34

МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ, МОЛОДІ ТА СПОРТУ УКРАЇНИ

ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ УНІВЕРСИТЕТ ІМЕНІ І.І. МЕЧНИКОВА

Біологічний факультет

Кафедра генетики і молекулярної біології

Напрям підготовки/спеціальність 7.04010201 Біологія

(код спеціальності)

Освітньо-кваліфікаційний рівень Спеціаліст

Кваліфікаційна робота

Цитогенетичний аналіз подружніх пар з безпліддям

Студентки четвертого курсу

заочної форми навчання

(скорочений термін)

Мазур Лілії Юріївни

Науковий керівник

кандидат біологічних наук, доцент

Білоконь Світлана Василівна

___________________________

Рецензент:

к.б.н., доцент кафедри фізіології людини і тварин

Майкова Ганна Вікторівна

Рекомендовано до захисту: Захищено на засіданні ДЕК №____

Протокол засідання кафедри протокол №____ від «___»______р.

№______ від «___»_______р. оцінка________________________

Завідувач кафедри (за 4-х бальною шкалою, ESTC, бал)

__________ ________________ Голова ДЕК_______ ____________

(підпис) (прізвище,ініціали) (підпис) (прізвище, ініціали)

Одеса 2012

Реферат

Кваліфікаційну роботу на здобуття освітньо-кваліфікаційного рівня спеціаліста «Цитогенетичний аналіз подружніх пар з безпліддям» викладено на 33 сторінках друкарського тексту, вона включає 3 таблиці. У роботі наведено посилання на 37 публікацій кирилицею та 10 латиницею.

Метою роботи був аналіз каріотипування подружніх пар з порушеннями репродуктивної функції. Матеріалом дослідження були лімфоцити периферійної крові подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження, які були направлені для цитогенетичного обстеження в лабораторію клінічної молекулярно-генетичної діагностики Одеської міської дитячої лікарні № 1 ім. ак. Б. Я. Резніка на протязі 2009-2011 р.р.

Встановлено хромосомну патологію в 19 випадках, що склало 2,61% від загальної кількості обстежених.

З’ясовано, що хромосомні зміни зустрічалися частіше у чоловіків, ніж у жінок (3,6 % проти 2 % ).

Встановлено, що до репродуктивних порушень можуть призводити різні хромосомні аномалії.

зміст

ВСТУП……………………………………………………………………….……4

1. ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ…………………………………………………………6

1.1.Проблема неплідності………………………………………………………...6

1.2.Генетичний чинник в порушенні репродуктивної функції…………….…..9

1.3. Аномалії полових хромосом при порушенні репродуктивної

функції у чоловіків………………………………..……………………………..13

2. МАТЕРІАЛИ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ…………………...……………21

3. РЕЗУЛЬТАТИ ДОСЛІДЖЕНЬ ТА ЇХ ОБГОВОРЕННЯ……...……………23

УЗАГАЛЬНЕННЯ…………………………………………………….…………27

ВИСНОВКИ………………………………………………………...……………28

СПИСОК ЦИТОВАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ……………………………..…………29

Вступ

По оцінкам ВООЗ, близько 10-20% подружніх пар в усьому світі страждають на безпліддя, а 15-20% вагітностей закінчуються викиднями [4, 6]. За даними офіційної статистики, рівень безпліддя в Україні складає 2,8- 3,5 на 1000 осіб жіночої статі та 0,3 на 1000 осіб чоловічої статі. Однак соціологічні дослідження показують, що безпліддя має місце у 6-8% родин в Україні, що складає близько 1 млн безплідних подружніх пар [9, 24].

Однією з багатьох причин, які можуть призводити до виникнення та розвитку безпліддя, є зміни у хромосомному наборі в одного, а інколи і в обох членів подружньої пари. Досвід генетичного консультування показує, що кожна восьма подружня пара з порушенням репродуктивної функції потребує комплексного обстеження та залучення сучасних методів цитогенетичної діагностики [25, 32].

Дослідження генетичних причин, які можуть призводити до виникнення як жіночого, так і чоловічого безпліддя, також набувають особливого значення у зв’язку з впровадженням та стрімким поширенням застосування різних видів допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) для лікування безпліддя. Відомо, що у загальній популяції рівень хромосомних аномалій (ХА) складає 0,5-3,0%, в той час як серед пацієнтів з порушенням фертильності частка осіб з хромосомними аномаліями збільшується до 7-10%, а серед чоловіків з азооспермією сягає 20% [3, 25].

Відомо, що кожна восьма пара з репродуктивними проблемами потребує цитогенетичного дослiдження, а в консультуваннi подружнiх пар з репродуктивними розладами неясного генезу цитогенетичним дослiдженням належить провiдна роль [34].

З вищевикладеного очевидна роль цитогенетичних дослiджень у вирiшеннi практичних задач, перш за все, пов'язаних з проблемою дiагностики рiзних форм неплiддя та невиношування вагітності.

Метою роботи був аналіз каріотипування подружніх пар з порушеннями репродуктивної функції

Для досягнення вказаної мети ставили такі завдання:

1. Зібрати інформацію про можливості застосування методів цитогенетичних досліджень у вирішенні проблем безпліддя

2. Провести аналіз репродуктивних порушень у подружніх пар;

3.Виявити хромосомні зміни у чоловіків та жінок;

4. Проаналізувати порушення каріотипу у обстежених.

Об‘єкт дослідження: репродуктивні розлади різного походження у подружніх пар.

Предмет дослідження: метафазні та прометафазні хромосоми лімфоцитів периферійної крові подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження.