На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В якій термін ембріогенезу це відбувається?

1. 6 - 7 діб

2. 3 - 4 доби

3. 10 - 12 діб

4. 24- 26 діб

5. Місяць

Овоцити у людини повністю формуються у пізньому ембріональному періоді. Проте на певній стадії мейозу І овогенез зупиняється і завершується лише після запліднення. Як називається ця стадія?

1. Профаза

2. Інтерфаза

3. Метафаза

4. Анафаза

5. Телофаза.

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

1. Цитогенетичного.

2. Близнюкового.

3. Генеалогічного.

4. Біохімічного.

5. Популяційно-статистичного.

Аналізуються діти однієї сім’ї. Один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії, другий – здоровий (гомозиготний за рецесивним геном). У цьому випадку у дітей проявиться закон:

1. Одноманітності гібридів першого покоління

2. Розщеплення гібридів

3. Незалежного успадкування

4. Чистоти гамет

5. Зчепленого успадкування

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

1. Половина синів

2. Сини і дочки.

3. Тільки дочки.

4. Половина дочок.

5. Всі діти

У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білку гемоглобіну відбулася зміна глютамінової кислоти на валінову. Визначте вид мутації, яка це спричинила?

1. Генна

2. Геномна.

3. Анеуплоідія

4. Делеція.

5. Хромосомна

Жінка з I (0) rh групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

1. III (B) Rh

2. I (0) rh

3. IV (AB) Rh

4. IV (AB) rh

5. I (0) Rh

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одужання?

1. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

2. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною мінливістю.

3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою мінливістю.

4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією.

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: низький зріст, недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

1. Моносомія Х

2. Трисомія Х

3. Трисомія 13

4. Трисомія 18

5. Нульосомія Х

У пробанда зрощення пальців на ногах. У трьох його синів також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата и батька пальці також зрощені. Як називається така спадкова ознака ?

1. Голандрична.

2. Домінантна.

3. Рецесивна.

4. Алельна.

5. Експресивна.

У немовляти присутня мікроцефалія. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

1. Ектодерма

2. Ентодерма

3. Мезодерма

4. Ентодерма та мезодерма

5. Усі листки

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Шерешевського -Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

5. Трипло-У

У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

1. фенокопії

2. генних мутацій

3. генокопії

4. комбінативної мінливості

5. хромосомної аберації

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз

1. Синдром Шершевського-Тернера

2. Синдром Едвардса

3. Синдром Патау

4. Синдром котячого крику

5. Синдром "супержінка"

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Діагноз:

1. Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Едвардса

4. Синдром котячого крику

5. Синдром "супержінка"

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

1. Синдром "суперчоловік"

2. Синдром Патау

3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Едвардса

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Бара. Можливий діагноз:

1. Синдром Кляйнфельтера

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром "супержінки"

5. Синдром "суперчоловіка"

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

1. Цитогенетичним

2. Генеалогічним

3. Гібридологічним

4. Біохімічним

5. Дерматогліфічним

У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

1. Аа х Аа

2. АА х АА

3. АА х Аа

4. Аа х аа

5. аа х аа

У людини діагностована спадкова моногенна хвороба. Це може бути:

1. Гемофілія

2. Гіпертонія

3. Виразкова хвороба шлунку

4. Поліомієліт

5. Гіменолепідоз

Чоловік кароокий і гомозиготний за домінантним геном, а дружина – блакитноока. У їх дітей виявиться закономірність:

1. Одноманітність гібридів першого покоління

2. Розщеплення гібридів

3. Незалежне успадкування

4. Гіпотеза чистоти гамет

5. Зчеплене успадкування

Гіпертрихоз – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. Батько має гіпертрихоз, мати – здорова. В цій сім’ї ймовірність народження дитини з гіпертрихозом складає:

1. 0.5

2. 0.25

3. 0.125

4. 0.625

5. 1

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, які взаємодіють по типу адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А₁А₁А₂А₂А₃А₃ буде:

1. Чорна ( негроїд )

2. Біла ( європеоїд )

3. Жовта ( монголоїд )

4. Коричнева ( мулат )

5. Альбінос (відсутня пігментація).

У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно:

1. Аутосомно-домінантного

2. Аутосомно-рецесивного

3. Аутосомного

4. Зчеплений з Х-хромосомою

5. Зчеплений з Y-хромосомою

У зародка людини почалася закладка осьових органів, зокрема ЦНС. Як називається ця стадія розвитку?

1. Нейрула

2. Зигота

3. Дроблення

4. Бластула

5. Гаструла

В умовах експерименту очний міхур пересадили під шкіру вентральної ділянки зародка (Г. Шпеман, 1901р.). Якими будуть наслідки операції?

1. Сформується кришталик ока

2. Утвориться нервова трубка

3. Утвориться хорда

4. Сформуються соміти

5. Утвориться ентодерма

В експерименті у головному кінці зародка жаби на стадії нейрули блоковані процеси транскрипції в ядрах нервових клітин. До якої природженої вади це може призвести?

1. Аненцефалії

2. Незарощеня твердого піднебіння

3. Спино-мозкової грижі

4. Не сформується хорда

5. Заяча губа

У медико-генетичну консультацію звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецеподібна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

1. Синдром Шерешевського-Тернера.

2. Синдром Патау.

