№ 1

1. Неврон (нейрон) - структурно-функциональная единица нервной системы.

Виды нейронов:

- по наличию отростков: униполярные, биполярные, мультиполярные;

-по тину.: возб.и торм.

Синапс-структура, посредством которой один нейрон передает инфу другому.

Виды синапсов:

- по механизму проведения: электрич, полуэлектрич. и химич.;

-по контактирующим поверхностям: аксо-дендритные, аксо-соматические, аксо-аксональные и дендро-дендритные.

Нейромедиаторы – химич. активные вещества, которые участвуют в синаптической передаче импульсов от одной нервной клетки к другой. (ацетилхолин, дофамин, норадреналин, серотонин. ГАМК и др.) Нейромодуляторы - изменяют активность медиатора.

Глиальные клетки - клетки-спутники (сателлиты), обеспеч. N f нейронов, количество их в 10 раз превышает в нервной системе количество нейронов, глия составляет около 50% —~~~ "

Классификация глии:

Нейроглия:

1. Астроциты - делятся на 2 подтипа: фиброзные - лежат между проводниками в белом веществе, и протоплазматические_- лежат между собой и дендритами, превалируют в сером веществе, f формируют ГЭБ, регулируют микроциркуляцию (NO). 2. Олигодендроциты и шванновские клетки - формируют миелиновую оболочку вокруг крупных аксонов в ЦНС и ПНС соответст­венно (для мелких аксонов на периферии шванновские # лишь плотно облегают мембрану, не формируя миелин). 3. Радиальные глиальные # - эмбриональные клетки нейроглии, формирующие каркас, вокруг которого нейроны мигрируют к месту назначения (у взрослых - клетки Бергмана в мозжечке и Мюллера в сетчатке). 4. Эпендимальные # - формируют выстилку ликворной системы, участвуют в обмене ликвора.

Общие f нейроглии- 1. секреция факторов роста опухолей 2.рубцевание(ЦНС) и пути роста аксонов и дендритов(ПНС) 3.депо медиаторов (ГАмК-глутаматный круг) и электролитов (Са ). микроглия- макрофаги нервной системы, удаление продуктов распада клеток и секреция факторов репарации.

2ОНМК Классиф: 1. началь. проявл-я сосуд.-мозг. нед-ти. 2. преходящие НМК (церебраль. кризы, транзитор. ишемич. атаки). 3. остр. наруш. кровотока (инсульт) - геморр. или ишем. 4. хрон. НМК (дисваскулятор. энцефалопатии 1,2,3 степ. с непрерыв. проградиентным, волнообразным или ступенеобразным типом развития). Уровни кров-ия 45 – 58 мл на 100 г мозга в 1 мин - оптима. 20 мл – ишемический порог (необратимых изменений не возникает, но импульс не проводится) 10 мл – инфарктный порог

Преходящие: при атеросклерозе, ГБ, гипотония, вязкость, свёрт., перегрев, перенапряжение. Недост. притока, перерасп-ределение крови при кол-ве коллатералей. Рвота, гол. боль, оглушение или возб-е при отсутствии грубого очага. ТИА Если в каротид. бассейне - монопарез, гемипарез, афазия, Корковая дисфазия, Фокальные клонические судороги. Если в вертебробазилляр. бассейне - вестибул, глазодвиг. наруш., вертебр. синд. снжение слыха, шум ,головокр, дизартрия, дисфотия Лечение: симпт. - ГБ (папаверин, дибазол), НК (камфора, кордиамин). АД для привычного уровня

3Б-нь Дауна – б-нь числен.аномалии аутосом, нет 13 пары хро-м. Диагноз ставится сразу после рождения ребенка: слабоумие, круглая голова с большими глазами, полуоткрытый рот с выступающей челюстью, скошенный затылок, малый рост, часто есть эпикант (третье веко), мышеч.гипотония и гипермобильность суставов, на радужке пятна Брушвельда, поперечная обезьянья складка и кривой мизинец.На ЯМР и КТ: сглажены борозды ГМ, увелич.желудочки и субарахноид.про-ва. Терапия половыми г-нами, сосуд.ср-вами, нейропротекторами.

Синд.Шерешевского-Тернера – (45-Х0) б-нь числен.аномалий половых хро-м, ХО – т.е. нет второй Х-хро-мы.Недоразвитие пол.призн, первич. аменорея, слабоумие, бесплодность, Х-образ.ноги, воронковид.грудь, наруш.слуха, психозы, ха-на крыловидная складка Лимфатические отеки на ногах сразу после рождения, Надо: реконс-труктив.хирургия если пороки развития внут.органов, психотерапия, г-ны, более высокий риск развития сах.диабета.

Синд.Клейнфельтера – б-нь числен.аномалий пол.хро-м, ХХУ – полисомия. Выс.рост, длин.конеч, половой инфантилизм, ожирение, гинекомастия, бесплодие, психич.наруш., судороги, атаксия, сколиозы, алкоголизация. Лечить андрогенами (тестостерон, сустанол), нейропротекторы, все это желательно до полового созревания, но непросто диагностировать

№ 2

1. Чувствительность - способность организма воспринимать информацию из внешней и внутренней среды и отвечать на них диф-ференцированными формами реакции.

Виды чувствительности: :

• экстероцепция (дистантная - слух, зрение; контактная - болевая, тактильная, температурная, чувство давления, вкусовая; сме­шанная - обоняние).

• интероцепцця (хемо-, баро-, осморецепторы).

• проприоцепция (суставно-мышечная, чувство движения кожной складки, вибрационная, чувство веса)

• Сложная:

локализационная (дискриминационная, двумерно-пространственная

трехмерно- пространственная) Протопатическая (таламическая) - воспринимает фубые воздействия, угрожающие жизни организма.

Эпикритическая (корковая, гностическая) - ооеспечивает тонкое распознавание и дифференцировку различных воздействий. Виды рецепторов и анализаторов:

Ьоль: ноцицептор - ноцицептивная и антиноцицептивная (ядра шва, крупноклеточное и латеральное ядро РФ, желатинозная суб-станция) система. ^J ' Осязание: диск Меркеля и тельце Мейсснера лостцентральная извилина и теменная доля. Тепло: окончание Руффини-то же. Холод: луковица Краузе - то же. Давление: тельца Гольджи-Маццони и Фатера-Паччини - то жеГ

Чувствительность: типы расстройств.

1.Периферические типы: везде боль

1.мононевритическии – наруш. ГЧ и ПЧ в зоне иннерв. периф. нерва 2.полиневритический - нарушение ГЧ и ПЧ в дист. отделах конечностей по типу «перчаток» и «носков» (симметр.) 3. корешковый - нарушение ГЧ и ПЧ в зоне иннервации данного корешка (дерматома) 4. ганглионарныи – наруш. ГЧ и ПЧ в зоне иннерв. данного корешка (дерматома) + высыпания herpes zoster

Диссоциированные расстройства чувств. - выпадение одних видов чувст. при сохр. других (пора­жение задних рогов см, передней серой спайки, боковых и задних канатиков см, перекреста и нижних отделов медиальной петли, латеральных отделов продолг. м).

Сегментарный тип - нарушение чувст. в зоне сегментар. иннерв., при этом имеется верхняя и нижняя границы нарушения чувствительности:

- заднероговой вариант - нарушение ПЧ гомолат. повреждению по типу «полукуртки» переднееспаечныи вариант - нарушение ПЧ по типу «куртки»

Проводниковый тип – наруш. чувств.на всем протяжении ниже уровня поражения провод. пути:

• спинальныи вариант - нарушение ПЧ контрлат. повреждению с уровня на 2-3 сегм. ниже уровня поврежд. + нару­ш. ГЧ гомолат. поврежд. с уровня повреждения

• церебральный вариант – наруш. всех видов чувств. контрлат. повреждению (ПЧ - с уровня на 2-3 сегмента ниже уровня повреждения, ГЧ - с уровня повреждения):

Корковый тип - локальное выпадение чувствительности (чаще по типу моноанестезий и пр.) при поражении участков проекцион- ной зоны поверхностной и глубокой чувствительности коры головного мозга.

2. Ишемический инсульт из-за прекращения кровотока. Тромбоз, эмболия, сосуд. р-ции (стеноз, аномалия). У старых, чаще ночью. Гиподинамия. Предвестники (головокруж., расстр-ва сознания, слабость, парезы кон-тей), если эмболия-без. Среднемозг. арт.: гемиплегия, гемипарез, периос-тальных и сухож. рефлексов, пат. симптомы Бабинского, Россолимо, мыш. тонуса. Мото-рная, сенсорная афазия, астереогнозия, апраксия, контрактуры. Переднемозг. парез, па-ралич ноги, тонуса на поражен. ногах, психики, эйфория, дурашливость, неопрятность с мочой, калом. Заднемозг. гомонимная гемианопсия с сохр. центр. поля зрения, р-ция на свет N, алексия, афазия, расстр-ва памяти. Эмболия - начало внезапно и быстро. Лече-ние: норм. сердце, коагул. и фибринолитики. Восстановление: гимнаст., циннаризин, пирацетам, логопед. Кавинтон, трентал, аспирин

3 Наследст.б-ни: 1 – моногенные (поврежд. конкрет.ген, пере-даются по з.Менделя), 2 – хромосомные (наруш. числа или стру-ры хро-м), 3 – митохондриаль.( пораж. ЦНС, мышц, эндокр.органов) Внеш.факторы могут несколько менять клинику и тяжесть б-ни – это модулирующее влияние. Полиген.б-ни для них надо сочетание неск.генов и факторы внеш.сре-ды напр.Рассеянный склероз. Ненаследст.б-ни – травмы, инфекции. Основа – действие внеш. среды.

Для наследс.б-ней ха-но: системность поражения (мн.органы), сегрегация симптомов в семье (передача из поколения в поколение), полиморфизм (у одних все симптомы, у других несколько), задержка физ.и псих.развития, наруш. полового созр, повыш.смертность.

Классиф.б-ней:

1.моногенные наслед.б-ни ЦНС

1) с преимущ. поражением экстрапирам.сист. (гепатолентикуляр. дегенерация Вильсона-Коновалова, хорея Геттингтона, торзионная дистония)

2) спиноцеребелляр.дегенерации (б-нь Фридрейха, наследс.спастич. атаксия, оливопонтоцеребелляр.атрофия, атаксия-телеангиоэктазия)

3) наследс.спастич.параплегии (семейная параплегия Штрюмпеля)

2. эпилепсии и эпилеп.синд.

1) с картированными генами (доброкач. семей.неонаталь.судороги, ювениль.миоклонич.эпилепсия, аут-домин. лобная эпилепсия)

2) с полиген.наследованием (апсаны, семей.височ. эпилепсия)

3. наследс.б-ни нервно-мышеч.сист.

