Гиперлипопротеинемии – классификация, клинико-лабораторные признаки.
У небольшого числа людей наблюдаются наследственные нарушения обмена липопротеинов, проявляющиеся в гипер- или гиполипопротеинемиях. Причиной их являются нарушения синтеза, транспорта или расщепления липопротеинов.
Среди гиполипопротеинемий следует назвать альфа-, бета-липопротеинемию, наследственную гипо-бета-липопротеинемию и наследственную недостаточность ЛПВП (болезнь Тэнжера). Первое заболевание связано с нарушением образования ХМ и ЛПОНП (низкий уровень липидов в плазме крови, особенно триацилглицеридов). При втором заболевании организм способен образовывать ХМ, в то время как концентрация ЛПНП составляет от 10 до 50% нормального уровня. При болезни Тэнжера в плазме крови практически отсутствуют ЛПВП, а в тканях накапливается большое количество эфиров холестерина. Для данного состояния характерно также повышение уровня триацилглицеридов в плазме крови вследствие низкой активности липопротеинлипазы.
Гиперлипопротеинемия – повышенное содержание липопротеинов в крови.
В соответствии с общепринятой классификацией различают 5 типов гиперлипопротеинемий.
Существование I типа обусловлено недостаточной активностью липопротеинлипазы. Вследствие этого из кровотока очень медленно выводятся хиломикроны. Они накапливаются в крови, также высокое содержание ТАГ и выше нормы отмечается уровень ЛПОНП.
Гиперлипопротеинемия II типа делится на два подтипа: IIа, характеризующийся высоким содержанием в крови ЛПНП, и IIб (увеличение ЛПНП и ЛПОНП). II тип гиперлипопротеинемий проявляется высокой, а в ряде случаев очень высокой гиперхолестеринемией с развитием атеросклероза и ишемической болезни сердца. Содержание триацилглицеридов в крови в пределах нормы (IIа тип) или умеренно повышенное (IIб тип). Гиперлипопротеинемия II типа характерна для тяжелого заболевания – наследственной гиперхолестеринемии, поражающей молодых людей. В случае гомозиготной формы нарушения оно заканчивается смертельным исходом в молодом возрасте от инфарктов миокарда, инсультов и других осложнений атеросклероза. Гиперлипопротеинемия II типа распространена широко.
При гиперлипопротеинемии III типа (дис-бета-липопротеинемия) нарушается превращение ЛПОНП в ЛПНП, и в крови появляются патологические флотирующие ЛПНП или ЛПОНП, увеличено содержание холестерина и триглицеридов. Этот тип встречается достаточно редко.
При IV типе гиперлипопротеинемии основное изменение заключается в увеличении ЛПОНП. В результате в сыворотке крови значительно увеличено содержание триацилглицеридов. Заболевание сочетается с атеросклерозом коронарных сосудов, ожирением, сахарным диабетом. Развивается главным образом у взрослых людей и является весьма распространенным.
V тип гиперлипопротеинемии – увеличение в сыворотке крови содержания ХМ и ЛПОНП, связанное с умеренно пониженной активностью липопротеинлипазы. Концентрация ЛПНП и ЛПВП ниже нормы. Содержание триацилглицеридов в крови повышено, в то время как концентрация холестерина в пределах нормы или умеренно повышена. Встречается у взрослых людей, но широкого распространения не имеет.
Типирование гиперлипопротеинемий проводится на основании исследования содержания в крови различных классов липопротеинов методами электрофореза и препаративного ультрацентрифугирования.
Для большинства лабораторий приемлемым является определение содержания в сыворотке крови холестерина и триацилглицеридов, раздельное определение содержания холестерина в ЛПВП, ЛПНП и ЛПОНП.