Гттгцтггтааагтттцтгаа

4. Как и в задаче 1, дана последовательность аминокислот в цепи В инсулина. Подбирая кодовые триплеты, строим иРНК:

УУУГУУГАУЦАГЦААУУАУГУГГУУЦУЦАУ

По иРНК строим одну нить участка ДНК:

АААЦААЦТАГТЦГТТААТАЦАЦЦААГАГТА

Затем восстанавливаем строение второй нити ДНК и получаем строение искомого участка:

АААЦААЦТАГТЦГТТААТАЦАЦЦААГАГТА

iiiTiiTiiiiTiiiiiimmiiiiii

ТТТГТТГАТЦАГЦААТТАТГТГГТТЦТЦАТ

9. Задача по характеру обратная только что разобранным. Известна одна лишь нить ДНК, с которой снимается иРНК. Строим иРНК по условиям задачи: УГГУАУЦАГ-ГУУЦЦУ. Разбиваем ее на триплеты: УГГ, УАУ, ЦАГ, ГУУ, ЦЦУ. По таблице кода (см. приложение, табл. 1) последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида триптофан — тирозин — глутамин — валин — пролин.

11. В условиях задачи даны кодовые триплеты всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним, пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся "аминокислот у больного: серии, цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин, лизин. Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос в пункте /.' цистеин, глутамин, аргинин, лизин. 12. Как и в задаче 9, первоначально строим иРНК УУАУГУАААУУУЦАГ, а затем, разбив ее на триплеты, строим участок искомого белка в норме: лейцин — цистеин — лизин — фенилаланин — глутамин. По условиям задачи из нити ДНК удаляется пятый и тринадцатый (слева) нуклеотиды. Остается: ААТААТТТАААТЦ. По полученному участку строим нить иРНК: УУАУУАААУУУАГ, вновь разбив ее на триплеты, находим строение участка белка после произошедших изменений в ДНК: лейцин — лейцин — аспарагин — лейцин. Сравнивая строение участка белка до и после изменений в ДНК, видим, что произошла замена всех аминокислот, кроме первой, а длина цепи сократилась на одну аминокислоту.

21. По известному аминокислотному составу строим иРНК УУУГУУГАУЦАГЦАУУУАУГУГГУУЦУЦАУ

Затем находим строение сначала одной нити, а потом двухцепочечной ДНК:

АААЦААЦТАГТЦГТАААТАЦАЦЦААГАГТА

ТТТ ГТТГАТЦАГЦАТТТАТГТГГТТЦТЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (20), ти- !

миновых (20), гуаниновых (10) и цитозиновых (10). Затем

высчитываем требуемое в условиях задачи ■ (А + Т)/(Г + Ц) =

(20 + 20)1(10 + 10) = 40/20 = 2,0.

28. Прежде чем решать задачу, необходимо уяснить ха- ) рактер анализируемых признаков и обусловить запись определяющих их генов. В данной задаче имеем дело с одной парой аллельных генов, один из которых определяет невосприимчивость овса к головне, второй, аллельный ему ген, не обладает свойствами защищать организм от заболевания. [ Ген иммунности — доминантный ген, обозначим буквой А. J Ген, неспособный защитить организм от заражения головней, рецессивный, обозначим буквой а. Эти условия задачи можно записать так:

П о условию пункта 1 скрещиваются два гомозиготных растения, одно из которых обладает иммунитетом, второе — нет. Следовательно, генотип первого растения будет АА, второго — аа.

Решение задачи можно произвести по схеме, представленной на рис. 5. У первого растения возможны гаметы только одного типа, содержащие ген А, у второго тоже только одного типа, содержащие ген а. При слиянии таких гамет все потомство будет гибридным, или гетерозиготным, содержащим и доминантный и рецессивный гены: Аа. Фенотипически все потомство будет устойчивым к головне (первое правило Менделя).

Запись решения можно произвести и другим способом. Составляется решетка, в которой по одной оси записываются возможные гаметы одного родителя, по другой оси — гаметы второго родителя:

В На перекрестках вписываются возможные варианты слия-Иния гамет, что соответствует возможным вариантам генотипов потомства:

По условию пункта 2 скрещивается гибрид первого поколения (Аа) с растением, лишенным иммунитета (аа)'. Решение можно провести по схеме (см. рис. 5) или произвести такую же запись по решетке:

Анализ записей показывает, что половина потомства будет гетерозиготным и. следовательно, устойчивым к головне, другая — юмозиготные по рецессивному гену растения, поражаемые головней.

29. Задача носит иной характер: установление генотипов по анализу фенотипов потомства Решение задачи также должно начинаться с уяснения признаков и определяющих их генов:

В условиях задачи нам даны лишь соотношения фенотипов в потомстве. Для решения подобных задач необходимо помнить, при скрещивании каких генотипов возможны определенные соотношения фенотипов или, по крайней мерс, иметь под руками табличку возможных соотношений потомков при различных вариантах моногибридного скрещивания (см. приложение, табл. 2).

По условию пункта 1 в потомстве произошло расщепление фенотипов в отношении 1:1. Следовательно, скрещивалось гетерозиготное растение с растением, гомозиготным по рецессивному ichv: Аа х аа.

В условиях пункта 2 даны числовые соотношения фенотипов. По ним можно установить, что в потомстве на 1 растение, дающее грушевидные плоды, оказалось 3 растения с круглыми плодами 31750:95 250, т.е. отношение 1:3. Следовательно, скрещивались гибридные растения (Аа х Аа), и в потомстве должны быть генотипы в следующих отношениях: \АА :2Аа :\аа. Из 95 250 растений с круглыми плодами 1/3 приходилась на растения с генотипом А А, а 2/3 — на гетерозиготные растения с генотипом Аа. Эти 2/3 составляют 63 500 растений.

39. Вчитываясь в условия задачи, нетрудно понять, что серый цвет доминирует над белым:

При скрещивании серых кур с белыми вес потомство оказалось серым. Следовательно, в первом скрещивании родители были гомозиготными АА и аа (см. приложение, табл. 2), а потомство оказалось гетерозиготным серым — Аа.

Во втором скрещивании брались гибриды Аа и скрещивались с белыми курами аа. Потомство должно быть наполовину серым Аа, наполовину белым аа. Действительное соотношение 85:87, близкое отношению 1:1, подтверждает это решение.

46. Записываем условия задачи:

Прежде чем ответить на прямой вопрос задачи, необходимо установить генотипы мужчины и женщины, вступающих в брак. Если мужчина голубоглазый, то его генотип будет включать два рецессивных гена аа. ■ Указание на то, что родители мужчины были кареглазыми, не должно нас смущать. Из этого указания мы можем сделать лишь дополнительный вывод о том, что его родители были гетерозиготными Аа и Аа. У женщины глаза карие. Следовательно, у нее обязательно должен быть доминантный ген карих глаз А, который она унаследовала от своей матери. Второй ген цвета глаз женщина получила от отца, а отец ее был голубоглазым и имел генотип аа. Следовательно, женщина гетерозиготна по цвету глаз, ее генотип Аа. При браке гетерозиготного родителя Аа с гомозиготным по рецессивному гену аа равновероятная возможность рождения детей как с карими (Аа), так и с голубыми (аа) глазами. При решении задач применительно к человеку нельзя говорить о прямом отношении 1:1, так как точные менде-левские соотношения получаются лишь при большой численности потомства или при больших выборках. У человека семья ограничена небольшим числом детей, поэтому можно говорить лишь о вероятности, а не об истинных соотношениях.

48. Условия задачи:

Отец гетерозиготен, следовательно, его генотип Аа. Мать не страдает заболеванием, она гомозиготна по рецессивному гену, ее генотип аа. При браках Аа и аа равновероятная возможность рождения как больных, так и здоровых детей 50 %: 50 %.

49. Условия задачи:

В брак вступают гетерозиготные родители Аа и Аа. Фенотипически они здоровы. При браках гетерозиготных родителей вероятны генотипы детей: АА — 25%, Аа — 50 %, аа — 25 %. Следовательно, вероятность рождения здоровых детей равна 75 %, вероятность рождения детей, больных фе-нилкетонурией, — 25 %.

53. Условия задачи:

По условиям задачи один из супругов страдал галакто-земией, но был излечен. Следовательно, его генотип включает два рецессивных гена аа. То, что он был излечен, говорит о том, что «исправлен» его фенотип, но генотип остался прежний — аа. Второй супруг гетерозиготен, его генотип Аа. При браках Аа и сю равновероятно рождение как здоровых, так и больных детей — 50 % : 50 %.