1) врожд.структур. миопатии и дистрофии (б-нь централь.стержня, центронуклеар. миопатия),

2) прогрессир.мышеч.дистрофии (б-нь Дюшена, б-нь Ландузи-Дежерена)

3) миотонии (б-нь Томпсона, атрофич.форма)

4. денервацион.амиотрофии

1) спинальные (б-нь Верднига-Гофмана, б-нь Кукельберга-Веландер)

2) наследс.невропатии (б-нь Шарко-Мари)

5. наследс.пароксизмаль.миоплегии (наследствен. параличи) (гипо- нормо-, гиперкалиемич.формы)

№ 3

1. Путь поверхностной чувствительности.

1. экстероцептор (болевая тактильная, температурная, чувство давления) - периферический нерв.

2. Спинномозговой узел (тело1) - задние корешки спинного мозга

3. Ядра задних рогов спинного мозга гомолатерально!тело2) - через переднюю спайку контралатерально (косо вверх на 2-3 сегмента выше) - боковой спинно-таламическии тракт (боль - медиально, температура - латерально; дистальные отделы - кнару­жи, проксимальные - кнутри). 4. Вентролатеральное ядро таламуса (телоЗ) - таламо-кортикальный путь - через заднюю треть задней ножки внутренней капсулы 5.лучистый венец (corona radiata). 6.Задняя центральная извилина и верхняя теменная область.

Исследование поверхностной чувствительности.

Сначала исследуется различ. но сторонам тела, затем в дист. и проксим. отделах конеч., затем по сегментам тела и по зонам иннерв. отдельных нервов. Болевая •- покалывание одноразовой иглой или адьгрзиметром-Рудзита. ,Тактильная - легкие прикосновения кисточкой или ваткой с площ. не более 1см или набор волосков и щетинок фрея~ t - прикосновение пробирок с холод/ (+20 С) и горячей (+45 С) водой или термоестеметром Рота. Чувство давления - оценка больным локализации и степени давления. Расс-ва: боли местные, проекцион., фантом, иррадиирующ.(с одного нерва на др), отражен.(от вн. органов в зоны Захарьина-Геда на коже), каузалгии, реактивные боли (при натяжении или сдавл. нерва. Точки Валле, симп. Нери, Лассега, Вассерм, Мацкевича), парестезии (мурашки), гипер-, гипо- и анестезии, гиперпатия (силь. боли после латент. периода с выраж. последействием), полиэстезия (одно раздраж. как множ), аллохейрия (боль на др.симм. участке), синестезия (боль в др. месте).

2. Геморр. инсульт. кровоизлияние в ткань (паренхиматозное), в подпаутинное про-во (субарахн.), в желудочки (внутрижелуд.). Возникает при эмоц. или физ. перенапр., силь-ном кашле, натуживании. Люди молодого и среднего возраста. Разруш. мозг. ткани, разд-ражение оболочек, отек мозга, ущемление в затыл. отверстии - капец. Клиника: голов. боль, гиперемия лица, рвота, АД, t, сопор, психомотор. возб-е, гемипарез, гемиплегия, мотор. афазия. В ликворе кровь. Расстр-ва дых и серд. деятельности, если пораж-е. кожных рефлексов. Менинг (симптом Кернинга ригид. м. затылка) , ликворн.(кровь), общемозг. и очаговые (симп.паруса и курильщика, на очаге - пат.рефл, рука падает быстрее) симптомы, гипертонич.ангиопатия сетчатки, гипоинт. в Т1 и гипре в Т2. Осложнения острого периода:1. прорыв крови в желудочковую систему. 2. дислокационный синдром.3. Поперечная дислокация ствола головного мозга (височно-тенторальные вклинения):

4.острая окклюзионная гидроцефалия (что приводит к сдавлению стволовых структур головного мозга). Лечение: норма-лиз. АД(манит 1,5 гр/кг веса в сутки, за 4 приема, в/в болюсно, до 4-5 дней

далее по назогастральному зонду вводится глицерин в дозировке 2мл из расчета на 1 кг веса больного, в сутки за 4 приема), коагулянты и антифибринолитики, форс. диурез, ИВЛ. антиоксиданты и антигипоксанты («Берлитион» 300 мг в/в капельно) спазмолитики (ницерголин, сермион)

флеботоник (эскузан 20 капель по назогастральному зонду3 раза в день Последствия - пирацетам, циннаризин.

Субарахноид. кровоизл. до 50 лет. Аневризмы в 50%, оболоч и общемозг. с-мы, очаго-вые слабо. Внезапное начало. Боль, ригидность м-ц затылка (Керниг, Брудзинский) эпиприпадки в 1е дни после САК, гиперемия лица, неглуб.оглуш, бради, t, в ликворе кровь(плеоцитоз). Очаговые: диплопия, легкий геми-парез, парез конверг,кож. рефл, глазодвиг.наруш. 30% смерти(причина-остр тампонада сердца). Осложнения САК: «отсроченным» инфарктам мозга. отек гол.мозга ишемич. хар-ра. гидроцефалия, повторые кровотеч. обусл. лизисом сгустка крови. Лечение - Борьба с генерализ. вазоспазмом (Нимотоп – 50.0 мл. в сутки, в/в , дозатором; Сермион – 4.0 мг, в/в, 2-3 раза в сутки);Ингибиторы протеаз (Контрикал, 25 тыс. Ед, в сутки, 3-5 дней);

Предупреждение рецидивов САК (Є – Аминокапроновая кислота, по 100. 0 мл, в/в, капельно, от 5 до 14 дней; Дицинон (Этамзилат) 2.0 мл в/м 3 раза в сутки)

см. выше.

3. Плейотропия – 1 ген обуславливает целый ряд признаков т.е явление множественного действия гена.. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки. Примеры. 1,Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. 2,Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин

Экспрессивность - степень выраженности признака, определяемого данным геном. Может меняться в зависимости от генотипа, в который входит данный ген, и от условий внешней среды. Высокая/низкая (болезни Морфана – высокий рост, орахнодактилия, птичье лицо, подвывих хрусталика)

Пенетрантность - вероятность проявления признаков. Измеряется в % относительно к общему числу населения. Может быть полной и неполной. Подагра, хорея

Она отражает характер и тяжесть симптомов, а также возраст начала заболевания. Наглядный пример такой изменчивости - МЭН типа I . У больных из одной семьи с одной мутацией может быть гиперплазия или неоплазия как одной, так и всех эндокринных тканей, включая поджелудочную железу , паращитовидные железы , гипофиз , а также жировую ткань . В итоге клиническая картина болезни чрезвычайно разнообразна: у больных из одной семьи можно обнаружить язвенную болезнь , гипогликемию , мочекаменную болезнь или опухоли гипофиза

.

№ 4

Путь глубокой чувствительности.

1. Проприоцептор (суставно-мышечнный, дерматокинестезия, вибрация, вес) - периферический нерв.

2. Спинномозговой узел (тело1) - задние корешки спинного мозга ~ задние канатики спинного мозга - гомолатерально (не заходя в рога спинного мозга) - задние канатики (пучок Голля, fasc.gracilis - медиально расположенные волокна - ноги; пучок Бурдаха, rasc.cuneatus - латерально расположенные волокна - руки). 3. Ядра задних канатиков в продолговатом мозге гомолатерально (тело2) - перекрест на уровне продолговатого мозга с образо­ванием медиальной петли (lemniscus medians), к которой присоединяются волокна пути поверностнои чувствительности и волокна от чувствительных ядер черепных нервов. 4. Вентролатеральное ядро таламуса (телоЗ) - таламокортикальный путь - через заднюю треть задней ножки внутренней капсулы 5.лучистый венец (corona radiata). 6.Задняя центральная извилина и верхняя теменная область.

Исследование сложных видов чувствительности. Чувство локализации - точное узнавание при закрытых глазах места точечного раздражения кожи. Дискриминационная чувствительность - способность раздельно воспринимать два одинаковых раздражения, наносимых одно­временно на кожу. Стереогнозис - узнавание предметов посредством ощупывания Наруш: астереогноз, батианестезия (нет всех видов глуб. чув-ти), диссоциир. расст-ва (1 чув-ть N, др. нет. Чаще нет пов. чув-ти при пораж. зад. рогов и спайки)

2 Дискуляторная энцефалопатия- цереброваскулярная патологи, развивающаяся при множественных диффузных поражениях. 1 ст. головную боль, головокружение, шум в голове, снижение памяти, трудоспособности, рассеянность, + микроорганическая симптоматика. 2 ст. Прогр. снижение памяти в том числе и проф, патологич. рефлексы, гипокинезия. 3 ст. Утяжелиние психический наруш. вплоть до деменции. Псевдобульбарный экстрапирамидальный синдром. Эпилепсия. Параксизмальные состояния (обмороки и т.д).Клинические формы ДЭП: Субкортикальнаяатеросклеротическая энцефолопатия

Мультиинф. состояние. Атеросклеротическая энцефалопатия. Смешанные формы. Лечение. устр. наруш. мозг.f. вит, аскорбинку, препаратов йода. препар. гипохолестерин. действия: (линетол). гормоны: тиреоидин, тестостеро на пропионат + леч.ГБ Симптоматич. лечение: при бессоннице-димедрол, раздражит., чувстве тревоги - седуксен, элениум; при гол. боли - анальгетики; при головокруж. - беллоид, белласпон, пилюли с платифиллином. При паркин-ме. назначают L-DOPA (нельзя сочетать с витамином В6), мидантан, циклодол

3

 Множественные аллели - многообразные стойкие состояния гена, занимающего определенный локус хромосомы.

Понятия "доминантный" и "рецессивный" аллель являются относительными. Об этом говорит, в частности, открытие множественных аллелей. Выяснилось, что аллелей может быть не два, а много. Конечно, в данной клетке с диплоидным набором хромосом их может быть лишь два. Но в другой клетке это могут быть другие аллели. При этом оказалось, что один из аллелей может доминировать над всеми остальными, второй доминировать над третьим, но быть рецессивным по отношению к первому и т.д.

Например наследование, обусловленного множественными аллелями. В 1900 г. были открыты группы крови человека . Оказалось, что существует четыре группы крови, которые обозначили О, A, В и AВ. В 1924 г. немецкий врач Ф.Бернштейн показал, что группы крови человека определяются тремя аллелями одного гена: (IA, IB, i)

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями - аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Различия между аллелями одного и того же гена, как правило, заключаются в незначительных вариациях его "генетического" кода. Большинство известных полиморфизмов выражаются либо в заменах одного нуклеотида, либо в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК. Полиморфизмы нуклеотидных последовательностей обнаружены во всех структурных элементах генома: экзонах, нитронах, регуляторных участках и т.д. Тем не менее вариации, затрагивающие кодирующие фрагменты генов и отражающиеся на аминокислотной последовательности их продуктов, встречаются относительно редко и не имеют отношения к анализируемой конкретной проблеме, для которой в первую очередь важны возможные последствия полиморфизма нитронов и 5'-концевых некодирующих последовательностей. Анализ данного феномена в существенной степени зависит от того, насколько вариабельны собственные функции белка, кодируемого различными аллелями, что справедливо и в отношении ферментов образования и метаболизма стероидных гормонов, о которых далее пойдет речь.

