@Олігофренія

Галактоземія

Синдром Шерешевського-Тернера

Хвороба Вільсона

Синдром Дауна

Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, відповідального за перетворення амінокислоти фенілаланіну й розпаду її до кінцевих продуктів обміну - СО₂ і Н₂О. Вкажіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії?

@Фенілаланін –> фенілпіруват –> кетокислоти

Фенілаланін –> тирозин –> тироксин

Фенілаланін –> тирозин –> норадреналін

Фенілаланін –> тирозин –> алкаптон

Фенілаланін –> тирозин –> меланін

При обстеженні у хворого було встановлено діагноз алкаптонурії - спадкового захворювання, зумовленого дефіцитом ферменту:

@Оксидази гомогентизинової кислоти

Тироксингідроксилази

Фенілаланінгідроксилази

Тирозинази

Моноамінооксидази

У дитини 6 місяців з уповільненим моторним і психічним розвитком відзначається посвітління шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки ока, позитивна проба Фелінга (з 3% розчином трихлороцтового заліза). Яке з зазначених спадкових захворювань виявлено в дитини?

@Фенілкетонурія

Галактоземія

Алкаптонурія

Хвороба Дауна

Альбінізм

У хворого 25 років білі волосся та шкіра, рожево-червоні очі. Скаржиться на поганий зір вдень та підвищену чутливість шкіри до сонця – фотодерматит. Дефіцит якого фермента зумовлює це захворювання?

@Тирозинази

Тироксингідроксилази

Оксидази гомогентизинової кислоти

Фенілаланінгідроксилази

Моноамінооксидази

У дитини на 6-му місяці життя з’явилося тяжке ураження центральної нервової системи, посвітління шкіри та волосся. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

@Фенілаланіну

Гістидину

Триптофану

Глутаминової

Метіоніну

У дитини з розумовою відсталістю встановлено кретинізм. Який механізм є головним у розвитку пошкодження ЦНС при цьому?

@Зменшення синтезу тироксину

Зменшення синтезу тирозину

Збільшення синтезу триптофану

Посилення екскреції з сечею фенілкетонових тіл

Накопичення в крові фенілала­ніну і фенілкетонів

У дитини 8 місяців виникли прояви пелагри. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

@Триптофану

Гістидину

Фенілаланіну

Глутамінової

Метіоніну

У хворого на адреногенітальний синдром спостерігається позитивний азотистий баланс. Який механізм зумовив це явище?

@Гіперпродукція андрогенів

Гіперпродукція гормону росту

Гіперпродукція тиреоїдних гормонів

Протеїнурія

Голодування

У хворих з печінковою комою накопичується амоній, який зумовлює порушення енергозабезпечення нейронів головного мозку. Який процес порушується в першу чергу в цьому випадку?

@Цикл Кребса

β-окислення жирних кислот

Анаеробне окислення глюкози (гліколіз)

Глікогеноліз

Протеоліз

Пацієнт, в якого наявна лихоманка протягом трьох тижнів, втратив вагу. Визначення залишкового азоту крові показало, що він становить 50 ммоль/л. Який азотистий баланс у хворого?

@Негативний

Позитивний

Нормальний

Відносний

Абсолютний

У хворого на цукровий діабет залишковий азот крові становить 35 ммоль/л. Який вид гіперазотемії виник у хворого?

@Продукційна

Ретенційна

Транспортна

Відносна

Абсолютна

Пацієнт, що одужує після тяжкої форми крупозної пневмонії, почав потроху відновлювати вагу. Який азотистий баланс у хворого?

@Позитивний

Негативний

Нормальний

Відносний

Абсолютний

У хворого на хронічну ниркову недостатність у стадії уремії залишковий азот крові становить 60 ммоль/л. Який вид гіперазотемії виник у хворого?

@Ретенційна

Продукційна

Транспортна

Відносна

Абсолютна

У хворого на еозинофільну аденому гіпофіза спостерігається позитивний азотистий баланс. Який механізм зумовив це явище?

@Гіперпродукція гормону росту

Гіперпродукція андрогенів

Гіперпродукція тиреоїдних гормонів

Протеїнурія

Голодування

У хворого на цукровий діабет 1-го типу спостерігається негативний азотистий баланс. Який механізм зумовив це явище?

@Гіпопродукція анаболічних гормонів

Втрата білків

Гіперпродукція анаболічних гормонів

Гіперпродукція катаболічних гормонів

Голодування

У хворого на опікову хворобу спостерігається негативний азотистий баланс. Який механізм зумовив це явище?

@Втрата білків

Гіперпродукція анаболічних гормонів

Гіпопродукція анаболічних гормонів

Гіперпродукція катаболічних гормонів

Гіпопродукція катаболічних гормонів

У пацієнта, хворого на гломерулонефрит, виявлена протеїнурія. Вміст білків у крові становить 30 г/л. Який азотистий баланс у хворого?

@Негативний

Позитивний

Нормальний

Відносний

Абсолютний

У хворого на спонгіоформну губчасту енцефалопатію (хворобу Крейтцфельдта – Якоба) у клітинах центральної нервової системи накопичуються убіквітинізовані протеїни. Який процес порушений у нейронах при цій хворобі?

@Протеасомний протеоліз

Лізосомний протеоліз

Синтез білків

Трансамінування амінокислот

Дезамінування амінокислот