Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Передаётся по наследству. Различают комбинативную и мутационную изменчивости.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате перекомбинации генов и участков хромосом. Единицы генетического материала одни и те же, остаются неизменными, но изменяется их сочетание.

Перегруппировка наследственного материала происходит в результате полового размножения организма, на разных уровнях.

1. Популяционный.

На уровне популяции происходит случайное свободное скрещивание – панмиксия. В результате гены комбинируются и образуется большое количество комбинаций признаков, что даёт большое разнообразие фенотипических проявлений.

2. Клеточный.

При образовании гамет хромосомы расходятся в дочерние клетки случайно. Только с некоторой долей вероятности можно предположить появление тех или иных комбинаций при оплодотворении.

3. Молекулярный.

Перекомбинация генов в результате кроссинговера.

Есть основание полагать, что рекомбинации являются одним из основных факторов эволюции. Новые варианты проходят проверку на совместимость и жизнеспособность в пределах одного организма, а затем на уровне появления в популяции.

Все преобразования генома приводят к изменению характера взаимодействия генов, создавая тем самым бесчисленное множество уникальных генотипов.

Мутационная изменчивость

Мутации представляют собой явления внезапного, скачкообразного, прерывистого изменения наследуемого признака.

При мутации гена новые формы устойчивы, мутации возникают у отдельно взятых особей, сходные мутации могут возникать неоднократно.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенез. Факторы внешней среды, способствующие мутациям, называются мутагенами.

Мутагены:

- физические – излучение, частицы;

- химические;

- биологические – вирусы, микоплазмы.

Классификация мутаций:

1. По происхождению:

- спонтанные;

- индуцированные.

2. По месту возникновения:

- генеративные;

- соматические;

- ядерные;

- цитоплазматические – мутации, возникающие в ДНК пластид и митохондрий. Стабильны и передаются из поколения в поколение. Однако обнаружение их затруднено, так как одноименные цитоплазматические структуры в клетке находятся в большом количестве.

3. По характеру изменения фенотипа:

- морфологические;

- физиологические;

- биохимические.

4. По характеру изменения генотипа:

- генные;

- хромосомные;

- геномные.

5. По степени полезности для организма:

- летальные;

- полулетальные;

- нейтральные;

- полезные.

Генные мутации (точковые)

Ген – это участок ДНК. ДНК – полимер, состоящий из мономеров – нуклеотидов. Азотистое основание (нуклеотид) может быть 4-х типов: пуриновые – аденин, гуанин; пиримидиновые – тимин и цитозин. А – Т и Ц – Г.

Генные мутации не случайно назвали точковыми, так как они связаны с изменением 1-го (или нескольких нуклеотидов) в молекуле ДНК или РНК.

Точковые мутации возникают либо в момент репарации (т.е. самовостановления; при внешнем повреждении), либо как побочный продукт «ошибка» нормального процесса клеточной физиологии, в момент репликации (удвоения ДНК) и рекомбинации.

Такая концепция получила название «ошибки трех Р» – репарации, репликации, рекомбинации.

Ошибка может происходить спонтанно и индуцировано.

Выделяют несколько групп генных мутаций:

1. Транзиции. При такой форме пуриновое основание заменяется пуриновым А-Г, а пиримидиновое пиримидиновым Ц-Т. Не меняется ориентация в пределах пары.

2. Трансверсии. Пуриновое основание меняется на пиримидиновое, происходит как спонтанно, так и под действием мутагенов. А_Т

3. Сдвиг рамки считывания. Мутации со сдвигом рамки называются – фреймшифт.

Осуществляется за счёт либо вставки лишней пары нуклеотидов – инсерция, либо удвоения количества нуклеотидов – дупликация, либо выпадения пары нуклеотидов – деляция. В результате изменяется последовательность аминокислоты в белке.

Существуют «молчащие» мутации – они связаны с образованием синонимического кодона. Фенотипически проявлять себя никак не будет.

Например, аминокислота валин кодируется триплетами: ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ – в мРНК. Замена последних нуклеотидов не приводит к замене аминокислоты.

В результате сдвига рамки считывания может возникнуть мутантный кодон УАА, УАГ, УГА – который является стоп-сигналом (или нонсенс-кодоном). Синтез белковой молекулы остановится на середине или др. части – она будет незаконченной, следовательно, нарушатся и функции белка. Такие мутации называются нонсенс-мутациями, они связаны с появлением кодонов-терминаторов.

Таким образом, значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна – замена первого и второго нуклеотидов всегда ведет к изменению (замене) аминокислоты. Это миссенс-мутации – полная или частичная потеря функциональной активности белка. Третий нуклеотид в большинстве случаев является синонимичным и редко приводит к замене белка.

Среди наследственных заболеваний, вызванных генными мутациями, следует назвать патологии:

А) аутос.- доминируещего типа – арахнодактилия, нейрофиброматоз;

Б) аутос.- рецессивного типа – амавротическая идиотия, альбинизм, галактоземия;

В) сцепленные с полом: гемофилия, дальтонижм, некоторые формы аллергических реакций.

Всего наследственных заболеваний (2,5-4 тыс.) Они вызывают аномалии обмена в-в, нарушение конструкции, психические заболевания. Причина – генные, хромосомные аберрации.

Генные мутации приводят к явлению, названному множественным аллелизмом. Ген может быть представлен 3-мя или даже серией альтернативных аллелей. Генные мутации вызывают изменение признака в разных направлениях: морфологических, биохимических, физиологических. Причем, изменения эти могут быть сильно и слабо выражены.

По функциональному значению генные мутации делятся на 3 класса:

- полная потеря исходной функции белка

- количественные изменения м-РНК и первичных белковых продуктов

- изменение свойства белковых молекул, влияющих негативно на жизнедеятельность клеток.