Локус называется полиморфным, если в популяции существуют два или более аллеля этого локуса. Однако, если один из аллелей имеет очень высокую частоту , скажем, 0.99 или больше, то высока вероятность того, что ни один другой аллель не будет присутствовать в выборке, взятой из популяции, если только эта выборка не будет очень большой. Таким образом, обычно локус определяется как полимрофный, если частота наиболее распространенного аллеля меньше 0.99. Такое деление носит весьма условный характер и в литературе можно найти другие критерии полиморфности. Генетический полиморфизм сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

Если определяющая роль в патогенезе заболевания принадлежит одному гену, но этот ген в разных семьях разный, то говорят о генетической гетерогенности. Одна и та же фенотипическая картина может быть обусловлена мутациями в различных генах. Генетич. гетерогенность - явление, характерное почти для любого наследственного заболевания человека. При картировании генетическая неаллельная гетерогенность ведет к тому, что в одной родословной болезнь может косегрегировать с одним генетическим маркером, а в другой - совершенно с другим. Генетическая гетерогенность характерна для большинства наследственных заболеваний. Ее обусловливают разные мутации одного гена ( аллельная гетерогенность ) или мутации разных генов ( неаллельная гетерогенность , или локусная гетерогенность ). Например, болезнь Шарко-Мари-Туса , врожденная нейросенсорная тугоухость и пигментная дегенерация сетчатки могут наследоваться как аутосомно-доминантно , так и аутосомно-рецессивно или Х-сцепленно . Генокопия – один признак определяется разными генами.Фенокопия – признак обусловлен не действием гена, а влиянием внешней среды.

№ 5

1. Пирамид.путь 1н.- 5 слой коры с кл. Беца прецентр. извилины. От верх. и ср. отделов tr. corticosp.-->cor.rad.-->зад.бедро капс.-->ствол (основание ножек моста, в прод.м. образ-ет пирамиды) На ур. моста путь разволокняется и дает коллатерали Бехтерева, на ур. прод.м. в сп.м. перекрест 80%-->в бок.канал сп.м. для верх. и ниж. конеч.-->перед.рога-->нервы-->мионевраль.бляшки. 20%-неперекрещенный пучок Тюркина в перед.канал сп.м. для мышц, шеи и тела. Еще есть tr.corticonucl. от ниж. части прецентр. извилины в кор.радиата, колено капсулы, ствол, 2 стор. частич. перекрест (за искл. ниж. половины лица и языка-->односторон. корк. инн-ция. З-н полутора ядер)-->ядра ЧМН. Т.о. 1нейрон - централь. 2 -периф. в перед. рогах. Центр.паралич: гипертония (спастичность-симп. склад.ножа), поза Вернике-Манна, гиперрефлексия (клонусы), кожные рефлексы (брюш, подош, кремаст) . Синкинезии (иррад. возб. в сп.м. на сосед. сегменты)-парализ. конеч. повторяет движения здор. конеч-ти.Патол.рефлексы разгиб. группы (Бабинского-штрих лат.края подошвы, Оппенгейма-по кости голени, Гордона-сдавить икронож. мышцу, Шефера-ахил.сухож, Чеддока-штрих лат. лодыжки) и сгиб.(Россолимо-пальцами по фалангам пальцев, Бехтерева-молоточком по 3-4 плюсн.костям, Жуковского-молоточком по подошве ближе к пальцам) Защит.рефл. Вендеровича (слабое сопр. приведенного мизинца к 4 пальцу) и Давиденкова (штрих стопы-сгиб. во всех суставах).

2 Менингиты -восп. оболочек мозга. Мяг.об.-лепто-, тв.-пахименингит. Арахноидит.Клас-ция: по мех-му (травм, контак, гематоген), по этиологии (бак, варус, грибы), по ликвору (гной, сероз), первич. (менингококк, хорио-) и вторич. (тубик). Менингеаль. синд. Ригидность мышц затылка, симп.Кернига (больно разогнуть ногу в колене), симп. Брудзинского (верх - сгиб. ноги при пассив.сгиб. головы, ср.- сгиб.ног при надавл. на лобок, ниж.- сгиб.ноги при сгиб.другой), симп.Лессажа (подвешивание), симп.Фанкони (треножника), симп.ладьевид.живота, гиперестезия кожи, арбуз.звук черепа, симп.Гийена (непроизв.сгиб. в колене и тазе при сдавл. др.ноги), гримаса боли на стор.очага (Бехтерев), Левенсона (при сгибе головы к грудине рот открыв-ся) Ликворный в N 6 кл, р=100-180 мм вод.ст. б-к 330ммоль/л, глю ½ крови, CI 120 ммоль/л. Ха-но: кл-белк.диссоц., р-ции на глобулины. Общемозговой боль, тошнота, рвота, возб, псих. наруш, опистотонус. Общеинфекц. t, бради, сыпь, гипергидроз, цианоз, лейко и СОЭ, в моче б-к, цилиндры

3 Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной инфы у организмов являются гены.

Типы наследования:

1. моногенный: аутосомно-доминантный (регулярно передается детям, поражение обоих полов одинаково нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром ), аут-рецессивный (больные дети от внешне здоровых родителей, болеет 25% потомства напр. муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы), Х-сцепленный (у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы, а у больной матери 50/50, обычно больше болеют дамы), Х-сцепленный рецессивный (больные дети от внешне здоровых родителей, болеет ¼ потомства), У-сцепленный (болеют только парни)

2. полигенный - передача в семьях без четкой закономерности, зависит от степени родства, от тяжести б-ни, числа больных родных, от пола.

Моногенное наследование. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды.

2. Наследование моногенных болезней — аутосомное или сцепленное с X-хромосомой — можно определить при изучении родословной. По характеру проявления признака в гетерозиготном организме наследование разделяют на доминантное и рецессивное. При доминантном наследовании заболевание проявляется, если хотя бы одна из гомологичных хромосом несет патологический аллель, при рецессивном — только в случае, когда обе гомологичные хромосомы несут патологический аллель

Митохондриальный (цитоплазматический): заболевание передается от больной матери ко всем детям, болезнь передается по женской линии, болеют девочки (миоклональная эпилепсия, МЭРФ, болезнь Либора). Ген находится в яйцеклетках

№ 6

1 Периферический двигательный нейрон включает мотонейроны передних рогов спинного мозга, передние корешки, волокна в сост. сплетений и переф. нервов. Мотонейроны для м-ц верхних конечностей расп. в шейном утолшении (С5-Th1), для ног- в поясн.-кресц. утолш. (L1-S2), для м-ц туловища –в гр.сегментах. Аксоны мотонейр. покидая СМ формир.перед. корешки. После СМго ганглия они присоединяются к задним корешкам, обр. смеш. СМе нервы. далее в составе Периф.паралич: всегда на больной стороне. При пораж. перед.рогов, корешков и двиг. волокон ЧМН. Арефлексия, атония, атрофия (денервация мышц и р-ция перерождения с полной утратой электровозб-ти), фибрилляр.подергивания.

2 ГЕРП ЭНЦЕФ-ВПГ 1типа.нет сезонности,гематоген,нейрональ. Перв,втор. Чаще в ядрах тройничного и обонятельного ЧМН,лоб,височ,средин структуры. Ост некротиз геморраг процесс серого и част белого в-ввакистозн. полостей Клиника-общеинф(1-2нед), менинг(сероз,т.к вирус), общемозгов(сознан,эпиприпад), очаг(сенсор,сенсо-мотор афазия,амнезия,псих,глюки вкуса,гемипарез,вегетат,гемианопсия). DS-СМЖ(ЛимФ-оз,умеренбелка,ксантохромия),ЭЭГ(диффуз замедл Эл.акт), МРТ(в Т2), КТ(плотн в лоб-вис,пояс извил), серология(Ат в теч 10-12дн), ПЦР,биопсия. ДифDS-др энц,абсцесс,субдур эмпиема,опухоль. Лечение-ПИТ,ацикловир(в/в кап 10мг/кг 3р/д на 200мл физ+индуктор интерферона при цитомегалов, при зостер-в 2р),симптом,противосуд,а/б. летальн(вклин мозга,дестр ствола полов мозга).

3 Хромосомная теория наследственности^[1] — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Кариотип - типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (размер, форма, детали строения, число и т. д.), 22 пары аутосом, 1 пара половых. Классиф: 1 – хромосом.б-ни из-за аномалий числа хро-м (аномалий половых хро-м, аутосом или полиплоидия), 2 – б-ни из-за наруш. стру-ры хро-м (транслокации хро-м, делеции, дупликации, инверсии, инсерции, изохро-мы).

типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (размер, форма, детали строения, число и т. д.)

Мозаицизм - наличие у индивидума # с 2 или более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций Если мутации возникают только в первичных половых клетках , говорят о гонадном мозаицизме

Хромосомный мозаицизм очень часто встречается у больных с аномалиями половых хромосом . Как правило, клиническая картина при мозаицизме выражена не так ярко, как у лиц с полной формой болезни. Признаки хромосомного мозаицизма: асимметрия туловища или конечностей , неравномерная пигментация кожи . Эти признаки наиболее характерны для больных с мозаицизмом с Х-аутосомными транслокациями . Для подтверждения диагноза мозаицизма исследуют культуры фибробластов больных. Мозаицизм у матери может влиять на развитие плода

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

№ 7

1 Сегм.аппарат сп.м. Сп.м. конец на ур. L2, дальше filum terminale. Есть fissura med,ant, post. Вентро- и дорсолат. борозды -выход корешков. Сегменты-->метамеры (кожа, мыш, кости) Утолщения С5-Тh2 и L2-S2. Зад, перед. и бок (С8-L3) рога. Верх.груд.сегменты на 1 выше груд.позв, сред.-на 2, ниж.-на 3 выше, все пояснич.сегм.-Th10-Th12,крест. и копч.-Th12-L2. Ниже нить и корешки образ-т конский хвост. Сп.н: ветвь менингеаль. (оболоч. сплет), симп. (паравертеб.сим. цепь), дорсаль.(мышцы и кости вдоль позв), вентраль. (метамеры, образ. нерв. сплет. и Th3-Th11-->в межреб.нервы) Расс-ва: двиг. (пораж. перед. рога или корешка. Как при периф. параличе. С1-4 шея, С5-Th2 верх.конеч, Th3-L1 тело, L2-S2 ниж.конеч., S3-5 промеж. и моч.органы) чувств. (пораж. зад.корешка - опоясыв.боли+всех чув-тей+гипорефлексия. Пораж. рога - нет пов.чув-ти+ гипорефле-ксия. Пораж.спайки - нет пов.чув-ти симм-но на обеих сторонах) рефлектор. (пораж. и рогов и корешков) сосуд,секретор. и трофич.расс-ва (пораж. бок. рогов С7-Th1 -centrum ciliospinale-->синд.Хорнера: миоз, суж. глаз. щели и энофтальм; S3-5 centrum vesico и anospinale при 2-сторон. пораж. расс-ва пипи и кака)

2 Невралгия V. тройничного. после 50 лет. Пораж. верхне- или нижечелюстной нерв. Боли по всей зоне иннервации, сильнее справа. Ремисии.Боль провоцируется разговором, жеванием. Больные замирают. Болевой тик лицевых м-ц. Болезн-ть при надавливании на выход нерва Классиф. идиопатич.(Фотергилля) и 2ые формы невралгии тройничного нерва. Лечить транками (феназепам)

3 Росту мутагенеза - процесс формирования мутаций, он может быть: 1-индуцированным – вызывается факторами внешней среды, которые превышают норму. 2-спонтанные-под действием внутренних условий. 3-мутации Denova – первичные мутации (вновь возникшие). Это превышает 1/3 и достигает 40%.