68. Из условий задачи видно, что имеем дело с двумя парами неаллельных генов. Записываем признаки и определяющие их гены :

По условию пункта 1 скрещиваются гомозиготные растения. Первое — нормального роста (АА) и позднеспелое (bb), его генотип AAbb. Второе — гигантское (аа) и раннеспелое (ВВ), его генотип ааВВ. Первый родитель может дать только один тип гамет — АЬ, второй — только аВ. При слиянии таких гамет возможен лишь один вариант генотипа потомства — АаВЬ. Следовательно, все потомство будет гетерозиготным по обеим парам генов, а фенотипически — всё нормального роста и раннеспелое.

Ответ на пункт 2 легко найти в решетке Пеннета (см. рис. 6). В трех клеточках (правый нижний угол) из 16 будут особи с генотипами ааВВ и ааВЬ, 3/16= 18,75%.

Можно решить иначе. В условиях задачи мы записали: гигантский рост — а, раннее созревание — В. В пункте 2 задачи спрашивается, какой процент растений будет с признаками генов а и В. При скрещивании дигибридов расщепление по фенотипу происходит в Отношении 9:3:3:1, т.е. 9 с признаками, обусловленными генами А и В, 3-е признаками, обусловленными А и Ь, 3— с а а В, 1—саиб. Следовательно, гигантских растений раннего созревания будет 3 из 16, или 18,75%.

Наконец, можно решить пункт 2 исходя из вероятностей совпадения независимых явлений. Вероятность проявления в потомстве признака рецессивного гена" одного аллеля — гигантский рост — равна 1/4, вероятность проявления доминантного гена второго аллеля — раннее созревание — равна 3/4, вероятность сочетания этих признаков в потомстве равна 1/4 х 3/4= 3/16= 18,75%.

В пункте 3 задачи по полученным соотношениям 5593:22 372 определяем, что по росту произошло расщепление 1:3, по срокам созревания — также 1 :3. Следовательно, скрещивались гетерозиготные по обоим признакам растения. В этом случае гигантских растений позднего созревания должно получиться 1/16.22372:16= 1398 растений.

71. Условия задачи:

Из условий задачи нельзя определить, какие особи по генотипу скрещивались. Можно лишь сказать, что первые имели оба рецессивных гена окраски гусениц (аа) и, по крайней мере, один доминантный ген по цвету кокона (В). Вторая группа скрещиваемых особей имела, по крайней мере, один доминантный ген по окраске гусениц (А) и оба рецессивных гена по окраске кокона (bb). В первом поколении все гусеницы были полосатые и плели желтые коконы. Отсюда можно установить, что второй из пары доминантных генов у каждого из родителей также был доминантным. В противном случае в первом поколении получилась бы часть особей с одноцветными гусеницами, также были бы особи с белыми коконами.

Следовательно, скрещивались особи с генотипами ааВВ и ААЬЪ. При таком скрещивании возможен лишь один вариант потомства: по генотипу АаВЬ, по фенотипу — полосатые гусеницы, плетущие желтые коконы.

При скрещивании особей первого поколения (АаВЬ) между собой получится потомство, характерное для скрещивания дигибридов: 9 — 1усеницы полосатые, коконы желтые, 3 — гусеницы полосатые, коконы белые, 3 — гусеницы одноцветные, коконы желтые, 1 — гусеницы одноцветные, коконы белые. В условиях задачи приведены количественные соотношения фенотипов во втором поколении. Они лишь подтверждают правильность решения.

78. По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов. При решении очень важно различать, где ген «норма» по отношению к фенилкетонурии, где ген «норма» по отношению к агам-маглобулинемии:

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаВЬ. Из решетки Пеннета (см. рис. 6) видны возможные генотипы потомства.

В пункте требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%. Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, имеющих доминантный ген одного аллеля — 3/4, имеющих доминантный ген другого аллеля - 3/4. Следовательно, вероятность рождения детей, имеющих хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля равна 3/4 х 3/4 = 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75%, случаях рождения больных фенилкеюнурией можно спасти.

Можно решать задачу также исходя из вероятности совпадения двух независимых явлений. Спасти можно только тех больных фенилкетонурией (гомозиготы по рецессивному гену одного аллеля), у которых будет хотя бы один доминантный ген второго аллеля. Вероятность первого явления 1/4, второго — 3/4. Следовательно, возможности спасения будут 1/4 х 3/4 = = 3/16. Приняв число больных фенилкетонурией 1/4 за 100%, высчитаем, что 3/4 от этого числа равны 75 %

87. Из условий задачи ясно, что мы имеем дело с одной парой генов. Ни один из генов не доминирует полностью над другим, поэтому право решающего любой ген обозначить большой буквой. Чтобы подчеркнуть, что ген не полностью доминирует, над ним ставится черточка. В таблице записи условий задачи целесообразно внести еще одну графу «генотип».

По условиям пункта / требуется установить потомство от скрещивания двух растений с листьями промежуточной ширины, т. е. гетерозиготных: Аа х Аа. Решать можно или по схеме рис. 5, или составляя решетку:

1/4 растений будет с широкими листьями, 1/4 — с узкими и 1/2 — с листьями промежуточной ширины.

В пункте 2 требуется определить характер потомства от скрещивания узколистного растения (аа) с растением, имеющим листья промежуточной ширины (Аа). Потомство получится характерным для анализирующего скрещивания: половина с узкими листьями, половина с листьми промежуточной ширины.

95. В задаче обусловлено, что ген «нормы» — доминантный

ген, но он не подавляет полностью рецессивный ему ген цистилурии:

По условиям пункта 1 требуется определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из родителей гомозиготен по_ рецессивному гену болезни — аа, а другой гетерозиготен — Аа (имел лишь повышенное содержание цисгина в моче).

Вероятность рождения детей с повышенным содержанием цистина в моче и страдающих камнями почек одинакова — 50% -50%.

В условиях пункта 2 один из родителей гомозиготен по рецессивному гену болезни {аа), второй — нормален по гену «норма» (АА). По первому правилу Менделя можно решить, что все дети в этой семье будут иметь повышенное содержание цистина в моче.

101. Имеем дело с двумя парами генов, в обеих парахобнаруживается неполное доминирование. После записи условий задачи в таблице устанавливаем генотипы родителей, вступающих в брак: Sstt и ssTt. I

По возможным вариантам гамет того и другого родителя составляем решетку:

Следовательно, вероятность рождения совершенно здоровых детей в этой семье равна 1/4, или 25%.

105. Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Право решающего большой буквой обозначить любой ген. Возьмем А - черный, а - рыжий цвет. Но эти гены находятся в .Y-хромосоме. Поэтому мы должны обозначить ген черного цвета Х^, ген рыжего цвета — Х_а.

По условиям пункта 1 скрещивается «трехшерстная» кошка с черным котом. Генотип кошки Х~_АХ_а, кота X~_AY. В У-хромо-соме гена, аллельного гену цветности в X-хромосоме, нет.

Вероятность появления «трехшерстных» котят от такого скрещивания равна 1/4, или 25 %. Все они будут кошками.

По условиям пункта 2 скрещивается рыжая кошка (Х_аХ_а) с черным котом (X~_AY):

От этого скрещивания половина котят будет «трехшерстными» (кошки), половина — рыжими (коты).

107. Условия задачи:

рождения здоровых детей в этой семье равна \п Девочки с генотипом X_hX_h погибают.

115. Условия задачи:

По условиям пункта / ясен генотип больного мужчины — X_hY. Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» — Х_н. Второй ген женщины также доминантный (Х_п), в противном случае были бы больные дети. Следовательно, генотип женщины ХцХ_н. Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными — в рецессиве у них будет ген гемофилии. Если все мальчики впоследствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х_ИХ_Н\ гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х_НХ^ вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х_н Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна 1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям задачи оба родителя нормальны следовательно, у них обязательно есть по доминантному _геНу _из каждой пары: Х_н и А. Сын имеет обе аномалии, _его генотип X_hYaa. X-хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сь_ш получил от матери, другой — от отца. Таким образом, гено1_ИП матери X_HX_hAa, генотип отца X_HYAa. При таком браке вероятны генотипы детей:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X_hY) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» — Х_н. Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии — x_h, так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Л"-хромосому от матери, вторую — от отца. Генотип женщины — X_HX_h. Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна ½.

Можно решить иначе. Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Вероятность того, что ребенок унаследует гемофилию, тоже равна 1/2. Вероятность рождения детей с альбинизмом у гетерозиготных родителей равна 1/4. Для вычисления окончательного результата все вер_{оятности} перемножаются: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16.

119. В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим бук вой Z, находящейся в F-хромосоме, в Х-хромосоме нет гена, аллельного гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип X Y_zaa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть — нет У-хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости — А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХХаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип XXАа. Вероятные генотипы детей:

ясно, что скрещивались гомозиготные особи с^с1'с^с1' и cV' При скрещивании полученных гибридов происходит расщеп пение по фенотипу в отношении: один шиншилловый, два светлосерых, один гималайский:

Количественные соотношения в потомстве (51:99:48) лишь подтверждают правильность решения.

