2. Межхромосомные перестройки

2.1 Транслокации – перемещение части одной хромосомы на другую, не гомологичную (не парную) ей. В результате группы сцепления генов нарушаются (зачастую приводя к летальному исходу). Выделяют два типа транслокаций:

- реципрокные – взаимный обмен участками негомологичных хромосом (меняется характер сцепления генов, коньюгация, образуется фигура креста).

- нереципрокные – участок одной хромосомы включается в другую, без взаимного обмена.

К эволюционным преобразованиям приводят дицентрические слияния, когда два и более фрагмента негомологичных хромосом, несущих участки с центромерами, соединяются в единую структуру (центромеры при этом объединяются). Наиболее показательными, в этом плане, являются центрические (робертсоновские) – слияние двух центромер негомологичных акроцентрических хромосом с образованием одной мета- или субметацентрической хромосомы.

У человека 2n = 46 хромосом. У шимпанзе 2n = 48 хромосом. Как оказалось, вторая хромосома человека содержит большую часть материала, гомологичного дополнительной паре хромосом шимпанзе.

Помимо слияний, возможно и центрическое разделение – 1 хромосома делится на 2, с образованием новой центромеры (участок хромосомы без центромеры утрачивается, а с центромерой может реплицироваться).

2.2 Транспозиции – перемещение небольших участков генетического материала между разными хромосомами или в пределах одной и той же при участии особых мигрирующих генетических элементов – (транспозонов, IS–элементов).

Хромосомные аберрации представляют собой разные варианты перемещений генов, нередко приводящих к изменению и самой структуры хромосомы.

Геномные мутации

Геномные мутации связаны с нарушением общего числа хромосом в кариотипе.

Они могут быть двух видов: полиплоидные (полиплоидия от греч. poli – много, ploidia – одиночный, вид) и анеуплодные.

Полиполоидия – изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Полиплоидные формы можно получать искусственно: действием колхицина, температурного шока, наркотических веществ и других факторов. Можно наблюдать полиплоидные ряды.

У человека 1n = 23 хромосомы – гаплоидный набор,

2n = 46 хромосом – диплоидный,

3n = 69 хромосом – триплоидия,

4n = 92 хромосомы – тетраплоидия.

Среди животных полиплоидия встречается крайне редко, так как при половом размножении процессы мейоза нарушены, вместе с тем, активно синтезирующие клетки нередко содержат дополнительный набор хромосом (в клетках печени человека насчитывается по 69, 92 хромосомы и это нормально). Среди процессов, ведущих к полиплоидному состоянию клетки, следует назвать эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения по разным клеткам. У человека эндомитоз часто наблюдается в соматических тканях после воздействия мутагенов.

Примечательно, что в эмбриогенезе человека такая аномалия хромосомного набора, как триплоидия (3n), встречается наиболее часто (около 20% от всех хромосомных нарушений). Триплоидные зародыши погибают в начале 2-го месяца внутриутробного развития, а до возраста 6 – 7 месяцев (эмбриогенез) доживают не более 1 %.

Синдром триплоидии (69, XXY) у новорожденных впервые был обнаружен в 60-х годах ХХ столетия. К настоящему времени списано свыше 60 случаев триплоидии у детей, максимальная продолжительность жизни которых составила 7 дней. Она сопровождалась многочисленными пороками развития: пороки головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта и др. органов.

Тетраплоидия (4n) встречается еще реже – из всех зародышей с хромосомными аномалиями лишь у 5–6 % . Для них характерны серьезные пороки развития, зародыш редко вступает в плодный период, погибая на 2-м месяце. Всего описано 5 случаев рождения детей с тетраплоидией, которые вскоре погибли.

Растения могут размножаться вегетативно, поэтому среду них полиплоидия представлена достаточно широко. Следует помнить, что растительные полиплоиды с нечетным набором хромосом 3n, 5n, 7n – стерильны, тогда как 4n, 6n, 8n вполне плодовиты (сбалансированные).

Большинство сельскохозяйственных растений относятся к разряду полиплоидов: крупная листовая пластинка, крупные цветки, крупный плод, повышенная сахаристость, повышенное содержание витаминов. Полиплоидные формы очень широко представлены в северных широтах, высоко в горах – быстрая вегетация (в связи с коротким летом), на фоне ограниченной плодовитости.

В селекции используются полиплоиды двух видов: авто- и аллополиплоиды. Если мы имеем дело с кратным увеличением хромосом одного вида – это автополиплоиды. В этом случае полиплоидные формы морфологически сходны с родительской, но отличаются большими размерами (тюльпаны, нарциссы, тутовый шелкопряд).

Организм, содержащий хромосомы разных видов называется аллополиплоидом.

Капустно-редичный гибрид, полученный при отдаленной гибридизации. Удваивали набор хромосом в половых клетках, а потом проводили оплодотворение. Была возможность нормального расхождения хромосом.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору.

Хромосома той или иной пары может полностью отсутствовать или, наоборот, повторена трижды, четырежды и более раз:

Нуллисомия – нет пары гомологичных хромосом.

Моносомия – нет одной хромосомы в паре.

Трисомия – в паре одна лишняя хромосома.

2n+2 – в паре 2 лишние (дополнительные хромосомы).

При анеуплоидии изменяется как число хромосом в наборе, так и общее количество генетического материала. Анеуплоидия чаще всего возникает в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе (анафаза–I, анафаза–II). В результате возникают аномальные по количеству хромосом гаметы, а после оплодотворения – гетероплоидные зиготы. Анеуплоидия ведет к снижению жизнеспособности, снижению плодовитости, изменению морфологических признаков, летальности.

Заболевания, связанные с нарушением числа хромосом

При гетероплоидии особенно тяжелые последствия наблюдаются в случаях моносомии (20% заканчиваются летально уже в первые дни развития эмбриона – спонтанным абортом). Среди родившихся:

• Синдром Шерешевского – Тернера 2n = 45(ХО) – 1/5.000 (Айала, 1988),

• Трисомия по 21 паре – синдром Дауна, частота среди новорожденных - 1/700 описана в 1866,

• Трисомия по 13 паре – синдром Патау, 1/5000,

• Трисомия по 18 паре – синдром Эдвардса, 1/10000,

• Трисомия по 22 паре – синдром кошачьего глаза,

• ХХХ – трисомия по половой Х-хромосоме – 1/700,

• ХХY – 1/500 – синдром Клайфельтера.

Мутации подчиняются закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.

Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений характеризуются определённым циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, их составляющие.

Пример: наличие одних и тех же признаков у разных видов – плёнчатое или голое зерно, остистость, поздняя или ранняя спелость – в семействе злаковых.

Многочисленные исследования показали, что закон гомологических рядов справедлив и для животных и для микроорганизмов.

Считается, что появление сходных признаков обусловлено наличием одинаковых, гомологичных генов, полученных от общих предков.

Генокопии – изменения разных генов, приводящие к одинаковым результатам. Мутации как бы копируют друг друга.