1. Биологические механизмы наследственности.

Биологические механизмы наследственности в разные эпохи развития генетики представлялись ученым по-разному. До конца 19 в. считалось, что наследственное вещество родителей смешивается подобно двум взаиморастворимым жидкостям, а гибриды должны представлять собой нечто среднее между родителями. ³В конце 19 в. Георг Мендель (1822-1884) первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде неизменных дискретных единиц. «Элементы», передаются через мужские и женские половые клетки – гаметы. У каждой особи наследственные единицы встречаются парами, в гаметах находится по одной единице из каждой пары. Г. Мендель назвал единицы наследственности «элементами». В 1900 году, когда законы Менделя были открыты повторно и получили признание, единицы наследственности были названы «факторами». В 1909 году датский ученый В.Иогансен назвал их – «гены». В 1912 году генетик Т. Морган показал, что гены находятся в хромосомах.⁴ (Хромосома (греч.chroma – цвет и soma - тело). Первое упоминание о хромосомах приналежит В. Флемингу⁵)

В начале 1900-х годов возникает хромосомная теория наследственности, т.к. вследствие исследования поведения хромосом во время деления клеток было замечено поразительное сходство между передачей менделевских факторов и поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения.⁶

В настоящее время мы располагаем следующими научными данными о материальном субстрате наследственности. Клетки организма делятся двумя способами, - один из них – митоз (характерен для деления соматических клеток), другой – мейоз (характерен для деления половых клеток) В любой клетке организма человека присутствуют хромосомы. В клетках человека 46 хромосом (23 пары). В соматических клетках содержится по 46 хромосом (диплоидный набор), в половых клетках по 23 хромосомы (гаплоидный набор).⁷ В составе хромосомы присутствуют молекулы ДНК.⁸

ДНК – нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов, содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, цитозин, тимин. Является основным носителем генетической информации и входит в состав хромосом.⁹ Молекула ДНК удовлетворяет следующими условиям, необходимыми органелле клетки для того, чтобы считаться субстратом наследственности, а именно: способность к точному самовоспроизведению и способность к образованию множества различных форм.¹⁰ Первое и второе свойство обеспечивается процессом репликации (удвоения) ДНК, впервые описанным при помощи модели Уотсона – Крика.¹¹ Всего четырех азотистых оснований в молекуле ДНК достаточно для того, чтобы кодировать генетическую информацию. Зависимость между основаниями и аминокислотами (необходимых для синтеза белка) известна нам под названием генетического кода.¹² Молекула ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания имеет комплиментарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин – тимин (А - Т) и гуанин – цитозин (Г - Ц).¹³ Однозначного определения того, что такое ген не существует¹⁴. Но можно сказать, что ген – это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, определяющий синтез определенного продукта. Как было доказано позднее, гены обуславливают синтез белка в клетках организма.¹⁵ Гены в хромосомах располагаются линейно. Место в хромосоме, в котором расположен данный ген называют локусом. В одном локусе могут располагаться либо одинаковые гены, либо тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного гена сходны, хотя не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Кроме того, возможен множественный аллелизм, это ситуация, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний.¹⁶ Аллельные формы гена различаются как доминантные и рецессивные, в зависимости от этого человек по определенным генам, представленным различными сочетаниями этих аллельных форм может считаться либо гомозиготным по данному гену (оба гена доминантны АА или оба рецессивны), либо гетерозиготным по данному гену (гены представлены двумя различными аллельными формами Аа).¹⁷

Так же следует отметить такие явления, влияющие на наследуемость, как генные мутации и хромосомные аномалии.

Во время процессов митоза и мейоза в ДНК время от времени происходят ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот добавление дополнительных нуклеотидов. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю. Мутации, происходящие в соматических клетках, нааследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут повлиять только на тот организм, в котором возникли, но со смертью его, исчезают из генофонда популяции.

Помимо генных перестроек, генных мутаций, возможны перестройки на уровне хромосом, которые отличаются от нормальной рекомбинации, происходящей в мейозе. Хромосомные перестройки могут происходить и в пределах одной хромосомы, и между хромосомами. Внутри хромосомы возможны: делеция (потеря части хромосомы), дупликация (удвоение части хромосомы), инверсия (перевертывание отдельных участков хромосомы на 180 градусов) и некоторые другие изменения. Между хромосомами возможна транслокация (обмен участками между негомологичными хромосомами, который изменяет положение генов в группе сцепления).¹⁸

Биологические механизмы наследственности в совокупности, есть очень сложный процесс, происходящий в организме человека и влияющий на его личность, физические и интеллектуальные способности. Но при осмыслении процессов наследования личностных качеств человека, таких, как общий интеллект, темперамент, и другие индивидуальные особенности, следует помнить, что путь от гена к психологическому признаку лежит через морфофункциональный уровень, иначе говоря, в геноме человека закодирован не «интеллект в столько-то баллов», а такие морфофункциональные особенности организма (в большинстве своем нам ещё не известные), которые вместе со средовыми влияниями и создают все разнообразие всех интеллектов и темпераментов и т. д.¹⁹