующих антител ( и ). Популяция человека оказалась разбитой на 4 группы по свойствам крови: группа АВ всегда гетерозиготна, имея генотип I 5A 0 I 5B 0. Группа А состоит их гомозигот I 5А 0 I 5А 0 и гетерозигот I 5А 0 I 5В 0. В группе В генотипы могут быть I 5В 0 I 50 0 и I 5В 0 I 5В 0. Группа 0 всегда гомозиготна по рецессивным аллелям - I 50 0 I 50 0. В группе А - наличие антигена А и антител, группе В - наличие антигена В и антител, группе АВ - оба антигена и нет антител, группе О - отсутствие обоих антигенов и наличие обоих антител.

Задача 1.

Значительное отклонение от численных отношений фенотипических классов при расщеплении могут возникать вследствие взаимодействия между собой неаллельных генов. Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, гипостаз, комплементарность и полимерия. При доминировании действие одной аллели подавляется другой аллелью этого же гена: А>а, В>в и т.д. Но существует взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген из одной аллели подавляет действие гена из другой аллели: А>В, С>D, с>d и т.д. Такое явление и получило название эпистаза, причем ген, подавляющий проявление другого называется эпистатическим, а ген, проявление которого подавляется - гипостатическим. Эпистатические гены называют еще генами-супрессорами. Эпистаз принято делить на 2 типа: доминантный и рецессивный.

Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действие другого гена. Расщепление при доминантном эпистазе 13: 3 или 12: 3: 1.

Задача 2.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена в гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: аа>B - или аа>bb. Расщепление: 9: 4: 3.

Задача 3.

Эпистатическое взаимодействие генов играет основную роль в наследственных болезнях обмена веществ - ферментопатий, когда один подавляет образование активных ферментов другим геном.

К о м п л е м е н т а р н ы м и, или дополняющими называют такие доминантные гены, которые при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв или аа-В). По принципу комплементарности наследуется форма гребня у петуха: простой (ав), гороховидный (Ав), ореховидный (АВ) и розовидный (аВ); желтая и белая окраска у шелкопряда, нормальный слух у человека. При комплементарности нередко отменяется развитие у гибридных признаков, не соответственных исходным формам.

Примером комплементарного действия генов является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар Д и Е. Ген Д - отвечает за развитие улитки, Е - за развитие слухового нерва. Люди с генотипом EE dd и ее ДД - глухие. У человека для защиты от вирусов вырабатывается белок интерферон. Его синтез обусловлен комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных один - во второй, второй - в пятой хромосоме.

В синтезе гемоглобина также участвуют 4 комплементарных гена.