Пункт 2 решается такими же рассуждениями.

По пункту 3 надо подбирать генотипы родителей. Кролики окраски дикого типа могут иметь четыре генотипа: СС, Сс^с1', Cc^h и Сс, а гималайские — два генотипа: с''с'' и с''с. В потомстве получилось три фенотипа в отношении Г два дикого типа, один гималайский и один альбинос. Появление альбиносов в потомстве говорит о том, что у каждого из родителей было по одному гену альбинизма — с. Следовательно, генотипы скрещиваемых кроликов были Сс и с^ьс. Вычертив решетку, видим, что данные истинного расщепления (41:18:21) близки теоретическим :

Без обеих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25 %. 123. При записи условий задач на множественные аллели следует добавить колонку «генотипы».

По условиям пункта 1 скрещивались шиншилловые кролики с гималайскими. И те и другие могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными. Однако все потомство от их скрещивания получалось единообразным. Так как из признаков этих двух окрасок ни одна не доминирует над другой, а в сочетании они дают светло-серую окраску (генотип с^с¹¹),

108

Решение пунктов 4 и 5 проводится с помощью аналогичных рассуждений.

127. Для решения задач по группам крови необходимо знать генотипы, определяющие ту или иную группу крови и уметь вывести возможные варианты генотипов потомства в зависимости от генотипов родителей. Целесообразно иметь для работы две таблицы: таблицу генотипов при различных группах крови (см. приложение, табл. 3) и таблицу возможных комбинаций генотипов и групп крови детей при различных генотипах родителей (табл. 4).

По условиям задачи родители имеют II и III группы крови. II группу определяют два генотипа (1^А1° и 1^Л1^А), III группу —

тоже два (1^ВР и Z⁵/⁵). Следовательно, возможно четыре варианта решений. По табл. 4 можем найти

133. Для решения задачи составим таблицу вероятных генотипов родителей и детей:

Из таблицы видим, что при любых генотипах первой пары у них не может быть детей с IV группой крови, но возможны дети с I группой. В то же время у родителей второй пары не может быть детей с I группой, но могут быть дети с IV группой крови. Следовательно, мальчик с I группой принадлежит первой паре, мальчик с IV группой — второй паре.

138. Записываем условия задачи:

На растениях с красными жилками, выросших из семян первого пакета, развиваются цветы только с первым комплексом признаков. Их генотипы АА или Аа. Но если бы в хозяйстве были гетерозиготные растения (Аа), то в их потомстве обязательно выщепились бы рецессивные гомозиготы, т. е. белолепестковые растения с зелеными жилками листа. Их в рассаде не оказалось. По тем же причинам в хозяйстве не могло быть и белолепестковых растений. Следовательно, первое хозяйство выращивает только краснолепсстковые растения с генотипом АА.

Из второго пакета выросло 3/4 растений с первым комплексом признаков, 1/4 — со вторым. Расщепление 3:1 происходит в случаях скрещивания моиогибридов (Аа х Аа = АА + 2Аа + аа). Следовательно, во втором хозяйстве все маточные растения были гибридными — Аа.

Из третьего пакета выросла половина растений с первым комплексом признаков, другая половина — со вторым. Расщепление 1 : 1 происходит при скрещивании гибридов (Аа) с рецессивными гомозиготами (аа). Очевидно, в третьем хозяйстве половина маточных растений краснолепеегковых, половина — белолепестковых. В этой популяции не было гомозиготных доминантных форм. Если бы они были, то число рецессивных гомозигот всегда было бы меньше половины.

В пункте / указано, что в брак вступают гетерозиготные роди гели:

147. Условия задачи:

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна 3/4. Но не у всех этот геи проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявить себя, равно 3/4 х 1/2 = 3/8. Геи подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 х 1/5 = 3/40, или 7 5 °/

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Тс же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна 1/2. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна 1/2. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 х 1/2 х 1/5 = 1/20, или 5 %.

156. Условия задачи:

R

пары хромосом разойдутся в иных отношениях: 38% —;

38 7 —; 12 7 — и 12% —. Так как попадание в гамету иор-

° п п N

мальных и обменявшихся участками хромосом из каждой пары равновероятно, можно записать:

Перемножим цифры, выписанные по горизонтали и вертикали, и, разделив их на 100, получим в точках перекреста число гамет с соответствующим набором генов.

У второго гомозиготного по всем четырем признакам растения гаметы будут только одного типа —. Следова-

114 |

тельно, генотипически и фенотипически потомство будет распределяться по 16 классам, соответствующим отношению гамет гетерозиготного растения:

- „ Aarr aaRr ,, _

2. Генотип одного растения —.—, второго ,,..■■ У обо-

ВЬпп bbNn

их растений кроссинговер возможен лишь в одном из двух пар хромосом. Поэтому первое растение даст гаметы:

115

41% -£-, 41% ~, 9%~ и 9%~, у второго растения гаметы

ВУ1 иП ОП DYI

будут: 38%^-, 38%-^, 12%-^и 12% ^-. Строим решет-

ку Пеннета с указанием процентного соотношения гамет у родителей и высчитываем процент особей потомства в точках перекреста:

3. Число возможных гамет у гибрида по всем четырем признакам мы высчитывали при решении пункта 1. Возможно 16 типов гамет в следующих отношениях:

Для решения задачи необходимо построить решетку Пен-нета 16 х 16 квадратов, указать процентное соотношение гамет у каждого из родителей и высчитать численные соотношения генотипов и фенотипов потомства в точках перекреста, как это мы делали при решении пункта 2. Арифметические действия провести самостоятельно.

116

Номерация локусов в хромосоме идет от исходной нулевой -точки. Следовательно, расстояние между локусом цвета тела и цвета глаз во второй хромосоме равно 54,5 — 48,5 = 6 мор-ганид. Расстояние между локусом формы края крыла и размера фасеток глаз в ^-хромосоме: 51,5 —.5,5 = 46 морганид.

Ап

1. Генотип самки по условиям задачи —- X^D_EX^d_c, генотип

Во

самца -уг X^d_eY. Как и в решении пункта / задачи 167 составляем таблицу и вычисляем возможные гаметы самки:

^% Самец может давать два типа гамет —- X^d_e и — Y. В слу-

о о

чаях слияния этих двух типов гамет самца с 16 указанными

117

гаметами самки будет различен лишь пол. Поэтому в каждом фенотипическом классе будет половина самцов, половина самок:

2. По условиям задачи генотип самки —т- X%X^d, генотип

Во Аа

самца -^r-X\Y. Гаметы гетерозиготной самки рассчитаны в во

решении пункта /. У самцов дрозофилы кроссинговера не происходит. В связи с этим у него возможно четыре типа гамет в равных количествах (по 25%): — Af, —Х%, — Y,

в ь в

— Y. Необходимо составить решетку Пеннета размером 4 (ишеты самца) х 16 (гаметы самки) с указанием процентного соотношения типов гамет. В точках перекреста высчитать процент возможного потомства по генотипу. Составление решетки Пеннета предоставляем учащимся.

В связи с тем, что у самца Л'-хромосома несет доминантные гены, у всех самок в его потомстве будут нормальные крылья и нормальные размеры фасеток глаз. Расщепление среди самок произойдет только по аутосомным генам на четыре класса.

Самцы же в потомстве при заданных условиях задачи цадут 16 фенотипических классов:

от него? Расстояние между aq и ms равно 11 морганидам, а между aq и Р — 14 морганидам. Следовательно, ms расположен между aq и Р. Поэтому отмечаем точку Р вправо от aq на 14 морганид и вправо же от ms на 3 морганиды.

Дальше сказано, что ген sr расположен от ms на расстоянии 25 морганид. Снова тот же вопрос: вправо или влево? Раньше в условиях задачи было записано, что sr находится от aq на расстоянии 14 морганид, a aq от ms — на расстоянии 11 морганид. Следовательно, aq расположен между sr и ms, и место локуса sr мы должны отметить влево от ms на 25 морганид и влево же от aq на 14 морганид. Общая схема карты анализируемого участка хромосомы будет выглядеть следующим образом:

173. Лучше, если схему размещения генов строить на заранее подготовленной линейке с определенным масштабом Например, 1 морганида равна 0,2 см.

По условиям задачи ген aq расположен от гена т% на расстоянии 11 морганид. Нанесем это на линейку:

Ген Р отстоит от гена aq на 14 морганид. Но мы не знаем, вправо от него или влево Из условий выясняем, что " расположен от ms на 3 морганиды. Вопрос: вправо или влево

_к

По условиям пункта I при скрещивании белых кур с белыми получили следующее соотношение фенотипов. 1365 белые/315 окрашенные, или 13.3. Такое отношение возможно при скрещивании гибридов в случае доминантного эпистаза (см. рис. •s Л). Следовательно, скрещиваемые куры имели генотипы

121

Ccli и Ccli. Вычерчивая решетку Пеннета, находим генотипы окрашенных цыплят: \ССи и 2Сси.