3. Синдром Мориса

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром “крику кішки”

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

1. Транслокація

2. Делеція

3. Інверсія

4. Дефішієнсі

5. Дуплікація

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46XY і 47XХY. Який діагноз поставить лікар?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Моносомія-Х

3. Синдром Патау

4. Синдром Дауна

5. Нормальний каріотип

В родині росте дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Едвардса

4. Синдром Патау

5. Синдром Клайнфельтера

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоподібними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

1. 47, ХХУ

2. 45, ХО

3. 46, ХХ

4. 46, ХУ

5. 47, ХХХ

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

1. Цитогенетичним

2. Генеалогічним

3. Біохімічним

4. Близнюковим

5. Популяційно-статистичним

У дитини з білим волоссям, блідою шкірою відмічено збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. У крові підвищений вміст фенілаланіную Який метод було застосовано для встановлення діагнозу фенілкетонурії:

1. Біохімічний

2. Цитогенетичниий

3. Популяційно-статистичний

4. Электрофізіологічний

5. Генеалогічний

До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (альбінізм успадковується за аутосомно-рецесивним типом), з нормальним зсіданням та І (О) групою крові. Який з перелічених генотипів набільш імовірний для цієї жінки:

1. aa ii X^HX^H

2. Aa I^Ai X^HX^H

3. aa I^AI^A X^hX^h

4. AA ii X^HX^h

5. AA I^AI^B X^HX^H

У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Трисомія Х

3. Синдром Дауна

4. Синдром Леша-Найхана

5. Хвороба Коновалова-Вільсона

Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза. Для якої спадкової патології це характерно?

1. Фенілкетонурія

2. Цукровий діабет (спадкова форма)

3. Галактоземія

4. Алкаптонурія

5. Тирозиноз

У каріотипі матері – 45 хромосом. Встановлено, що це пов’язано з транслокацією 21-ої хромосоми на 15-ту. Яке захворювання найбільш ймовірно буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Морриса

Під час експерименту над бластулою жаби на стадії 16 бластомерів було видалено 1 бластомер. Відокремлена клітина продовжувала нормально розвиватися і започаткувала новий зародок. Яка важлива властивість бластомерів була продемонстрована?

1. Тотіпотентність

2. Здатність до ембріональної індукції

3. Здатність до диференціації

4. Утворення полюсів ембріона

5. Утворення зародкових листків

У хворого в анамнезі відмічений тривалий ріст кінцівок, подовжені "павукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипові ознаки ще можуть бути у цього хворого?

1. Порушення розвитку сполучної тканини

2. Розщілина м’якого и твердого піднебіння

3. Недорозвиток гонад

4. Плоске обличчя і широке перенісся

5. Недорозвиток нижньої щелепи

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

1. Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

2. Додаткову 21-у хромосому

3. Додаткову Х-хромосому

4. Нестачу Х-хромосоми

5. Додаткову Y-хромосому

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глютаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

1. Генною мутацією.

2. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації.

3. Кросинговером.

4. Геномними мутаціями.

5. Трансдукцією.

У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

1. Хвороба Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Тернера

4. Трисомія за X-хромосомою

5. Специфічна фетопатія

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу у клітинах епітелію плода визначено каріотип 45 Х0. Поставте діагноз?

1. Синдром Шерешевського-Тернера

2. Синдром Едвардса

3. Синдром Патау

4. Синдром “котячого крику”

5. синдром “трисомія Х”

При вивченні родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування

1. Зчеплений з y-хромосомою

2. Аутосомно-рецесивний.

3. Аутосомно-домінантний

4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась

1. Нулесомія

2. Хромосомна

3. Генна

4. Полісомія

5. Моносомія

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

1. Синдром Патау

2. Синдром Едварда

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевського-Тернера

В ізольованій людській популяції зареєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як змінюється генетична структура популяції?

1. Збільшується рецесивна гомозиготність

2. Збільшується гетерозиготність

3. Зменшується рецесивна гомозиготність

4. Збільшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність

5. Зменшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

1. Фенокопія

2. Трисомія

3. Моносомія

4. Триплоїдія

5. Генна мутація

Під час дослідження клітин букального епітелію у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Бара. Можливий діагноз:

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром "трисомія Х".

5. Синдром "полісомія У".

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

1. 0 %

2. 25%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу ("навкаючий тембр"), а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш йморівною причиною таких аномалій є делеція:

1. Короткого плеча 5-ої хромосоми

2. Короткого плеча 7-ої хромосоми

3. Короткого плеча 9-ої хромосоми

4. Короткого плеча 11-ої хромосоми

5. Короткого плеча 21-ої хромосоми

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

1. Фенілкетонурії

2. Анемії

3. Муковісцидозу

4. Цистинурії

5. Ахондроплазії

У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

1. Моносомія за х хромосомою

2. Трисомія по 13-й хромосомі

3. Трисомія по 18-й хромосомі

4. Трисомія по 20-й хромосомі

5. Часткова моносомія

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

1. Трисомія 21-ої хромосоми

2. Трисомія 13-ої хромосоми

3. Трисомія за Х хромосомою

4. Часткова моносомія

5. Нерозходження статевих хромосом

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

1. Трисомія 13-ої хромосоми

2. Трисомія 18-ої хромосоми

3. Трисомія 21-ої хромосоми

4. Нерозходження статевих хромосом

5. Часткова моносомія

Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрах соматичних клітин виявлено тільце Бара. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить цей випадок

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Патау

3. Синдром Едвардса

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Дауна

Під час нормального гаметогенезу у чоловіків відбувається перетворення сперматидів на сперматозоони. Як називається ця стадія?

1. Формування

2. Розмноження

3. Росту

4. Дозрівання

5. Утворення

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

1. Рецесивний, зчеплений зі статтю

2. Аутосомно-рецесивний

3. Домінантний, зчеплений зі статтю

4. Неповне домінування

5. Аутосомно-домінантний

При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації

1. Делеція

2. Дуплікація

3. Інверсія

4. Транслокація

5. Моносомія