1. Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.

1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и др. видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Хромосомные перестройки, как правило, появляются в изменение морфологии хромосом.

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологические структуры объединяются в одну – робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Полиплоидия – увеличение в кариотипе зиготы числа набора хромосом. Во втором делении мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов.

Гетероплоидные - изменения числа хромосом не кратные гаплоидному набору.

Несмотря на неблагоприятные последствия хромосомной мутации, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивает возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции.

Билет № 28

1. Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.

Ответы

1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводят к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеции – или удваиваются – дупликации. При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Поворот участка хромосомы, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом – транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками – реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей хромосоме, но в новом месте – транспозиция. Таким образом, различные виды инверсии и транслокации характеризуются изменением локализации генов.

Описанные структурные изменения хромосом сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Конъюгация и последующее расхождение структур, образованными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек. В результате гаметы, получая неполноценный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.

Изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

Билет № 29