По условиям пункта 2 скрещивались белые куры с пестрыми (окрашенными). Генотип окрашенных кур может быть ССи или Ccii, а гаметы они могут давать самое большее двух типов: Ci и ci. Белые куры могут иметь разнообразные генотипы, а гаметы давать четырех типов: CI, Ci, ci, ci. Потомство полученных цыплят было окрашенных 3033: белых 5055, или 3:5. Анализируя составленную решетку Пеннета, видим, что отношение 3 окрашенных к 5 белым получается при суммировании двух колонок, в которых стоят гаметы Ci и ci (вторая и четвертая колонки). Генотипы, указанные в этих колонках, и есть искомые генотипы потомства. Следовательно, скрещивались белые дигибридные куры, которые дали все четыре типа гамет с окрашенными курами, имевшими генотип Ccii, которые дали два типа гамет {Ci и ci).

Для решения пункта 3 таким же образом анализируем решетку Пеннета. Соотношение фенотипов потомства оказалось 1:1. Такое соотношение мы находим во второй колонке, где гаметы Ci сливались со всеми возможными гаметами дигибридов. Генотипы второй колонки — генотипы полученного потомства. Следовательно, скрещивались дигибриды (Celt) с окрашенными курами, имевшими генотип ССИ.

181. Условия задачи.

Из пункта 1 видно, что расщепление произошло в отношении 9:4:3. Такое отношение возможно при скрещивании

дигибридов в случае рецессивного эпистаза (см. рис. 12, В). Следовательно, генотипы обоих родителей были АаВЪ. Генотипы потомства соответствуют записанным в решетке Пеннета.

По условиям пункта 2 соотношение в потомстве равнялось 58 серых, 19 черных, или 3:1. Скрещивались же только серые мыши. Поступаем таким же образом, как при решении задачи 178, пункты 2 и 3. В решетке Пеннета (см. рис. 12, В) ищем колонки, соответствующие указанным соотношениям потомства. Находим два решения. Соотношение 3 серых к 1 черной дают в сумме первая и вторая колонки. Следовательно, полученное потомство могло произойти от скрещивания серых мышей дигибридов (АаВЬ) с серыми мышами, имеющими генотип ААВЬ. Второй вариант решения соответствует четырем клеточкам решетки в левом верхнем углу. Отношение 3 серых к 1 черной получается при скрещивании двух серых мышей с одинаковыми генотипами — ААВЬ.

185. Четыре класса фенотипов в отношении 9:3:3:1 получаются при скрещивании дигибридов. Однако при независимом расщеплении признаков комбинации их происходят в пределах тех двух контрастирующих признаков, которые определяются соответствующей парой генов, и по каждой паре можно проследить расщепление в отношении 3 : 1. В случае, приведенном в задаче, выделить контрастирующие пары невозможно. Анализируя решетку Пеннета при дигибридном скрещивании (см. рис. 6), видим, что девять особей с ореховидными гребнями образуются в том случае, где сочетается хотя бы по одному доминантному гену из каждой пары. Одна особь с простым гребнем соответствует тому генотипу, где отсутствуют доминантные гены, т. е. гомозиготная по обоим рецессивным генам. Эти девять вариантов с ореховидным гребнем и одна с простым и есть случаи комплементарного взаимодействия неаллельных генов. Остальные два класса, полученные при скрещивании дигибридов, представляют собой особи с доминантным геном (одним или двумя) только из одной пары (А или В). Отсюда можем заключить, что один из доминантных генов определяет гороховидный гребень (А), другой — розовидный (В). После этого анализа можем выписать генотипы, характерные для каждой формы гребня.

В условиях задачи требуется определить вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся особей с гороховидными гребнями с особями, имеющими розовидный гребень. Этим фенотипам соответствуют два варианта генотипов: AAbb и Aabb (гороховидный), ааВВ и ааВЬ (розовидный). Следовательно, возможно четыре варианта скрещиваний: AAbb x aaBB, AAbb x aaBb, Aabb х ааВВ, Aabb x х ааВЬ.

При первом варианте все потомство будет гибридным по обеим парам {АаВЬ), а фенотипически однообразным — с ореховидным гребнем. Во втором и третьем вариантах одна из особей образует один вариант гамет, вторая — два Следовательно, фенотипически потомство будет двух классов в одинаковых соотношениях: 1:1. Разница в том, что во втором варианте будет один ореховидный и один гороховидный, а в третьем — один ореховидный и один розовидный. В четвертом варианте каждая особь будет давать по два типа гамет, а фенотипически потомство будет расщепляться на четыре класса в отношении 1:1:1:1, т. е. один ореховидный, один гороховидный, один розовидный и один листовидный.

189. Расщепление при скрещивании дигибридов в отношении 15: 1 происходит в случаях полимерии (см. рис. 13, В, Г). Из условий задачи видно, что все 15 особей с треугольными стручками были однородными. Следовательно, мы имеем дело с вариантом скрещивания, изображенного на рис. 13, Г. Отсюда нетрудно заключить, что оба доминантных гена (А и В) определяют треугольную форму стручка, а оба рецессивных гена {а и Ь) — овальную. Генотип растения с овальными стручками aabb, генотип растения с треугольными стручками обязательно должен содержать хотя бы один доминантный ген из какой-нибудь пары, т.е. А— или В —. Соотношение 15:1 может быть получено при скрещивании двух растений с плодами треугольной формы, имеющих генотип АаВЬ.

191. Условие пункта / не вызывает сомнений, что мы имеем дело со схемой скрещивания, изображенной на рис. 13, В. Следовательно, скрещивались гетерозиготные по обеим парам особи АаВЬ и АаВЬ {А и В — гены красного цвета, а и b — белого цвета). Вариации в окраске зерен см. на рис. 13, В.

Пункт 2 легче решить путем анализа решетки Пеннета (см. рис. 13, В). По условиям задачи произошло расщепление в потомстве в отношении 3:1. Но три краснозерных имели неодинаковую степень окраски. Из решетки можно

124

видеть, что один белый может получиться только в том случае, когда родители имели хотя бы по одному рецессивному гену из каждой пары. Вместе с тем оба родителя не могут иметь в сумме три доминантных гена и более, так как расщепление получится 7 : 1 или 15. 1, но не 3 : 1. Следовательно, возможные варианты генотипов скрещиваемых особей ограничиваются: АаВЬ х aabb, Aabb x Aabb, aaBb x aaBb, Aabb x aaBb.

193. При составлении родословных иногда целесообразно наметить хотя бы несколько начальных строчек для размещения поколений. В конкретном примере с родословной А. С. Пушкина это особенно важно, так как отец и мать А С Пушкина принадлежат к разным поколениям' мать— троюродная племянница отца. Составлять схемы лучше всего, начиная с пробанда, в нашей задаче — с А. С. Пушкина.

На нижней строчке заготовленной схемы мы должны поместить в один ряд Александра Сергеевича Пушкина, его брата Льва, сестру Ольгу и соединить их одним «коромыслом»:

Строчкой выше слева нанесем кружок, соответствующий положению матери поэта. Отца же мы должны поместить справа и строчкой выше Надежды Осиповны, так как он ей дядя Кружок, обозначающий Надежду Осиповну, и квадрат, обозначающий Сергея Львовича, соединяется брачной линией, а поскольку это родственный брак, линия должна быть двойной. От брачной линии опускается вниз вертикальная линия к общему «коромыслу» их детей:

Дальше можем вести сначала линию отца. У Сергея Львовича был брат Василий и две сестры — Анна _и Елизавета. Ставим соответствующие значки и соединяем их одним «коромыслом». Над ними помещаем Льва Александровича, чуть левее его жену Чичерину, соединяем их линией, обозначающей брачные связи, от которой опускаем вертикальную линию к «коромыслу» их детей.

Лев Александрович был женат дважды. Второй его брак можно изобразить на схеме, отведя брачную линию в другую сторону и соединив его кружочком, обозначающим Воейкову. От этой второй брачной линии тоже опускается вертикальная линия к «коромыслу» их трех сыновей:

У Льва Александровича была сестра Мария. Ее мы должны поместить на одном уровне с братом, например справа от Воейковой, и соединить Льва с Марией одним «коромыслом». Затем еще строчкой выше нанести значки, обозначающие их родителей — Александра Петровича и его

126

_жену Головину, соединить их брачной линией, от которой _оПустить вертикаль к «коромыслу» детей:

У Александра Петровича было четыре брата и одна сестра. Всех их надо расположить в одну строчку, соединить одним «коромыслом», а строчкой выше отмстить место их родителей - Петра Петровича Пушкина и его жены Есиповой. Все соединить соответствующими линиями. Для удобства составления остальной части родословной положение квадрата, обозначающего Федора Петровича, мож!_Ю отнести влево.