От нормального гена к патологическому – прямые мутации. От патологии к норме – обратные. Соматические мутации. Герминативные мутации (в половых клетках).

Классификация мутаций:

Генные (точковые) – изменения отдельных генов, появляются новые аллели. Наследуются как по менделеевским признакам. Моногенные.

Хромосомные – нарушение групп сцепления, появление новых групп сцепления. Не приводят к изменению числа хромосом. Изменяется структура. 46,хх,5р- - синдром кошачьего крика.

Геномные – появление новых генов, вследствие утраты хромосом (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера).

Мутагенез

Физический:

- Радиационный мутагенез – источник мутагены, канцерогена. Доза увеличивается в 10 раз – увеличивается мутация (в течение 10 поколений). Рентген.

- Ультрафиолет проникает через озоновые дыры; солярий (меланома).

- Электромагнитное поле (мобильный телефон) – количество опухолей увеличивается. Иммунодефицит – увеличивается количество инфекционных заболеваний. Эксперимент с воспитанием яиц курицей.

Химический:

- существуют группы веществ, обладающих высокой мутагенной активностью, удобрения, лекарства (противоэпилептические, цитостатики, противоонкологические, гормоны)

- Пищевые усилители вкуса, нитраты, нитриты, Е (антиоксиданты).

- Заводы

- Автомобили

Биологический:

- вирусы (герпес, ветряная оспа, коревая краснуха)

- живые вакцины, сыворотки

- гистамин, стероиды в больших концентрациях (внутри самого организма)

- Ко-мутагены – сами не являются мутагенами, но воздействуют на мутаген и усиливают их действие.

ТЕРАТОГЕНЕЗ - механизм возникновения аномалий развития.

Действие тератогенных факторов имеет пороговый характер, то есть для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия.

Чувствит. к тератог. возд.зависит от стадии эмбрионального развития: у человека на стадии бластоцисты воздействие неблагопр. (в том числе тератогенных) факторов приводит к гибели части бластомеров (клеток бластоцисты): при повреждении большого числа бластомеров зародыш гибнет, при повреждении относительно небольшого количества бластомеров дальнейшее развитие не нарушается. Максимальная чувствительность к тератогенным факторам у эмбриона человека приходится на 18-60-е сутки развития, то есть период интенсивной клеточно-тканевой дифференциации и органогенеза. По окончании этого периода неблагоприятные воздействия обычно приводят не к порокам развития, а к недоразвитию или функциональной незрелости органов плода.

Экогенетические заболевания

Эта группа наследственных болезней возникает при действии на организм только определённого (специфического) фактора среды. Причина: генные мутации. Необходимое условие: действие на организм специфического фактора внешней среды. Примеры: анемия у индивидов, гетерозиготных по HbS при снижении р02 во вдыхаемом воздухе;

№ 8

1. Пров.пути сп.м. Перед. столбы: неперекрещ. tr. corticosp., зад. продоль. пучок, tr. vestibu-losp. и tectosp. (к мотонейронам) Зад.столбы: Голля (ниж.конеч) и Бурдаха (верх)-глуб. чув-ть (ядра в прод.м) Бок.столбы: tr. corticosp пирамидный, tr.rubrosp.(от кр.ядер ствола), tr.reticulosp (от рет.форм) - все к перед.рогам. И восх.пути: tr.spinothal (пов.чув-ть), tr.spinocereb. (Флексига и Говерса к мозжечку) Пораж. зад.столба-->нет глуб.чув. Пораж. бок.столбов--> центр.паралич и на др. стор. нет пов.чув. Синд.Броун-Секара при пораж. ½ поперечника сп.м.(центр.паралич и нет глуб.чув, на др.стор. нет пов.чув.) Полное пораж. поперечника сп.м. параплегия ниж. конеч. или при выс. располож. тетраплегия, нет 2 чув, расс-ва таз. органов, соот-но сегментам-сегментар. расс-ва, книзу от очага-проводни-ковые.

2 Эпилепсия. хрон. б-нь ГМ, ха-ся повторн. припадками, возникающ. в рез-те чрезмерных нейрогенных разрядов и сопровожд. разл. клиникой. Классиф: (междунар. лига борьбы с эпилепсией). I. Генерализов. 1. Большие судорож. припадки, 2. Малые суд. припадки (а - абсансы, б - миоклонич., в - акинетич., г - гипертонические). II. Очаговые. 1. Двигательные (а - джексоновские, б - адверсивные, в - оперкулярные, г - тонич. постуральные, д - миок-лонические), 2. Чувствит. (а - соматосенсорные, б - зрит., в - слуховые, г - обонят., д - вку-совые, е - головокружения). 3. Психические (а - сумеречные, б - эпилептич. психозы, в - психомотор. припадки). 4. Вегетативно-висцер. припадки. 5. Полиморфные припадки. Эпилептический статус – это состояние, при котором приступ идет более 30 минут, либо каждый последующий припадок начинается раньше окончания предыдущего Лечить: при статусе припадки по 10-30 минут несколько дней с перерывами. Оградить от травм, в рот палку (шпатель) - от прикуса языка. Вынуть съемные зубные протезы. Ввести в/в седуксен, вдыхать амилнитрит на ватке. Госпитализация в неврологич. отделение

3 критические периоды развития, во время которых зародыш чувствит. к возд. различных вредных факторов и в связи с этим чрезвычайно раним. На первой неделе эмбриогенеза повреждающие факторы, как правило, вызывают гибель зародыша или могут не оставлять последствий за счет высокой регенераторной способности клеток эмбриона. В конце этого периода начинается дифференциация клеток, повышается обмен веществ эмбриона и снижается регенераторная способность. В это время повышена чувствительность к повреждающим веществам (1-й критический период - конец первой и начало второй недели беременности после оплодотворения). После имплантации начинается период органогенеза. В этом периоде наиболее чувствительной фазой являются первые 3-6 недель (второй критический период), когда наиболее часто проявляется тератогенное и эмбриотоксическое действие, которое может привести к формированию пороков развития и последующей гибели плода. После завершения органогенеза (9 неделя) начинается плодный или фетальный период развития.      Под термином тератогенетический терминационный период (ТТП) понимают предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития.      Временной градацией периода является время формирования определенного органа. Поскольку тератогенный фактор может привести к развитию порока еще не сформировавшегося органа, то фактор должен действовать именно в этот период. Каждый орган имеет совой период формирования, следовательно и каждый порок имеет свой терминационный (ограниченный по времени) период.      Таким образом, характер возникновения аномалий зависит от времени действия агента. Например, при введении тамиламида между 35 и 37 днем появляются пороки развития ушных раковин, а при введении на 41-44 день развивается амелия или фокомелия. Облучение в дозе 1 Гр на 8-й день или 11-й день беременности не вызывает развития аномалий у плода, но вызывает их развитие при облучении на 9 день (глаза, головной и спинной мозг, сердце, дуга аорты, мочевая система) и на 10-й день (глаза, головной мозг и мочевая система)

Врожденные пороки развития:

ЦНС- анцефалия, энцефалоцеле

Конечности – редуцирование

Сердце – пороки

Почки – агенезия почек, поликистоз

ЖКТ – атрезия ДПК

малые аномалии развития, часть из которых носит вполне безобидный характер (своеобразная форма головы, расширенное переносье, аномальная форма ушных раковин, приросшие мочки ушей, короткая верхняя губа, хоботообразная форма губ, аномалии прикуса, большая или короткая уздечка языка, увеличение кожных межпальцевых складок, поперечная борозда на ладони, укорочение пальцев ног и т.п.), другие же представляют серьезную опасность из-за возможности возникновения в условиях напряженной

№ 9

1 Пораж.сп.м. Шейное утолщение начинается на уровне III—IV шейного позвонка, доходит до II грудного, достигая наибольшей ширины на уровне V—VI шейного позвонка. С1-С4 паралич диафр.(одышка), центр.паралич конеч, нет 2 чув, корешк. боли в шее. Шейное утолщ. С5-Th2 периф.паралич верх. и центр. ниж. конеч.,нет 2 чув, расс-ва пипи, корешк. боли с иррад. в верх.конеч., симп.Горнера (миоз, суж.глаз.щели, энофтальм) Th3-Th12 центр.паралич ниж.конеч. и нет 2 чув, расс-ва пипи, коершк.боли опоясыв.ха-ра

2- Парциальные эпилепсии , возникающие из-за очаговых нейронных разрядов из более или менее локализованных участков одного полушария; могут протекать без нарушения сознания – простые и с нарушением сознания – сложные. Простые могут переходить в сложные, а сложные – во вторичные генерализованные.

Выявляются структурные изменения в коре головного мозга. Причины, детерминирующие развитие этих форм болезни, многообразны, среди них ведущее место занимают нарушения органо- и гистогенеза, мезиальный темпоральный склероз, опухоли мозга, нейроинфекции, органическая ацидемия, внутриутробные инфекции, черепно-мозговая травма и т. д. на долю височной приходится 44%, лобной – 24%, мультифокальной – 21%, симптоматической затылочной – 10% и теменной – 1% Дебют приступов вариабелен, мах количество отмечается в дошкольном возрасте.Как правило, это простые и сложные парциальные приступы, а также вторично-генерализованные судорожные пароксизмы . Симптоматика зависит от локализации эпилептогенного очага, при нейровизуализации определяются структурные изменения в соответствующей области мозга. На ЭЭГ регистрируются пик-волновая активность или региональное замедление.Приступы (продолжительность их 30-60 с) имеют высокую частоту с тенденцией к серийности и нередко возникают в ночное время. Все формы эпилепсии часто осложняются эпилептическим статусом. У половины больных манифестация припадков отмечается без предшествующей ауры. Нозологическая самостоятельность ЛЭ определяется рядом общих отличительных клинических признаков: • все лобные припадки, как правило, непродолжительны по времени (не превышают 1 мин); • сложные парциальные припадки, генерирующиеся в лобных отделах мозга, характеризуются минимальными явлениями постприступной спутанности; • очень быстрая вторичная генерализация припадков, даже превышающая таковую при височной эпилепсии; • выраженные демонстративные и порой необычные двигательные феномены (педалирование по типу топтания на месте, жестовые автоматизмы de novo и т. д.), сопровождающие припадки, выраженная моторная манифестация, включающая атипичные установки по типу билатеральных или унилатеральных тонических поз и/или атонические эпизоды; • большая частота автоматизмов в начальной фазе припадков; • частые внезапные падения. Выделяют следующие формы лобной эпилепсии: моторная (джексоновская), фронтополярная (передняя), цингулярная, дорcолатеральная, оперкулярная, орбитофронтальная, дополнительной моторной зоны.

