1. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням від народження. Жінка і її батьки не страждали цим захворюванням. Визначте ймовірність народження хлопчика з гемофілією у цій сім’ї.

   1. 0 %

   2. 100 %

   3. 50 % хлопчиків будуть хворими

   4. 25 % хлопчиків будуть хворими

   5. 75 % хлопчиків будуть хворими

2. Чоловік із спадковою хворобою одружився зі здоровою жінкою. У них 5 дітей: три дівчинки і два хлопчика. Всі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

   1. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

   2. Аутосомно-рецесивний

   3. Аутосомно-домінантний

   4. Зчеплений з У-хромосомою

   5. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

3. До лікаря-генетика звернувся юнак астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити діагноз?

   1. Цитогенетичний

   2. Генеалогічний

   3. Близнюковий

   4. Дерматогліфіка

   5. Популяційно-статистичний

4. Мукополісахаридоз відноситься до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх з сечею і нагромадження. В яких органелах відбувається накопичення мукополісахаридів?

   1. Лізосоми

   2. Комплекс Гольджі

   3. Ендоплазматичний ретикулум

   4. Мітохондрії

   5. Клітинний центр

5. Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

   1. Синдром Шерешевського-Тернера

   2. Синдром Клайнфельтера

   3. Трисомія Х

   4. Синдром Дауна

   5. Синдром Едвардса

6. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена:

   1. Пенетрантність

   2. Домінантність.

   3. Експресивність

   4. Дискретність.

   5. Рецесивність.

7. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Бара. Для якого синдрому це характерно?

   1. Трисомія за Х хромосомою

   2. Трисомія 21-ї хромосоми

   3. Трисомія 13-ї хромосоми

   4. Трисомія по У-хромосомі

   5. Моносомія за Х хромосомою

8. У більшості клітинах епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено тільце статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

   1. Клайнфельтера

   2. Шерешевського -Тернера

   3. Трипло-Х

   4. Дауна

   5. Трипло-У

9. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:

   1. Експресивність

   2. Пенетрантність

   3. Спадковість

   4. Мутація

   5. Полімерія

10. У людини діагностовано галактоземію – порушення вуглеводного обміну. Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі наступного методу:

    1. Біохімічного

    2. Цитогенетичного

    3. Популяційно-статистичного

    4. Близнюкового

    5. Генеалогічного

11. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається накопичення:

    1. Ліпідів

    2. Вуглеводів

    3. Амінокислот

    4. Мінеральних речовин

    5. Нуклеїнових кислот

12. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотип цих людей:

    1. Аа

    2. аа

    3. АА

    4. Х^сХ^с

    5. Х^СХ^с

13. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки, і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

    1. Генної

    2. Геномної

    3. Хромосомної

    4. Поліплоідії

    5. Анеуплоідії

14. Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками.. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

    1. Синдром Моріса

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром суперчоловіка

    4. Синдром Клайнфельтера

    5. Синдром Тернера-Шерешевського

15. При яких групах крові батьків за системою Резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

    1. Жінка rh, чоловік Rh (гомозигота)

    2. Жінка Rh, чоловік Rh (гомозигота)

    3. Жінка Rh, чоловік Rh (гетерозигота)

    4. Жінка rh, чоловік rh

    5. Жінка Rh (гетерозигота), чоловік Rh (гомозигота)

16. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

    1. Комплементарність

    2. Домінування

    3. Епістаз

    4. Полімерія

    5. Наддомінування

17. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

    1. Аутосомно-рецесивний

    2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з У-хромосомою

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

18. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз?

    1. Цитогенетичним

    2. Популяційно-статистичним

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Біохімічним

19. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

    1. Біохімічний ;

    2. Імунологічний;

    3. Цитогенетичний;

    4. Популяційно-статистичний;

    5. Гібридизації соматичних клітин.

20. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною :

    1. i i

    2. I^A I^B

    3. I^B I^B

    4. I^A i

    5. I^B i

21. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Бара. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

    1. 47, ХХУ;

    2. 45, Х0;

    3. 47, 21+

    4. 47, 18+

    5. 47, ХУУ.

22. Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

    1. Аутосомно-домінантний

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. У- зчеплений.

23. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

    1. Синдром Марфана

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Шерешевського- Тернера

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Едвардса.

24. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, розщілина піднебіння, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

    1. Синдром Патау

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром Дауна

    5. Синдром Шерешевського-Теренера

25. В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

    1. 47, 21+

    2. 47, 13+

    3. 47, 18+

    4. 47, ХХУ

    5. 47, ХХХ

26. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією

    1. 100%

    2. 0%

    3. 25%

    4. 35%

    5. 75%

27. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:

    1. Трисомія х

    2. Клайнфельтера

    3. Патау

    4. Шерешевського-Тернера

    5. Едвардса

28. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Бара. Був встановлений попередній діагноз:

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Дауна

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Едвардса

29. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

    1. Плацента

    2. Жовтковий мішок

    3. Амніон

    4. Серозна оболонка

    5. Алантоіс

30. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічній зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

А. Модифікаційна

В. Мутаційна

С. Комбінативна

D. Спадкова

Е. Генотипова