Дальше таким же образом достраиваем часть схемы по линии Надежды Осиповны. Слева от Федора Петровича Пушкина отмечаем место его жены Корневой, соединяем брачной линией и опускаем вертикальную линию к их сыну Александру. В связи с тем, что в тексте ничего не сказано о жене Александра Федоровича Пушкина, можно в родословной ее не вычерчивать, а вертикальную линию к «коромыслу» детей Александра Федоровича вести прямо от обозначающего его квадрата. Александр Федорович — двоюродный брат Льва Александровича и Марии Александровны. Поэтому его место в родословной должно быть на одной линии с ними. Дети Александра Федоровича — Юрий, Михаил, Надежда и Мария — троюродные братья и сестры Сергея Львовича — отца поэта. Поэтому тоже должны быть на одной линии с Сергеем Львовичем.

Мария Александровна была замужем за Осипом Ганнибалом, следовательно, вправо от обозначающего ее кружка наносим квадрат, обозначающий ее мужа, соединяем их брачной линией, от которой опускаем вертикальную линию к их дочери Надежде Осиповне — жене Сергея Львовича и матери Александра Сергеевича. (Схема родословной представлена на с. 129).

197. На рис. 15 изображена часть родословной одной американской семьи, пораженной брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий факт доминантного наследования гена, состоит в том, что от браков, где оба супруга имеют нормальные пальцы (два брака в четвертом поколении), детей с брахидактилией не бывает. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины. Это признак аутосомного наследования. Обозначив ген укороченных пальцев через А, а ген нормального строения пальцев — через а, можем решить, что все пораженные брахидактилией лица в данной родословной гетерозиготны и их генотип Аа. Поскольку в анализируемой родословной все лица, имевшие брахидактилию, вступают в брак с мужчинами или женщинами, имеющими нормальное строение пальцев, можно сделать вывод, что эти браки представляют менделевское анализирующее скрещивание Аа х аа. Оно дает расщепление по фенотипу 1:1. Если мы подсчитаем число пораженных брахидактилией лиц и лиц с нормальным строением пальцев от таких браков во всех поколениях, то увидим, что оно чрезвычайно близко к ожидаемому и равно 22Аа и 20аа.

118

Это подтверждает правильность наших рассуждений. На этой родословной (без сокращения) впервые была доказана применимость законов Менделя к человеку.

На рис. 16 представлена родословная семьи из Северной Ирландии, пораженной глухонемотой. Члены родословной в правой (от пунктирной линии) части в каждом поколении поражены глухонемотой. Число больных велико. Казалось бы, можно подумать, что признак наследуется как доминантный. Однако восемь сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Обозначив ген глухонемоты через я, а ген нормального слуха — через А, можем записать генотипы здоровых лиц из первого поколения как Аа, а генотипы всех больных в правой части родословной аа.

Анализируя левую часть родословной (влево от пунктирной линии), нетрудно прийти к выводу, что глухонемота наследуется как рецессивный аутосомный признак. В левой части восемь сибсов третьего поколения, трое из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, родители третьего поколения гетерозиготны по глухонемоте, а все пораженные глухонемотой лица — гомозиготны по рецессивному признаку.

Неожиданное явление наблюдается в четвертом поколении. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же шесть братьев нормальны. Эта ситуация показывает, что глухонемота может определяться различными несцепленными между собой аутосомными рецессивными генами. Ген глухонемоты членов левой части родословной мы можем обозначить через Ь, а норму — через В. Следовательно, родоначальники левой части родословной, гетерозиготные по гену глухонемоты, имели в генотипе ВЬ, а все больные из левой части имели в генотипе ЪЬ.

Теперь становится ясным, что мы должны анализировать не одну глухонемоту, а две глухонемоты, определяемые разными аллелями. Следовательно, здоровые родоначальники родословной из правой части имели генотип АаВВ, а здоровые родоначальники из левой часги — ААВЪ. Тогда генотипы родителей шести здоровых сыновей четвертого поколения будут AAbb (мать) и ааВВ (отец). Сами же сыновья будут дигетерозиготны. Их генотипы АаВЪ. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты.

В представленной на рис. 17 родословной видно, чго болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, чю

130

_ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с Л"-хромосомой. У мужчин А'-хромосома только одна, и рецессивный ген болезни не может быть подавлен; у женщин же А"-хромосомы две. Поэтому, если женщина унаследует от отца эту X-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой Х-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.

Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двогородны-\ сибсов, где отец болен, а мать здорова. Здесь от здоровой женщины и больного мужчины появляются дети и здоровые, и больные. На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. Ген болезни у нее находится в подавленном состоянии. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери. В случаях классической гемофилии типа А, которой поражена семья, представленная на анализируемой родословной, гомозиготные по гемофилии девочки погибают.

200. Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 31) и его анализа. Анализ родословной

показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак — А. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа (его отец здоров, генотип отца аа). Жена пробанда здорова, ее генотип аа. Зная генотипы супругов, нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда равновелика - 50 %.

207. Схема родословного дерева, составленного на основе данных задачи, изображена на рис. 32. Болезнь наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд гетерозиготен (Ss), его жена здорова (ss), их дочь гетерозиготна.

210. Родословная по условиям задачи изображена на рис. 33. Анализ родословной показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом говорит тот факт, что дети с коричневыми зубами появляются от браков, где один из родителей поражен аномалией, а другой нормален. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии). Но нельзя не обратить внимания на четвертое поколение. Из 12 сибсов четверо имеют нормальную окраску зубов, а восемь чело-

век - коричневые зубы. Мать этих детей имела нормальные белые зубы, а отец - коричневые. Интересно, что нормальную окраску зубов унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали аномалию. Почему ген аномалии попал только к женщинам и не попал к мужчинам? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в X-хромосоме. Только в этом случае он не мог попасть к мужской части потомства от пораженного аномалией отца, но обязательно должен был попасть к дочерям. В связи с тем, что этот ген доминантный, он проявился у всех дочерей. Мы могли бы предположить, что ген коричневой -эмали зубов является доминантным аутосомным геном, что кажется вполне справедливым, если не учитывать четвертое поколение. Однако подсчитано, что вероятность совпадения распределения признака между сыновьями и дочерями в той пропорции, как это приведено в анализируемой родословной четвертого поколения, ничтожно мала и равна 0,5¹² (К. Штерн, 1965).

Из этого анализа можно сделать вывод, что пробанд не несет гена коричневой окраски эмали зубов. Если этот ген обозначить через Х^А, то генотип пробанда будет X"Y. Гетерозиготная женщина, с которой (предположительно) пробанд вступает в брак, будет иметь генотип Х^АХ". Следовательно, вероятные генотипы детей от этого брака: 25 % Х^АХ", 25% X^AY, 25% Х^аХ^а и 25% X^aY или 50% с коричневой окраской эмали зубов, 50 % с нормальными белыми зубами.

225. В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q²) равна 210/84000 = 1/400 =_0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна ]/q². Следовательно, q = |/0Д)25~ = 0,05.

228. Если ген красной масти животных обозначить через А,а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА(их было 4169), у чалых - Аа (3780), у белых - аа (756). Всегозарегистрировано животных 8705. Можем рассчитать частотугомозиготных красных или белых животных в долях единицы.Частота, например, белых животных будет 756:8705 = 0,09.Следовательно, q² = 0,09. Частота рецессивного гена а будетq = J/0,09 = 0,3. Частота гена А будет р — 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7.

229. Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20 000 —это q². Следовательно, частота гена а будет: q — J/l/20000 == 1/141. Частота гена р будет: p = l-q;p=l- 1/141 = 140/141.

133

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq = =. 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Выразив это число в процентах получим 1,4%.

248. В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев: р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q = — 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р², гетерозигот Ipq и гомозигот по рецессивному гену q². Отсюда р² — 0,2098; 2pq — 0,4965; q² = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом 1к"1к" 20,98%; 1к"1к^ь 49,65%; Ik^blk^b 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген Ik": Ik"Ik^a и lk"Ik^b, т.е. p²+2pq = S0%, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип 1к^ъ1к^ь. q² = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы : 1 - 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена 1к^ь. q = У0,2 = 0,45. Тогда частота доминантного гена Ik" будет р — 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р²) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Ik"Ik^b (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

250. Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р² + 2pq + q² ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q² = 1 — р¹ — 2pq. Однако приведенное в задаче число больных (6:10000) представляет собой не р² + 2pq, а лишь 25 % носителей гена А, т. е. (р² + 2pq)/4. Следовательно, р² + 2pq = (4 х 6)/10 000 = = 24/10000. Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 = 99,76%.

254. Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, 1^Л и ]^в. Лица с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами 1^Л1^А и 1^Л1°, III группу — с генотипами 1^В1^В и 1^В1°, IV - 1^А1^В. Обозначим частоты генов I^я через р, 1^В -через q, 1° — через г. Формула частот генов: р + q 4- г = 1, частот генотипов: р² + q² + г² + 2pq + 2pr + 2qr = 1. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови I°I° cooiBeicrBycT г². II группа складывается из двух генотипов: 1^Л1^Л, чго соответствует р² и 1^Л1° — соответственно 2рг. III группу также составляют два

134

генотипа: 1^В1^В - соответствует q² и /^s/° - соответственно 1рг. IV группу крови определяет генотип 1^А1^В, чему соответствует Ipq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу:

Из имеющихся данных легко определить частоту гена 1°-г = [/uJJ= 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1^А и /^в мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р² + 2рг + г², во втором - q² + 2qr + r².

По условиям задачи р'² + 2рг + г² = [р + г)² = 0,69. Следовательно, я+ г = |/0^69~ = 0,831. Ранее мы высчитали, что г = 0,574. Отсюда р = 0,831 — 0,574 = 0,257. Частота гена 1^А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена I^е ■ q² + 2qr + + г² = (q + r)² = 0,56; q + r = 0,56 = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = = 0,174. Частота гена 1^В равна 0,174.

Примечание. В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 на 0,005, это связано с округлением при расчетах.

I

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ

5. 7.

■ПТ'ТТГТТТ

10. Лизин — аргинин - глутаминовая кислота - треонин -валин — лейцин - цистеин - тирозин.

15. После воздействия азотистой кислотой не изменяются кодовые триплеты лишь второй и четвертой аминокислот. Цепь белка будет иметь следующее строение: цистеин - глицин — цистеин — изолейцин — серии — глицин — цистеин.

18. 1. Гемоглобин А:

30. 50% красных и 50% желтых. 31. А - ген карликовости, _а - ген нормального^ роста. Скрещивались Аа х Аа. 32. А - ген нормального роста, а - ген гигантского роста. 1) АА х аа,

2) АА х Аа, 3) АА х АА, 4) аа х аа. 33. 75 % нормальногороста и 25% карликовых. 34. 69134 растения. 35. 75% раннеспелых и 25% позднеспелых. 40. 1. 75% черных и 25%красных. 2. 50% черных и 50% красных. 51. /. 75% с нормаль-

I ным слухом, 25 % глухонемых. 2. А — ген нормального слуха, а - ген глухонемоты. Генотипы родителей аа и Аа. 54. Все здоровы. 55. 50%. 56. 50%. 59. 50%. 60. 100%. 63. 25%. 64. 75% 67. 50%. 69. 1. 25% красных гладких, 25% красных пушистых, 25% желтых гладких, 25% желтых пушистых. 2. 4 тонны. 72. 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25 % рыжие белоголовые, 25 % рыжие со сплошной окраской головы. 74. 1. 9/16, или 56,25%. 2. Надо скрестить купленную собаку с рецессивной по обоим признакам, т. е. с кофейной длинношерстной. 79. 50%. 80 1. 100%. 2. Все здоровы. 3. 25%. 4. Все здоровы. 85. 1. 1/64, или 1,5%. 2. 1/8, или 12,5%. 89. 1. 50% белых, 50% кохину-ровых. 2. Гомозиготными будут 74 белых и 77 черных. 91. 67 гомозиготных черных и 67 гомозиготных белых. 92. /. 6/16, или 37,5%. 2. А - ген комолости, а - ген рогатости, В — ген красной масти, Ъ — ген белой масти. Генотип быка АаВЪ. Генотипы коров: ааВЬ, ааЪЪ, ааВВ, АаВЬ, АаВВ, АаЪЬ. 100. 1. 25% — ксантомы с атеросклерозом, 50% — повышенное содержание холестерина в крови, 25 % — нормальное. 2. Все будут гетерозиготными и иметь повышенное содержание холестерина в крови. ПО. Все мальчики (50%) будут с гипертрихозом. 112. 25%. 114. 25%. 121. 62,5%. 122. 12,5%, из них половина голубоглазых, половина кареглазых. 126. В вариантах 4, 5 и" 7 оплодотворения не произойдет. В вариантах 1, 2 и 8 прорастут все пыльцевые зерна. В вариантах 3 и 6 прорастет лишь 50% пыльцевых зерен: в варианте 3-е S³ в варианте 6-е S¹. 128. I, II (1^А1°), III (I^BI°). 129. Не могут. 130. II (1^А1°) и III (1^В1°). 136. 25%; II (1^А1°) или III (1^В1°). 137. 75 %; I или II {1^Л1^А и 1^АР). 139. А - нормальное развитие шерсти, а - отсутствие шерсти. 1) Аа х Аа, 2) Аа х АА,

3) Аа х Аа. 140. 1/3 аа - чешуйчатые карпы, 2/3 Аа - линейныекарпы, АА - гибнут. 141. Платиновых с серебристыми. 149.37,5%. 153. 7,5%. 155. 1. 31,5%. 2. 45%. 162. 50%, из нихIII группа-5%, IV группа -45^. 164. 1. 22,5%-с обеимианомалиями; 2,45% — с дальтонизмом; 2,45% — с гемофилией;72,55 % - здоровые. 2. 2,45 % - мальчики.

137

2. Возможны те же 16 фенотипических классов и в тех же соотношениях, что и в условии 1

186. Генотипы различных цветовых вариаций A—bb —

голубой цвет, ааВ желтый цвет, А - В зеленый цвет

aabb — белый цвет 1 Скрещивались АаВЬ и АаВЬ, генотипы потомства в решетке Пеннета. 2. Зеленые ААВВ и голубые AAbb или Aabb. 190. 1. 15 коричневых, одна платиновая 2. Во всех случаях, когда не могут образоваться двойные рецессивные гомозиготы {aabb), а их образование возможно только в том случае, когда оба родителя будут иметь одновременно хотя бы по одному рецессивному гену из каждого аллеля. 192. /. 165 см. 2. Женщина гомозиготна по всем парам, ее рост 150 см, мужчина гетерозиготен по всем парам, его рост 165 см. 194. Рис 34. 195. Рис. 35 196. Рис. 36. 201. 75 %. 204. Все будут пятипалыми 209. Все буд>т здоровыми. 227. АА - 94,09 %; Аа - 5,82 %; аа - 0,09 % 230. 2pq= 1/158. 232. 2pq = 1/189.

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, АНОМАЛИЙ И ПОЯСНЕНИЕ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ЗАДАЧНИКЕ¹

Агаммаглобулинемия — отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них — болезни Брутона — резко понижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессивный, аутосомный или рецессивный, сцепленный с полом, признак. № 61, 78, ИЗ.

Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. Наследование болезни трактуется как ауто-сомно-рецессивное. № 99.

Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 59, 115, 117, 229.

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Д'-хромосомой. № 175.

¹ Цифры в конце описания - номера задач на данное заболевание или признак.

Алькаптонурия сопровождается выделением с мочой гомоген-тизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Аутосомно-рецессивный тип наследования. № 203, 230, 237.

Амавротическая семейная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея —Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается летальным исходом в возрасте 4 — 5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецессивно-аутосомное наследование. № 57, 238.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия характеризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 109, 117.

Ангиокератома — заболевание кожи, характеризующееся появлением преимущественно на тыле пальцев кистей и стоп тёмнокрасных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфата и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 175.

Ангиоматоз сетчатой оболочки — часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в резком расширении и новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 50%. № 149.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови. В настоящее пособие включены задачи по четырем формам, наследственная обусловленность которых выяснена достаточно полно. № 16, 97, 98, 101, 114, 134, 175, 207, 235, 236.

Анемия микроцитариая, или анемия Кули, или талассемия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90 —95 % случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклини-чески. Наследование аутосомное с неполным доминированием. № 97, 101, 114, 235.

Анемия серповидноклеточноя обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на 5-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с неполным доминированием. № 16, 98, 101, 134, 207.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия примахииовая, или фавизм, связана с дефицитом глю-

144

козо-6-фосфатдегндрогеназы Р г

этот дефект не имеет сущ_ссгп' Р^иглевскмй (1970) указывает, что ния эритроцита в нормачьаых'Т^{0 31шчс}™я Для функционнрова-приема прнмахина, фенацетина ⁽f,^ln."^OJIOnil'ecKi!x условиях. После препаратов происходит гемолиз "₁"^1ы'^)амидш'^1Х " некоторых других вается гемолитическая анемия Н'1с'^ГР°^ЦИ1ОВ' '^{зследствие чег0} Р^аЗВИ" ленный с А'-хромосомой признак 'j^itc^{1051 КаК доминантныи}> ^сцсп"

Метгемоглобинемия наследственная oGvrnnn

становления метгемоглобина в гемоглой, о'^{еНа 1Ш}РУ^шен"^{ем Б0С}-имеет две формы. Одна связана с мутацией 1 ^CB°'° ^очсР^едь' ^она бина в гемоглобины Бостон, Чикаго' Г^Е^^/^" дуется по аутосомно-доминантному типу „ характеризуется тяжелыми патологическими состояниями организма. Д_руг^Р_ая %_о* _СВЯ-зана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах наследует ся по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев не л чет ярко выраженной клинической картины. № 236.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки Обычно двустороннее заболевание. Сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой, светобоязнью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу № 55, 241.