Очаговая эпилепсия. Джексоновская: приступ тонич. или клонич. судорог в группе м-ц. Судороги могут распростр. на соседние м-цы и перейти в общий припадок. После оконча-ния в м-цах парез, паралич, который быстро проходит. Кожевниковская: постоянн. клонич. судороги в опред. группе м-ц, переходят в общий припадок. Чаще у переболевших клещ. энцефалитом. Свидетельствует об изменениях в двиг. зоне коры полушарий

3 Ген – функционально-неделимая единица генетического материала. Это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. Является частью генетического локуса, в который также входят интроны, разделяющие экзоны, регуляторные участки (промоторы, экхансеры).. Генотип – это совокупность генов организма, имеющие фенотипическое проявление Свойства генов:

- Дискретность – развитие различный признаков, контролируемых различными генами

- Стабильность – ген передается в неизменном виде

- Специфическое действие – отсутствие меланина оказывает специфическое проявление при альбинизме

- дозированность действий – развитие признака в количестве, характерном для данного вида

- Аллельное состояние

Геном – количество ДНК, содержащиеся в гаплоидном наборе хромосом / полная генетическая система клеток.

Признак – это фенотипическое проявление или результат взаимодействия генов и факторов внешней и внутренней среды. Обуславливает действие определенных генов.

Фенотип – совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней и внутренней среды. Отличии одного организма от другого по какому-то признаку и есть фенотипическое отличие.

Взаимодействие генов:

1) Алельных

А) Доминирование

Б) Ко-доминирование – оба аллельных гена активны

В) Неполное доминирование – ослабление действия доминантного гена при действии рецесивого

2) Неаллельных

А) Комплементарность – может возникать новый признак (часто патологический)

Б) Эпистаз – подавление одного гена другим

В) Зависимость проявления гена от генотипа, как системы представляет собой эффект положения

Различия генома:

1. Уникальные последовательность (60% генома) – структурные гены в единичном экземпляре.

2. Длинные повторы, короткие повороты, саттелитные ДНК. Роль их – каркас ДНК, регуляторы действия системы генов, репарация ДНК, формирование конформационных структур.

Мозаицизм - наличие у индивидума # с 2 или более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций Если мутации возникают только в первичных половых клетках , говорят о гонадном мозаицизме

№ 10

1. Белое вещ.ГМ. Это проекц.волокна (связь с ниж.отделами-тракты, кор.радиата), ассоци-атив.(в пределах 1 полуш.-короткие V-образ. и длин), комиссураль.(связь полушарий-корпус каллезум) При пораж: гемиплегия (ценрт.паралич конеч+языка и низа лица) и поза Вернике-Манна, гемианестезия (но при грубых болев. и темпер.разд-лях гиперпатия), гомонимная гемианопсия. При 2 -стор.очагах псевдобульбар.паралич - при 2-стороннем наруш. tr. corticonucl.- центр.паралич нервов, голос не гнусавый, а осиплый, дизартрия, рефлексы ораль.автоматизма (хоботковый-губы в трубочку при постукивании по губам, носогубный, ладонно-подбородочный Маринеску-Радовичи), насильств.плач или смех

2 Эпилепсия. хрон. б-нь ГМ, ха-ся повторн. припадками, возникающ. в рез-те чрезмерных нейрогенных разрядов и сопровожд. разл. клиникой. Классиф: (междунар. лига борьбы с эпилепсией). I. Генерализов. 1. Большие судорож. припадки (стадии: предвестников, ауры, фазы тонических и клонических судорог, постприпадочной комы, переходящей в сон, )2. Малые суд. припадки (коротковр. выкл сознания) а – абсансы(– генерал. приступ в виде наруш. сознан., остановки взора, наличия на ЭЭГ специф. изм.в виде генерал-х регулярных комплексов (спайк-волн) с частотой 3-3,5 Гц)., б - миоклонич. (быстрые, единичные подергивания отдельных мышечных групп), в - акинетич., г - гипертонические.

Эпилептический статус – это состояние, при котором приступ идет более 30 минут, либо каждый последующий припадок начинается раньше окончания предыдущего Лечить: при статусе припадки по 10-30 минут несколько дней с перерывами. Оградить от травм, в рот палку (шпатель) - от прикуса языка. Вынуть съемные зубные протезы. Ввести в/в седуксен, вдыхать амилнитрит на ватке. Госпитализация в неврологич. отделение

Лечение эпилептических приступов: на 1 кг веса, 2 группы в независящих от вида приступа препаратов: препараты вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс); препараты карбомазепина (финлепсин, тегретол, карбомазепин). При парциальных приступах препараты выбора: карбомазепины. При миоклонических и атонических – бензадеазепины. При абсансах – суксилеб.

3 Методы ислед. в мед. генетике Биохимический скрининг – пот, моча, слюна. Производят различные реакции для выявления отличиев от нормы. Производят поэтапно. Показания для использования этого метода – сигнальные признаки: задержка психического развития, роста, желтуха, умственная отсталость – до 1 года жизни; а после 1 года – умственная отсталость, поражение почек, экзема, гипотрофия, неправильная пропорция тела, стойкие зменения в моче, атетоз, катаракта.

Методы диагностики ДНК: 1 – опред. нуклеотидной последовательно-сти (гемофилия), 2 – прямая детекция мутантных генов (муковисцедоз, миопатия Дюшена), 3 – генетич. анализ полиморфизма ДНК у детей и предков (метод сцепления), 4 – опред. первичного продукта гена, 5 – электрофизиологич. методы (хорея по ЭЭГ, миопатии по мышечным биопотенциалам), 6 – морфологический методы (вплоть до биопсии органов). Таким методами определяют и гетерозигот.носительство.

Методы анализа ДНК

- Возможность пресимптомной диагностики ДНК (гепатоцеребральная дистрофия, определяют содержание меди в моче и после выявления мутантного гена назначают терапию. При мутантном генотипе при лечении нет клиники)

- Возможность пренатальной диагностики (с 8 недели – хорион-диагностика)

- Возможность преимплантационной диагностики (при экстракорпоральном оплодотворении)

Суть ДНК диагностики

Берут материал (1-2 мл венозной крови, волос, буккальный эпителий, амниотическая жидкость, хорион, кровь из пуповины при кордоцентезе). Затем проводят амплификацию (увеличение числа ДНК) и определяют материал с помощью ПЦР. В среду добавляют праймеры, которые взаимодействуют с ДНК и денатурируют белок. Получаются фрагменты ДНК. Происходит накопление и их изучение. Потом этап рестрикции ДНК, то есть фрагменты ДНК в определенном месте пересекают (рестриктаза разрезает нормальные аллели и не разрезает мутантные). Этап электрофореза в агаре: фрагменты ДНК движутся от минуса к плюсу. По эталонам сверяют расстояние и вычисляют массу участков. Окраска – бромидэтидий (этилдиабромид) и рассмотрение в ультрафиолетовом свете.

Секвенирование – прямая диагностика мутаций.

Блот – гибридизация по Соузеру (в пробирки добавляют разные терминаторы, которые обрезают на разных уровнях с определенным окончанием. Получаются разного веса цепи с одинаковым окончанием. Электрофорез и можно чистать набор аминокислот).

Прямая ДНК-диагностика – болезни Фридрэйха.

Косвенная ДНК-диагностика аутосомно-доминантных заболеваний

Метод ДНК-зондов – ФИШ метод (флюорисцентно-инситу гибридизация )– ДНК инструктурируется, связи разрываются. Берут часть нити, окрашивают ее, рассматривают под флюорисцентным микроскопом.

Метод для гетерозиготного носителя

Некоторые формы талассемии при гетерозиготности проявляются клинически. При некоторых формах проявляется клинически симптоматика, что важно для появления детей (исследование отягощенных семей). На основании:

1) диагностика с помощью ДНК;

2) Диагностика по клинике (болезнь Фридрейха у носителей проявляется сколиозом или кифосколиозом, высоким сводом стопы, изолированными кистами; при амиотрофии Шарко-Мари атрофия и субатрофия икроножных мышц);

3) Биохимические исследования (содержание церулоплазмина у гетерозигот ГЦД снижается; снижение активности фенилаланингидроксилазы у носителей фенилкетонурии);

4) Нагрузочные тесты (дать фенилаланин, затем оценка концентрации его во времени. Замедление динамики введения у гетерозигот).

5) Электрофизиологические исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (у носителей гена миопатии обнаруживаются аномальные потенциалы мышечных единиц до 15%);

6) Биопсия – морфологическое исследование крови (болезни накопления – мукополисахаридозы), мышцы (окрашиваются для выявления концентрации ферментов).

БИЛЕТ № 11

1. Синдром поражения поперечника спинного мозга (синдром поперечного миелита, синдром Броун-Секара).

2. Туберкулезный менингит: клиника современных форм, лечение, экспертиза трудоспособности, профилактика.

3. Формы наследственной патологии. Клинический полиморфизм наследствен­ных заболе­ваний и их признаков и его причины.

1. СИНД.БРОУН-СЕКАРА при пораж. ½ поперечника сп.м.-центр.паралич и нет глуб.чув по провод типу(т.к. пораж пирамид пути и пучков Голля и Бурдаха), на др.стор. нет пов.чув ниже на 1-2сегм

ПОПЕРЕЧ.МИЕЛИТ-пораж.сп.м. (инф, инф-аллерг: вирус, корь, краснуха, ветрянка, скарлатина) 2-3дня-продром (темп, недомогание).Затем очаг невролог симптомы: а)Центр паралич и выпад всех чувств ниже уровня пораж б)Задержка мочи и кала в)Троф наруш. г)В нач стад м.б. корешк боли. д)На уровне пораж сегмента–периф параличи и наруш чувств по сегмент типу. е)В ликворе–умеренное давления,легкое белка и цитоза (ЛФ). DS: КТ и МРТ спины +(ГМ для искл. РС)Через 2-4нед - стабилизация. Затем восстановит период(1-2года), восстан – чаще неполное.Лечение:1)В ост периоде–а/б, сульфаниламиды, противовоспал, антигистамин, дегидратир ср-ва. метилпреднизолон в/в 2)Контроль за таз орг. 3)В восстан периоде – витам,аминалон, сосудорасшир ср-ва, прозерин, церебролизин, массаж, ЛФК, физо.

2. ТУБЕРК.МЕНИНГИТ. Этиология: на фоне Tb, в НС гематогенно.Клиника:постепенно. 1)Продро 2нед: слаб, голов боль,тошнота,рвота, субфебрил, светобоязнь, гиперестезия, вегетат дисфункции (красный дермографизи, запоры). 2)менинг симптомы: ригидность мм затылка и др. 3)Т.к. процесс локал в основании ГМ–поражение ЧМН (глазодв, зрит расстрой, наруш чувств, гиперкинезы, “застой сосочки”). 4)В ликворе–давление,цвет–желтый, цитоз 100-500(ЛФ и НФ),белок , сахар и хлориды.Клин формы: а)Базилляр–пораж оболочек основания ГМ и ЧМН. б)Мезодиэнцефаль–вовлече сред и продолг мозга. в)Менинговаскуляр–сосуд наруш в бассейнах основ и сред мозг арт. г) Диффузная.

