4. Спадкові причини

Певне значення в етіології мовних порушень у дітей мають і спадкові чинники. Часто вони є привертаючими умовами, що реалізовуються в мовленнєву патологію під впливом навіть незначних чинників.

В деяких випадках спадкові чинники виступають як провідні причини. Так, наприклад, в літературі приводяться данні про те, що ринолалия, обумовлена незрощенням піднебіння, в 10-30% випадках може бути пов'язана із спадковими чинниками (І.Г.Светлов, 1962; А.Я.Піскунов, 1960, і ін.). За даними Л.Гуцмана (1980), частота спадкових форм ринолалии складає лише 1,31%.

По данним С.А.Гріднєва (1976), спадкова обтяженість серед тих, що заїкаються складає 17,5%. Відмічається роль спадкових чинників у виникненні порушень писемного мовлення (дисграфії, дислексії).

Спадкові чинники у виникненні мовленнєвих розладів зазвичай виступають у поєднанні з екзогенно-органічними і соціальними. Вони можуть грати також провідну роль у виникненні деяких видів мовленнєвих розладів, що поєднуються із загальними змінами з боку нервової системи. Ці мовленнєві порушення, спостерігаються при хромосомних синдромах і спадково-дегенеративних захворюваннях нервової системи, які складають особливу групу так званих «вторинних» мовленнєвих розладів. Особливості їх визначаються самим захворюванням.

Хромосомні синдроми (або хромосомні хвороби) є вродженими і зазвичай не мають прогредієнтного протікання. Майже при всіх хромосомних синдромах спостерігається відставання у фізичному і нервово-психічному розвитку дитини, в тому або іншому ступені порушень розвитку мовлення.

Хромосомні синдроми підрозділяються на дві групи: синдроми, пов'язані із зміною числа або структури аутосом, і синдроми, обумовлені змінами статевих хромосом. Найбільш виражені порушення мовленнєвого розвитку і мовленнєві розлади спостерігаються при першій групі синдромів. Вони зазвичай поєднуються з інтелектуальною недостатністю, вираженими вадами і аномаліями розвитку. Прикладом можуть бути порушення мовлення при хворобі Дауна, які виявляються в пізньому прояві значним недорозвитком мовлення.

Особливу увагу останніми роками у всьому світі привертають проблеми мовленнєвих порушень у дітей із специфічними змінами в структурі Х-хромосоми (синдром ломкої, Х-хромосоми), які поєднуються зазвичай з проявами різного ступеня вираженості розумової відсталості, спостерігається переважно у хлопчиків. Мовленнєві порушення при цьому синдромі поліморфні: загальний недорозвиток мовлення, дизартрія, іноді заїкання. Характерним вважається прискорений темп мовлення, що поєднується з персевераціями; а також рухова расторможенность, афектні порушення.

Спадково-дегенеративні захворювання нервової системи обумовлені змінами генетичної інформації. У їх основі лежать генні мутації, що ведуть до порушення синтезу певних структурних білків або ферментів, що викликає різні порушення.

Синдроми мовленнєвих розладів спостерігаються при багатьох спадково обумовлених захворюваннях обміну речовин. Першою ознакою порушеного нервово-психічного розвитку дитини часто є різні мовленнєві порушення.

Специфічні мовленнєві порушення спостерігаються і при фенілкетонурії — спадковому захворюванні, обумовленому порушенням обміну фенілаланіна, і інших спадкових захворюваннях обміну. Всі ці мовленнєві порушення розглядаються як синдроми в структурі спадково-обмінних захворювань нервової системи. Рано почате лікувальне харчування в значній мірі може попередити важкий перебіг захворювання, подальше зниження інтелекту і недорозвиток мовлення.

Отже, етіологічні чинники, що викликають порушення мовлення, складні і поліморфні. Найчастіше має місце поєднання спадкової схильності, несприятливого оточення і пошкодження або порушення дозрівання мозку під впливом різних несприятливих чинників.

Аналіз етіології мовленнєвих порушень допомагає розмежуванню «первинних» мовленнєвих розладів, пов'язаних з ураженням або дисфункцією мовленнєвих механізмів, від «вторинних», які спостерігаються у дітей з порушеннями інтелекту або сенсорними дефектами, а також при різних поточних захворюваннях центральної нервової системи.