Арахнодактилия, или синдром Марфана, характеризуется сочетанием различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий: длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, вывих хрусталика, аневризм аорты, выделение с мочой от-I дельных аминокислот, астеническая конституция. Аутосомно-до-I минантное наследование с пенетрантностью 30 %. № 151, 252.

Афибриногенемия — полное отсутствие в плазме одного из ее белков — фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Клинические проявления сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование аутосомно-рецессивное. № 65.

Ахондроплазия, или хондродистрофия плода начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 63, 217, 238.

Близорукость имеет много проявлений и наследуется различно. Довольно широко распространена рабочая, или школьная, близорукость, развивающаяся в юношеском возрасте и не прогрессирую-щаяся в дальнейшем. А. А. Малиновский (1970) указывает, что две формы этой близорукости наследуются независимо друг от друга как доминантные аутосомные признаки. При наличии генов умеренной и высокой близорукости фенотипически выявляется только высокая. Таким образом, ген высокой близорукости оказывается эпи-ст этическим по отношению к гену умеренной. № 76, 77, 84, 179, 221.

Брахидактилия, или короткопалость. Проявляется различно. Часто укорачиваются все пальцы за счет определенных фаланг. Есть формы брахидактилии, когда укорачиваются фаланги только отдельных пальцев рук и ног или только кости пястья и плюсны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев короткопалые ниже ростом, чем их братья и сестры с нормальными кистями конечностей. № 197, 223, 224.

Ван дер Хеве синдром включает три важнейших признака: повышенную ломкость костей, голубую склеру и глухоту. Наследование аутосомно-доминантное. Однако каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою пенетрантность. Поэтому совпадение всех трех аномалий колеблется от 7 до 44 %. Данные по пенетрантности каждого признака также "колеблются. Меньше всего пенетрирует глухота — от 26 до 60 %; хрупкость костей — от 29 до 63%; голубая склера - около 100%. № 155.

Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание, как правило, начинается в возрасте 10—15 лет. № 54.

Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доминантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков. № 250.

Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза- 1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 53, 239.

Гемералопия — ночная, или куриная, слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является составной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с А"-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты. JV» 52, 165, 170, 200, 216, 220.

Гемоглобин — основной белок, содержащийся в эритроцитах и выполняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множество замещений аминокислот как в а-, так и в Р-цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в ое-цепи и 31 вариант — в (3-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что гемоглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носителя ^-гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают аномалии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных исходов: гомозиготы по 5-гемоглобину, гомозиготы по /"-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).

В настоящее пособие включены задачи на выяснение аминокислотных замещений в некоторых формах гемоглобина, а также по наследованию двух аномальных гемоглобинов № 16, 17, 18, 19, 23, 26, 214.

Гемофилия - несвертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В задачи включена лишь классическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофиль-ного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии. № 107, 115, 137, 164, 171 175, 197, 199.

Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак № ПО, 119, 120, 153.

Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы — доброкачественная опухоль. В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокрада Наследуется через аутосомы как доминантный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается) № 100, 238.

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, сопровождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак. № 106.

Гипофосфатемия — заболевание костной системы, напоминает рахит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин, содержание кальция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 56.

Глаукома связана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Существует много форм, различных по характеру проявления и типу наследования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть — по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пе-нетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокошш № 82.

Глухонемота связана с врожденнной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспршшмающею и звукопроводящего типа. Наследственно о5;,с ювлено около половины всех заболеваний, другая половина — фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой формы. № 51, 81, 85, 197, 208, 231.

Группы крови. К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВО, представляемая минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных ло-кусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Некоторые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными заболеваниями. № 127, 128, 129, 130, 131, 132, 133, 134, 135, 136, 137, 162, 169, 171, 172, 175, 182, 242, 243, 244, 245, 246, 247, 248, 249, 253, 254, 255.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет — протанопию, зеленый — дейтера-нопию и синий цвет — тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по ауто-сомно-рецессивному типу. № 108, 111, 114, 116, 118, 122, 136, 164, 165, 170, 171, 175, 206, 220.

Дегенерация роговицы — изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения. Имеется несколько форм заболевания, отличающихся по характеру морфологических изменений, срокам наступления дегенерации и типу наследования. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются аутосомно-рецессивные. № 62.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (см. Анемия примахино-вая). № 175.

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм детальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. № 120, 175.

Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. № 85, 86, 161, 212.

Метгемоглобинемия наследственная (см. Анемия). № 236. Микроцитарная анемия (см. Анемия). № 97, 101, 114, 235.

Миопатия — прогрессивная атрофия мускулатуры — имеет несколько форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопати Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом реже как аутосомно-рецессивный признак. № 58, 219.

Миоплегия — периодически повторяющиеся параличи, связанны с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм Начинающаяся в возрасте 20-40 лет наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант ному типу. № 48.

Мозжечковая атаксия доминантная обусловлена атрофией моз жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 jiei и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На следуется по аутосомно-доминантному типу. № 211.

Существует ряд других форм атаксии с различными типам* наследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия). № 219. •

Нейрофиброматоз — опухоли, связанные с " нервными стволами преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться растройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации * симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 238.

Отосклероз обусловлен заболеванием косточек среднего уха. Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения. Наследование аутосомно-доминантное с пе-• нетрантностью 30 %. № 152, 153.

Парагемофилия — одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 60.

Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов обусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполным доминированием. № 96.

Пентозурия эссенциалышя характеризуется выделением с мочой пентозо-/,-ксилулозы. Клинически не проявляется. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 234.

Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем к полной потере зрения. Существует ряд наследственных форм, передающихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный с полом. № 121.

Подагра обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, в результате чего концентрация ее в организме повышена. Происходит отложение уратов в различных тканях, проявляется при ступами артритов и образованием почечных камней. Клиническая картина выражена не всегда. Передается как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 20 % у мужчин и почти полным непроявлением у женщин. № 147, 251.

^*

Полидактилия — шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 50, 84, 119, 163, 204, 205, 215.

Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. № 218.

Резус-фактор — один из множества антигенных свойств крови (см. Группы крови). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицателыюстыо. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус-несовместимости. В связи с тем, что не все подробности наследования резус-фактора выяснены, задачи ограничены простейшим вариантом. № 161, 169, 170, 172.

Ретинобласточа — злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Начинается, как правило, в возрасте до 3 лет, бессимптомно и постепенно приводит к потере зрения. При несвоевременном лечении может привести к смерти. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностыо около 60 %. Поражается один или оба глаза. Двустороннее поражение встречается у 50 % больных. № 154, 252.

Ссрповидноклеточная анемия (см. Анемия). № 16, 98, 101, 134,

207.

Синдактилия — сращение пальцев. Степень выраженности признака варьирует. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 67.

Синдром — комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. В большинстве случаев это обусловлено плейотроп-ным действием гена. Иногда пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) и экспрессивность (степень выраженности наследственно-обусловленного признака), составляющие синдром симптомов, различны. Например, при синдроме Ван дер Хеве (см. Ван дер Хсве синдром) почти всегда выражен признак голубой склеры, а признаки хрупкости костей и глухоты проявляются примерно в 60 % случаев. Наиболее разнообразные симптомы характеризуют, например, синдром Фанкони (см. Фанкони синдром).

Слепо га — термин, обозначающий, по-существу, результат многих и разнообразных заболеваний глаз (c\f. Гемералопия, Глаукома, Катракта, Дзл:>ча:шзм). В связи с тем, что ряд заболеваний глаз, ведущих к сленоге, наследуется по ауюсомпо-рсцесснвиому типу,

150

|-В некоторых задач™

; мия. № 80. ^Не уточняется характер заболева-

Сплеиомегалня - собирательный

шественно хроническое увеличен ^термин, обозначающий преиму-иыми причинами. Этиология и м^ ^{сслезеикн}. обусловленное различ-сопровождающихся спленомегт»рп^а1"^13М Р^азви™я ряда заболеваний,

"'• ^ок°нчателыю не выяснены. № 16.