По теч: 1)ост, 2)подост, 3)хрон, 4) рецидив. Последствия: гидроцефалия,эпилепсия, вегетат и эндокрин наруш. Лечение: 1)Фтивазид, стрептомицин(при передозир– глух),ПАСК. 2)При затяж теч, резист к терапии– тионамид, циклосерин. 3)Дегидрат, антигистамин,противосудор, вит.

3. Наследст.б-ни: 1 – моногенные (поврежд. конкрет.ген, пере-даются по з.Менделя), 2 – хромосомные (наруш. числа или стру-ры хро-м), 3 – митохондриаль.(поврежд. ДНК органоидов) Внеш.факторы могут несколько менять клинику и тяжесть б-ни – это модулирующее влияние. Полиген.б-ни для них надо сочетание неск.генов и факторы внеш.сре-ды. Ненаследст.б-ни – травмы, инфекции. Основа – действие внеш. среды.

Клинический полиморфизм генных болезней проявляется в разных сроках начала заболевания у инвалидов, полноте и тяжести симптоматики (глубина патологического процесса), продолжительности болезни, степени инвалидности, толерантности к терапии, в сроках сокращения продолжительности жизни. Вместе с тем следует подчеркнуть, что для генных болезней не бывает плавных переходов от нормы к патологии. Даже самая легкая форма болезни отличается от нормы минимальными диагностическими критериями. Речь идет о генетическом правиле: нормальный генотип детерминирует нормальный фенотип, а мутантный генотип детерминирует мутантный фенотип (болезнь).

БИЛЕТ № 12

1. Поясничное утолщение, конус спинного мозга, конский хвост: анатомия, физиология, симптомы поражения.

2. Невропатия лицевого нерва: этиология, патогенез, клиника, лечение, экспер­тиза трудоспособности, профилактика.

3. Семиотика наследственных болезней. Общие признаки наследственных болезней.

1.Пояснич.утолщ. L2-S2 периф.паралич ног, нет 2 чув., расс-ва пипи. Эпиконус- периф двустрон парал мм стопы,голени,бедер,ягодиц,нет ахиллов рефл, нет всей чувств, центр таз наруш. Конус медул. S3-S5 паралича нет, нет чув. в промеж(седло), расс-ва пипи по центр типу. Конский хвост периф.паралич ниж.конеч, расс-ва пипи и кака по периф, параанестезия ног и промеж, жестокие корешк. боли в ногах и сначала асимметрия симптомов.

2. НЕВРИТ VII. пораж. нерва в лицевом канале на фоне атеросклероза, ГБ, диабета, вирус. заболев., травме височ. кости, переохлаждение. Клиника: слабость мимики пол-лица. Не может нахмуриться, зажмурить глаз, показать зубы, надуть щеки, симптом Бела (полоска склеры), наруш. оттока слез, глотания, попёрхивание. При пораж. ядра - прозоплегия на стороне очага. При пораж. в мостомозжечк. углу - +слуха, вкуса на 2/3 языка, ксерофта-льм. Пораж нерва в лицевом канале до отхождения n. petrosus - +гиперакузия. Пораж. по-сле n.petrosus - +слезотечение. М-ду бараб. струной и стременым нервом - прозоплегия, слез, вкус, слюни. После бараб. струны - прозоплегия, слезы.. Лечение: снятие отека и восст. кровотока в канале. Гимнастика лиц. мышц, массаж. Увлажение глаз. Трудоспо-собность зависит от контрактуры м-ц, боли в пораженной ½ лица с иррадиацией.

3 Семиотика Наследст.б-ни: 1 – моногенные (поврежд. конкрет.ген, пере-даются по з.Менделя), 2 – хромосомные (наруш. числа или стру-ры хро-м), 3 – митохондриаль.(поврежд. ДНК органоидов) Внеш.факторы могут несколько менять клинику и тяжесть б-ни – это модулирующее влияние. Полиген.б-ни для них надо сочетание неск.генов и факторы внеш.сре-ды. Ненаследст.б-ни – травмы, инфекции. Основа – действие внеш. среды.

Для наследс.б-ней ха-но: системность поражения (мн.органы), сегрегация симптомов в семье (передача из поколения в поколение), полиморфизм (у одних все симптомы, у других несколько), полисистемность пораж, задержка физ.и псих.развития, наруш. полового созр, повыш.смертность, резист. к терап.

№ 13

1 Прод.мозг. Граница от сп.м.-перекрест пирамид.путей. По бокам от сред. щели пирамиды, лат-но от них оливы, м-ду пирамидами и оливами выход 12н.(переднебок.борозда) Позади олив из заднебок.борозды - выход 9 (языкоглот), 10 и 11 (добавоч) Каудально бугорки клиновид. и тонк.пучков (глуб.чув), tr. corticosp.cor.rad.зад.бедро капсствол (основание ножек моста, в прод.м. образ-ет пирамиды) На ур. моста путь разволокняется и дает коллатерали Бехтерева, на ур. прод.м. в сп.м. перекрест 80%в бок.канал сп.м. для верх. и ниж. конеч. перед.роганервымионевраль.бляшки. 20%-неперекрещ. пучок Тюркина в перед.канал сп.м. для мышц, шеи и тела. В бок. отделах tr.spinothal,spinocereb (пути Флексига и Говерса),rubrosp,tectosp. Есть form.retic. (дых,СС центры, мыш.тонусаtr.reticulosp) Также ядра 9-12 ЧМН.

9 ЧМНязыкоглот: смешан. Инн.шилоглоточ.мышцу (двиг.часть), вкус зад.1/3 языка, чув-ть для мяг. неба, зева, глотки, евстах.трубы и барабан.полости, секреция околоуш.ж-зы вместе с ветвью 5 ЧМН.При пораж: невралгии, гипогевзия (вкуса), глюки, дисфагия, сух. во рту,рвот рефл.

10 ЧМН вагус: смешан. For.jugul. Инн.тв.мозг.обол. зад.череп.ямки, нар.слух.проход и зад уш. раковины, гортань, голос.св, мяг.небо,глотку, сердеч.сплет. Парасим.инн. ЖКТ. При пораж: афония и дизартрия,назолалия,парез голос св, дисфагия,поперх, неб рефл, тахикар, бронхоспазм,перистальтики, обтурац.пневм. двустронсмерть

11 ЧМН добавочный:, двиг, 2порции(бульбар и спм). For.jugul. Часть примыкает к 10ЧМН, часть инн. киват. и трапец.мышцы. Частич перекр нет центр паралича. При пораж: периф.паралич мышц, крыловид.лопатки и провисание руки, силы мышц, боль в руке из-за растяж. связ.апп. в плеч. суставе. При двусторон-голова назад,не поворач. При раздраж-тонич(кривошея) и клон(нет-нет,да-да) судороги.

12 ЧМНподъязыч: двиг. Мышцы языка(genioglos,hyoglos,styloglos,longitudinalis,transv,lingae) При пораж: язык показ. на очаг,отклон с орону пораж, складчат слизистой,легкая дизартрия,гортань смещ в здоров сторону. Ядерное- фибрилляр. подергив. мышц, кисетный рот-парез m.orbic.oris. Если 2-стор. пораж – наруш глотан. анартрия,. При центр.параличе (пораж. двиг.зоны прец.извил) язык откл. в против.очагу сторону, атрофии нет+гемипарез тела ипсилат.

БУЛЬБАР.ПАРАЛИЧ - при двустор.пораж. ядер, кореш,нервов 9,10,12 ЧМНпериф.паралич: дисфагия, афония, назолалия, дизартрия, атрофия мышц языка,фасцик.подерг. Псевдобульбар.паралич - при 2-стороннем наруш. tr. corticonucl.- центр.паралич нервов, голос не гнусавый, а осиплый, дизартрия, рефлексы ораль.автоматизма (хоботковый-губы в трубочку при постукивании по губам, носогубный, ладонно-подбородочный Маринеску-Радовичи), при выс уровне-насильств. плач или смех.

- Альтернир.синд: Джексона - при половин.пораж. ниж.отдела прод.м. Периф.паралич 12 н.ипсилат и центр.гемипарез противопол конеч. Авеллиса - как Джексона+периф.паралич 9,10 н.(паралич мяг. неба и голос.св ипсилат) Шмидта - периф.паралич 9-12 н. ипсилат+центр.гемипарез контралат. М.б. гемианестезия, т.е. кроме пирамид. путей пораж. и чув.пути. Валленберга-Захарченко - при наруш. кровотока в ниж.зад.мозжеч.арт. На стор.очага- периф.паралич 5,9,10 н.(гемианест лица,паралич мяг. неба и голос.св),симп.К.Бернара-Горнера (миоз, суж.глаз.щели, энофтальм), вестибул-мозжеч. расс-ва (нистагм, атаксия), на против.стор. выпад. пов. чув. на теле и конеч.

2 энтероВИРУС.МЕНИНГИТ.Этиология: энтеровир фильтрующий (полимиелита, Коксаки, ЕCHO). Всегда серозные. Летом выше. 70-90%– дети,подростки. Зараже возд.-кап. или алим. путем. Клиника: инкуб 2-8 дней. 1) начанается остро, с темп до 38-39, двухволновый хар-р недомог, мыш бол, расстрой ЖКТ. 2)Иногда– высып на коже,при Коксаки – герпетич в зеве (герпангина) 3)На 2-3день менинг симптомы: голов боль, тошнота, многократ рвота, гиперестезия, светобоязнь, редко ригидность мышц затылка, всегда Кернига и ниж. Брудзинский. 4)В ликворе–цитоз(ЛФ и НФ)до 200-300, белка,сахар в N/ 5)При тяж могут вовлек внут орг. 6)На 2нед Nтемп, нет симптомы.

Острый лимфоцитарный хориоменингит:

Вирус относитя к ареновирусам. Резервуар вируса: крысы, домовые мыши, морские свинки. Выделение вируса с фекалиями, мочой, носовой слизью. Путь: воздушно-капельный, фекально-оральный. Болеют подростки. Чаще зимой. Инкубационный период 4-12 дней. ↑температура (2 волны), гиперемия зева, лимфоаденопатия, пневмония, миокардит, орхит, изменение глазного дна.

Ликвор: ↑давление, сотни лимфоцитов, тромбоцитопения, ↑СОЭ, лимфоцитоз, ↑белка

Менингиальные симптомы держатся до 4 недель, течение доброкачественное. Санация ликвора запаздывает. . Лечение: 1)Симптом терап: дегидратация, жаропониж, вит, антигистамин. 2)Изоляция и постель, исслед внутр орг . РИБОНУКЛЕАЗА, рекомбинантный интерферон-виферон, индуктор интерферона - неовир

3. Терапия наслед. бол. 1.Симптомат.а. Лекарства б. Физиотерапевтические методы г. Рентгенорадиологические методы 2 Патогенетическая терапия а)Коррекция обмена на уровне продукта гена б)Кор. на уровне субстратав)Кор. обмена на уровне ферм. 3 Этиол. (генная) тер. 4 Хир. леч. (удал., коррекция, трансплантация).

