2. 1. 5. Механізм репарації днк

Репарація – здатність клітин до усунення пошкоджень у молекулах ДНК. Це ферментативний процес, за якого спеціальні ферментні системи знаходять помилки реплікації, які виникають під час нормального синтезу ДНК, коли замість одного типу нуклеотидів у дочірній ланцюг був вбудований інший (наприклад, замість Т – Г, А – Т тощо), або якщо такі заміни є результатом дії на клітину фізичних, хімічних або біологічних мутагенів.

Існує декілька десятків репаративних ферментів (нуклеаз), які здійснюють репарацію: розпізнають змінену основу, видаляють її, розрізаючи ланцюг ДНК, і заміщують правильною основою, використовуючи для цього комплементарний непошкоджений ланцюг ДНК. Розпізнавання нуклеазами зміненої основи у ланцюгу ДНК відбувається завдяки тому, що порушується правильне з’єднання зміненого нуклеотиду з комплементарним нуклеотидом іншого ланцюга ДНК.

Вважають, що у нормі 90 % усіх молекулярних мутацій усувають ферменти репарації. Якщо репаративні ферменти не активні, то неправильно вбудовані нуклеотиди передаються у спадок як мутації, що може стати причиною синтезу аномальних білків. У випадку, коли у клітині дуже багато пошкоджень, а системи репарації їх не можуть усунути, у цій клітині блокуються процеси реплікації ДНК. Така клітина не ділиться, тому не може передати нащадкам змін, які відбулися в ДНК. У випадку, коли мутації трапляються у тих генах, які контролюють біосинтез самих ферментів репарації, частота мутацій (як індукованих, так і спонтанних) зростає, що може бути причиною розвитку раку.

2. 1. 6. Генетичний код і його властивості

Унікальність кожної клітини полягає в унікальності її білків. Клітина синтезує власні білки, використовуючи генетичну інформацію, записану в її молекулах ДНК. ДНК являє собою ланцюг із послідовно розміщених нуклеотидів, а білок – ланцюг із послідовно розміщених амінокислот³. Послідовність розташування нуклеотидів у молекулі ДНК визначає послідовність розміщення амінокислот у закодованих тут білкових молекулах. Кожна молекула ДНК містить кілька сотень генів, тому інформацію в ДНК називають генетичною. Існує спеціальний генетичний код, який шифрує будову білкових молекул.

Генетичний (біологічний) код – властива всім живим організмам система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот у вигляді послідовності нуклеотидів. Кожна АК закодована трьома розміщеними поряд нуклеотидами молекули ДНК. Трійка нуклеотидів, яка кодує амінокислоту, має назву триплет, або кодон. Наприклад, якщо 1-ша трійка нуклеотидів в ДНК ТАЦ (АУГ в іРНК), то 1-ша АК – метіонін, якщо 2-га трійка нуклеотидів ЦАА (ГУУ в іРНК), то 2-га АК – валін і т.д., тобто, ТАЦ кодує АК метіонін, ЦАА – валін і т.д.

Властивості генетичного коду:

1) триплетність – кожну амінокислоту кодують три розташовані поруч нуклеотиди. Код не може бути однонуклеотидним, оскільки амінокислот, які входять до складу білків, існує 20 типів, а нуклеотидів – лише 4. Код також не може бути двонуклеотидний (дуплетний), бо із чотирьох типів нуклеотидів можливо отримати лише 16 комбінацій по два нуклеотиди в кожній: 4² = 4 ∙ 4=16 (а амінокислот – 20). Тому спочатку теоретично, а потім експериментально за допомогою біохімічних методів, а також аналізу мутацій гена β-глобінового ланцюга гемоглобіну людини, було встановлено, що генетичний код є триплетний;

2) специфічність (однозначність) – один триплет кодує лише 1 певну АК;

3) виродженість (надлишковість) – одну амінокислоту можуть кодувати кілька триплетів, що підвищує надійність генетичного коду. Існує 20 АК, із яких складені білки живих організмів, а типів нуклеотидів – 4. Для того щоб закодувати 20 амінокислот, ці 4 типи нуклеотидів повинні утворити комбінації по 3: 4³ = 64 триплети. Але АК лише 20, тобто 44 триплети – зайві. Виявлено, що із 64 триплетів 61 кодують різні АК, а 3 – не кодують нічого – це стоп-кодони;

4) універсальність – у всіх живих організмів (бактерій, рослин, грибів, тварин, людини) одні й ті ж триплети кодують одні й ті ж АК, тобто генетичний код єдиний для всіх організмів на Землі;

5) колінеарність – відповідність послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК послідовності АК у білковій молекулі;

6) безперервність – послідовність нуклеотидів зчитується триплет за триплетом без пропусків;

7) неперекриваність – кожен окремий нуклеотид входить до складу лише одного триплету (1 нуклеотид не може належати одночасно двом триплетам);

8) у генетичному коді є стоп-кодони (в іРНК це УГА, УАГ, УАА). Їх наявність в іРНК (в ДНК) свідчить про те, що шифр даної білкової молекули закінчився, далі буде йти шифр іншої білкової молекули.