Талассемия, или анемия Ку™ />^ л235. ^{( м}- ^Ансм"я). № 97, 101, 114,

Фанкони синдром. В настоящее время па-,™

этого синдрома. Описываемая форма - Ф?, ^"'"д Т" ^Ф°^РМ Цельвегеря (семейный цистииовый диабет амино!^/^ьб.^еР^тин? ~ Ш.СТИ..ОЭ) наследуется по аутосомно-рецессивн^м" _T"nv Cn^af" "' рушением обмена цистина, кристаллы которого отклаль ^С "*' в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных каналГм™ с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает сердечной и почечной недостаточности. № 10, 238.

Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, по уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие - следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 49, 77, 78, 238, 239.

Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически выраженных симптомов. Аутосомно-рецессивное наследование. Частота аномалии 7 : 1 000 000. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к торможению физического и умственного развития. При ранней диагностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется также по аутосомно-рецесещшому типу, не сцеплена с предыдущей формой фруктозурии. № 79, 232.

Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цисгина и некоторых других аминокислот. Обычно протекает бес-симгпомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутомосно-рецессивного типа. № 11, 95, 238.

Цисгиноз (см. Фанкони синдром). № 238.

Чсрспно-лицевой дизостоз — группа скелетных аномалий (главным образом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родничок долю не зарастает и т. п. Наследуется как аутосомно-доми-пашный признак с пенстрангностыо 50 °_о. № 150.

Шизофрения — группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления и течения, так и по типу наследования.

Генетический код. Код; — система условных обозначений или сигналов, способ шифровки в переписке, например, дипломатической или военной. В идеалистических трактовках ген пытались некогда представить как уменьшенный до микроскопических размеров признак и ставили знак равенства между понятиями гена и признака. С развитием биохимии было показано, что ген управляет многоступенчатой цепью реакций, от которых зависит формирование признака. Однако каждая ступень этой цепи контролируется белком-ферментом специфической структуры. Первичная структура белка зависит от первичной структуры ДНК. Таким образом, в чередовании нуклеотидов с разными азотистыми основаниями зашифрована, закодирована первичная структура белка.

Гормоны — биологически активные органические соединения, обеспечивающие связи в организме между отдельными его системами и управляющие определенными состояниями организма или функциями органов. У животных гормоны выделяются железами внутренней секреции в кровь и действуют на клетки и органы вдали от места своего образования.

Комплемемтарность азотистых оснований. Комплементарный — дополняющий. В двухцепочечной нити ДНК азотистые основания одной нити соединены с азотистыми основаниями другой водородными связями. Но аденин всегда связан с тимином, гуанин — с цито-зином. Комплементарность обусловлена тем, что аденин и тимин имеют две водородные связи, гуанин и цитозин — три. Таким же образом оказываются комплементарными азотистые основания ДНК и иРНК, иРНК и тРНК.

Мейоз, или редукционное деление. Гаметогенез (образование половых клеток) сопровождается уменьшением числа хромосом вдвое из диплоидного набора исходных соматических клеток образуются гаметы с гаплоидным набором. Это уменьшение (редукция) происходит в результате двух следующих один за другим делений, которые получили название делений созревания, или редукционных делений, или мейотических делений. В профазе первого мейотического деления происходит репликация ДНК, и каждая хромосома оказывается сдвоенной, состоящей из двух абсолютно тождественных друг другу половинок — хроматид. После удвоения ДНК гомологичные хромосомы сближаются и плотно соединяются друг с другом (конъюгация). Сконъюгировавшие хромосомы образуют биваленты (две гомологичные хромосомы), или тетрады (четыре хроматиды). При первом делении мейоза в разные клетки расходятся гомологичные хромосомы, каждая из которых сосюит из двух хроматид, а во втором мейошческом делении в дочерние клетки расходятся хроматиды.

Мономер — структурный блок. Однородные структурные блоки, последовательно соединяясь между собой, образуют полимер.

Мчшцня. Мутационная изменчивость — одна из форм наследственной изменчивости, обусловленная возникновением нового в наследственном материале. Различают мутации генные и хромосомные. Генные муиции — изменения в структуре ДНК на участке, не превышающем по своим размерам гена. Хромосомные мутации — изменения ни in ДНК на участке, большем по размеру, чем один ген. Нередко хромосомные мутации обусловливаются изменением целой хромосомы или даже числа хромосом в наборе.

Пспшды, полипептнды — это полимеры, образованные из двух мономеров и более, С1р\кгурпыми блоками для которых служат aMiiiKiKiic.ro 1Ы. Само название пипиды обусловлено тем, что амино-КИС.Ю1Ы спязаны между собой в цепь пещидиыми связями: азот

154

одной аминокислоты с углеродом другой, аминогруппа связывается с карбоксильной группой. Бывают дипептиды, трипептиды и т. д. Полипептиды (много аминокислотных остатков), имеющие большую молекулярную массу, принято называть белками. Есть белки, состоящие из одной полипептидной цепи, есть — состоящие из нескольких таких цепей. За синтез каждой полипептидной цепи ответствен свой ген.

Первичная структура. Сложные органические соединения отличаются друг or друга химическим составом и пространственным распределением их частей. Поэтому различают первичную, вторичную и т. д. структуру. Первичная структура полимеров заключается в последовательности соединения между собой мономеров. Чередование аминокисло/г в белке — первичная структура, чередование нуклеотидов в ДНК или РНК — первичная структура. Именно она определяет свойства полимеров.

Полимер. Многие органические соединения имеют сложную структуру и представляют как бы цепи из отдельных сходных между собой блоков — мономеров. Например, белковые молекулы представляют собой цепи из последовательно соединенных аминокислот, молекулы ДНК и РНК — цепи из нуклеотидов, полисахариды — цепи из моносахаридов.

Популяция. Существует много определений термина: популяция географическая, популяция экологическая и т. д. Наиболее общее определение: популяция — это совокупность особей одного вида, характеризующаяся общностью местообитания и единством приспособлений к условиям существования.

Рибосомы — органоиды клетки, в которых осуществляется синтез белка — сборка полипептидных цепей из аминокислот.

Ферменты — вещества, регулирующие скорость и направления обменных реакций в организмах. Все ферменты представляют собой различной сложности полипептиды. Ни одна реакция в клетках не проходит без их участия. В отличие от гормонов ферменты оказывают свое действие непосредственно там, где они создаются. Чаще всего в названиях ферментов заложено название того вещества, на которое они действуют. Например, ДНК-полимераза, липаза и т. д.

Элиминация — уничтожение. Естественный отбор осуществляется за счет элиминации, т. е. уничтожения особей, не соответствующих конкретным условиям существования.

вания. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые — по аутосомно-доми-нантному. Пенетрантность гена различна, видимо, как у разных форм шизофрении, так и в зависимости от гомо- или гетерозигот-ности организма. № 148.

Эллиптоцитоз характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов — они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное. № 161, 169, 170, 172.

Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто. № 209.

СЛОВАРЬ

НЕКОТОРЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ТЕКСТЕ

Адаптационная значимость. Адаптация - морфологические, физиологические и другие приспособления организмов к определенным условиям среды. Неприспособленные к конкретным условиям организмы уничтожаются естественным отбором. Но каждое приспособление относительно. Например, яркая окраска некоторых жуков, копирующая божьих коровок, спасает их от врагов только в том случае, когда в районе их обитания много божьих коровок. Если божьих коровок будет мало или не будет совсем, птицы будут выклевывать, уничтожать жуков. Подражательная окраска потеряет свою адаптационную значимость.

Аминокислоты — структурные блоки, звенья, мономеры, из которых складываются полипептидные цепи белковых молекул. Аминокислотами они называются потому, что обязательно имеют в своем составе аминогруппу ( —NH₂) и карбоксильную группу ( —СООН). Между собой аминокислоты различаются строением боковых цепей, или радикалов. Соединение аминокислот в полипептидные цепи осуществляется за счет освободившейся связи при выщеплении воды (водород аминогруппы одной аминокислоты и ОН карбоксильной группы соседней аминокислоты).

Гаметы — половые клетки. Мужские половые клетки называются сперматозоидами, женские — яйцеклетками. От обычных телесных, или соматических, клеток гаметы отличаются набором хромосом: в соматических клетках диплоидный набор, в гаметах — гаплоидный.

Ген. Современное понятие гена имеет свою историю. Не вдаваясь в идеалистические толкования термина, можно считать, что первоначально под геном понимали единицу наследственности, ответственную за передачу признака из поколения в поколение. Позже школой Т. Моргана установлено, что гены расположены в хромосомах, а ген — участок хромосомы. С открытием роли ДНК в передаче наследственности было показано, что ген — это участок молекулы ДНК, | в котором закодирована структура будущего белка-фермента, управ-I ляющего развитием признака. Однако выяснилось, что функция 1 участка ДНК, в котором закодирована структура белка, зависит от I активности других строго определенных участков молекулы ДНК. I Оказалось, что ген — целая система различных участков ДНК, в ко-I торой выделяют ген-регулятор, ген-оператор и структурный ген. Во I всех задачах «Задачника» понятие гена принято в значении структурного гена.