№ 14

1. МОСТ Продолж. прод.м. Здесь мед. и лат. петля, дно 4 желудочка, сверху червь мозж, ниже ср.мозж.ножки, ретик.форм.(центр синхронизации сна), tr.corticosp. дает коллатерали Бехтерева на собст.ядра моста, ядра 5,7,8 ЧМН.

5 ЧМН: тройнич. смеш. 1нейр-гассеров ганглий в перед поверх пирамиды височ кости. 3 ветви: глазничная (кожа верха лица, роговица, склеры, веки, слиз. носа, пазух), верхнечелюст (скулы, слиз.носа, тв.небо, десна, зубы верх.чел), нижне чел (кожа переда уш.раковины, низ лица, слиз.щек, перед. 2/3 языка, десна, зубы и жев.мышцы и диафрагму рта) 2нейрон-аксоны ядерпротивоп сторонатройнич петлятрактус нуклеоталямикусвентролат ядра талам. 3нейрон-зад ножка внутр капсулыниж отделы пост- и предцент извил, верх темен долька. При пораж: невралгии, нет надбров и корнеал, нижнечел рефлек, нет 2 чув, при пораж. корешка нет 2чув. на стор. пораж., при пораж. ниж.ядра расс-ва по сегментар.типу; при двустор-парез жев.мышц.

7 ЧМН: лицевой смеш. Верх.часть ядра связ. с корой 2 полушарий (верх лица), ниж.-только с одной (низ лица). В составе есть 13 ЧМН (n.intermedius) Входит в костный канал височ.кости и дает ветви: n.petrosus major (ч-з рваное отв. к gang.sphenopalat,слез.и слиз.ж-з носа и рта), n.stapedius (к мышцепри пораж. гиперкузия - низкие звуки резкие неприят), chorda tympani (вкус перед.2/3 языка и секреция подъяз. и подчел. ж-з вместе с ветвями 5 ЧМН) Двиг.волокна ч-з for.stylomast. инн.мышцу уш.раковины, затылоч, двубрюш. и m.styloglos. Далее ч-з околоуш.ж-зугусин.лапка для мимич.мышц. При пораж:в обл шилососц,отверстия после отхожд ветвей:периф паралич мимич., ассим.лица,нет складок ипсилат,Белла,лагофтальм,слезотеч(т.к. паралич круг м.глаза). В кост канале- +наруш вкуса,слюни. Выше отхожд. стремянного нерва-+гиперакузия(т.к. чрезмер актив м,напряг барабан перепонку). Выше отхожд больш камен нерва-+сух глаз. В обл. внутр слух прох-глухота. Мосто-мозж угол-8,7,6,5 ЧМН. Ядерное-альтерн параличи Мийяра-Гублера - пораж. в ниж.отделе моста. Периф.паралич 7н. на стор. очага и центр.паралич противоп. конеч. Фовилля - как Мийара-Гублера+пораж. 6н.(n.abducens). Надъяд- центр.паралич, парез только ниж.части лица на др.стор.+парез конеч.

8 ЧМН: преддверно-улитк.чув. Рец-ры улитк.корешка - в улитке вн.уха к улитк.узлу (1н), в стволе перед.(в трапециевид.тело) и зад.ядра (2н) (верх.оливы это 3н), в мед.коленч.тела метаталамуса и ниж.бугры 4-хломия в ср.м. В коре-верх височ.извилина и Гешля. Рец-ры вестиб.корешка - в полукруж.каналах и отолитовом апп.вн.уха - к вестиб.узлу (1н), в стволе часть заканч. в вестиб.ядре Бехтерева, часть к ядрам Швальбе, Дейтерса и Роллера мозжечка. От Дейтерса tr.vestibulosp, от Швальбе,Бехтерева, Роллера в зад. продоль.пучок, конец у ядер 3,4,6 ЧМН. Связь с гипоталамусом (при пораж. рвота, красн. кожа,пот и перист, АД), ретик.форм, корой. При пораж: сист.головокруж, нистагм, отклон.вытян.рук и ног, наруш. равновесия в сторону пораж,походки.

Мост-Мийяра-Гублера - пораж. в ниж.отделе моста. Периф.паралич 7н. на стор. очага и центр.паралич противоп. конеч. Фовилля - как Мийара-Гублера+пораж. 6н.(n.abducens)+сход косоглаз.

2.Вирус. менингиты Вирусы вызывают серозный менингит. могут начинаться с симптомов, свойственных соответств.инфекции, тогда как картина менингита развивается позже. В этих случаях наблюдается двухволновое течение болезни. Но менингит с первых дней может быть и ведущим проявлением болезни. В отличие от гн.бакт. менинг., лихорадка умеренная, менингеальные симптомы появляются на 2-3или 5-7 дни с момента начала заболевания, иногда позже. Несмотря на интенсивную головную боль и плохое самочувствие больных, менингеальные симптомы выражены умеренно, часто не в полном объеме, расстройства сознания (исключая вирусные менингоэнцефалиты) не характерны. Люмбальная пункция с эвакуацией 4-8 мл цереброспинальной жидкости приносит больному выраженное облегчение.

Ликвор: прозрач., # 10 или 100, более 90% лейкоц. составляют лимф. (Иногда в первые два дня болезни могут преобладать нейтроф. глюк. пов.или N, белк может быть как пониж.(разведенный ликвор), так и незнач. пов., при посеве цереброспинальная жидкость стерильна (асептический менингит). В результате иммунологич. исслед. в цереброспинальной жидкости можно обнаружить антигены вирусов или антитела, методом ПЦР - наличие вир. нукл.к-ты.

ПАРОТИТ.МЕНИНГИТ. менинг.симп. спустя 5-7дн. после нач.паротита. Зима-весна, ригидность+Брудзинский верх., остр.нач, боль, рвота, слаб, глюки, панкреатит, орхит у 30%. Нет признаков тяж интокс (в отличие от гной менинг).Может вовлекаться и в-во ГМ,СМ (перед рога),пораж ЧМН (чаще 8 пара).В ликворе – давление повышено, трехзначный цитоз (ЛФ), повышение белка, сахар в норме.Лечение:1Люмб пункции для давления ликвора. 2Дегидрат, десенсибил, сосудорасшир, вит.Лазикс, анальгин, супрастин. РИБОНУКЛЕАЗА, рекомбинантный интерферон-виферон, индуктор интерферона - неовир

3. Терапия наслед. бол. 1.Симптомат.а. Лекарства б. Физиотерапевтические методы г. Рентгенорадиологические методы 2 Патогенетическая терапия а)Коррекция обмена на уровне продукта гена б)Кор. на уровне субстратав)Кор. обмена на уровне ферм. 3 Этиол. (генная) тер. 4 Хир. леч. (удал., коррекция, трансплантация).

№ 15

1СРЕД.М. Ножки мозга и пластинка 4-холмия, Сильвиев водопровод. В ножках: tr.corticosp. и -nucl, к ядрам моста из теме, височ, затыл.долей. Лат.петляк зад.буграм (слух.путь) Мед.петля, кр.ядра (возб.от мозж, таламуса, блед.шара, коры)tr.rubrosp. с перекрестом, чер.суб, ретик.форм, зад.продоль.пучок от ядра Дашкевича, tr.tectosp. от бугров 4-холмия с перекрестом. Верх.бугры-центры безуслов.зрит.рефлексов.

3 ЧМН: глазодвиг.смеш.Ядра на уровне верх холмиков. Инн. мышц глаза иверх.веко. Двигат парное ядро(подним верх веко,поворот наружу,вверх,вних,кнутри), центр мотор непарное ядро(конверг), парные парасим.ядра Якубовича(миоз и акком.хрусталика). При пораж: нерв-птоз+расход.косоглазие, диплопия, мидриаз на стор.очага,нет р-ии на свет, глаз не двиг. кроме как кнаружи (6 ЧМН). Ядер-расход косоглаз на здоров глазу.

4 ЧМН: блоковый,выход из ствола на дорзал поверх, двиг (m.obliq.sup-поворот вниз и кнаружи),ч-з верх.глазнич.щель вместе с 3,6,ветвью 5 ЧМН. Ядро рядом с ядром 3 ЧМН. При пораж: сходящ.косоглазие и диплопия при взгляде вниз.

6 ЧМН: отводящий двиг.(m.rectus lat) Ядро в мосту. Двустор корк иннерв. При пораж илир внутри черепа (прижим. к костям основ. черепа отеками) - нет движ. кнаружи, сход.косоглазие, диплопия (нарастает при взгляде в стор.очага). Ядер- периф парал мимич и контралат гемиплегия(Фовилля),паралич взора в сторону очага

Сред мозг- Вебера - пораж. в основ. ножки мозга (пирамид.пучок+3н.) На стор.очага-3н, на против.стор. центр.парез лица, языка, конеч. Бенедикта - как Вебера но при сохран. пирамид.пучка (нет центр.паралича).Пораж.3н.+гемитремор. Клода (очаг в верх ножге мозжеч)– периф паралич глазодвиг на стороне очага,на др–гипотония,атаксия,гиперкинезы

2 ПОЛИРАДИКУЛОНЕВРИТ. Пораж. корешков и нервов восп. хар-ра (инф, токсич, аллергии) Недомог, парестезии, боли в конеч,рефл. и тонус, t и цитоз в ликворе. П. чаще возникает у детей, склонных к аллергич. реакциям или имеющих очаг хр. инф., ч-з 5—20 дней после гриппа, парагриппа, аденовирусной инфекции, при ревматизме и после прививок. Патоморф. Отек, набух. клеток межпозв. узлов и волокон периф. нервов, дегенер. изм. миелина. Основные патол. изм. лок. в корешках периф. н. Процесс прогр-т в теч. 5—14 дней, затем обратное развитие.+сим-мы натяж. у некоторых гипер альгезия по типу чулок и перчаток. Пораж. ЧМН. Форма Гийена-Барре (благопр) и Ландри (пораж. перед.корешковпараличи, бульбар.параличсмерть) Лечить анальгин,жар, вит.В, тепло или холод приболи, лечь на жесткое, НПВС, десен-сибил., кортикостер

3 Эпи статус – это состояние, при котором приступ идет более 30 минут, либо каждый последующий припадок начинается раньше окончания предыдущего.

Лечение - в реанимацию .ИВЛ. в/в медл 2мл реланиума (транквил, снотв., противосудор, миорелакс, седат) ,если не прекращ-еще ч/з 15мин, потом тиопентал Na(снотв.наркот), оксибутират (Актив.обм. пр-сы в тк. мозга, сердца, пов. их устойч. к гипоксии. в/в кап., наркоз 2стад ИЛИ депакин 400мл в/в быстрокап, остальное-непрерыв целый день(250-300мл на 10кг).

№ 16

1 РЕТИК.ФОРМАЦИЯ. В покрышке всех уровней ствола. Афф.связи от коры, сп.м, ядер ствола, мозж. Эфф.связи от кр.ядер, коры, стру-р ствола и промежут.м. Форм-ет дых, СС, рвот.центры,сон и бодр,координ вегетатив функц. Тонус коры и сп.м. Чув-на к л/с, инфекц, опух, травмам, стрессам, ишемии.Пораж:1.Синд нарколепсии–приступы неидерж засып в неподход обстан.2.Катаплексия-приступообраз утрата мыш.тонуса, происход при силь эмоциях.3.“Ночной паралич” (катаплексия пробуждения)–невозмож актив движ сразу после пробужд.4.Синдром “периодичной спячки”– приступы сна,длящ от 10час до неск суток.5.Синд Клейна-Левина–приступы спячки сопровожд булимией

2 ОСТЕОХОНДРОЗ. Трофика дисков неустойчдегенерация после 15 л. Частички падают в позв.каналконфликт с корешком, сп.м. Боли, напряж.мышц, узелки нейроостеофиброза при пальпации. 2синд: вертебр. и корешк. 2стадии: люмбалгия, корешк. боль локол. в пояснице и ног.боли чаше хронич. Люмбаго – один их характерных симптомов остеох.поясн. отдела. Это сильные, «простреливающие» боли, которые возн. в осн. во время физич.усилий и проходят спустя неск. мин. после появл .При пораж.отдельных кореш. сегм. СМ боли могут носить ограниченный характер, лок.в одной из конечн. или опред. части конеч. Вегет. наруш. предст.наруш. дея-ти внутр. органов: недерж. или задержка мочи, атония прямой кишки, наруш.половой f у муж, наруш. менстр у жен. Лечить покоем, тепло, обезб, строг.постель, корсет, НПВС (индометацин), спазмолитики, ганглиоблокаторы (платифиллин), в стационаре УЗ, ДДТ, противоотеч. При стихании - массаж, ЛФК, мануаль.терапия. Если част.обостр. и сдавл. конского хвоста и артоперация. Врем. нетрудоспо-ть 4 мес, потом на МСЭК.

3 Классиф.Б-ней:

1.моногенные наслед.б-ни ЦНС 1) с преимущ. поражением экстрапирам.сист. (гепатолентикуляр. дегенерация Вильсона-Коновалова аут-рец , хорея Геттингтона Аут-Дом, торзионная дистония аут-рец) 2) спиноцеребелляр.дегенерации (б-нь Фридрейха, наследс.спастич. атаксия, оливопонтоцеребелляр.атрофия, атаксия-телеангиоэктазия) 3) наследс.спастич.параплегии (семейная параплегия Штрюмпеля)

2. эпилепсии и эпилеп.синд. 1) с картированными генами (доброкач. семей.неонаталь.судороги, ювениль.миоклонич.эпилепсия, аут-домин. лобная эпилепсия) 2) с полиген.наследованием (апсаны, семей.височ. эпилепсия)

3. наследс.б-ни нервно-мышеч.сист. 1) врожд.структур. миопатии и дистрофии (б-нь централь.стержня, центронуклеар. миопатия), 2) прогрессир.мышеч.дистрофии (б-нь Дюшена, б-нь Ландузи-Дежерена) 3) миотонии (б-нь Томпсона, атрофич.форма) 4) денервацион.амиотрофии а) спинальные (б-нь Верднига-Гофмана, б-нь Кукельберга-Веландер) б) наследс.невропатии (б-нь Шарко-Мари) 5) наследс.пароксизмаль.миоплегии (наследствен. параличи) (гипо- нормо-, гиперкалиемич.формы)

4. Факоматозы(- Туберозный склероз- Нейрофиброматоз Реклинггаузена- Энцефалотригеминальный)

5. Наследственные болезни метаболизма с поражением НС.(- Липидозы (ганглиозидозы, болезнь Гоше)

- Лейкодистрофии (болезнь Крабба, Болезнь Александера) - Мукополисахаридозы- Муколипидозы - Болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислот (фенилкетонурия и пр.)

№ 17

1 МОЗЖЕЧОК. Отделы-древ(клочок и узелок), стар(червь), новый(полуш). Ядра парные: зубчат(от ядер моста и оливы),покрыш (от вестибул ядер), шаровид,пробковид(от мм). Кора из зернист. (мшистые волокна) и молекуляр.слоя (ползучие), м-ду ними грушевид.кл. Пуркинье. Полушар-перед отд(верх конечн), зад отд(ниж конеч), медиал(проксим), лат(дистал). Червь-перед отд(голова,шея), зад отд(тело). Ножки: ниж.(связь с прод.м.), сред (с мостом), верх (ср.м.,четверохол). К мозж: от проприо- к зад.корешкам и ядрам Кларкабок.столбы сп.м.ниж.ножка (путь Флексига) Еще от ядер Кларка перекрестпуть Говерсав ср.м. еще перекрестверх.ножка. еще ч-з ниж.нлжку от вестибул.ядра Бехтерева, ниж.олив,части аксонов кл.ядер Голля и Бурдаха, от зад. прод.пучка (сочет.движ.глаз) Ч-з ср.ножку фронтотемпороокципитопонтий.пути. Эфф.пути ч-з верх.ножки-перекрест Верникинка на ур. ср.м. до кр.ядер, далее tr.reticulosp. с перекрестом, в бок.столбы и перед.рога сп.м. Ч-з ниж.ножку от мозж. к ретик.форм. ствола. При пораж: сенситив.атаксия (нет мыш-суст.чув-ва,тонус в сгиб и разгиб, неуст.в Ромберге, трудно прост. действия,при закрыт.глазах, расс-ва глуб.чув),мозжечковая (пораж.червя - не стоит и ходит как пьяный, диссинергия, Бабинского проба, симп.обратного толчка. И при пораж полушарии - интенц.тремор пальцев, адиадохокинез, гиперметрия, скандированная речь, мегалография, нистагм,тонус), вестибуляр.атаксия (пораж. лабиринта - нет равновесия, голова круж, тошнит, тело клонит в пораж.сторону) Если пораж. справа на ур. мозж.-патологич. проявл. справа, на ур.кр.ядер и коры-проявл. слева.

2 Спид – дементный симптомокомплекс

при ВИЧ-инфекции, поражение вещества мозга варьирует от незначительных изменений до тяжелых прогрессирующих, но в 30% клинические проявления патологии центральной нервной системы выражены ярко. Чаще всего оппортунистическая инфекция определяет локальный или диффузный патологический процесс: криптококки, токсоплазмы, Candida, очаговое поражение бывает обусловлено лимфомой. Наиболее характерен ряд симптомокомплексов: менингизм, энцефалит, менингит, гемипарезы, мозжечковая атаксия, судорожный синдром, СПИД-дементный комплекс.

Неврологические проявления поражения головного мозга проявляются в одних случаях преимущественным вовлечением в процесс головного мозга, в других - спинного мозга, в третьих - оболочек, а в четвертых - периферических нервов и корешков . В каждом конкретном случае клиника характеризуется свойственной данному виду патологии симптомами. Так, для вакуолярной миелопатии характерны парастезии и слабость в ногах, а при оценке неврологического статуса выявляются парапарез, мышечная спастичность, атаксия. Периферическая невропатия характеризуется парастезиями, слабостью и дистальной атрофией. Клинике СПИД-деменции свойственны ранние и поздние проявления Больных обычно беспокоит головная боль, тревога с депрессией, нарушение равновесия, снижение остроты зрения, нарушение памяти

Клинические проявления СПИД-деменции

Ранние проявления

Симптомы: 1.Познавательная (умственная) способность: (снижена концентрация , потеря памяти , умственная заторможенность )2.Двигательная сфера: (шаткая походка , слабость в ногах , нарушение координации , изменение почерка ,тремор) 3.Поведение: (апатия, замкнутость, депрессия, говорливость, агрессивность, галлюцинации )

Признаки: 1Умственный статус (психомоторная заторможенность , психоз) 2 Неврологическое обследование: (появление патологических рефлексов(хоботковый, хватательный) ,снижение согласованности движений - атаксия , гиперрефлексия , тремор слабость ног )

Поздние проявления Умственный статус: (общая деменция , психомоторная заторможенность( замедление ответа на устный вопрос, умеренный или абсолютный мутизм, рассеянный взгляд, бессознательное состояние, расторможенность) , возбуждение, дезориентация, психоз) Неврологические изменения: (слабость( ног - рук) , атаксия , пирамидные спастические параличи, гиперрефлексия , недержание мочи, стула , миоклонус)

3. Хромос. забол.(Хз) – группа заболеваний, связанная с хромосомной или геномной мутацией, проявляющиеся аномалиями развития.

Симптомокомплексы ХЗ:1.Клиникогенеалогические особенности (беременности протекают плохо: маловодие, угроза выкидыша, самопроизвольные аборты, преждевременные роды, мертворождения) 2.Пренатальная гипотрофия (УЗИ) 3.Малая для срока гестации окружность головы (УЗИ) 4.Задержка психомоторного развития 5.Множественные врожденные пороки развития (МВПР) 6.Поражение часто симметрично 7.Врожденный характер симптоматики

8. Умственная отсталость, нарушение половой дифференцировки, задержка речевого развития.

Классификация ХЗ:

1) ХБ, связанные с аномалиями числа хромосом, при сохранении их структуры

А) Половые хромосомы (ХУ)Б) Числовые аномалииВ) Полиплейдии – увеличение кратности полного гаплоидного набора

2) Хромосомные перестройки (40% - ХЗ)

А) Внутрихромосомные - Делеция – утрата части хромосом (обозначается «-»)- Дупликация – удвоение сегмента (обозначается «+») Большинство из них – летальны.- Изохромосомы – с 2 идентичными плечами. Клинически значение имеет Х хромосом (встречается при синдроме Шерешевского-Тернера). Обозначается «i».- Инверсия – поворот участка хромосомы («inv»)- Инсерция – вставка в хромосому («ins»)- Кольцевая хромосома – плечи хромосомы смыкаются в кольцо (R).

Б) Межхромосомные

- Транслокация: реципропные (сбалансированные) / нереципропные / типоцентрического

слияния. «+»- добавочная хромосома (47-ХУ-+21 – болезнь дауна). - Мозаицизм хромосомных трисомия (46-ХХ/47-ХХХ (50%/50%) – Женщина мозаик по трисомии Х.

Цитогенетические методы – ориентированы на диагностику хромосомных и геномных мутаций. Материал может быть любым (лучше венозная кровь). Кровь помещается в питательную среду, затем внесение клеточного яда для получения препаратов в метафазу. Используется гипотонический шок – клетки набухают и в цитоплазму изливаются хромосомы. Затем препарат окрашивают (простые методы по Гимзе и дифференциальные G-красит плечи, R-концевые части, C-прецентромерные части).

Показания:

Подозрение на хромосомные болезни, У ребенка врожденный порок развития, Многократные спонтанные аборты (более 2), мертворождение, Нарушение репродуктивной функции, Существует задержка умственного и физического развития, Пренатальная диагностика (по возрасту матери больше 35 лет из-за наличия транслокации у родителей, при рождении предыдущих детей с хромосомными болезнями), Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аббераций и СХО), Лейкозы, Оценка мутагенных воздействий (радиационных и химических).

№ 18